BRCA1- ja BRCA2-geenien mutaatio on yksi rintasyövän ja / tai munasarjasyövän mahdollisista syistä naisilla.

Synonyymit: BRCA, rintasyöpäherkkyyden geenit 1 ja 2, rintasyöpägeeni 1 ja rintasyöpägeeni 2

BRCA1-geeni ja BRCA2 ovat

osa ihmisen DNA: ta. Sen muutos lisää riskiä sairastua rintojen ja munasarjojen pahanlaatuisiin kasvaimiin naisilla, eturauhasilla ja rintarauhasilla miehillä.

Geeni on osa vanhemmista periytyvää DNA: ta. Lapsi saa puolet geneettisestä tiedosta äidiltä, ​​puolet isältä. Ihmiskehossa on 20 000 geeniä, joista jokainen suorittaa oman roolinsa.

BRCA1-geeniä ja BRCA2: ta kutsutaan "tuumorin tukahduttamiseksi", kirjaimellisesti - tukahduttamalla kasvainta. BRCA palauttaa vaurioituneet DNA-paikat vähentäen kasvaimen kehittymiseen johtavien mutaatioiden kertymistä. BRCA-geenimutaation seurauksena DNA menettää kykynsä korjata omia virheitään.

5 faktaa geenistä BRCA1 ja BRCA2

  • henkilö on jo syntynyt BRCA1- tai BRCA2-mutaatiossa, tätä tosiasiaa ei voida muuttaa
  • EI kaikki tämän geenin kantajat saavat syöpää
  • modifioitu geeni voidaan periä sekä äidiltä että isältä
  • todennäköisyys muuttaa BRCA-geenin lapsille on 50%
  • geeni siirtyy sukupolvelta toiselle

Rintasyöpä + BRCA1 ja BRCA2

Rintasyöpään alkaa rintasolujen hallitsematon kasvu ja jakautuminen, jotka muodostavat pahanlaatuisen kasvaimen. Syöpä voi ilmetä eri naisilla eri tavoin. Joillekin tuumori sijaitsee monien vuosien ajan vain rintarauhasessa, kun taas toisten kohdalla se ulottuu imusolmukkeisiin jo ennen kuin sinetti löytyy rintaan.

Yksi kahdeksasta naisesta (1: 8) kehittää rintasyövän koko elämänsä ajan. Vertailun vuoksi - sama mahdollisuus saada tavallinen migreeni!

Ei ole mitään poikkeuksellista, että joku lähisukulaisista on syöpä, sillä useimmat syöpätapaukset ovat satunnaisia, ts. syntyy satunnaisesti, virheellisesti. Eri geenien mutaatiot aiheuttavat vain 5-10% rintasyövistä, ts. niitä voidaan kutsua perinnöllisiksi. Tällaisten geenien lukumäärä on varsin suuri, tässä on joitakin niistä: BRCA1, BRCA2, TP53, PTEN, CASP8, FGFR2, TNRCP, MAP3K1.

Tässä artikkelissa kuvatut BRCA1- ja BRCA2-geenien mutaatiot sisältävät myös noin 500 tapaa rikkoa ja ovat vastuussa 20% perinnöllisen rintasyövän tapauksista.

Count. N: n kaupungissa elää 10 000 naista, joista 1250 kehittää rintasyöpää koko elämässään, jos katsomme, että 10 prosentissa syöpistä on peritty, 125 tapauksessa syöpää voidaan pitää geneettisesti määritettynä. BRCA1- ja BRCA2-geenien mutaatio on "syyllinen" 24 tapauksessa. Kaikista naisista (kaikista ikäryhmistä, sosiaalisesta asemasta jne.) Yhteensä 10 000 BRCA-mutaatio aiheuttaa 24 rintasyöpätapausta.

Naisilla, joilla on muuntunut BRCA1- ja / tai BRCA2-geeni, on lisääntynyt riski sairastua rintasyöpään, mutta jopa tämä riski ei takaa syöpää.

Keskimäärin naiselle, jolla on 1–2 lähisukulaisia ​​rintasyöpään, sairastumisriski on 17–30%, BRCA1-geenimutaation kantaja - 60–90%, BRCA2 - 45–85%. Tällöin syöpä kehittyy nuoremmalla iällä ja on todennäköistä, että se toistuu hoidon jälkeen.

