Ei niin kauan sitten, kun onkologinen sairaus havaittiin potilailla, he yksinkertaisesti luopuivat, koska oli melko vaikea toivoa jonkinlaista positiivista päättymistä. Mutta nyt tällaisten vaivojen hoito on tullut mahdolliseksi. Useimmat kasvaimet voidaan helposti parantaa, mutta vain jos he havaitsevat syövän ajoissa ja alkavat välittömästi ryhtyä toimenpiteisiin.

Onkologiaan kohdistuvan alttiuden analyysi on varma liittolainen terveysasioissa. Monet maat esittävät tällaisen menettelyn epäonnistuneesti.

On monia työkaluja, jotka voivat tunnistaa taudin hyvin varhaisessa vaiheessa. Tänä aikana sairauden tila ei vielä ilmene oireissa.

perinnöllisyys

On olemassa geenejä, jotka suojelevat meitä syöpää vastaan, jotka tulevat lähisukulaisilta. Emme kuitenkaan aina saa vain positiivisia elementtejä. Siinä tapauksessa, että kaksikymmentä tai useampia geenejä on häiriötilassa, haavoittuvuus kasvainten kehittymiselle voi lisääntyä.

Huolimatta siitä, että kaikki eivät puhu tästä aiheesta perheissä, on välttämätöntä selvittää tarkalleen, onko perheessäsi ihmisiä, joilla on syöpä. Nämä tiedot auttavat määrittämään ennaltaehkäisyn tai hoidon strategiaa.

Jotta voisimme tietää tarkasti mahdollisista riskeistä, on tehtävä analyysi syöpään kohdistuvasta geneettisestä alttiudesta.

Kun olet läpäissyt syöpäsairauden testin, voit tarvittaessa virittää terveemmän elämäntavan ja tuoda siihen sopivan ruokavalion ja kaikki siihen liittyvät terveyselementit.

Syöpäsairauksien esiintymiseen liittyvät riskit voidaan laskea kahdenkymmenen kahden geenin ansiosta, joilla on oma erityinen painopiste. Voit tarkistaa syöpäsairauksen tekemällä asianmukaisen analyysin.

Geneettisen testauksen periaate

Tiedot, joita ihmisen geenit sisältävät, auttavat havaitsemaan syöpäherkkyyttä. Riskien tunnistamisessa ei ole pelkästään suvun sairauksien historia, vaan myös fyysinen tutkimus: syövän veren geneettinen analyysi on paras työkalu koko kuvan määrittämiseksi.

Taudin DNA-testi pysyy merkityksellisenä koko elämän ajan syntymästä kuolemaan asti. Voit palata siihen ja soveltaa sitä mihin tahansa sopivaan tilanteeseen. Siksi on tärkeää ottaa tarvittaessa yhteyttä asiantuntijoihin ja suorittaa tämä tutkimus.

DNA: hun upotettujen perhesairauksien historia auttaa määrittämään taudin esiintymisen todennäköisyyden asteen, tunnistamaan itseherkkyyden. Tämän tiedon käsittelyssä ja ehkäisemisessä tulee olemaan perustavaa laatua.

Etukäteen tietää syöpäsairaus on oltava valmis tarttumaan tauti. Hyvin tapahtuvan hoidon objektiivisen arvioinnin ansiosta voit rakentaa hoitostrategian ja tehdä mahdollisimman vähän vaivaa, aikaa ja rahaa selviytyä taudista ajanjaksolla, jolloin hoidon tehokkuuden todennäköisyys on suurin.

Toinen tärkeä diagnoosi on psykologinen puoli. On melko vaikeaa ylläpitää sisäistä rauhaa ja olla huolissasi, jos epäilet, että sinulla on syöpä. Joidenkin osalta riittää, että käymme läpi tutkimuksen kerran ja kaikkien sukupuolen sairauksiin liittyvien pelkojen ja tarinojen ohittamiseksi.

Neuvonta on jaettu useisiin tärkeisiin osiin:

  • Kerää potilaan historiatiedot.
  • Geneettisen tiedon analysointi.
  • Etsi työkaluja riskien vähentämiseksi.
  • Psykologinen kuuleminen.
  • Muita toimia.

Jos geneettisen sijainnin analyysin tulos on negatiivinen, se ei tarkoita sitä, että lääketieteellisiin laitoksiin ei enää tarvitse käydä. Kasvaimen todennäköisyys on aina olemassa, joten on erittäin tärkeää, että ei unohdeta lääkärin ennaltaehkäisyä ja tarkastuksia, joita suositellaan suorittamaan järjestelmällisesti.

Miten tarkistaa maitorauhasen?

Alan ennusteet ovat melko pettymys. Suuri osa naisista törmää tähän erityiseen syöpämuotoon. Vain taudin oikea-aikainen havaitseminen ja osaava hoito takaavat lähes sadan prosentin takuun paranemisesta.

Kunkin naisen on vuosittain suoritettava ultraäänitutkimuksessa rintarauhasen onkologinen testi.

Kun nainen on kulunut kolmekymmentäviisi vuotta, on suositeltavaa käydä mammografiassa, joka riittää myös kerran vuodessa. Tämä menettely on rintarauhanen rintarauhasista, joka tehdään ilman kipua.

Riskiryhmä

  1. Naisten tulisi olla tässä asiassa varovaisempia, jos kuukautisten alkaminen laski hyvin varhaisessa elinkaaressa (enintään kahdentoista vuoden ajan).
  2. Sinun pitäisi myös vakavasti suhtautua sellaisen ihmisen kauniin puolen edustajien terveyteen, jotka eivät ole synnyttäneet kolmenkymmenen vuoden virstanpylvään.
  3. Tähän ryhmään kuuluvat naiset, joilla on sukulaisia, jotka kohtaavat tämän taudin.
  4. Sinun pitäisi myös säännöllisesti tarkistaa ne, jotka ovat jo diagnosoitu rintasairaudella.

Jos sinulla on laajentuneita imusolmukkeita kainaloissa, havaittavat sinetit, jotkut käsittämätön muutokset ihoon ja nännipäästöt ovat läsnä, ota välittömästi yhteys lääkäriin ja suorita tarvittava tutkimus.

"Laitteet nopeaa ja tarkkaa analyysiä varten"

Eturauhanen

Eturauhasen syöpäsairaus on ehkä yleisin miespuolisen puolen sairaus, joka on ylittänyt neljäkymmentäviisi vuotta. Tuntuu rauhalliselta ja luottavalta, että riittää, että suoritetaan transrektaalinen ultraääni vain kahden vuoden välein. Tarvitset myös pari testiä eturauhassyövän tuumorimarkkereille.

Nämä tutkimukset heijastavat melko tarkasti tilannetta. On syytä muistaa, että ennen analysointia ruoan saanti ei ole toivottavaa, ja eturauhanen on oltava levossa, toisin sanoen sen jälkeen, kun loput tällaisista tutkimuksista on odotettava vähintään seitsemän päivää. Jos kyseessä on eturauhasen adenoma sekä eturauhastulehdus, on tarpeen tehdä vuosittain tutkimus syöpätunnistuksesta.

Suuri suolisto

Toinen merkittävä syövän uhka on paksusuolen syöpä. Paras tapa tarkistaa tämä alue kasvainten läsnä ollessa on kolonoskopia, jonka kautta kaksoispiste tutkitaan patologioiden varalta. Prosessissa voit myös ottaa osaa kudosta analysoitavaksi suoraan suolistosta sekä poistaa pieniä polyyppejä.

Tätä menettelyä suositellaan yli 50-vuotiaille viiden vuoden välein. Tilanteissa, joissa patologia löydettiin lähisukulaisista, kolonoskopia olisi tehtävä alkaen 40-vuotisjuhlasta. On välttämätöntä seurata tarkasti kaikkia suolen muutoksia. Kolorektaalisyöpä voi ilmetä verenvuodossa, ummetuksessa ja ripulissa. Jos näitä oireita esiintyy, ota yhteys lääkäriin.

Ihosyöpä

Melanooma on melko vakava terveysvaara. Kun otetaan huomioon nykyiset suuntaukset, rusketuksen harjoittaminen ja solariumien suosio, on tarpeen tarkistaa ihosi terveys. Myös yksinkertainen lääkärintarkastus voi riittää sairauden havaitsemiseen.

Ihon sävyn muutos sekä sen elementtien rakenne (moolit ja pigmenttipaikat, tiivisteet ja haavaumat) - signaali kehon tilasta.

