Tiedetään, että 5-10% rintasyöpätapauksista ja 10% munasarjasyövän tapauksista ovat perinnöllisiä ja johtuvat mutaatioista tietyissä geeneissä. Mutaatiot, jotka liittyvät lähinnä rintasyövän ja munasarjasyövän esiintymiseen, löytyvät BRCA1- ja BRCA2-geeneistä (johdettu täydestä nimestä englanniksi BReast CAncer Suspectibility Gene). Naisilla, joilla on mutaatioita rintasyövän ja munasarjasyövän altistumisgeeneissä, on suuri riski sairauden kehittymiseen. Näiden geenien mutaatioiden ajoissa havaitseminen antaa naiselle ja hänen sukulaisilleen mahdollisuuden ryhtyä tarvittaviin ennaltaehkäiseviin toimenpiteisiin.

BRCA1-geeni (Gen-rintasyöpä 1, joka on käännetty englanninkielisestä rintasyövän geenistä 1) sijaitsee kromosomin 17 pitkällä varrella (17q21.31) ja koodaa proteiinisynteesiä, jolla on keskeinen rooli DNA-korjauksen (toipumisen) prosessissa loukkaantumisen jälkeen, säätely solujen jakautuminen ja genomin vakauden ylläpitäminen. Yli 500 geenimutaatiota on kuvattu, jotka ovat autosomaalisia, joilla on epätäydellinen penetraatio, ja niihin liittyy suuri riski sairastua rinta- ja / tai munasarjasyöpään naisilla sekä rintasyövän tai eturauhassyövän kohdalla miehillä.

BRCA1-geenin mutaatioiden kantajilla rintasyövän riski on 50-85%, munasarjasyöpä - 15-45%. Lisäksi tämän geenin mutaatiot liittyvät lisääntyneeseen riskiin kehittää tiettyjä ruoansulatuskanavan syövän (haimasyövän) ja muiden pahanlaatuisten kasvainten muotoja. Yksi yleisimmistä mutaatioista BRCA1-geenissä Venäjän asukkaiden keskuudessa on sytosiinin insertio (5382insC), joka johtaa muutokseen lukukehyksessä ja lyhennetyn BRCA1-proteiinin muodostumiseen, joka ei pysty täysin suorittamaan funktiotaan. Tämä mutaatio tapahtuu 0,25%: n taajuudella. Diagnoosimenetelmien parantaminen ja onkogenetiikan kehittäminen määräävät tarpeen luoda yksilöllinen lähestymistapa perinnöllisten syöpämuotojen tunnistamiseen. Siksi tällä hetkellä potilaat, jotka suunnittelevat Genetico-laboratoriossa geneettistä tutkimusta, tarjoavat laajan valikoiman palveluja, jotka johtavat useimpien mutaatioiden löytämisestä täydellisen onkogeenisen tutkimuksen suorittamiseen. Genetikko auttaa määrittämään, millaista testiä potilas tarvitsee.

Epäilty perhesyövän muoto voi olla, kun:

• jossa on kaksi tai useampia naaras sukulaisia ​​rintasyöpään;
• rintasyövän havaitseminen ennen 35-vuotiaita;
• kahdenvälisen tai multifokaalisen rintasyövän esiintyminen;
• munasarjasyöpä;
• on jopa yksi sukulainen munasarjojen tai rintasyövän kohdalla, joka todettiin ennen 40-vuotiaita;
• rintasyöpä miehessä;
• äidin, sisaren tai tyttären rintasyöpä;
• jos monilla sukupolvilla on ollut rinta- tai munasarjasyöpä perheessä;
• rintasyövässä olevan suhteellisen nuoren iän (alle 50-vuotiaat) läsnäolo;
• molempien rintarauhasien syöpään sairastavan sukulaisen esiintyminen.

Mutaatioiden havaitseminen BRCA1- ja BRCA2-geeneissä sallii hoitotaktiikan oikean määrittämisen potilaille, joille kasvain on jo syntynyt, koska on olemassa kohdennettuja lääkkeitä, jotka vaikuttavat tehokkaasti BRCA: hun liittyviin kasvaimiin. Myös näiden geenien genotyyppiä koskevat tiedot auttavat suunnittelemaan ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä ja seurantaa ihmisille, joilla ei vielä ole oireita taudista. Genetico Laboratory muistuttaa, että voit testata perinnöllisen rintasyövän ja munasarjasyövän tutkia mutaatioita BRCA-geenissä ja muissa geeneissä. Voit kirjautua analyysiin soittamalla numeroon 8 800 250 90 75 (maksuton puhelu Venäjällä). Suojaa itsesi ja rakkaasi!

http://genetico.ru/stati/zachem-nuzhen-analiz-mutatsiy-v-genah-brca.html

Hemostaasin geenien mutaatio: ilmenemismuodot ja seuraukset

Hemostasis on kehon järjestelmä, joka vastaa verenvuodon ja veren hyytymisen normaalista lopettamisesta. Hemostaasin toiminta riippuu verisuonten seinien tilasta, verihiutaleiden määrästä veressä ja muista tekijöistä.

Hemostaasigeenien erilaiset mutaatiot voivat johtaa verenvuotohäiriöön liittyviin sikiön kehitykseen ja ei vain. Ne ovat syynä krooniseen raskauteen, keskenmenoihin myöhempinä aikoina ja muihin kielteisiin seurauksiin, joten on tärkeää läpikäydä oikea-aikainen tutkimus.

Missä tapauksissa on tarpeen testata hemostaasigeenien mutaatioita?

Hemostaasigeenien mutaatio

Geenien mutaatiot (polymorfismi) ovat melko yleisiä ilmiöitä, joten on suositeltavaa ottaa testejä useissa tapauksissa:

1. Jos nainen valitsee hormonaalisen ehkäisyn optimaalisen menetelmän tai hänellä on hormonikorvaushoito. Tarkastuksen avulla voit valita turvallisen menetelmän eikä vahingoita kykyä ajatella tulevaisuudessa.
2. Jos nainen käy lääkärissä hedelmättömyydestä tai pysyvästä raskaudesta. Useat epäonnistuneet IVF-yritykset, myöhäinen toksikoosi, viivästynyt sikiön kehitys, myöhäinen toksikoosi jne. Voivat osoittaa mutaatioita hemostaasigeenissä, vaikka yksi näistä merkkeistä riittää tutkimukseen.
3. Jos tromboositapauksia esiintyi 50-vuotiaana. Tämä pätee erityisesti tupakoiviin miehiin ja henkilöihin, joiden lähisukulaiset ovat kokeneet syvän laskimotromboosin, sydäninfarktin ja aivohalvauksen.

On suositeltavaa siirtää testit ennen suunniteltuja leikkaustoimenpiteitä: elinsiirto, endoproteesi jne.

Verenvuotohäiriö vakavan toimenpiteen aikana voi aiheuttaa potilaan kauhistuttavia komplikaatioita ja kuolemaa.

Jos nuorella on kuulovamma, jonka syytä ei voida todeta. Nämä ovat tärkeimmät tapaukset, joissa haluat tarkistaa hemostaattisen järjestelmän rikkomusten olemassaolon.

Eri mutaatiot voivat jäädä huomaamatta monta vuotta, koska ne ovat täysin oireettomia ja voivat esiintyä äkillisesti. Kehon kriittisellä hetkellä esimerkiksi raskauden tai leikkauksen aikana voi esiintyä verenvuotohäiriötä, joka voi johtaa sikiön kuolemaan ja muihin vakaviin seurauksiin.

Hemostaasin mutaatioiden syyt

Hemostaasin geenien mutaatiot voivat olla synnynnäisiä - ne siirtyvät sukupolvien kautta. Tämän vuoksi on välttämätöntä tarkistaa, onko lähisukulaisissa tromboosi ja veren hyytyminen. On kuitenkin hankittu mutaatioita, jotka voivat esiintyä eri tekijöiden vaikutuksesta.