BRCA-mutaation naaraspuolisten kantajien rintasyövän esiintymisen riskin hallintaan on kaksi päävaihtoehtoa:

1. varhainen diagnoosi - gynekologin suorittama tutkimus, useammin käynti lääkärissä, kattavat lääkärintarkastukset naisille

  • rintarauhasen säännöllinen itsetarkastus - 1 kerta kuukaudessa 20 vuodesta
  • mammografia 1 vuosi vuodessa 40 vuodesta
  • MRI 1 vuosi vuodessa 30 vuoden kuluttua
  • tarvittaessa CA 15-3

2. rintarauhasen täydellinen poistaminen - kokonaismyrkytys

Kussakin tapauksessa päätös tehdään vain naisen toimesta, jokainen tapaus on yksilöllinen, ja jokaisella päätöksellä on omat riskinsä ja sivuvaikutuksensa.

Niistä 10 000 naisesta, jotka tupakoivat samassa kaupungissa N, keuhkosyöpä diagnosoidaan vuonna 1160! Nyt on kysymys: kuinka monta naista haluaa ottaa testin BRCA: lle ja kuinka moni lopettaa tupakoinnin? Onko olemassa eroa - riski, jota hallitset (tupakointi) ja joka voi johtua siitä, että se tapahtui niin (perinnöllisyys, geenit)?

Yleisiä tapoja vähentää rintasyövän kehittymistä:

  • säännölliset tarkastukset
  • terveellistä elämäntapaa
  • tasapainoinen ruokavalio
  • alle 35-vuotiaiden äitiys
  • imetys
  • tupakoinnin lopettaminen, alkoholi
  • älä ota hormonaalisia ehkäisyvalmisteita, hormonikorvaushoitoa vaihdevuosien aikana
  • täydellinen rintojen poisto

Munasarjasyöpä + BRCA1 ja BRCA2

Munasarjasyövän riski naisella on noin 2%, ja jos perheessä on tapauksia, 4-5%. Jos on BRCA1-geenimutaatioita, niin munasarjasyövän todennäköisyys nousee 40-60%: iin, BRCA2 - 10-30% (naisille, jotka ovat yli 40-vuotiaita). Munasarjasyövän diagnoosi perustuu useiden tutkimustyyppien yhdistelmään: gynekologinen tutkimus, emättimen ultraääni, laparoskooppi, lantion elinten CT, tuumorimarkkereiden tutkimus - CA 125 ja HE4.

BRCA1- ja BRCA2-geenien mutaatio miehillä

  • BRCA1- ja 2-geenimutaatiot koskevat miehiä, sekä kantajia että tietyntyyppisten kasvainten suoria riskiryhmiä
  • BRCA1-mutaation tapauksessa rintasyövän riski on lisääntynyt (0,1-1%) ja eturauhassyövän riski on verrattavissa väestön riskiin (ts. se ei eroa)
  • BRCA2-mutaation läsnä ollessa rintasyövän riski on 5-10% ja eturauhassyövän todennäköisyys on 20-25%
  • miehet siirtävät geenin BRCA1 ja BRCA2 jälkeläisille

BRCA1- ja BRCA2-analyysin ominaisuudet

  • Tutkimusta suositellaan vain pienelle riskiryhmälle sekä naisille että miehille.
  • analyysi tehdään kerran elinaikana
  • Geneettinen testaus ei paljasta kaikkia BRCA-geenimutaatioita, vaan vain osaa.
  • analyysi on merkityksetöntä lapsille
  • Tulosten perusteella on mahdollista ennustaa rintasyövän tai munasarjasyövän kehittymisen riski (ottaen huomioon kaikki potilaiden tiedot)

Analyysi BRCA1: stä ja BRCA2: sta

Laboratoriossa ei tutkita kaikkia tunnettuja 500-tyyppisiä BRCA1- ja BRCA2-mutaatiogeenejä, vaan vain 1-10 (laboratoriosta riippuen). Siksi tutkimuksen tulos on seuraava:

  • mutaatiota ei havaittu (havaittu)
  • havaittu mutaatio (havaitsematon)

Muista, että jokaisella laboratoriolla tai pikemminkin laboratoriolaitteilla ja reagensseilla on "omat" standardit. Laboratoriotutkimuksen muodossa ne ovat sarakkeessa - viitearvot tai normi.