Kohdunkaulan syöpä

Valitettavasti kaikki eivät käänny lääkärin puoleen ajoissa, joten tilanne on usein korjaamaton. Tämä patologia voi kehittyä riippumatta siitä, kuinka vanha nainen on. Myös perinnöllisyys ei ole.

Kohdunkaulan syöpä voidaan havaita gynekologin suorittamalla rutiinitutkimuksella. Jotta voisimme reagoida ajoissa, riittää, että käymme läpi vain suunniteltuja tarkastuksia. Tämän vyöhykkeen diagnostiikka suoritetaan täysin kivuttomasti. Vain yksi menettely vuodessa riittää siitä hetkestä, kun nainen alkaa elää seksuaalisesti.

Diagnoosi sisältää tapaamisen gynekologin, kolposkopian ja Pap-testin kanssa. Diagnoosin viimeinen osa suoritetaan lääkärin tutkinnan rinnalla. Naisen on oltava varovainen eri patologioille, jotka ovat onkologia.

Riippumatta siitä, kuinka luottavainen olet terveydessänne, älä unohda ennaltaehkäisyä ja säännöllisiä tarkastuksia lääkäreiden suosittelemalla taajuudella. Huolimattomuuden hinta on liian korkea - terveys.

http://brulant.ru/health/analiz-na-predraspolozhennost-k-onko/

Syövän geneettinen analyysi: onko mahdollista tietää tulevasi?

yleiskatsaus

Syövän geneettinen analyysi - rahalle!

Miten selvittää, onko olemassa syöpäriski?

Syövän geneettinen analyysi: edut ja haitat

Miten diagnosoidaan?

Positiivinen tulos ei ole syy paniikkiin.

Miten vähentää syöpäriskiä?

Kuinka kertoa läheisille sukulaisille?

Perhesuunnittelu

yleiskatsaus

Jos perheessäsi on ollut syöpätapauksia ja olet huolissasi siitä, että saatat myös sairastua, saatat joutua geneettiseen testaukseen yksityisessä tai julkisessa laboratoriossa, ja he kertovat sinulle, onko sinulla perinnöllisiä geenejä, jotka voivat aiheuttaa syöpää.

Syövän geneettinen analyysi - rahalle!

Jos haluat tehdä profylaktista testausta geenien määrittämiseksi, jotka voivat aiheuttaa syöpää, sinun on maksettava siitä itse. Ajattele huolellisesti, tarvitaanko geneettistä analyysiä, koska:

  • jos perheessäsi ei ole syöpätapauksia, on epätodennäköistä, että sinulla on mutatoitunut geeni;
  • syövän geneettinen analyysi voi olla kallista, muutamasta tuhannesta kymmeniin tuhansiin ruplaan;
  • Ei ole mitään takeita siitä, että testaus osoittaa, oletko sairas syöpä.

Syöpä ei yleensä ole periytynyt, mutta osa sen tyypeistä - useimmiten rinta-, munasarja- ja eturauhassyöpä - riippuu suurelta osin geeneistä ja voi olla perinnöllinen sairaus.

Meillä kaikilla on tiettyjä geenejä, jotka suojaavat meitä syöpää vastaan ​​- ne korjaavat DNA-häiriöitä, jotka esiintyvät luonnollisesti solujen jakautumisen aikana.

Näiden geenien perinnölliset mutoidut versiot tai "variantit" lisäävät merkittävästi syövän riskiä, ​​koska muuttuneet geenit eivät voi korjata vaurioituneita soluja, jotka voivat aiheuttaa kasvain muodostumisen ajan myötä.

BRCA1- ja BRCA2-geenit ovat esimerkki geeneistä, jotka lisäävät syövän todennäköisyyttä, jos niissä tapahtuu muutoksia. BRCA-geenin mutaatio lisää suuresti rintasyövän ja munasarjasyövän todennäköisyyttä naisilla. Siksi Angelina Joliella oli toimenpide poistaa rinta. Miehillä nämä geenit lisäävät myös rintasyövän ja eturauhassyövän kehittymisen todennäköisyyttä.

Rintasyövän geenit BRCA1 ja BRCA2

Jos jollakin BRCA-geenistäsi on vika (mutaatio), rintasyövän ja munasarjasyövän riski kasvaa suuresti.

Esimerkiksi naisilla, joilla on BRCA1-geenin mutaatio, rintasyövän kehittymisen todennäköisyys on 60-90% ja munasarjasyöpä - 40-60%. Toisin sanoen 100 naisesta, joilla on BRCA1-geenin vika, 60-90: lla on aikaisemmin tai myöhemmin rintasyöpä, ja 40-60: lla on munasarjasyöpä.

BRCA-geenien vika esiintyy noin yhdellä henkilöllä 800-1000: sta, mutta Ashkenazi-juutalaisilla on paljon suurempi riski tästä (noin yhdellä henkilöllä 40: stä on mutatoitu geeni).

BRCA-geenit eivät kuitenkaan ole ainoat geenit, jotka lisäävät syövän riskiä. Viime aikoina tutkijat ovat tunnistaneet yli 70 uutta geenimuunnosta, jotka liittyvät lisääntyneeseen rinta-, eturauhas- ja munasarjasyövän riskiin. Nämä uudet geenivariantit, kukin erikseen, lisäävät vain vähän syöpäriskiä, ​​mutta yhdessä toistensa kanssa ne voivat merkittävästi lisätä tämän todennäköisyyttä.

Jos sinulla tai kumppanillasi on sellainen geeni, joka todennäköisesti aiheuttaa syöpää, esimerkiksi mutantti BRCA1-geeni, se voidaan siirtää lapsillesi.

Miten selvittää, onko olemassa syöpäriski?

Jos perheessäsi on esiintynyt syöpätapauksia ja olet huolissasi siitä, että saatat myös sairastua, saatat joutua suorittamaan syövän geneettisen analyysin yksityisessä tai julkisessa laboratoriossa, ja he kertovat sinulle, onko sinulla perinnöllisiä geenejä, jotka voivat aiheuttaa syöpää.

Tätä kutsutaan profylaktiseksi (ennustavaksi) geneettiseksi testaukseksi. ”Ennustava” tarkoittaa sitä, että se tehdään etukäteen, ja positiivinen testitulos osoittaa, että sinulla on merkittävästi lisääntynyt syöpäriski. Tämä ei tarkoita, että sinulla on syöpä tai että sinulla on todennäköisesti se.

Sinun on ehkä testattava syöpää, jos joku sukulaisistasi on jo löytänyt mutantin geenin tai jos sinulla on ollut lukuisia syöpiä perheessäsi.

Syövän geneettinen analyysi: edut ja haitat

  • Positiivinen testitulos tarkoittaa, että voit ryhtyä toimiin syövän riskin hallitsemiseksi - voit aloittaa terveemmän elämäntavan, ottaa säännöllisen seulonnan, ottaa lääkkeitä ennaltaehkäisyyn tai tehdä ennaltaehkäisevän leikkauksen (ks. ”Riskienhallintaosa”);
  • jos tiedät tuloksen, se voi auttaa vähentämään tietämättömyydestä johtuvaa stressiä ja ahdistusta.
  • Jotkut geneettiset testit eivät anna konkreettisia tuloksia - lääkärit voivat määrittää geenin vaihtelun, mutta eivät tiedä, mitä tämä voi johtaa;
  • positiivinen tulos voi aiheuttaa jatkuvan ahdistuneisuuden tunteen - jotkut pitävät helpompaa tietää, mitä he kohtaavat, ja he haluavat vain tietää, saako he vielä syöpää.

Miten diagnosoidaan?

Geneettinen testaus tapahtuu kahdessa vaiheessa:

  • 1. Sukulainen, syöpäpotilas lahjoittaa veren diagnoosin määrittämiseksi, onko hänellä geeniä, joka aiheuttaa syöpää (tämä on tehtävä ennen terveiden sukulaisten testaamista). Tulos on valmis 6-8 viikon kuluessa.
  • 2. Jos sukulaisen verikokeiden tulos on positiivinen, voit tehdä ennustavan geneettisen testauksen, jotta voit selvittää, onko sinulla sama mutatoitu geeni. Lääkäri vie sinut paikalliseen geneettiseen tutkimuspalveluun, jossa voit ottaa verta (ota kopio sukulaisesi testituloksista kanssasi). Tulokset ovat valmiita enintään 10 päivän kuluttua siitä, kun veri on otettu sinulta, mutta todennäköisesti se ei tapahdu ensimmäisen annoksen aikana.