Yksi syy on antifosfolipidi-oireyhtymä, autoimmuunisairaus, jossa kehossa syntyy vasta-aineita omien fosfolipidiensa kanssa.

Autoimmuuniongelmat ilmenevät harvoin, mutta hemostaasin mutaatiot voivat tapahtua muista syistä:

• Jatkuva stressi. Ne vähentävät kehon vastustuskykyä infektioita vastaan, ja lisäksi vakio ylijännitteellä häiriintyvät erilaiset kehon toiminnot.
• Onkologiset tai hormonaaliset sairaudet. Osittain ne voivat liittyä ympäristötilanteeseen: on osoitettu, että tietyillä alueilla syöpäkasvaimet ja erilaiset geenimutaatiot esiintyvät useammin ihmisen toiminnan aiheuttaman luonnon saastumisen vuoksi.
• Lääkkeiden, myös hormonaalisten, käyttö. On toivottavaa tehdä tutkimus ennen hormonaalisten ehkäisyvalmisteiden käyttöä, jotta vältetään niiden kielteiset vaikutukset kehoon.

Video, josta voit selvittää, mikä on hemostaasi.

Mutaatioiden syyt ovat monet: ylimääräisessä riskiryhmässä on ihmisiä, joilla on vakava liikalihavuus, ja jotkut vammat voivat aiheuttaa niitä. Ei vielä tiedetä tarkalleen, mistä yhden tai toisen geenin perimäperiaatteista syntyy, mutta nyt lääke on oppinut minimoimaan tällaisen polymorfismin seuraukset. On tärkeää läpäistä testit, kun epäilyksiä ilmenee, ja on suositeltavaa tehdä tämä raskauden suunnitteluvaiheessa.

Tärkeimmät hemostaasin geenit, joissa mutaatioita esiintyy

Geenien tyypit, joissa voi esiintyä mutaatioita

Kun otat yhteyttä klinikaan, potilaalle tarjotaan kattava tutkimus. Polymorfismin analyysi suoritetaan seuraavilla geeneillä:

• G20210A - protrombiinigeeni. Sen mutaatiot ilmenevät synnynnäisellä trombofilialla, eri alusten mahdollinen tromboosi, lisää merkittävästi sydänkohtausten ja aivohalvausten riskiä. Ehkäisyvälineiden ottaminen lisää veren hyytymisriskiä useita kertoja. Raskaana olevilla naisilla tämän geenin mutaatio ilmenee sikiön, istukan katkeamisen tai sikiön kehityksen viivästyneenä.
• G1691A - Leidenin mutaatio, joka ilmenee geenin 5 tekijän muutoksilla. Oireita voidaan kutsua samankaltaisiksi, tämäntyyppiselle mutaatiolle on ominaista sikiön kuolema toisen ja kolmannen kolmanneksen aikana.
• FGB G455A - Fibrinogeenigeenimutaatiot. Niiden ilmenemismuodot voivat olla syvän laskimotromboosin ja tromboembolian, joka ei sisällä sikiötä, tavanomaiset abortit varhaisessa ja myöhässä.
• MTRR ja MTHFR ovat foolihapon metabolian geenejä. Niiden mutaatiot voivat johtaa hermoston epämuodostumiin sikiössä, sydämessä, astioissa, urogenitaalisessa laitteessa. Kaikille naisille, jotka suunnittelevat raskautta ja ovat vaarassa, suositellaan tällaisten mutaatioiden tunnistamista.
• MTHFR C677T on toinen foolihapon metabolian geeni. Jos siinä esiintyy mutaatioita, häiritään entsyymiä metyleenitetrahydrofolaattireduktaasi, joka muuntaa homokysteiinin metioniiniksi. Jos tämä prosessi havaitaan, ateroskleroosiriski kasvaa lähes 1,5-2 kertaa, sikiön syntymän todennäköisyys hermoston poikkeamilla kasvaa. Lapset voivat kokea anencephalian, syvällisen mielenterveyden heikkenemisen ja muita tappioasetuksia.
• GPIa C807T on glykoproteiinigeeni. Tromboosin ja tromboembolian aiheuttamat mutaatiot lisäävät sydäninfarktin ja aivohalvauksen riskiä nuorena. Mutaatiomuutokset periytyvät, joten tämä tekijä on otettava huomioon raskauden suunnittelussa, varsinkin jos keskenmeno on jo tapahtunut.
• PAI-1 4G / 5G on geeni, joka vastaa plasminogeeniaktivaattorin inhibiittorista. Mutaatiot aiheuttavat keskenmenoja varhaisessa ja myöhässä, gestoosissa, istukan keskeytyksessä ja muissa negatiivisissa seurauksissa. Mutaatioiden ajoissa havaitseminen vähentää niiden ilmenemisriskiä raskauden ja synnytyksen aikana.

On olemassa lisää geenejä, joiden tila on analysoitava tutkimuksen aikana. Tulokset riippuvat siitä, että pari pystyy päättämään, suunnitteleeko raskaus, joka on erittäin todennäköinen ja jossa on vaarallisia komplikaatioita. Tämä päätös ei ole helppoa, mutta sinun on arvioitava järkevästi riskitaso ja tehtävä harkittu painotettu päätös.

Miten hemostaasin geenit testataan?

Hemostaasin toimituskoe

Hemostaasijärjestelmän suorituskykyä voidaan analysoida useilla tavoilla: kapillaari- ja laskimoveri voidaan käyttää määritysmateriaalina, ja näytteet on otettava tyhjään vatsaan. On suositeltavaa tietää etukäteen laboratorion aikataulu ja pidättäytyä syömästä mausteisia tai suolaisia ​​ruokia edellisenä päivänä, jotta testitulokset eivät vääristy.

Nyt on toinenkin tapa saada materiaalia analyysiä varten: joissakin klinikoissa käytetään poskipuhdistusta, joka mahdollistaa epiteelisolujen saamisen posken takapuolelta. Tämä menetelmä on täysin kivuton ja erittäin nopea, se on tilaisuus tehdä tutkimusta ilman epämukavuutta, jopa ihmisille, jotka pelkäävät injektionesteitä. Laboratoriokokeiden jälkeen nimetään hematologin kuuleminen, joka selittää tuloksen yksityiskohtaisesti.

Analyysi suoritetaan PCR: llä (polymeraasiketjureaktio), tulos määritetään käyttämällä kontrollinäytteitä.

Laboratoriotutkimuksia tehtäessä otetaan huomioon se, että raskauden aikana veren hyytymisen taso nousee aina hieman ja tämä ei ole patologia. Mutaatioiden läsnäolo lisää kuitenkin tätä prosessia, ja tromboosin puhkeaminen voi aiheuttaa suurta vahinkoa äidin ja lapsen keholle.

Jos haluat tarkistaa, onko mutaatio peritty, on suositeltavaa läpäistä geneettinen analyysi. Tämä on kallis menettely, jonka avulla voidaan määrittää todennäköisyys, että jälkikasvussa esiintyvät hemostaattisysteemin muut poikkeamat. Tämäntyyppinen testi on osoitettava ihmisille, joiden perheessä on jo esiintynyt tromboositapauksia. Hälytys on välttämätöntä: mutaatio, jota ei ole tunnistettu ajoissa, voi johtaa sikiön kuolemaan tai vakaviin puutteisiin sen fyysisessä ja henkisessä kehityksessä.

Onko rikkomusten korjaaminen mahdollista?

Onko raskauden onnistunut loppuun saattaminen ja sikiön normaali kehitys mahdollinen, jos jokin hemostaasigeenimutaatio on tunnistettu? Kyllä, nykyaikaiset lääketieteelliset menetelmät auttavat torjumaan lisääntynyttä veren hyytymistä ja estämään sikiön epämuodostumia. Tässä tapauksessa foolihappoa määrätään estämään verihyytymien, erityisten multivitamiinien ja muiden lääkkeiden muodostuminen. Jos noudatat tiukasti lääketieteellisiä suosituksia, mahdollisuus tehdä terve lapsi ja synnyttää menestyksekkäästi ilman komplikaatioita nousee 95 prosenttiin.