Kussakin tapauksessa analyysin tulos on luettava asiantuntijan - synnytyslääkärin, gynekologin, onkologin, rintojen asiantuntijan, geneettisen asiantuntijan.

Mitä analyysin tulos tarkoittaa?

BRCA1- ja / tai BRCA2-geenimutaation positiivinen testitulos tarkoittaa geenien "korjaamomiehen" puuttumista ja lisääntynyttä riskiä rintasyövän ja / tai munasarjojen kehittymiselle naisessa, eturauhasessa ja rintakehässä.

BRCA-mutaation puuttuminen ei takaa sitä, että henkilö ei saa syöpää.

http://pro-analizy.ru/onkomarkery-grudnoj-zhelezy-i-yaichnikov-mutaciya-genov-brca1-i-brca2/

Analyysi BRCA 1/2 -geenimutaatioiden läsnäolosta

Mikä on tärkeää tietää geeneistä BRCA1 ja BRCA2?

Useimmissa tapauksissa onkologiset sairaudet ovat perinnöllisiä ja liittyvät mutaatioiden kuljettamiseen tietyistä geeneistä, jotka on saatu yhdeltä vanhemmista.

Yksi tehokkaista lähestymistavoista rintasyövän ja munasarjasyövän varhaiseen havaitsemiseen on niiden perinnöllisten muotojen molekyyligeneettinen määritys. Tämä tutkimus antaa meille mahdollisuuden vahvistaa perinnöllisen alttiuden olemassaolon syöpäkehitykseen ja muodostaa suuririskisiä ryhmiä taudin patogeenisesti perustellulle ennaltaehkäisylle ja / tai varhaiselle diagnoosille kehityksen alkuvaiheessa.

On tunnettua, että 5-10% rintasyöpätapauksista ja 10-17% munasarjasyövästä ovat perinnöllisiä ja niiden kehitys liittyy BRCA-1- ja BRCA-2-geenien mutaatioihin. Lukuisien tutkimusten mukaan he ovat vastuussa 20-50% perinnöllisen rintasyövän muodoista, 90-95% perinnöllisen munasarjasyövän tapauksista naisilla ja 40% rintasyöpätapauksista miehillä.

Mitkä ovat BRCA1- ja BRCA2-geenit?

Tiedetään, että suurin osa rintasyövän perinnöllisistä muodoista liittyy BRCA1- ja BRCA2-geeneihin (BREAST CANCER GENES 1 ja 2). Nämä geenit ovat vastuussa geneettisen materiaalin (DNA) talteenoton säätelystä ja estävät mahdollisen tuumorisolun transformaation. Kuitenkin, jos näissä geeneissä on vikoja ja mutaatioita, rinta- ja munasarjasyövän kehittymisriski kasvaa huomattavasti.

5 faktaa geenistä BRCA-1 ja BRCA-2

  • henkilö on jo syntynyt BRCA1- tai BRCA2-mutaatiolla, tätä tosiasiaa ei voida muuttaa;
  • kaikki tämän geenin kantajat eivät saa syöpää;
  • modifioitu geeni voidaan periä sekä äidiltä että isältä;
  • BRCA-geenin siirtymisen todennäköisyys lapsille on 50%;
  • geeni siirretään sukupolvelta toiselle.

Miksi tarvitsen BRCA1- ja BRCA2-mutaatioiden analyysiä?

Tämä analyysi auttaa sinua selvittämään, oletko perinyt geneettisen mutaation, jonka yhteydessä rintojen ja / tai munasarjasyövän kehittymisen riski kasvaa.

Geneettisen vian havaitseminen kliinisesti terveillä naisilla mahdollistaa rintasyövän ja / tai munasarjasyövän oikea-aikaisen diagnosoinnin ja ehkäisyn. Potilaille, joille kasvain on jo syntynyt, BRCA1- ja BRCA2-geenien mutaatioiden havaitseminen mahdollistaa sen perinnöllisen luonteen määrittämisen ja oikean hoidon.