Läpimurto Breast Cancer, hyväntekeväisyysjärjestö, kertoo näiden kahden vaiheen tärkeydestä: ”Ilman sairasperheen geenien ennakkoanalyysiä terveellisen ihmisen testaaminen on kuin kirjan lukeminen, kun etsit virhettä ja et tiedä, missä se on ja onko se tietämättä, missä se on ja onko se siellä lainkaan.

Ennakoiva testaus on kirjoitusvirheen etsiminen kirjasta, kun tiedät, mikä sivu ja rivi se on.

Positiivinen tulos ei ole syy paniikkiin.

Jos ennustava geneettinen testaus on positiivinen, se tarkoittaa, että sinulla on mutatoitunut geeni, joka lisää syövän todennäköisyyttä.

Tämä ei tarkoita, että sinulla on varmasti syöpä - geenit vaikuttavat vain osittain siihen, onko sinulla syöpä tulevaisuudessa. Muita tekijöitä on myös tässä, kuten sairaushistoria, elämäntapa ja ympäristö.

Jos sinulla on yksi mutatiivinen BRCA-geeni, on 50% mahdollisuus, että annat sen lapsillesi, ja 50% mahdollisuus, että veljillesi ja sisarillenne on myös se.

Saatat haluta keskustella tuloksista perheenjäsenten kanssa, joilla voi olla myös mutaatio tässä geenissä. Geneettisen klinikan asiantuntijat keskustelevat kanssanne siitä, miten positiivinen tai negatiivinen testitulos vaikuttaa elämäsi ja suhteesi perheeseesi.

Lääkärillä ei ole oikeutta kertoa kenellekään, että olet suorittanut syövän geneettisen analyysin ja paljastaa tulokset ilman lupaa.

Miten vähentää syöpäriskiä?

Jos testitulos oli positiivinen, on olemassa useita vaihtoehtoja syövän välttämiseksi. Leikkaus ei ole ainoa tie. Lopulta ei ole oikeaa tai väärää toimintaa - vain sinä voit päättää, mitä tehdä.

Säännöllinen rintojen tentti

Jos sinulla on mutaatio BRCA1-geenissä tai 2: ssa, sinun on tarkkailtava maitorauhasen tilaa ja niiden muutoksia, tuntemalla säännöllisesti rintakehää kyhmyjä kohtaan. Opi etsimään, mukaan lukien uusien solmujen muodostuminen ja muodon muutos.

Tämä suositus koskee myös miehiä, joilla on mutaatio BRCA2-geenissä, koska niillä on myös lisääntynyt rintasyövän riski (vaikkakin vähemmän).

Rintasyövän seulonta

Jos sinulla on rintasyövän riski, voit seuloa vuosittain mammografiana tai MRI-skannauksena, jotta voit seurata terveyttäsi ja diagnosoida syövän varhaisessa vaiheessa, jos se tapahtuu.

Mitä aikaisempi rintasyöpä havaitaan, sitä helpompi on hoitaa sitä. Mahdollisuudet täydelliseen toipumiseen rintasyövästä, varsinkin jos se havaitaan varhaisessa vaiheessa, ovat melko korkeat verrattuna muihin syöpämuotoihin.

Valitettavasti tällä hetkellä ei ole luotettavaa seulontamenetelmää munasarjojen tai eturauhassyövän hoidossa.

Terveellinen elämäntapa

Voit vähentää syöpäriskiä, ​​jos johtat terveelliseen elämäntapaan, esimerkiksi pelaat paljon urheilua ja syödä oikein.

Jos sinulla on mutantti BRCA-geeni, muista, että muut tekijät voivat lisätä rintasyövän todennäköisyyttä. Sinun tulisi välttää:

  • ehkäisypillereitä, jos olet yli 35-vuotias;
  • hormonikorvaushoito;
  • ylittää alkoholin suositeltu päivittäinen saanti;
  • lihavuus;
  • tupakointia.

Jos perheessä on tapauksia, suositellaan, että naiset imetetään aina, kun se on mahdollista.

Lääkkeet (kemoprofylaxis)

Tuoreiden tutkimusten mukaan tamoksifeeni- tai raloksifeenihoitoa suositellaan naisille, joilla on lisääntynyt rintasyövän riski. Nämä lääkkeet voivat vähentää riskiä.

Ennaltaehkäisevä leikkaus

Profylaktisen toimenpiteen aikana poistetaan kaikki kudokset (esim. Rinnat tai munasarjat), joissa voi esiintyä syöpäkasvaimia. Henkilöiden, joilla on viallinen BRCA-geeni, tulisi harkita profylaktisen mastektomian mahdollisuutta (kaikkien rintakudosten poistaminen).

Naisilla, joille on tehty profylaktinen mastektomia, rintasyövän riski eliniän loppuun saakka ei ylitä 5%, mikä on pienempi kuin väestön keskiarvo. Mastectomia on kuitenkin vaikea toiminta, ja sen jälkeen se voi olla psykologisesti vaikeata toipua.

Toimintaa voidaan käyttää myös munasarjasyövän riskin vähentämiseen. Naisilla, joiden munasarjat on poistettu ennen vaihdevuodet, munasarjasyövän riski on vähentynyt dramaattisesti, mutta rintasyövän riski vähenee myös 50%: lla jopa hormonikorvaushoidon yhteydessä. Tämä tarkoittaa kuitenkin, että sinulla ei ole lapsia (ellet tallenna munia tai alkioita cryobankissa).

Naisilla, joilla on mutaattinen BRCA-geeni, munasarjasyövän riski alkaa nousta voimakkaasti vasta 40 vuoden kuluttua. Siksi alle 40-vuotiaat naiset eivät yleensä saa kiirehtiä operaatioon.

Kuinka kertoa läheisille sukulaisille?

Todennäköisesti syöpäanalyysin jälkeen geneettinen klinikka ei ota yhteyttä sukulaisiin - sinun on itse ilmoitettava tuloksista perheellesi.

Sinulle voidaan antaa tavallinen kirje, jotta voit lähettää sen sukulaisillesi, jossa luetellaan testitulokset ja joka sisältää kaikki tarvittavat tiedot diagnoosin suorittamiseksi.

Kaikki eivät kuitenkaan halua tehdä geneettistä testausta. Lähisukulaisesi (esimerkiksi sisaresi tai tyttäresi) voidaan tutkia syövän varalta ilman syövän geneettistä analyysiä.

Perhesuunnittelu

Jos ennustavan geneettisen testauksen tulos on positiivinen ja haluat aloittaa perheen, sinulla on useita vaihtoehtoja. Voit:

  • Käynnistä lapsi luonnollisella tavalla vaaralla, että lapsi perii sinulta geenimutaatiota.
  • Hyväksy lapsi.
  • Käytä luovuttajamunaa tai siittiötä (riippuen siitä, kenellä vanhemmalla on mutatoitu geeni), jotta vältetään geenin kulkeutuminen lapselle.
  • Käy läpi synnytystä edeltävä geneettinen testaus, joka määrittää, onko lapsellasi mutatoitunut geeni. Tämän jälkeen voit testitulosten mukaan päättää, jatketaanko tai lopetat raskauden.
  • Käytä preimplantointigeneettistä diagnoosia - tekniikkaa, jonka avulla voit valita alkioita, jotka eivät ole perineet geenimutaatiota. Ja ei kuitenkaan ole mitään takeita siitä, että tämän tekniikan käyttö johtaa onnistuneeseen raskauteen.

Kaikki sivuston materiaalit ovat lääkärit tarkastaneet. Jopa kaikkein luotettavin artikkeli ei kuitenkaan mahdollista ottaa huomioon kaikkia taudin ominaisuuksia tietyssä henkilössä. Siksi verkkosivuillamme julkaistut tiedot eivät voi korvata lääkärin käyntiä, vaan täydentävät sitä. Artikkelit on valmisteltu tiedoksi ja ne ovat neuvoa-antavia. Jos oireita ilmenee, ota yhteys lääkäriin.

  • tärkein
  • kirjasto
  • vinkkejä
  • syöpä
  • Syövän geneettinen analyysi: onko mahdollista tietää tulevasi?

Hanki bonuksia
kirjoitetaan verkossa tarkistuksen kautta
Lisätietoja

Kirjaudu sisään online-lomakkeella
ei puhelimitse
ja saat 30 bonuspistettä
Lisätietoja

http://napopravku.ru/advices/rak/profilakticheskoe-geneticheskoe-testirovanie-dlya-opredeleniya-genov-kotorye-mogut-vyzyvat-rak/

Oncology. Geneettisen alttiuden analyysi.