Epäsäännöllisyyksien havaitseminen hemostaasijärjestelmän työssä ei ole lause potilaalle. On erityisiä lääkkeitä, jotka voivat estää tromboosin ja minimoida kromosomaalisten poikkeavuuksien vaikutukset.

Vaikka nainen on epäonnistunut useita kertoja kommunikoimaan raskaudesta, oikean hoidon aloittamisen jälkeen voit lisätä merkittävästi onnistumismahdollisuuksia.

Laboratorioiden tutkimusmenetelmien edistyminen antoi meille mahdollisuuden saada tarkin tieto kromosomien joukon oikeellisuudesta ja mahdollisista poikkeamista. Nyt lääke sallii "johtaa" koko raskausprosessin, korjata mahdolliset poikkeamat ajoissa. Jos ajoissa kääntyä asiantuntijoiden puoleen ja käytät ammattitaitoista apua, epämuodostumien riski voidaan minimoida.

http://diagnozlab.com/analysis/clinical-tests/hemostasis/mutatsiya-genov-gemostaza-proyavleniya-i-posledstviya.html

Mutaatioanalyysi

Mutaatioiden laboratorioanalyysi mahdollistaa spesifisen patologian lisäksi kromosomi-, genomi-, genomityyppisen esiintymisen syiden määrittämisen tai patologisen vaikutuksen seurauksena muodostuneen primaarisen lopputuotteen kiinnittämisen.

Testi on tarpeen ammatillisten urheilijoiden koulutusohjelmien laatimiseksi ja lapsen kuljettamiseksi.

Indikaatiot mutaatioanalyysistä

Mutaatiota varten on enemmän kuin sata lajiketta (merkkiaineita).

Useimmiten tutkimus on nimetty raskauden suunnittelussa, kumppaneiden geneettisen yhteensopivuuden tarkistamiseksi, isän tai äidin välittämien geneeristen sairauksien tunnistamiseksi.

Toistuva diagnostiikka tapahtuu tietyssä raskauden aikana tai ensimmäisten kuukausien aikana lapsen syntymän jälkeen sekä patologisten ilmenemismuotojen läsnä ollessa. Varhaisen diagnoosin avulla voit valita tehokkaimman ratkaisun olemassa olevaan ongelmaan.

Indikaatiot analyysin antamiseksi geenimutaatiolle:

• yli 35–40-vuotiaat kumppanit;
• tartuntatautien siirto (erityisesti akuutit virussairaudet - vihurirokko, influenssa, sikotauti, toksoplasmoosi jne.);
• käsitys tapahtui epäsuotuisissa olosuhteissa - elin oli alkoholipitoisten, huumaavien, kemiallisten, hormonaalisten ja säteilyvaikutusten alaisena;
• mutaatiotestit hemostaasissa - suunnitellun leikkauksen (endoproteesit, sisäelinten siirto) tapauksessa, kun esiintyy vähentyneen koaguloituvuuden merkkejä;
• huonot biokemialliset testitulokset;
• sellaisten diagnoosien esiintyminen, kuten dementia, Downin oireyhtymä, hemofilia, fenyyliketonuria, dystrofia jne.;
• miesten hedelmättömyyskerroin;
• diagnooseja.

Geenimutaatioiden analysoinnin avulla voit diagnosoida lapsen herkkyyden sairauksiin, jotka liittyvät hormonaalisiin häiriöihin (kilpirauhanen, lisämunuaisen toimintahäiriö, diabetes mellitus), sydän- ja verisuoni- ja keskushermostoon. Ajoissa tehty testi auttaa soveltamaan optimaalista hoitomuotoa taudin alkuvaiheessa, mikä vähentää vakavien komplikaatioiden riskiä.

Geenimutaatioiden verikoe suoritetaan usein selvän informaation saamiseksi geneettisestä passista, jos rutiinitutkimus paljastaa epäselvän etiologian rikkomuksen, jossa on ekspressoimaton oire. Lääkäri pystyy nopeasti perustamaan syynsä, jolla on perheen historia.

Mutaatioanalyysin valmistelu

Diagnostinen tutkimus vaatii etukäteen valmistelua. Indikaattoreiden noudattaminen riippuu sen sääntöjen noudattamisesta:

• menettely on suoritettava tyhjään vatsaan, aamulla;
• päivä, jolloin kielletään suolaisen, mausteisen ruoan, alkoholijuomien käyttö;
• edeltävänä päivänä ei pidä syödä;
• pidättäytyä voimakkaasta fyysisestä rasituksesta, fysioterapiasta;
• lykätä tutkimusta kuumetta, terveydentilaa huononeen.

Diagnoosi suoritetaan suoralla ja epäsuoralla menetelmällä.

Hemostaasigeenien mutaatioiden analyysi sisältää seuraavat indikaattorit:

• protrombiini, viat johtavat synnynnäiseen trombofilian muotoon, suuriin todennäköisyyksiin sydänkohtaukseen, aivohalvaukseen, tromboosiin;
• Leiden - herättää alkion kuoleman;
• fibrinogeeni - aiheuttaa tromboemboliaa, spontaania aborttia,
• foolihapon aineenvaihdunta (2 tyyppiä) - keskushermoston viat, kardiovaskulaariset, urogenitaalijärjestelmät;
• aktivaattori (kudos) plasminogeeni;
• glykoproteiini - trombin muodostuminen, aivohalvaukset, sydäninfarkti.

Geneettisten merkkien arvo on vakaa arvo, joka pysyy muuttumattomana koko ihmisen elämässä.

Mistä siirtää mutaation analyysi

Veritesti hemostaasin geenien mutaatioille ja erilaiset DNA-viat voidaan tehdä missä tahansa laboratoriossa, joka on varustettu nykyaikaisilla laitteilla. Kustannukset voivat ylittää samanlaiset selvitykset julkisissa laitoksissa. Tulokset annetaan kuitenkin yleensä nopeasti, ja menettely toteutetaan nopeasti ja ilman pitkiä odotuksia.

http://medbooking.com/blog/article/muzhskoje-zdorovyje/analiz-na-mutatsiiu

Geenimutaatioanalyysi

Tutkijat ovat todenneet, että rintasyövän, eturauhasen, munasarjojen esiintyminen liittyy perinnöllisiin geneettisiin poikkeavuuksiin. Jos haluat tietää etukäteen, onko elimistössä muutettuja DNA-soluja, jotka voivat laukaista pahanlaatuisten kasvainten kasvun, sinun täytyy siirtää verikoe geenimutaatioita varten.

Tutkimusta suositellaan säteilyhoitoa suorittaneille vaarallisilla teollisuudenaloilla työskenteleville naisille, joilla on syövän sukulaisia ​​sekä raskauden suunnitteluvaiheessa olevia potilaita. Analyysi osoittaa, onko veressä muutettu geenejä.

Geenimutaatioiden tutkimuksen kustannukset *

• 6 000 P Ennaltaehkäisy ympäristötekijöiden aiheuttamille sairauksille: jotkut syöpätyypit, endometrioosi, keuhkoastma, tavanomainen keskenmeno jne. (GSTP, GSTM, GSTT)
• 12 300 P Yleisten perinnöllisten sairauksien toistuvien mutaatioiden kantajan analyysi (CFTR, PAN, SMN1, GJB2)
• 3500 R mutaatioiden kantajan poissulkeminen CFTR-geenissä (kystinen fibroosi)
• 8 900 R Mutaatioiden analyysi geeneissä BRCA1, BRCA2

Hoitokustannusten laskeminen Kaikki hinnat

* Hyväksytyt yli 18-vuotiaat potilaat.