Miten epäilet rintasyövän perinnöllistä muotoa?

Suuri todennäköisyys, että sinulla on perinnöllinen alttius rintasyövälle, on mahdollista seuraavilla tavoilla:

  • Rintasyövän havaitseminen nuorena (enintään 40 vuotta);
  • Suorien sukulaisten (äiti, isoäiti, sisar, täti) läsnäolo äidin tai isän puolella, joille on diagnosoitu rintasyöpä ennen 50 vuoden ikää;
  • Perheessäsi on sukulaisia, joilla on rinta- ja munasarjasyöpä;
  • Tapaukset perheessäsi, jotka ovat moninkertaisia ​​tai kahdenvälisiä tai molempia rintarauhasia;
  • Jos perheessäsi on ollut rintasyöpä miehessä;
  • Samanaikainen syöpä (esim. Munasarjasyöpä ja haimasyöpä).


Miten BRCA1- ja BRCA2-mutaatioiden analyysi suoritetaan?

Testi koostuu pienen veren ottamisesta laskimosta tai suuepiteelin ottamisesta. Erityistä valmistautumista tutkimukseen ei tarvita.


Mitä tehdä, jos BRCA1- ja BRCA2-geenien mutaatioiden analyysi oli positiivinen?

Positiivinen tulos viittaa siihen, että olet perinyt virheen BRCA1- ja BRCA2-geeneissä ja olet taipunut kehittämään tiettyjä syöpätyyppejä (rinta, munasarjat, eturauhaset (miehet), suolet, kurkunpään jne.). Analyysi osoittaa vain syövän todennäköisyyden eikä tarkoita, että kaikilla verisukulaisilla on geneettinen vika. Kun BRCA1- ja BRCA2-geeneissä havaitaan mutaatioita naisella, rintasyöpä- ja / tai munasarjasyövän kehittymisen riski on 50 - 90%.

Analyysin positiivinen tulos on tärkeä tieto, jonka avulla voit ryhtyä ennaltaehkäiseviin toimenpiteisiin mahdollisimman pian ja vähentää syövän kehittymisen todennäköisyyttä.


Ja jos BRCA1- ja BRCA2-geenien mutaatioiden analyysi on negatiivinen?

Negatiivinen tulos ei tarkoita, että sinulla ei ole syöpää. Tämä tarkoittaa sitä, että sinulle syöpävaara on keskimääräinen eikä vaadi yhtä paljon huomiota sen ehkäisemiseen kuin näiden mutaatioiden esiintymiseen. Ja negatiivinen tulos ei tietenkään estä tällaisia ​​yleisiä kliinisiä profylaktisia tutkimuksia mammologin ja mammografian tutkimisena.

Rekisteröidy analyysiin puhelimitse:

8-495-915-02-97; 8-916-757-80-54

Vastaanottoajat: maanantaista perjantaihin klo 8-00 - 10-00.

http://mosmammolog.ru/brca

Analyysi mutaatiolle brca

Tiedetään, että 5-10% rintasyöpätapauksista ja 10% munasarjasyövän tapauksista ovat perinnöllisiä ja johtuvat mutaatioista tietyissä geeneissä. Mutaatiot, jotka liittyvät lähinnä rintasyövän ja munasarjasyövän esiintymiseen, löytyvät BRCA1- ja BRCA2-geeneistä (johdettu täydestä nimestä englanniksi BReast CAncer Suspectibility Gene). Naisilla, joilla on mutaatioita rintasyövän ja munasarjasyövän altistumisgeeneissä, on suuri riski sairauden kehittymiseen. Näiden geenien mutaatioiden ajoissa havaitseminen antaa naiselle ja hänen sukulaisilleen mahdollisuuden ryhtyä tarvittaviin ennaltaehkäiseviin toimenpiteisiin.