Hieman hajamielinen kasvaimen markkereista. Tilaajillani on paljon kysymyksiä geneettisen taipumuksen analysoinnista. Siksi puhun tästä postista. Ja seuraavat merkit tulevat takaisin.

"Mikä on syövän geneettinen testi?"
Syövän geneettinen analyysi paljastaa syövän kehittymisen riskin:
-rintarauhaset;
-munasarja;
-kohdunkaulan syöpä;
-eturauhasen;
-keuhkot;
-erityisesti suolen ja paksusuolen.

Joitakin synnynnäisiä oireyhtymiä varten on myös geneettinen diagnoosi, jonka olemassaolo lisää elinten syövän kehittymisen todennäköisyyttä:
-Li-Fraumeni-oireyhtymä puhuu aivojen, lisämunuaisen, haiman ja veren kehittymisen riskistä;
-Peutz-Jeghersin oireyhtymä puhuu ruoansulatuskanavan syövän todennäköisyydestä (ruokatorvi, vatsa, suolet, maksa, haima).

Nykyään tutkijat ovat löytäneet useita geenejä, muutoksia, jotka johtavat useimmissa tapauksissa onkologian kehittymiseen.
Siten BRCA1- ja BRCA2-geenit suojaavat naisia ​​munasarjojen ja rintarauhasen syövän kehittymisestä ja miehiltä - eturauhasen syöpään. Näiden geenien hajoamiset osoittavat päinvastoin, että on olemassa riski, että tämä lokalisaatio onkopatologia. Syövän geneettisen alttiuden analyysi antaa tietoa näiden ja muiden geenien muutoksista.

"Onko mahdollista tehdä tällainen analyysi?"

Tämän analyysin toimittamisen vasta-aiheita ei ole.

"Miten tehdä analyysi?"

Potilaalle tämä on yleinen verikokeet laskimosta.

"Miksi kliinisen tutkimuksen aikana tällainen analyysi ei toimi?"
Tutkimuksen tulosten perusteella tiedemiehet ovat havainneet, että geneettisen tutkimuksen vuosit eivät vaikuttaneet merkittävästi rintasyövän ja munasarjasyövän naisten kuolleisuuteen. Siksi menetelmänä ei sovellu seulontadiagnostiikkana (joka suoritetaan kullekin henkilölle). Tutkimuksena riskiryhmistä tapahtuu geneettinen diagnoosi.

Analyysin pääpaino syöpään kohdistuvalle geneettiselle taipumukselle on, että jos geeni hajoaa tietyssä geenissä, henkilöllä on riski kehittyä tai riski siirtää tämä geeni lapsilleen.

"Kuinka tarkka analyysi on?"
Vastaanotettu vastaus ei voi 100% vakuuttaa potilaalle, että hän sairastuu tai ei saa syöpää. Geneettisen testauksen negatiivinen tulos viittaa siihen, että syöpäsairauden riski ei ylitä väestön keskimääräisiä lukuja. Positiivinen vastaus antaa tarkempia tietoja. Niinpä naisilla, joilla on mutaatioita BRCA1- ja BRCA2-geeneissä, rintasyövän kehittymisen riski on 60-80% ja munasarjasyöpä - 40-60%.

"Täytyykö minun tehdä tällainen analyysi?"
Tässä analyysissä ei ole selkeitä viitteitä annostelusta, olipa kyse tietystä iästä tai potilaan terveydentilasta. Jos rintasyöpä löydettiin 20-vuotiaan tytön äidistä, hänen ei pitäisi odottaa 10 tai 20 vuotta tutkittavaksi. Syöpäpotilaiden geenitutkimus voidaan välittömästi tehdä syövän patologian kehittymistä koodaavien geenien mutaation vahvistamiseksi tai poistamiseksi.

Eturauhasen kasvainten osalta jokainen 50-vuotiaana oleva eturauhasen adenoomaa tai kroonista eturauhastulehdusta sairastava mies on hyödyllinen geneettisen diagnoosin suorittamiseksi ja riskin arvioimiseksi. On kuitenkin todennäköisimmin sopimatonta diagnosoida henkilöitä, joiden perheessä ei ollut pahanlaatuista tautia.

Oireet syövän geneettisen analyysin suorittamiseksi ovat tapauksia, joissa havaitaan pahanlaatuisia kasvaimia verisukulaisissa. Tutkimus tulee määrätä geneettisesti, joka arvioi tuloksen myöhemmin. Potilaan ikä, joka läpäisee testin, ei ole merkitystä, koska geenien hajoaminen on asetettu syntymästä, joten jos BRCA1- ja BRCA2-geenit ovat normaaleja 20 vuodessa, ei ole mitään järkeä tehdä samaa tutkimusta 10 tai useamman vuoden kuluttua.

"Mitkä ovat tällaisen analyysin normit?"

Syövän geneettinen analyysi ei ole selvä normi, ei ole syytä toivoa, että saat tuloksen, joka kertoo selkeästi vähäisestä, keskipitkästä tai suuresta syystä sairastua syöpään. Tutkimuksen tuloksia voi arvioida vain geneettinen tutkija. Tietojen tarkkuuden suhteen on tutkittava useita mutaatioita. Esimerkiksi rintasyövän ja munasarjasyövän osalta tutkitaan 7 mutaatiota keuhkosyöpään - 4 mutaatiota.

http://pikabu.ru/story/onkologiya_analiz_na_geneticheskuyu_predraspolozhennost_5321563

Perinnöllinen alttius onkologisille sairauksille

OSA 1: Johdanto ja yleiset kysymykset

"Syövän" käsite yhdistää yli 100 erilaista sairautta, joiden pääpiirre on kontrolloimaton ja epänormaali solujen jakautuminen. Näiden solujen kertyminen muodostaa patologisen kudoksen, jota kutsutaan tuumoriksi. Jotkin syövän muodot, kuten veren syöpä, eivät muodosta kasvaimen massaa. Kasvaimet ovat hyvänlaatuisia (pahanlaatuisia) tai pahanlaatuisia (syöpä). Hyvänlaatuiset kasvaimet voivat kasvaa, mutta ne eivät voi levitä kehon kaukaisiin osiin eivätkä yleensä uhkaa potilaan elämää. Kasvun aikana pahanlaatuiset kasvaimet tunkeutuvat ympäröiviin elimiin ja kudoksiin ja voivat levitä veren ja imusolmukkeiden kautta kehon kaukaisiin osiin (metastasoituvat).

Jotkin pahanlaatuisten kasvainten tyypit voivat vaikuttaa imusolmukkeisiin. Imusolmukkeet ovat tavallisesti pieniä rakenteita, joilla on pavun pavun muoto. Niiden päätehtävä on niiden läpi kulkevan imusuodattimen suodatus ja sen puhdistus, mikä on erittäin tärkeää kehon immuunipuolustuksen toiminnassa. Imusolmukkeet on järjestetty klustereihin kehon eri osissa. Esimerkiksi kaula-, kainalo- ja nivusalueilla. Kasvaimesta eristyneet pahanlaatuiset solut voivat kulkea kehon läpi veren ja imunesteen virtauksella, asettumalla imusolmukkeisiin ja muihin elimiin ja aiheuttaen siellä tuumorin uuden kasvun. Tätä prosessia kutsutaan metastaasiksi. Metastaattinen kasvain on nimetty sen elimen mukaan, josta se on peräisin, esimerkiksi jos rintasyöpä on levinnyt keuhkokudokseen, niin sitä kutsutaan metastaattiseksi rintasyöpäksi eikä keuhkosyöpäksi.

Pahanlaatuiset solut voivat syntyä missä tahansa kehon kohdalla. Tuumori kutsutaan riippuen siitä, minkä tyyppisiä soluja se on peräisin. Esimerkiksi nimen "karsinooma" kuljettaa kaikki kasvainsolut, jotka on muodostettu ihosoluista tai kudoksista, jotka peittävät rauhasen sisäelinten ja kanavien pinnan. "Sarcomat" ovat peräisin sidekudoksesta, kuten lihas, rasva, kuitu, rusto tai luu.

Syöpätilastot

Sydän- ja verisuonijärjestelmän sairauksien jälkeen syöpä on kehittyneissä maissa toinen yleisin kuolinsyy. Keskimääräinen 5-vuotinen eloonjäämisaste syöpädiagnoosin jälkeen (sijainnista riippumatta) on tällä hetkellä noin 65%.