Geenimutaatiomääritysten tyypit

On olemassa luotettavaa näyttöä siitä, että tietyntyyppisten geenien mutaatiot johtavat onkologiaan. Tutkimusmenetelminä käytetään PCR-analyysiä ja fluoresoivaa in situ -hybridisaatiota, joka suoritetaan ennakoivana testauksena: potilaan soluja verrataan lähisukulaisensa onkologiassa otettuun materiaaliin.

Syöpäherkkyyden määräävät seuraavat geenireseptorit:

• BRCA - rintasyöpä, munasarjasyöpä;
• EGFR - keuhkosyöpä;
• KRAS - suoliston, haiman, keuhkosyövän;
• ALK - ei-pienisoluinen keuhkosyöpä;
• ROS1 - ei-pienisoluinen keuhkosyöpä, keuhkojen adenokarsinooma.

jäljennös

Mutaation verikoe ei anna 100% varmuutta, mutta paljastaa riskitason. Jos mutaatio havaitaan BRCA-geeneissä, syövän todennäköisyys saavuttaa 80%, EGFR - 10-35%, ALK - 3-5%, ROS1 - 1-2% / 3-6%.

Syövän sattuessa muuttuneet geenit KRAS, ALK ja ROS1 ovat merkkejä kohdennetun terapeuttisen lääkkeen Cryzotinibin määräämisestä.

Mutatoivien geenien puuttuminen on osoitettu dekoodauksessa arvolla N / N. Symboleja N / Del, N / INS, Del / Del käytetään osoittamaan tietyntyyppisiä mutaatioita.

Laboratorion diagnoosi MZHT: ssä

Jos olet vaarassa, tee analyysi BRCA1 / BRCA2-geenimutaatiosta Naisten lääkärikeskuksessa. Laboratoriossa suoritetaan verikokeita muuttuneille GSTP-, GSTM-, GSTT-geenireseptoreille sekä monimutkaiselle geneettiselle analyysille.

Perinnöllinen syöpätekijä löytyy vain 7%: lla potilaista, joten geenimutaatioiden puuttuminen ei ole syy kieltäytyä säännöllisestä lääketieteellisestä tutkimuksesta ultraäänitutkimuksella ja mammografialla.

http://www.medzhencentre.ru/analizy/mutaciya-genov/

Hemostaattisen järjestelmän geenien laajennettu tutkimus (jossa on kuvaus geneettisen lääkärin tuloksista)

kirjallisuus

• potilaan ja hänen sukulaisensa trombofiilisten tilojen historia;
• trombofilia raskauden ja synnytyksen jälkeen;
• suun kautta otettavien ehkäisyvalmisteiden pitkäaikainen käyttö;
• muut patologiset tilat, jotka altistavat tromboosin ja tromboembolian kehittymiselle;
• polymorfisten alleelivarianttien sukulaisten tunnistaminen hyytymistekijöiden ja folaattisyklin geeneissä;
• preeklampsia, normaalisti sijaitsevan istukan ennenaikainen irtoaminen, krooninen istukan vajaatoiminta, sikiön kasvun hidastumisen oireyhtymä, kuolleena syntyneet synnytykset, toistuva keskenmeno historiassa;
• raskaus, jolla on suurempi riski saada lapsi, jolla on kehitysvamma.

Tutkimustulosten tulkinta sisältää tietoa hoitavalle lääkärille eikä se ole diagnoosi. Tässä osassa olevia tietoja ei voida käyttää itsediagnoosiin ja itsehoitoon. Lääkäri tekee tarkan diagnoosin käyttäen sekä tämän tutkimuksen tuloksia että tarvittavia tietoja muista lähteistä: anamnesis, muiden tutkimusten tulokset jne.

Polymorfismin (-muotojen) puuttuminen tai läsnäolo homo- (hetero) zygootissa muodostaa taipumuksen (s) folaattisyklin häiriöiden, hypokoagulaation, tromboosin, sepelvaltimotaudin (CHD) kehittymiselle.

kysymykset
ja vastauksia

Spontaani keskenmeno on yleisin raskauden komplikaatio. Se esiintyy 10–20%: ssa vahvistetuista raskauksista.
Noin 50% kaikista tavanomaisen keskenmenon tapauksista sikiön kromosomaalisten vikojen vuoksi.
Muita syitä ovat lantion elinten anatominen patologia, endokriiniset häiriöt (PCOS, DM, kilpirauhasen patologia, liikalihavuus), immunologiset (antifosfolipidisyndrooma) ja infektiot (STI) sairaudet.
Geneettisesti määritetyllä trombofilialla on suuri vaikutus keskenmenoon. Hemostaattisen järjestelmän ja folaattisyklin geeneissä tapahtuvat mutaatiot lisäävät tromboosiriskiä ja voivat aiheuttaa esisampliaa, istukan katkeamista, istukan vajaatoimintaa.
Jotta voidaan tunnistaa mahdolliset keskenmenon syyt, suosittelemme, että teet seuraavat tutkimukset ja otat yhteyttä gynekologiin.

http://www.invitro.ru/analizes/for-doctors/841/21921/

Analyysi BRCA 1/2 -geenimutaatioiden läsnäolosta

Mikä on tärkeää tietää geeneistä BRCA1 ja BRCA2?

Useimmissa tapauksissa onkologiset sairaudet ovat perinnöllisiä ja liittyvät mutaatioiden kuljettamiseen tietyistä geeneistä, jotka on saatu yhdeltä vanhemmista.

Yksi tehokkaista lähestymistavoista rintasyövän ja munasarjasyövän varhaiseen havaitsemiseen on niiden perinnöllisten muotojen molekyyligeneettinen määritys. Tämä tutkimus antaa meille mahdollisuuden vahvistaa perinnöllisen alttiuden olemassaolon syöpäkehitykseen ja muodostaa suuririskisiä ryhmiä taudin patogeenisesti perustellulle ennaltaehkäisylle ja / tai varhaiselle diagnoosille kehityksen alkuvaiheessa.

On tunnettua, että 5-10% rintasyöpätapauksista ja 10-17% munasarjasyövästä ovat perinnöllisiä ja niiden kehitys liittyy BRCA-1- ja BRCA-2-geenien mutaatioihin. Lukuisien tutkimusten mukaan he ovat vastuussa 20-50% perinnöllisen rintasyövän muodoista, 90-95% perinnöllisen munasarjasyövän tapauksista naisilla ja 40% rintasyöpätapauksista miehillä.

Mitkä ovat BRCA1- ja BRCA2-geenit?

Tiedetään, että suurin osa rintasyövän perinnöllisistä muodoista liittyy BRCA1- ja BRCA2-geeneihin (BREAST CANCER GENES 1 ja 2). Nämä geenit ovat vastuussa geneettisen materiaalin (DNA) talteenoton säätelystä ja estävät mahdollisen tuumorisolun transformaation. Kuitenkin, jos näissä geeneissä on vikoja ja mutaatioita, rinta- ja munasarjasyövän kehittymisriski kasvaa huomattavasti.

5 faktaa geenistä BRCA-1 ja BRCA-2

• henkilö on jo syntynyt BRCA1- tai BRCA2-mutaatiolla, tätä tosiasiaa ei voida muuttaa;
• kaikki tämän geenin kantajat eivät saa syöpää;
• modifioitu geeni voidaan periä sekä äidiltä että isältä;
• BRCA-geenin siirtymisen todennäköisyys lapsille on 50%;
• geeni siirretään sukupolvelta toiselle.

Miksi tarvitsen BRCA1- ja BRCA2-mutaatioiden analyysiä?

Tämä analyysi auttaa sinua selvittämään, oletko perinyt geneettisen mutaation, jonka yhteydessä rintojen ja / tai munasarjasyövän kehittymisen riski kasvaa.