BRCA1-geeni (Gen-rintasyöpä 1, joka on käännetty englanninkielisestä rintasyövän geenistä 1) sijaitsee kromosomin 17 pitkällä varrella (17q21.31) ja koodaa proteiinisynteesiä, jolla on keskeinen rooli DNA-korjauksen (toipumisen) prosessissa loukkaantumisen jälkeen, säätely solujen jakautuminen ja genomin vakauden ylläpitäminen. Yli 500 geenimutaatiota on kuvattu, jotka ovat autosomaalisia, joilla on epätäydellinen penetraatio, ja niihin liittyy suuri riski sairastua rinta- ja / tai munasarjasyöpään naisilla sekä rintasyövän tai eturauhassyövän kohdalla miehillä.

BRCA1-geenin mutaatioiden kantajilla rintasyövän riski on 50-85%, munasarjasyöpä - 15-45%. Lisäksi tämän geenin mutaatiot liittyvät lisääntyneeseen riskiin kehittää tiettyjä ruoansulatuskanavan syövän (haimasyövän) ja muiden pahanlaatuisten kasvainten muotoja. Yksi yleisimmistä mutaatioista BRCA1-geenissä Venäjän asukkaiden keskuudessa on sytosiinin insertio (5382insC), joka johtaa muutokseen lukukehyksessä ja lyhennetyn BRCA1-proteiinin muodostumiseen, joka ei pysty täysin suorittamaan funktiotaan. Tämä mutaatio tapahtuu 0,25%: n taajuudella. Diagnoosimenetelmien parantaminen ja onkogenetiikan kehittäminen määräävät tarpeen luoda yksilöllinen lähestymistapa perinnöllisten syöpämuotojen tunnistamiseen. Siksi tällä hetkellä potilaat, jotka suunnittelevat Genetico-laboratoriossa geneettistä tutkimusta, tarjoavat laajan valikoiman palveluja, jotka johtavat useimpien mutaatioiden löytämisestä täydellisen onkogeenisen tutkimuksen suorittamiseen. Genetikko auttaa määrittämään, millaista testiä potilas tarvitsee.

Epäilty perhesyövän muoto voi olla, kun:

  • jossa on kaksi tai useampia naaras sukulaisia ​​rintasyöpään;
  • rintasyövän havaitseminen ennen 35-vuotiaita;
  • kahdenvälisen tai multifokaalisen rintasyövän esiintyminen;
  • munasarjasyöpä;
  • on jopa yksi sukulainen munasarjojen tai rintasyövän kohdalla, joka todettiin ennen 40-vuotiaita;
  • rintasyöpä miehessä;
  • äidin, sisaren tai tyttären rintasyöpä;
  • jos monilla sukupolvilla on ollut rinta- tai munasarjasyöpä perheessä;
  • rintasyövässä olevan suhteellisen nuoren iän (alle 50-vuotiaat) läsnäolo;
  • molempien rintarauhasien syöpään sairastavan sukulaisen esiintyminen.

Mutaatioiden havaitseminen BRCA1- ja BRCA2-geeneissä sallii hoitotaktiikan oikean määrittämisen potilaille, joille kasvain on jo syntynyt, koska on olemassa kohdennettuja lääkkeitä, jotka vaikuttavat tehokkaasti BRCA: hun liittyviin kasvaimiin. Myös näiden geenien genotyyppiä koskevat tiedot auttavat suunnittelemaan ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä ja seurantaa ihmisille, joilla ei vielä ole oireita taudista. Genetico Laboratory muistuttaa, että voit testata perinnöllisen rintasyövän ja munasarjasyövän tutkia mutaatioita BRCA-geenissä ja muissa geeneissä. Voit kirjautua analyysiin soittamalla numeroon 8 800 250 90 75 (maksuton puhelu Venäjällä). Suojaa itsesi ja rakkaasi!

http://genetico.ru/stati/zachem-nuzhen-analiz-mutatsiy-v-genah-brca.html

BRCA1- ja BRCA2-geenien analyysi perinnöllisen rintojen ja munasarjasyövän havaitsemiseksi

Yksi yleisimmistä perheen kasvainten tyypeistä on perinnöllinen rintasyöpä (BC), se on 5–10% kaikista rintarauhasen pahanlaatuisten vaurioiden tapauksista. Usein perinnöllinen rintasyöpä liittyy korkeaan munasarjasyövän riskiin (OC). Tieteellisessä ja lääketieteellisessä kirjallisuudessa käytetään yleensä yhtä termiä "rinta-munasarjasyövän oireyhtymä". Lisäksi munasarjan kasvainsairauksien tapauksessa perinnöllisen syövän osuus on jopa suurempi kuin rintasyövässä: 10-20% OC: n tapauksista johtuu perinnöllisen geneettisen vian esiintymisestä.