Yleisimpiä syöpätyyppejä, jos ei oteta huomioon ikääntyneiden basaalien ja limakalvojen yleistä leviämistä, ovat: rintasyöpä, eturauhassyöpä, keuhko ja paksusuoli.

Huolimatta siitä, että eri maissa yksittäisten tuumorivarianttien esiintymistiheys on hieman erilainen, mutta melkein kaikkialla kehittyneissä maissa keuhkojen, paksusuolen, rintojen ja haiman sekä eturauhassyöpä ovat syövän 5 yleisin kuolinsyy.

Keuhkosyöpä on edelleen syynä syöpäkuolemiseen, ja suurin osa näistä kuolemista johtuu tupakoinnista. Viime vuosikymmenen aikana miesten keuhkosyövän kuolleisuus on alkanut laskea, mutta keuhkosyövän esiintyvyys on lisääntynyt naisten keskuudessa.

Mitkä ovat riskitekijät?

"Riskitekijät" sisältävät kaikki olosuhteet, jotka lisäävät taudin kehittymisen todennäköisyyttä tietyssä henkilössä. Joitakin riskitekijöitä voidaan kontrolloida, kuten tupakointia tai tiettyjä infektioita. Muita riskitekijöitä, kuten tietyn etnisen ryhmän ikä tai jäsenyys, ei voida hallita.

Vaikka on olemassa monia tunnettuja riskitekijöitä, jotka voivat vaikuttaa syövän esiintymiseen, useimmissa niistä ei ole vielä selvitetty, voiko yksi tekijä tai toinen aiheuttaa taudin yksin tai vain yhdessä muiden riskitekijöiden kanssa.

Riskitekijöiden läsnäolo voi auttaa lääkäriä tunnistamaan potilaat, joilla on suurempi riski sairastua jonkinlaiseen syöpään.

Syövän kehittymisen yksittäisen riskin ymmärtäminen on erittäin tärkeää. Niillä potilailla, joiden perheissä esiintyi syöpäsairaudet tai kuolema, erityisesti nuorena, on suurempi riski. Esimerkiksi naisella, jonka äidillä tai sisarella oli rintasyöpä, on kaksinkertainen riski tämän tuumorin kehittymiseen verrattuna niihin, joiden perheissä ei ollut tätä tautia. Niiden potilaiden, joiden perheillä on lisääntynyt syöpäsairaus, tulisi aloittaa säännölliset seulontatestit nuoremmalla iällä ja siirtää ne useammin. Potilailla, joilla on vakiintunut geneettinen oireyhtymä, joka siirtyy perheeseen, voidaan tehdä erityinen geneettinen testaus, jonka perusteella määritetään kunkin perheenjäsenen yksilöllinen riski.

Muinaiset kreikkalaiset uskoivat, että syövän syy oli yli yksi elintärkeästä kosteudesta, jota he kutsuivat "mustaksi sappiksi". 17- ja 18-luvun lääketiede aiheutti syövän kehittymisen loisten tunkeutumisessa kehoon. Tänään tuli selvemmin ilmi syövän esiintymisen ja geneettisten muutosten välinen suhde. Virukset, ultraviolettisäteily, kemialliset aineet ja paljon muuta voivat vahingoittaa ihmisen geneettistä materiaalia, ja jos tietyt geenit vaikuttavat, henkilö voi kehittyä syöpään. Jotta voitaisiin ymmärtää, millaisia ​​vahinkoja tietyt geenit kykenevät aloittamaan syövän, ja miten tämä tapahtuu, on tarpeen saada perusta geeneistä ja geneettisestä tiedosta.

Geenit - pieni ja kompakti pakattu aine, joka sijaitsee minkä tahansa elävän solun keskellä, ovat sen ytimessä funktionaalinen ja fyysinen kantaja, joka välittää tietoa vanhemmilta lapsille. Geenit kontrolloivat suurinta osaa kehon sisäisistä prosesseista. Jotkut geenit ovat vastuussa sellaisista ulkonäköominaisuuksista kuin silmien tai hiusten väri, toiset ovat veriryhmälle, mutta on olemassa joukko geenejä, jotka vastaavat syövän kehittymisestä (tai pikemminkin alikehittymisestä). Joidenkin geenien tehtävänä on suojata syöpämutaatioiden esiintymistä vastaan.

Geenit koostuvat deoksiribonukleiinihapon (DNA) paikoista ja sijaitsevat erityisissä elimissä, joita kutsutaan "kromosomeiksi" joka sijaitsee kehon jokaisessa solussa. Geenit koodaavat tietoa proteiinien rakenteesta. Proteiinit suorittavat omat erityiset tehtävänsä elimistössä: jotkut vaikuttavat solujen kasvuun ja jakautumiseen, toiset ovat mukana infektioita vastaan. Jokainen ihmiskehon solu sisältää noin 30 tuhatta geeniä, ja jokaisen geenin perusteella syntetisoidaan oma proteiini, jolla on ainutlaatuinen tehtävä.

Miten kromosomit välittävät perinnöllistä tietoa?

Tavallisesti jokainen solu sisältää 46 kromosomia (23 paria kromosomeja). Mies vastaanottaa jokaisen geenin kummastakin kromosomista äidiltään ja toiset isältä. Kromosomiparit 1: stä 22: een numeroidaan peräkkäin ja niitä kutsutaan "autosomaaliksi". 23. pari, jota kutsutaan "sukupuolen kromosomeiksi", määrittää syntyneen lapsen sukupuolen. Sukupuolikromosomeja kutsutaan "X" ("X") ja "Y" ("Y"). Tytöillä on geneettisessä joukossaan kaksi "X" kromosomia, ja pojilla on "X" ja "Y".

Miten geenit vaikuttavat syöpään?

Normaaleissa, hyvin koordinoiduissa töissä geenit tukevat normaalia solujen jakautumista ja kasvua. Kun geeneissä on vaurioita - "mutaatio" - voi kehittyä syöpään. Mutatoitu geeni aiheuttaa epänormaalia, toimintahäiriötä tuottavaa proteiinia solussa. Tämä epänormaali proteiini sen toiminnassa voi olla sekä soluun hyödyllistä että välinpitämätöntä ja jopa vaarallista.

Ehkä kaksi geenimutaation päätyyppiä. Jos mutaatio voidaan lähettää vanhemmalta lapselle, sitä kutsutaan "sukusoluksi". Kun tällainen mutaatio lähetetään vanhemmilta lapselle, se on läsnä jokaisessa tämän lapsen kehon solussa, myös lisääntymisjärjestelmän soluissa - siittiöiden tai munien. Koska tällainen mutaatio sisältyy lisääntymisjärjestelmän soluihin. Sitten se siirtyy sukupolvelta toiselle. Herminogeeniset mutaatiot ovat vastuussa alle 15 prosentin pahanlaatuisten kasvainten kehittymisestä. Tällaisia ​​syöpätapauksia kutsutaan "perheen" (toisin sanoen perheen välityksellä) syövän muoteiksi.

Useimmat pahanlaatuisten kasvainten tapaukset kehittyvät koko joukon geneettisiä mutaatioita, jotka esiintyvät yksilön koko elämän ajan. Tällaisia ​​mutaatioita kutsutaan "hankituksi", koska ne eivät ole luontaisia.

Useimmat hankitut mutaatiot johtuvat ympäristötekijöistä, kuten altistumisesta toksiinille tai syöpää aiheuttaville aineille. Näissä tapauksissa kehittyvää syöpää kutsutaan "satunnaiseksi". Useimmat tiedemiehet ovat sitä mieltä, että monien geenien mutaatiot tietyssä soluryhmässä ovat välttämättömiä kasvain esiintymiselle. Jotkut ihmiset saattavat kantaa soluissaan enemmän synnynnäisiä mutaatioita kuin toiset. Siten jopa samanlaisissa ympäristöolosuhteissa, kun altistetaan samalle määrälle toksiineja, joillakin ihmisillä on suurempi riski sairastua syöpään.

Mitä geenejä vaikuttaa syöpään?

On olemassa kaksi päätyyppiä geenejä, joissa mutaatiot voivat aiheuttaa syövän kehittymistä - nämä ovat "kasvainsuppressorigeenit" ja "onkogeenit".