Geneettisen vian havaitseminen kliinisesti terveillä naisilla mahdollistaa rintasyövän ja / tai munasarjasyövän oikea-aikaisen diagnosoinnin ja ehkäisyn. Potilaille, joille kasvain on jo syntynyt, BRCA1- ja BRCA2-geenien mutaatioiden havaitseminen mahdollistaa sen perinnöllisen luonteen määrittämisen ja oikean hoidon.

Miten epäilet rintasyövän perinnöllistä muotoa?

Suuri todennäköisyys, että sinulla on perinnöllinen alttius rintasyövälle, on mahdollista seuraavilla tavoilla:

• Rintasyövän havaitseminen nuorena (enintään 40 vuotta);
• Suorien sukulaisten (äiti, isoäiti, sisar, täti) läsnäolo äidin tai isän puolella, joille on diagnosoitu rintasyöpä ennen 50 vuoden ikää;
• Perheessäsi on sukulaisia, joilla on rinta- ja munasarjasyöpä;
• Tapaukset perheessäsi, jotka ovat moninkertaisia ​​tai kahdenvälisiä tai molempia rintarauhasia;
• Jos perheessäsi on ollut rintasyöpä miehessä;
• Samanaikainen syöpä (esim. Munasarjasyöpä ja haimasyöpä).

Miten BRCA1- ja BRCA2-mutaatioiden analyysi suoritetaan?

Testi koostuu pienen veren ottamisesta laskimosta tai suuepiteelin ottamisesta. Erityistä valmistautumista tutkimukseen ei tarvita.

Mitä tehdä, jos BRCA1- ja BRCA2-geenien mutaatioiden analyysi oli positiivinen?

Positiivinen tulos viittaa siihen, että olet perinyt virheen BRCA1- ja BRCA2-geeneissä ja olet taipunut kehittämään tiettyjä syöpätyyppejä (rinta, munasarjat, eturauhaset (miehet), suolet, kurkunpään jne.). Analyysi osoittaa vain syövän todennäköisyyden eikä tarkoita, että kaikilla verisukulaisilla on geneettinen vika. Kun BRCA1- ja BRCA2-geeneissä havaitaan mutaatioita naisella, rintasyöpä- ja / tai munasarjasyövän kehittymisen riski on 50 - 90%.

Analyysin positiivinen tulos on tärkeä tieto, jonka avulla voit ryhtyä ennaltaehkäiseviin toimenpiteisiin mahdollisimman pian ja vähentää syövän kehittymisen todennäköisyyttä.

Ja jos BRCA1- ja BRCA2-geenien mutaatioiden analyysi on negatiivinen?

Negatiivinen tulos ei tarkoita, että sinulla ei ole syöpää. Tämä tarkoittaa sitä, että sinulle syöpävaara on keskimääräinen eikä vaadi yhtä paljon huomiota sen ehkäisemiseen kuin näiden mutaatioiden esiintymiseen. Ja negatiivinen tulos ei tietenkään estä tällaisia ​​yleisiä kliinisiä profylaktisia tutkimuksia mammologin ja mammografian tutkimisena.

Rekisteröidy analyysiin puhelimitse:

8-495-915-02-97; 8-916-757-80-54

Vastaanottoajat: maanantaista perjantaihin klo 8-00 - 10-00.

http://mosmammolog.ru/brca

Verikoe geenimutaatiota varten

Mikä on perinnöllinen trombofilia
Perinnöllinen (geneettinen) trombofilia on veren ominaisuuksien (”hemostaattisen järjestelmän mutaatiot”) ja geneettisten vikojen aiheuttaman verisuonten rakenteen rikkominen. Geneettinen trombofilia on peritty vanhemmilta - yhdeltä tai molemmilta. Geeni voi olla yksi tai useampi. Kuljetukset voivat ilmetä lapsuudessa, raskauden aikana, suun kautta otettavien ehkäisyvälineiden käytön aikana, elämän aikana tai koskaan.

Miten mutaatiot toimivat?
Paljasti useita geenejä tavalla, joka liittyy veren hyytymiseen. Kun mutaatioita joissakin geeneissä voi lisätä tromboosin, sydän- ja verisuonisairauksien, keskenmenon riskiä, ​​komplikaatioita raskauden loppuvaiheessa. Ja mutaatiot muissa geeneissä toimivat päinvastoin, mikä vähentää veren hyytymistä ja vähentää tromboosin todennäköisyyttä. Kolmas ryhmä geenejä ei vaikuta itse veren hyytymiseen, vaan miten keho havaitsee lääkkeet.
Hemostaattisessa järjestelmässä esiintyvät mutaatiot ilmenevät eriarvoisilla voimilla. Merkittävimmät ja "vaaralliset" ovat esimerkiksi protrombiinin tai Leidenin mutaation mutaatio. Ja jos sellainen, joka itsessään ei anna selkeää toimintaa, vaan vahvistaa toistensa tai perusvaiheiden toimintaa.

Kun gynekologi määrittelee hemostaattisen järjestelmän mutaatioiden analyysin
Hemostaattisen geenin polymorfiaa määrää gynekologi neljässä pääasiassa: keskenmeno, IVF: n valmistelu, raskausongelmat ja ehkäisyn suunnittelu.

Mitä polymorfismit antautuvat?
Koska erilaiset mutaatiot voivat toimia yhdessä, vahvistamalla toistensa vaikutuksia, on parempi ottaa täydellinen analyysilohko kuvan ymmärtämiseksi ja syyn tunnistamiseksi.

Kattava tutkimus: hemostaasin ja folaattiaineenvaihdunnan geenien polymorfismi, täydellinen tutkimus, 12 indikaattoria. Geneettiset polymorfismit, jotka liittyvät trombofilian ja folaattiaineenvaihdunnan häiriöiden riskiin.

F2-geeni, protrombiini (hyytymistekijä II), koodaa trombiinin esiastetta.
F5-geeni, proaccelerin (hyytymistekijä V), koodaa proteiinikofaktoria trombiinin ja C-protrombiinin muodostamisessa.
MTHFR (metyleenitetrahydrofolaattireduktaasi) -geeni.
PAI1-geeni - serpin (kudosplasminogeeniaktivaattorin antagonisti)
FGB-geeni on fibrinogeeni (veren hyytymistekijä I).
Geeni F7 - prokonvertiini tai konversiini (hyytymistekijä VII -veren hyytyminen).
F13A1-geeni on fibrinaasi (hyytymistekijä XIII).
ITGA2-geeni on a-integriini (kollageenin verihiutaleiden reseptori).
ITGB3-geeni on integriini (GpIIIa) (verihiutaleiden fibrinogeenireseptori tai verihiutaleiden glykoproteiini IIIa).
MTR-geeni (B12-riippuvainen metioniinisyntaasi) koodaa metioniinisyntaasin entsyymin aminohapposekvenssiä, joka on yksi tärkeimmistä metioniininvaihtosyymeistä.
MTHFR (metyleenitetrahydrofolaattireduktaasi) -geeni.

Tällainen tutkimus voidaan tehdä nopeasti klinikan TsIR: n laboratoriossa, joka on erikoistunut veren hyytymisen, hemostaasiologian ongelmiin ja ylimääräinen alennus on voimassa maksettaessa verkkokaupasta, katso http://www.cirlab.ru/price/143621/

Mutaatiotestien tulkinta

Hieman geneettisestä tiedosta. Ihmiskehossa on 46 kromosomia, 22 paria ns. Autosomeja ja 1 pari sukuelimiä: naisessa on kaksi X-kromosomia (XX), miehessä - X ja Y.

Pariista yksi kromosomi tulee äidistä ja toinen isästä.

Kromosomissa emittoidaan geenejä - kromosomin osia, joissa on kokonaisvaltaista tietoa. Jokaisella kromosomilla on oma joukko geenejä, jotka sijaitsevat samoissa paikoissa. Samassa paikassa olevat paritetut kromosomit ovat samat geenit, esimerkiksi saman protrombiinin geeni. Mutta koska kromosomit tulevat eri vanhemmista, geenin variantit voivat olla erilaisia. Esimerkiksi äidiltä, ​​tavalliselta protrombiinigeeniltä ja isältä - jolla on mutaatio, joka lisää tromboosiriskiä. Tätä kutsutaan variantiksi tai geenipolymorfismiksi. Jos henkilöllä on samat vaihtoehdot molemmissa kromosomeissa, sitä kutsutaan homotsygoottisuudeksi, jos se on erilainen - heterosygoottisuus.

Muuten, olen nimenomaisesti ilmoittanut, että miehellä on erilaiset sukupuolen kromosomit. Tämä tarkoittaa, että ihmisen X- ja Y-kromosomista saatavat tiedot esitetään yhtenä kappaleena!

Näytteen analyysin salauksen purku

Leidenin mutaatio viittaa tilaan, jossa geenin yksi pieni "pala", guaniini, korvataan toisella, adeniinilla, tekijän V veren hyytymisgeenissä sijaintinumerolla 1691. Tämä korvaus johtaa siihen, että tämän geenin koodaamassa proteiinissa on yksi aminohappo (proteiinirakenneyksikkö) korvataan toisella (arginiini glutamiiniksi).

Geenin tämän variantin oikea syöttö voi olla seuraava: G1691A (guaniinin korvaaminen adeniinilla); Arg506Gln (arginiinin korvaaminen glutamiinilla) tai R506Q (R - arginiinin yhden kirjaimen merkintä, Q - glutamiinin yhden kirjaimen merkintä). Geenien polymorfismien analysoinnissa tutkitaan molemmat geenit halutun polymorfismin (mutaatio) löytämiseksi.

Vaihtoehdot tähän geeniin liittyviä päätelmiä varten:

G / G - eli geenien kummassakin versiossa guaniini, ei ole mitään substituutiota, toisin sanoen geenin muunnosta ilman Leidenin mutaatiota

G / A - yhdessä suoritusmuodossa on polymorfismi, jota kutsutaan Leidenin mutaatioksi, ja toisessa ei ole (genosygootti)

A / A-G1691A-polymorfismi, joka havaittiin molemmissa geenimuunnoksissa

Tämä on yksi "vaarallisista" mutaatioista, joita esiintyy noin kahdessa 100: ssa.

Esimerkiksi geeni V: n hyytymistekijän variantti, jota kutsutaan Leidenin mutaatioon, liittyy trombofiliaan (taipumus kehittää tromboosia). Tromboosi kehittyy lisäriskitekijöiden läsnä ollessa: hormonaaliset ehkäisyvalmisteet (tromboosiriski kasvaa 6-9 kertaa), muiden mutaatioiden läsnäolo, tiettyjen autoantikehojen läsnäolo, homokysteiinipitoisuuden lisääntyminen ja tupakointi.

Mutaation läsnä ollessa jopa yhdessä geenin kopiossa alaraajojen laskimotromboosin riski, keuhkojen tromboembolia, aivojen verisuonten tromboosi, valtimotromboosi lisääntyy.

Leidenin mutaatiota sairastavilla potilailla on mahdollista käyttää tavanomaista keskenmenoa, myöhäistä raskauden komplikaatioita, viivästettyä sikiön kehitystä ja istukan vajaatoimintaa.

http://www.baby.ru/sp/6235862/blog/post/468389439/

Hemostaattiset, folaattisyklin mutaatiot

VERO-KLIINISSA ON MAHDOLLISUUS ANALYSOINTIA HEMOSTASIS- JA FOLATE-SYTYTYSKESTEIDEN MUTESTIIN.

Muista, että mutaatioiden havaitsemista koskevat testit (mukaan lukien hemostaasin ja folaattisyklin mutaatiot) ovat vain yhden kerran elinaikana, koska ihmisen genotyyppi ei muutu!

MITEN HEMOSTASIS-GENEIDEN MUTATION-ANALYYSIÄ KÄYTETÄÄN?
1. laskimoverinäytteet - tehdään tyhjään vatsaan. Hemostaasin testaus maanantaista perjantaihin klo 07.30-11.00, lauantaina klo 9.00-11.00.
2. bukaalipuhdistus (posken sisäpinnan epiteeliä käytetään tutkimusaineistona). EI TARVITTAA NÄIN NÄIN NATO-PAKKAUSSA!
Voit siirtää poskipyyhkeen veren klinikan hemostaattisten geenien mutaatioihin maanantaista perjantaihin - klo 07.30-19.00; lauantaina klo 9.00-17.00

Miksi tarvitsemme hemostaasin geenien mutaatioiden analysointia?
Hemostaasin tutkimus ei aina salli veren hyytymishäiriöiden kehittymisen riskin arviointia tulevaisuudessa ja tarkan ennusteen antamista potilaalle. Jotta diagnoosi olisi mahdollisimman tarkka, suoritetaan lisäselvitys geeneistä, jotka "ohjelmoivat" veren hyytymisjärjestelmän vasteen erilaisiin provosoiviin tekijöihin (tulehdus, raskaus jne.). Nämä ovat hemostaasin geenit ja foolihapon aineenvaihdunnasta vastuussa olevat geenit (folaattisykligeenit).

Kuka on testattava hemostaasin ja folaattisyklin geenien mutaatioiden suhteen?

• Ennen kirurgista hoitoa (gynekologinen leikkaus, proteesiliitokset);
• Alle 50-vuotiaat, jotka ovat saaneet tromboosin tai joilla on sukulaisia, joilla on tromboosia ennen 50 vuoden ikää (syvä laskimotukos, keuhkojen tromboembolia, aivohalvaus, sydänkohtaus);
• Alle 50-vuotiaat miehet;
• Ihmiset, joilla on sepelvaltimotauti, valtimoverenpaine;
• Ihmiset, joilla on kohonnut homokysteiinipitoisuus;
• Nuoret, joilla on epäselvää etiologiaa ja / tai dystrofiaa ja verkkokalvon mikrotromboosia;
• Potilaat, joilla on pitkäaikainen infuusio katetrin läpi laskimoon (kemoterapia);
• Naiset hormonaalisten ehkäisyvalmisteiden tai hormonikorvaushoidon nimittämisessä;
• Naiset, joilla on keskenmeno ja hedelmättömyys ja jotka vastaavat "kyllä" vähintään yhteen näistä kohdista:
  1. 2 tai useampi "jäädytetty raskaus" alkuvaiheessa;
  2. useita epäonnistuneita IVF-yrityksiä;
  3. vaikeita raskauden komplikaatioita (myöhäinen sikiön tokemia, sikiön kehityksen viivästyminen);
  4. antifosfolipidivasta-aineiden ja / tai homokysteiinin lisääntyneet tasot;
  5. siirretty hyytymishäiriö (tromboosi);
  6. syvien laskimotukosten, keuhkojen tromboembolian, aivohalvauksen, sydänkohtaus jopa 50 vuoden ajan;
  7. lapsen syntyminen hermoputken, sydämen tai virtsarakon vikojen kanssa.

Voit selventää tietoja puhelimitse

Tai kysy sivustolta ja otamme sinuun yhteyttä.

http://www.klinikakrovi.ru/services/mutacii-genov-gemostaza-folatnogo-cikla

Veren hyytymisjärjestelmä. Polymorfismien tutkimus geeneissä: F5 (mutaatio Leiden, Arg506Gln) ja F2 (protrombiini 20210 G> A)

Vähintään 3 tuntia viimeisen aterian jälkeen. Voit juoda vettä ilman kaasua.

Tutkimusmenetelmä. Vastaavan geneettisen paikan nukleotidisekvenssin määrittäminen pyrosequenointimenetelmällä käyttäen Qiagenin (Saksa) reagensseja ja laitteita.

Suuntaus lisääntyneeseen hyytymiseen ja verihyytymien muodostumiseen (trombofilia) on maailmanlaajuinen lääketieteellinen ja sosiaalinen ongelma, joka on pääasiallinen kuolinsyy ja vammaisuus monissa maailman kehittyneissä maissa. Veneen tromboosin esiintymistiheys yleisessä väestössä on maailman tietojen mukaan 1-2 tapausta / 1000 ihmistä vuodessa.