Kasvaimen suppressorigeeneillä on suojaavia ominaisuuksia. Normaalisti ne rajoittavat solujen kasvua kontrolloimalla solujen jakautumista, palauttamalla vahingoittuneet DNA-molekyylit ja ajoissa solukuoleman. Jos mutaatio esiintyy kasvainsuppressorigeenin rakenteessa (synnynnäisten syiden, ympäristötekijöiden tai ikääntymisprosessin seurauksena), solut pystyvät kasvamaan ja jakautumaan hallitsemattomasti ja voivat lopulta muodostaa kasvaimen. Noin 30 kasvainsuppressorigeeniä tunnetaan tänään oragismissa, muun muassa geenit BRCA1, BRCA2 ja p53. On tunnettua, että noin 50% kaikista pahanlaatuisista kasvaimista kehittyy vahingoittuneen tai kokonaan kadonneen p53-geenin osallistumisen myötä.

Onkogeenit ovat proto-onkogeenien mutatoituja versioita. Normaaleissa olosuhteissa proto-onkogeenit määrittävät jakautumissyklien määrän, jonka terve solu voi selviytyä. Kun näissä geeneissä esiintyy mutaatio, solu saa kyvyn jakaa nopeasti ja rajoittamattomasti, kasvain muodostuu, koska mikään ei rajoita solujen kasvua ja jakautumista. Tähän mennessä useita onkogeenejä, kuten "HER2 / neu" ja "ras", on jo tutkittu hyvin.

Useat geenit osallistuvat pahanlaatuisen kasvain kehittymiseen.

Syövän kehittymiseen tarvitaan mutaatioita useiden yksittäisen solun geeneissä, mikä häiritsee solujen kasvun ja jakautumisen tasapainoa. Jotkut näistä mutaatioista voivat olla perinnöllisiä ja jo olemassa solussa, kun taas toiset voivat esiintyä ihmisen elämän aikana. Eri geenit voivat odottaa ennakoimattomasti vuorovaikutusta toistensa tai ympäristötekijöiden kanssa, mikä johtaa lopulta syöpään.

Nykyisten tietämyksen perusteella tuumorikehityksen keinoista kehitetään uusia lähestymistapoja syövän torjuntaan, jonka tarkoituksena on kumota mutaatioiden tulosten kehittyminen kasvaimen suppressorigeeneissä ja onkogeeneissä. Joka vuosi on tehty tutkimus kasvainten muodostumiseen liittyvistä uusista geeneistä.

Miksi on niin tärkeää tietää perheesi sairaushistoria?

Family Tree tarjoaa visuaalista tietoa perheen eri sukupolvien edustajista ja heidän perhesuhteistaan. Perheen lääketieteen tuntemus voi auttaa perhelääkäriä ymmärtämään, mitkä perinnölliset riskitekijät uhkaavat. Geneettiset tutkimukset voivat joissakin tapauksissa antaa mahdollisuuden ennustaa tarkasti tuumorin kehittymisriskin, mutta samaan aikaan perheen sairauskertomuksen laatiminen voi olla erittäin hyödyllistä tarkimman ennusteen tekemiseksi. Tämä johtuu siitä, että perheen sairaushistoria heijastaa laajempaa kuvaa kuin tutkittavien geenien spektri, koska perheenjäsenten terveyteen vaikuttavat ylimääräiset riskitekijät, kuten ympäristö, käyttäytymistavat ja kulttuuritaso.

Perheille, joissa syöpä on lisääntynyt, lääketieteellisten esivanhempien tutkimus voi olla tärkeä askel taudin ennaltaehkäisyyn ja varhaiseen diagnosointiin. Ihanteellisessa tilanteessa tämä voisi vähentää taudin riskiä muuttamalla sellaisen yksilön tapoja ja elämäntapaa, jolla on kielteinen perinnöllinen tekijä. Esimerkiksi: tupakoinnin lopettaminen, elämäntapojen muuttaminen terveellisen elämäntavan suuntaan, säännöllinen liikunta ja tasapainoinen ruokavalio - kaikella tämä on tietty ennalta ehkäisevä arvo. On tärkeää huomata, että jopa riskitekijöiden (eli mahdollisten sairastumisriskiä lisäävien tekijöiden) esiintyminen ei tarkoita 100%: n todennäköisyyttä, että henkilö kehittyy syöpään, se tarkoittaa vain sitä, että hänen on oltava tietoinen lisääntyneestä sairastumisriskistään..

Ole rehellinen perheenjäseniä keskustellessasi ongelmasta.

Jos sinulla on diagnosoitu syöpä, älä epäröi keskustella ongelmastasi perheenjäsenten kanssa, ehkä tämä auttaa heitä ymmärtämään säännöllisten terveystarkastusten, kuten mammografian tai kolonoskopian, tarpeen taudin varhaisen havaitsemisen ja täydellisen parantamisen strategiana. Jaa perheesi kanssa tietoja hoidosta, käytetyistä lääkkeistä, lääkärisi ja klinikanne nimistä ja erikoisalasta, jossa hoidat. Hätätilanteessa tämä tieto voi olla tervetullutta. Samaan aikaan omien hoitojesi kannalta voi olla hyödyllistä saada tarkempia tietoja perheen historiasta.

Kuinka kerätä perheesi sairaushistoria?

Riippumatta siitä, miten menette, on muistettava, että kaikkein informatiivinen ja hyödyllinen on sellainen sairaushistoria, joka kerätään mahdollisimman perusteellisesti ja perusteellisesti. Tiedot ovat tärkeitä paitsi vanhemmille ja sisaruksille, myös lasten sairauksien, veljenpoikien, isoäitien, isoisien, tädit ja setät. Niille perheille, joissa syöpää esiintyy, suositellaan:

  • Kerää tietoa vähintään 3-x sukulaisista sukulaisista;
  • Analysoi huolellisesti sekä äidin että isän sukulaisten terveyttä koskevat tiedot, koska on olemassa geneettisiä oireyhtymiä, jotka ovat perinyt sekä naaras- että mieslinja;
  • Ilmoittakaa sukutaulussa tiedot etnisyydestä uros- ja naaraslinjoissa, koska jotkut geneettiset muutokset ovat yleisempiä tiettyjen etnisten ryhmien jäsenten keskuudessa;
  • Tietojen tallentaminen jokaisen sukulaisen lääketieteellisiin ongelmiin, koska myös ne olosuhteet, jotka näyttävät olevan merkityksettömiä ja jotka eivät liity perussairauteen, voivat olla avain perinnöllisestä sairaudesta ja yksilöllisestä riskistä.
  • Jokaisen sukulaisen, joka on tunnistanut pahanlaatuisen kasvaimen, on määritettävä:
    • syntymäaika;
    • kuoleman päivämäärä ja syy;
    • tuumorin tyyppi ja sijainti (jos lääketieteelliset tiedot ovat saatavilla, on erittäin toivottavaa liittää kopio histologisesta johtopäätöksestä);
    • ikä, jolla syöpädiagnoosi tehtiin;
    • altistuminen syöpää aiheuttaville aineille (esimerkiksi tupakointi, ammatillinen tai muu riski, joka voi aiheuttaa syöpää);
    • diagnoosimenetelmät ja hoitomenetelmät;
    • muut sairaudet;

    Analysoi perheesi sairaushistoriaa

    Kun kaikki saatavilla olevat perhelääketieteelliset tiedot kerätään, se tulee keskustella lääkärisi kanssa. Näiden tietojen perusteella hän voi tehdä johtopäätöksiä tiettyjen sairauksien riskitekijöiden olemassaolosta, laatia yksilöllisen terveystarkastusten suunnitelman ottaen huomioon tietylle potilaalle ominaiset riskitekijät ja antaa suosituksia tarvittavista elämäntapamuutoksista ja tottumuksista, joilla pyritään estämään taudin kehittyminen.

    On myös tarpeen keskustella perheen sairauksien historiasta lastensa ja muiden sukulaistensa kanssa, koska tämä voi olla hyödyllistä heille ymmärrystä vastuusta terveyden ja elämäntavan kehityksestä, joka voi estää taudin kehittymisen.

    Käyttäytymis- ja työperäisten riskitekijöiden tunnistamisen lisäksi perheen sairausanalyysi voi osoittaa geneettisen testauksen tarpeen, joka tutkii geneettisiä markkereita, jotka osoittavat tietyn taudin lisääntyneen riskin, tunnistavat taudin kantajat, tekevät suoran diagnoosin tai määrittävät taudin todennäköisen kulun.

    Yleisesti ottaen merkit, jotka epäilevät synnynnäisen syöpäsairauden oireyhtymän perheen harjoittajaa, ovat seuraavat:

    • Toistuvat syöpäsairaudet lähisukulaisille, erityisesti useilla sukupolvilla. Sama tyyppi kasvain, joka esiintyy sukulaisissa;
    • Kasvaimen esiintyminen epätavallisen nuorena (alle 50-vuotiaana);
    • Samat potilaan toistuvat pahanlaatuiset kasvaimet;

    Perhe-sairaus, joka sisältää jotakin näistä oireista, saattaa osoittaa lisääntynyttä riskiä sairastua syöpään perheenjäsenissä. Näistä tiedoista on keskusteltava lääkärisi kanssa ja hänen neuvonsa perusteella päättää, millä tavoin lisätään taktiikkaa sairauden yksittäisen riskin vähentämiseksi.

    Geneettistä testausta varten

    Jos sinä ja perheenjäsenillesi olisi lisääntynyt riski sairastua syöpään, haluaisitko tietää siitä? Kertoisitteko muille perheenjäsenille? Geneettinen testaus on nyt mahdollistanut tietyissä tapauksissa niiden potentiaalisten potilaiden tunnistamisen, joilla on riski sairastua syöpään, mutta päätös näiden testien suorittamisesta on perustuttava ongelman ymmärtämiseen. Testitulokset voivat häiritä henkilön emotionaalista tasapainoa ja aiheuttaa negatiivisia tunteita oman terveytensä ja perheensä terveyden suhteen. Ennen kuin päätät geneettisen tutkimuksen läpikulusta, ota yhteyttä lääkäriisi, geneettiseen asiantuntijaan ja rakkaisi. Sinun on oltava varma, että olet valmis vastaanottamaan nämä tiedot oikein.

    Geenit, niiden mutaatiot ja geneettiset testit

    Geenit sisältävät tiettyjä tietoja, jotka vanhemmat toimittavat lapsille. Geenien eri variantteja sekä niiden rakennemuutoksia kutsutaan mutaatioiksi. Jos lapsi hankkii samanlaisen geenin mutantin muodon vanhemmiltaan, se on synnynnäinen mutaatio. Enintään 10% kaikista syöpistä johtuu synnynnäisistä mutaatioista. Vain harvoissa tapauksissa on ainoa mutaatio, joka kykenee aiheuttamaan syöpää. Jotkin spesifiset mutaatiot voivat kuitenkin lisätä riskiä, ​​että kantaja saa syöpää. Geneettiset testit voivat mitata yksilöllisen taudin riskin. Nykyään ei ole olemassa analyysiä, joka ennustaisi 100%: n todennäköisyydellä olevan pahanlaatuisen kasvain kehittymistä, mutta testit voivat paljastaa yksilön riskin, jos se on korkeampi kuin väestössä keskimäärin.

    Geenitestauksen edut

    Ihmiset päättävät tehdä geneettistä testausta taipumuksesta kehittää pahanlaatuisia kasvaimia erilaisista syistä riippuen erityistilanteesta. Joku haluaa ymmärtää jo kehittyneen taudin mahdollisen syyn, jonkun - riskin sairastua syöpään tulevaisuudessa tai selvittää, onko se sairauden kantaja. Taudin kantaja on se, että henkilöllä on genomissaan ("kuluu") tietyn taudin geeni, jolla ei ole merkkejä taudin kehittymisestä, joka liittyy tähän geeniin. Koska kantajat voivat välittää viallisen geenin lapsilleen, geneettinen tutkimus voi olla hyödyllistä suunnitellun jälkeläisen riskin määrittämiseksi.

    Päätös tehdä tutkimus on yksilöllinen, jonka hyväksymiseen on tarpeen kuulla perheesi ja lääkärisi kanssa.

    Peruste geneettisen testauksen suorittamiseksi voi olla seuraavat seikat:

    • Testitulos voi olla perustana oikea-aikaiseen lääketieteelliseen toimintaan. Joissakin tapauksissa yksilöt, joilla on geneettinen alttius, voivat pystyä vähentämään sairauden kehittymisriskiään. Esimerkiksi naiset, jotka ovat rintasyövän ja munasarjasyövän altistusgeenin kantajia (BRCA1 tai BRCA2 suosittelevat ennaltaehkäisevää leikkausta. Myös henkilöille, joilla on suurempi riski sairastua syöpään, suositellaan enemmän yksityisiä diagnostisia tutkimuksia, vältetään erityisiä riskitekijöitä tai ottamaan ehkäiseviä lääkkeitä.
    • Geneettinen testaus voi vähentää ahdistusta. Jos jollakin on syövän sukulaisia, jotka voivat olla merkki perheen geneettisestä alttiudesta pahanlaatuiseen sairauteen, geneettisen testauksen tulos voi lievittää huolta.
    • Kysymykset, joita sinun on kysyttävä itseltäsi ennen testien suorittamista: ennen kuin päätät geneettisestä tutkimuksesta, sinun on oltava täysin varma siitä, että ymmärrät kaikki näiden testien tulosten saamiseen liittyvät riskit ja että sinulla on riittävästi syitä tehdä tämä testi tutkimus. On myös hyödyllistä miettiä, mitä teet tulosten kanssa. Alla on muutamia tekijöitä, joiden avulla voit tehdä päätöksen:
      • Onko perheessäni syöpä tai perheenjäsenet, jotka ovat kehittäneet kasvaimen suhteellisen nuorena?
      • Mikä on minun käsitykseni testituloksista? Kuka auttaa minua käyttämään näitä tietoja?
      • Tutustuuko testituloksen tuntemus perheeni lääketieteelliseen tukeen tai lääketieteelliseen tukeen?
      • Jos geneettinen taipumus havaitaan, mitä toimia olen valmis ottamaan henkilökohtaisen riskin minimoimiseksi?
    • Muut päätöksentekoon vaikuttavat tekijät:
      • Geneettisillä testeillä on tiettyjä rajoituksia ja psykologisia seurauksia;
      • Testitulokset voivat aiheuttaa masennusta, ahdistusta tai syyllisyyttä.

    Jos joku saa positiivisen testituloksen, tämä voi aiheuttaa ahdistusta tai masennusta syövän kehittymisen todennäköisyydestä. Jotkut ihmiset alkavat pitää itsensä sairaiksi, vaikka kasvain ei koskaan kehittyisi. Jos joku ei ole geenin mutanttiversiota kantava, kun taas muut perheenjäsenet ovat niitä, tämä seikka voi aiheuttaa hänelle syyllisyyden (ns. "Eloonjääneen syyllisyyden").

    • Testaus voi aiheuttaa jännitteitä perheenjäsenten välillä. Joissakin tilanteissa henkilö voi tuntea olevansa vastuussa siitä, että hänen perheenjäsenensä ovat olleet epäedullisen perinnän harjoittajia. mitä osoittautui hänen aloitteestaan ​​testata. Tämä voi aiheuttaa jännitteiden kehittymistä perheessä.
    • Testaus voi antaa väärän turvallisuustunteen.

    Jos ihmisen geneettisen testauksen tulokset ovat negatiivisia, tämä tarkoittaa sitä, että henkilö on täysin suojattu syöpään. Tämä tarkoittaa vain sitä, että hänen henkilökohtainen riski ei ylitä keskimääräistä riskiä sairastua syöpään väestössä.

    • Testitulokset saattavat olla tulkinnan kannalta epäselviä. Tietyn yksilön genotyyppi voi sisältää ainutlaatuisia mutaatioita, joita ei ole vielä tutkittu syöpäsolujen kehittymisen herkkyydelle. Tai tietty geenisarja voi sisältää mutaation, jota ei voida määrittää käytettävissä olevien testien avulla. Joka tapauksessa on mahdotonta määrittää syövän kehittymisen riskiä, ​​ja tämä tilanne voi olla perustana ahdistuneisuuden ja turvattomuuden tunteille.
    • Testitulokset saattavat vaikuttaa henkilökohtaiseen tietosuojaan. Raportti, joka on tallennettu potilaan henkilökohtaiseen terveystietueeseen, voi tulla tiedoksi työnantajalle tai vakuutusyhtiölle. Jotkut pelkäävät, että geneettisten testien tulokset voivat aiheuttaa geneettistä syrjintää.
    • Tällä hetkellä geneettisten testien suorittaminen ja niiden tulosten tulkinta on kallista eikä sitä makseta CHI- tai LCA-varoista.

    Se on yksityiskohtainen tiedotuskeskustelu, jonka aikana geneettinen tutkija, jolla on syvällinen koulutus onkolääketieteessä, auttaa potilasta tai perheenjäseniä ymmärtämään lääketieteellisen tiedon merkityksen, puhuu käytettävissä olevista varhaisen diagnoosin menetelmistä, optimaaliset terveystarkastusprotokollat ​​perheenjäsenille, välttämättömät ehkäisyohjelmat ja hoitomenetelmät jos sairaus kehittyy.