Tällä hetkellä hyvin tutkitaan erilaisia ​​trombofilian muotoja, taudin perinnöllinen osa on tunnistettu, ja taudin syyt on todettu molekyyligeneettisellä tasolla.

Merkittävimmät ja usein esiintyvät perinnölliset häiriöt hemostaattisessa järjestelmässä, jotka johtavat trombofiliaan, ovat polymorfisme geeneissä, jotka koodaavat hyytymistekijää 5 (F5) ja hyytymistekijää 2 (F2, protrombiini). Kahden polymorfismin läsnäolo samanaikaisesti lisää tromboosiriskiä lähes 100 kertaa.

Myös näiden polymorfismien kuljetus lisää todennäköisyyttä preeklampsian, istukan vajaatoiminnan, sikiön kehityksessä, kuolleena syntymässä. On näyttöä siitä, että näiden polymorfismien esiintyvyys on lisääntynyt naisilla, joilla on tavanomaisia ​​keskenmenoja, erityisesti raskauden toisella kolmanneksella. Polymorfismit liittyvät luotettavasti varhaisen ja myöhäisen tavanomaisen keskenmenoon. Yksi trombofilian riskitekijöistä polymorfismin kantajissa on yhdistettyjen oraalisten ehkäisyvalmisteiden käyttö.

Indikaatiot opintotarkoitukseen:

• Kirurgisten toimenpiteiden suunnittelu.
• Toistuva laskimotromboosi.
• Tromboosi nuorena (enintään 40 vuotta).
• Alaraajojen suonikohjut.
• Pregravid-valmistelu.
• Tromboemboliset komplikaatiot raskauden aikana tai potilailla, jotka saavat yhdistettyjä suun kautta otettavia ehkäisyvalmisteita.
• Naiset, joilla on rasittava gynekologinen historia (normaalisti sijaitsevan istukan ennenaikainen irtoaminen, istukan vajaatoiminta, gestoosi, keskenmeno, kuolleisuus, IVF-vika historiassa jne.).
• Raskaana olevat naiset, joilla on samanaikainen ekstragenitaalinen patologia (reumaattiset sydänviat, munuaissairaus, verenpaine, metabolinen oireyhtymä, erilaiset lokalisoinnit, jne.).
• Vanhemman ikäryhmän (yli 35-vuotiaat) raskaana olevat, raskaana olevat, moniraskaiset naiset.

Tutkimuksen tulos: jos polymorfiaa ei havaita, vastauksen muodossa sarakkeessa "Tulos" tee "Ei havaittu", jos havaitaan polymorfismi, sen alleelinen tila ilmaistaan: "Heterosygootti" tai "Homotsygootti". Sarakkeessa "Referenssiarvot" tätä parametria on asetettu "Ei havaittu".

"[" serv_cost "] => merkkijono (4)" 2290 "[" cito_price "] => NULL [" vanhempi "] => merkkijono (3)" 392 "[10] => merkkijono (1)" 1 "[ "limit"] => NULL ["bmats"] => array (1) < [0]=>taulukko (3) < ["cito"]=>merkkijono (1) "N" ["own_bmat"] => merkkijono (2) "12" ["nimi"] => merkkijono (22) "Veri EDTA: lla" >>>

http://www.cmd-online.ru/analizy-i-tseny/sistema-svertyvanija-krovi-issledovanije-polimorfizmov-v-genah-f5/

BRCA1- ja BRCA2-geenien analyysi perinnöllisen rintojen ja munasarjasyövän havaitsemiseksi

Yksi yleisimmistä perheen kasvainten tyypeistä on perinnöllinen rintasyöpä (BC), se on 5–10% kaikista rintarauhasen pahanlaatuisten vaurioiden tapauksista. Usein perinnöllinen rintasyöpä liittyy korkeaan munasarjasyövän riskiin (OC). Tieteellisessä ja lääketieteellisessä kirjallisuudessa käytetään yleensä yhtä termiä "rinta-munasarjasyövän oireyhtymä". Lisäksi munasarjan kasvainsairauksien tapauksessa perinnöllisen syövän osuus on jopa suurempi kuin rintasyövässä: 10-20% OC: n tapauksista johtuu perinnöllisen geneettisen vian esiintymisestä.

Näiden potilaiden mutaatioiden esiintyminen BRCA1- tai BRCA2-geeneissä liittyy alttiuteen BC / RI-oireyhtymän alkamiselle. Mutaatiot ovat perinnöllisiä - eli kirjaimellisesti jokaisen tällaisen henkilön ruumiin solussa on perinnöllisiä vaurioita. Pahanlaatuisen kasvaimen todennäköisyys 70-vuotiaille potilaille, joilla on BRCA1- tai BRCA2-mutaatioita, saavuttaa 80%.

BRCA1- ja BRCA2-geeneillä on keskeinen rooli genomin eheyden ylläpitämisessä, erityisesti DNA-korjaus- (korjaus) prosesseissa. Näihin geeneihin vaikuttavat mutaatiot johtavat pääsääntöisesti lyhennetyn epänormaalin proteiinin synteesiin. Tällainen proteiini ei pysty suorittamaan toimintojaan oikein - "valvomaan" solun koko geneettisen materiaalin stabiilisuutta.

Kussakin solussa on kuitenkin kaksi kopiota kustakin geenistä - äidistä ja isästä, joten toinen kopio voi kompensoida solukkojärjestelmien häiriöitä. Mutta sen epäonnistumisen todennäköisyys on myös erittäin korkea. Kun DNA: n korjausprosessi häiriintyy, soluihin alkaa kerääntyä muita muutoksia, jotka puolestaan ​​voivat johtaa pahanlaatuiseen transformaatioon ja kasvaimen kasvuun.

Syövän geneettisen alttiuden määrittäminen:

Jäljempänä mainitun NMIC: n onkologian laboratorion perusteella. NN Petrova soveltaa vaiheittaista analyysiä potilaille:

1. ensin tutkitaan yleisimpiä mutaatioita (4 mutaatiota)
2. tällaisen ja kliinisen tarpeen puuttuessa on mahdollista suorittaa laajennettu analyysi (8 mutaatiota) ja / tai BRCA1- ja BRCA2-geenien täydellisen sekvenssin analyysi.

Tällä hetkellä tunnetaan yli 2 000 patogeenisten mutaatioiden varianttia BRCA1- ja BRCA2-geeneissä. Lisäksi nämä geenit ovat melko suuria - 24 ja 27 eksonia. Siksi BRCA1- ja BRCA2-geenisekvenssien täydellinen analyysi on aikaa vievä, kallis ja aikaa vievä prosessi.

Joillekin kansallisuuksille on kuitenkin ominaista rajallinen määrä merkittäviä mutaatioita (ns. "Perustajavaikutus"). Niinpä venäläisten slaavilaisen potilaiden populaatiossa jopa 90% BRCA1: n havaituista patogeenisista muunnoksista on vain kolme mutaatiota: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Tämä seikka nopeuttaa merkittävästi perinnöllisen rintasyövän merkkejä sairastavien potilaiden geneettistä testausta.

BRCA2-geenisekvenssin analyysi, mutaation detektio c.9096_9097delAA

Milloin minun täytyy läpäistä BRCA1- ja BRCA2-mutaatioiden analyysi?