    Keskusteluohjelma sisältää tyypillisesti:

    • Tunnista ja keskustele olemassa olevasta riskistä. Yksityiskohtainen selitys havaitun geneettisen alttiuden arvosta. Tiedotetaan käytettävissä olevista tutkimusmenetelmistä ja autetaan perheitä tekemään omat valintansa;
    • Keskustelu olemassa olevista diagnoosimenetelmistä ja hoidosta kasvaimen kehittymisen tapauksessa. Tarkastellaan käytettävissä olevia menetelmiä tuumorin varhaisessa havaitsemisessa tai ennaltaehkäisevässä hoidossa;
    • Keskustelu testauksen eduista ja sen aiheuttamista riskeistä. Yksityiskohtainen selitys geneettisen testauksen menetelmän rajoituksista, testitulosten tarkkuudesta ja testitulosten saamisen seurauksista;
    • Tietoisen suostumuksen allekirjoittaminen. Tietojen toistaminen todennäköisen taudin diagnoosin ja hoidon mahdollisuuksista. Selvennys siitä, missä määrin potilas ymmärtää käsitellyt tiedot;
    • Potilaiden keskustelu geneettisten tutkimusten luottamuksellisuudesta;
    • Selittämällä testin läpäisemisen mahdolliset psykologiset ja emotionaaliset vaikutukset. Apua potilaalle ja perheelle niiden emotionaalisten, psyykkisten, lääketieteellisten ja yhteiskunnallisten vaikeuksien voittamisessa, jotka tietävät niiden alttiuden pahanlaatuisen sairauden kehittymiselle.

    Mitä kysymyksiä minun pitäisi kysyä syöpägenetiikan asiantuntijalta?

    Keskustelu syöpägenetiikan asiantuntijan kanssa sisältää tietoa perheessäsi esiintyvistä sairauksista. Tämän keskustelun perusteella tehdään päätelmiä henkilökohtaisesta riskistäsi syöpäkasvaimen kehittymisestä ja erityisten geneettisten testien ja syövän seulonnan tarpeesta. Suunnittellessasi geneettisen lääkärin käyntiä on tarpeen kerätä mahdollisimman paljon tietoa perheesi sairaudesta, sillä näin voit hyödyntää keskusteluasi mahdollisimman hyvin.

    Mitä tietoja voi olla hyödyllistä?

    • Ensinnäkin, terveystietosi, otteet, instrumentaalisten tarkastusmenetelmien tulokset. analyysit ja histologiset havainnot, jos biopsia tai leikkaus on koskaan suoritettu;
    • Luettelo perheenjäsenistäsi, joilla on ikä, sairaudet, kuolleet - kuoleman päivämäärä ja syy. Luetteloon olisi sisällyttävä vanhemmat, veljet ja sisaret, lapset, setät ja tädit, veljenpoika, isovanhemmat ja serkut ja veljet;
    • Tietoja perheessäsi esiintyvien kasvainten tyypeistä ja perheenjäsenten iästä syövän aikana. Jos histologiset havainnot ovat saatavilla. Ne ovat erittäin hyödyllisiä.

    Mitä kysymyksiä olisi keskusteltava kuulemisen aikana?

    • Henkilökohtainen sairaushistoria ja seulontadiagnoosisuunnitelma;
    • Kasvainperäinen esiintyvyys. Yleensä perheen puu kootaan, mukaan lukien vähintään 3 sukupolvea, jolle on todettu, kenellä on tauti ja missä iässä;
    • Perinnöllisen perinnöllisen syövän todennäköisyys;
    • Geneettisen testauksen luotettavuus ja rajoitukset;
    • Geenitestauksen suorittamista koskevien informatiivisimpien strategioiden valinta.

    Kuulemisen päätyttyä saat kirjallisen lausunnon tapauksestasi, on suositeltavaa antaa kopio tästä johtopäätöksestä lääkärillesi. Jos kuulemisen tuloksena ilmenee geneettisen testauksen tarve, sitten saatuaan tulokset, tarvitaan toistuva vierailu geneettiseen tutkijaan.

    Miten geneettinen testaus on?

    Geneettinen testaus on DNA: n, RNA: n, ihmisen kromosomien ja joidenkin proteiinien analyysi, jonka avulla voit ennustaa sairauden kehittymisen riskin, tunnistaa muuttuneiden geenien kantajat, diagnosoida tarkasti tauti tai ennustaa ennusteensa etukäteen. Nykyaikainen genetiikka tuntee yli 700 testiä monenlaisille sairauksille, mukaan lukien rintasyöpä, munasarjasyöpä, paksusuoli ja muut harvinaisemmat kasvainten tyypit. Kliinisessä käytännössä otetaan vuosittain käyttöön yhä enemmän uusia geneettisiä testejä.

    Geenitutkimukset, joilla pyritään tunnistamaan pahanlaatuisten kasvainten kehittymisen riski, ovat ennustavia (ennustavia) tutkimuksia, mikä tarkoittaa, että testitulokset voivat auttaa määrittämään tietyn kasvain todennäköisyyden tietyssä potilaassa hänen elinaikanaan. Ei kuitenkaan jokainen tuumoriin liittyvän geenin kantaja kehittää pahanlaatuista tautia sen elinaikana. Esimerkiksi tietyn mutaation naaraspuolisilla kantajilla on riski sairastua rintasyöpään 25%: lla, kun taas 75% niistä pysyy terveinä.

    Moskovan onkologi suosittelee, että geneettinen testaus suoritetaan vain niille potilaille, joilla on suuri synnynnäisen geneettisen mutaation riski, mikä määrittää pahanlaatuisen kasvaimen kehittymisen riskin.

    Alla luetellaan ne tekijät, jotka auttavat tunnistamaan vaarassa olevat potilaat:

    • Syöpäperheen historia;
    • kolme tai useampia samassa linjassa olevia sukulaisia ​​kärsivät samoista tai niihin liittyvistä syövän muodoista;
    • Taudin varhainen kehitys. Kahdella tai useammalla sukulaisella on sairaus, joka on diagnosoitu suhteellisen varhaisessa iässä;
    • Useita kasvaimia. Samassa perheenjäsenessä kehitettiin kaksi tai useampia kasvaimia.

    Monia geneettisiä testejä kehitetään tunnistamaan ne mutaatiot, jotka lisäävät syöpävaaran riskiä, ​​mutta menetelmiä tuumorin kehittymisen estämiseksi ei aina ole saatavilla, monissa tapauksissa geneettisen testauksen perusteella on mahdollista diagnosoida vain kasvaimen mahdollisimman pian. Siksi ennen kuin päätetään tehdä geneettistä tutkimusta, potilaan tulisi olla täysin tietoinen siitä, mitä psykologista taakkaa koskeva tieto voi lisätä onkologista riskiä. Tutkimusprosessi alkaa "tietoon perustuvan suostumuksen allekirjoittamisesta geneettistä testausta varten", joka selittää suunnitellun aineiston olemuksen ja spesifisyyden.

    http://www.primamedica.ru/articles/genetik/nasledstvennaya-predraspolozhennost-k-onkologicheskim-zabolevaniyam/

Lue Lisää Sarkooma

Kielen syövälle on ominaista aggressiivinen kurssi ja oireeton oire, joka on sen suurin vaara. Miten patologian diagnosointi varhaisessa vaiheessa, mitä hoitomenetelmiä käytetään, mikä on eloonjäämisen ennuste?
On mahdotonta välittää sanoin, miten ihmiset reagoivat syöpäsairaukseen, koska syöpä on hyvin pelottavaa. Tämä tauti voi alkaa kehittyä kaikissa, kukaan ei ole immuuni tästä, joten on tärkeää seurata terveyttäsi jatkuvasti, tehdä säännöllisiä tutkimuksia diagnosoida ja kiinnittää huomiota varhaisiin oireisiin.
Syöpärakenteessa keuhkosyöpä on yksi yleisimmistä patologioista. Perustana on keuhkokudoksen epiteelin pahanlaatuinen rappeutuminen, ilmanvaihdon heikkeneminen. Taudille on ominaista korkea kuolleisuus.
Syöpä on patologinen sairaus, joka johtaa usein kuolemaan. Syöpäsolut provosoivat tämän taudin, joka on terveiden kudosten mutatoituneet rakenteet, esiintymistä.