Kansallinen syöpäverkosto - National Comprehensive Cancer Network (NCCN) suosittelee, että seuraavat potilaat lähetetään geneettiseen tutkimukseen:

1. Alle 45-vuotiaat potilaat, joilla on rintasyöpä
2. Alle 50-vuotiaat potilaat, joilla on rintasyöpä, jos perheellä on vähintään yksi läheinen veri, joka liittyy tällaiseen diagnoosiin
3. Lisäksi, jos alle 50-vuotiaalla potilaalla on rintasyövän historia
4. Jos 50-vuotiaana diagnosoidaan rintarauhasen moninkertainen vaurio
5. Rintasyöpään alle 60-vuotiaat potilaat - jos histologisen tutkimuksen tulosten mukaan kasvain on kolme kertaa negatiivinen (merkkiaineita ER, PR, HER2 ei ole ilmaistu).
6. Jos rintasyöpä on diagnosoitu missä tahansa iässä, jos vähintään yksi seuraavista oireista esiintyy:
   • vähintään yksi lähisukulainen, jonka rintasyöpä on alle 50 vuotta;
   • vähintään 2 lähisukulaisia, joilla on rintasyöpä missä tahansa iässä;
   • vähintään yksi läheinen sukulainen OC;
   • joissa on vähintään 2 lähisukua haimasyövän ja / tai eturauhassyövän kanssa;
   • jolla on mies, jolla on rintasyöpä;
   • kuuluvat väestöön, jolla on suuri perinnöllisten mutaatioiden esiintyvyys (esimerkiksi Ashkenazi-juutalaiset);
7. Kaikki potilaat, joilla on diagnosoitu munasarjasyöpä.
8. Jos diagnosoidaan rintasyöpä miehillä.
9. Jos eturauhassyöpä on diagnosoitu (indeksi Gleason-pistemäärällä> 7), jos vähintään yksi sukulainen, jolla on OC- tai rintasyöpä, on alle 50-vuotiaana tai jos on vähintään kaksi sukulaista, joilla on rintasyöpä, haimasyöpä tai eturauhassyöpä.
10. Jos haimasyöpää diagnosoidaan vähintään yhden sukulaisen, jolla on OC tai rintasyöpä, läsnä ollessa alle 50-vuotiaana tai vähintään kahden sukulaisten, joilla on rintasyöpä, haimasyöpä tai eturauhassyöpä, läsnä ollessa.
11. Jos haimasyöpä on diagnosoitu yksilöön, joka kuuluu Ashkenazin juutalaisten etossiin.
12. Jos sukulaisella on BRCA1- tai BRCA2-mutaatio

Molekyyligeneettisen analyysin suorittamiseen tulee liittyä geneettinen neuvonta, jonka aikana tarkastellaan testauksen sisältöä, merkitystä ja vaikutuksia; positiivisten, negatiivisten ja ei-informatiivisten tulosten arvo; ehdotetun testin tekniset rajoitukset; tarve ilmoittaa sukulaisille perinnöllisen mutaation havaitsemisessa; tuumorien seulonnan ja ennaltaehkäisyn ominaisuudet mutaatioiden kantajilla jne.

Miten BRCA1- ja BRCA2-mutaatioiden analyysi suoritetaan?

Analyysin materiaali on verta. Geneettisiin tutkimuksiin, joissa käytetään putkia, joissa on EDTA (violetti korkki). Voit lahjoittaa verta NMIC-laboratoriossa tai tuoda sen muusta laboratoriosta. Veriä säilytetään huoneenlämpötilassa enintään 7 päivää.

Erityistä valmistelua tutkimukseen ei tarvita, ateriat, lääkkeet, kontrastiaineiden käyttöönotto jne. Eivät vaikuta tutkimuksen tuloksiin.

Uudelleentarkastelu ei ole tarpeen jonkin aikaa tai hoidon jälkeen. Perinnöllinen mutaatio ei voi hävitä tai esiintyä elinaikana tai vastaanotetun hoidon jälkeen.

Mitä tehdä, jos naisella on BRCA1- tai BRCA2-mutaatio?

Patogeenisten mutaatioiden kantajien osalta on kehitetty joukko toimenpiteitä rintasyövän ja munasarjasyövän varhaiseen diagnosointiin, ehkäisyyn ja hoitoon. Jos terveiden naisten keskuudessa ajoissa tunnistetaan ne, joilla on geenivirhe, on mahdollista diagnosoida taudin kehittyminen alkuvaiheessa.

Tutkijat ovat tunnistaneet BRCA: hun liittyvien kasvainten lääkkeen herkkyyden piirteet. Ne reagoivat hyvin joihinkin sytotoksisiin lääkkeisiin, ja hoito voi olla hyvin onnistunut.

Suositellaan BRCA-mutaatioiden terveille kantajille:

1. Kuukausittainen itsetarkastus 18 vuoden jälkeen
2. Rintarauhasen (mammografia tai magneettikuvaus) kliininen tutkimus 25 vuotta.
3. BRCA1 / 2-geeneissä olevien mutaatioiden urospuolisten kantajien suositellaan suorittavan vuosittain kliinisen rintarauhasen tutkimisen 35 vuoden iästä lähtien. 40-vuotiaasta alkaen on suositeltavaa suorittaa eturauhanen seulontatutkimus.
4. Dermatologiset ja silmälääketutkimukset melanooman varhaiseksi diagnosoimiseksi.

Rintasyöpään ja ryaan kohdistuvana taipumuksena on peritty.

BRCA1 / BRCA2-mutaatiovälineillä on usein kysymys - onko se siirretty kaikille lapsille ja mitkä ovat perinnöllisen rintasyövän geneettiset syyt? Mahdollisuudet välittää vahingoittunut geeni jälkeläisille ovat 50%.

Sairaus on yhtä periytynyt sekä pojista että tytöistä. Rintasyövän ja munasarjasyövän kehittymiseen liittyvä geeni ei sijaitse sukupuolen kromosomeilla, joten mutaatiokannan todennäköisyys ei riipu lapsen sukupuolesta.

Jos miehillä on siirretty mutaatioita useiden sukupolvien aikana, sukupuolen analysointi on hyvin vaikeaa, koska miehet saavat rintasyövän harvoin jopa geenivirheen kanssa.

Esimerkiksi: harjoittajat olivat potilaan isoisä ja isä, eikä heidän taudinsa ilmennyt. Kysymykseen siitä, onko perheessä esiintynyt syöpätapauksia, tällainen potilas vastaa kielteisesti. Muiden perinnöllisten kasvainten kliinisten oireiden puuttuessa (varhainen ikä / kasvainten lukumäärä) taudin perinnöllistä osaa ei voida ottaa huomioon.

Jos havaitaan BRCA1- tai BRCA2-mutaatio, on suositeltavaa testata myös kaikki verisukulaiset.

Miksi on tärkeää ottaa huomioon etniset juuret geneettisessä tutkimuksessa?

Monille etnisille ryhmille, joille on ominaista oma joukko usein esiintyviä mutaatioita. Tutkimuksen syvyyttä valittaessa on otettava huomioon kohteen kansalliset juuret.

Tutkijat ovat osoittaneet, että joillekin kansallisuuksille on ominaista rajallinen joukko merkittäviä mutaatioita (ns. Perustajavaikutus). Niinpä venäläisten slaavilaisen potilaiden populaatiossa jopa 90% BRCA1: n havaituista patogeenisista muunnoksista on vain kolme mutaatiota: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Tämä seikka nopeuttaa merkittävästi perinnöllisen rintasyövän merkkejä sairastavien potilaiden geneettistä testausta.

Ja lopuksi visuaalinen infographic "Perinnöllinen rintojen ja munasarjasyövän oireyhtymä". Kirjoittaja on Kuligina Ekaterina Shotovna, tohtori, molekyyliankologian tieteellisen laboratorion vanhempi tutkija, FSBI “N. NN Petrova "Venäjän terveysministeriö.

Kirjoittajan julkaisu:
ALEKSAKHINA SVETLANA NIKOLAEVNA,
Laboratoriotutkija liittovaltion budjettivallan käyttäjän molekulaarisen onkologian tieteellisessä laboratoriossa. NN Petrova "Venäjän terveysministeriö

http://nii-onco.ru/diagnostika/analiz-genov-brca1-i-brca2/