Näiden potilaiden mutaatioiden esiintyminen BRCA1- tai BRCA2-geeneissä liittyy alttiuteen BC / RI-oireyhtymän alkamiselle. Mutaatiot ovat perinnöllisiä - eli kirjaimellisesti jokaisen tällaisen henkilön ruumiin solussa on perinnöllisiä vaurioita. Pahanlaatuisen kasvaimen todennäköisyys 70-vuotiaille potilaille, joilla on BRCA1- tai BRCA2-mutaatioita, saavuttaa 80%.

BRCA1- ja BRCA2-geeneillä on keskeinen rooli genomin eheyden ylläpitämisessä, erityisesti DNA-korjaus- (korjaus) prosesseissa. Näihin geeneihin vaikuttavat mutaatiot johtavat pääsääntöisesti lyhennetyn epänormaalin proteiinin synteesiin. Tällainen proteiini ei pysty suorittamaan toimintojaan oikein - "valvomaan" solun koko geneettisen materiaalin stabiilisuutta.

Kussakin solussa on kuitenkin kaksi kopiota kustakin geenistä - äidistä ja isästä, joten toinen kopio voi kompensoida solukkojärjestelmien häiriöitä. Mutta sen epäonnistumisen todennäköisyys on myös erittäin korkea. Kun DNA: n korjausprosessi häiriintyy, soluihin alkaa kerääntyä muita muutoksia, jotka puolestaan ​​voivat johtaa pahanlaatuiseen transformaatioon ja kasvaimen kasvuun.

Syövän geneettisen alttiuden määrittäminen:

Jäljempänä mainitun NMIC: n onkologian laboratorion perusteella. NN Petrova soveltaa vaiheittaista analyysiä potilaille:

  1. ensin tutkitaan yleisimpiä mutaatioita (4 mutaatiota)
  2. tällaisen ja kliinisen tarpeen puuttuessa on mahdollista suorittaa laajennettu analyysi (8 mutaatiota) ja / tai BRCA1- ja BRCA2-geenien täydellisen sekvenssin analyysi.

Tällä hetkellä tunnetaan yli 2 000 patogeenisten mutaatioiden varianttia BRCA1- ja BRCA2-geeneissä. Lisäksi nämä geenit ovat melko suuria - 24 ja 27 eksonia. Siksi BRCA1- ja BRCA2-geenisekvenssien täydellinen analyysi on aikaa vievä, kallis ja aikaa vievä prosessi.

Joillekin kansallisuuksille on kuitenkin ominaista rajallinen määrä merkittäviä mutaatioita (ns. "Perustajavaikutus"). Niinpä venäläisten slaavilaisen potilaiden populaatiossa jopa 90% BRCA1: n havaituista patogeenisista muunnoksista on vain kolme mutaatiota: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Tämä seikka nopeuttaa merkittävästi perinnöllisen rintasyövän merkkejä sairastavien potilaiden geneettistä testausta.

BRCA2-geenisekvenssin analyysi, mutaation detektio c.9096_9097delAA

Milloin minun täytyy läpäistä BRCA1- ja BRCA2-mutaatioiden analyysi?

Kansallinen syöpäverkosto - National Comprehensive Cancer Network (NCCN) suosittelee, että seuraavat potilaat lähetetään geneettiseen tutkimukseen:

  1. Alle 45-vuotiaat potilaat, joilla on rintasyöpä
  2. Alle 50-vuotiaat potilaat, joilla on rintasyöpä, jos perheellä on vähintään yksi läheinen veri, joka liittyy tällaiseen diagnoosiin
  3. Lisäksi, jos alle 50-vuotiaalla potilaalla on rintasyövän historia
  4. Jos 50-vuotiaana diagnosoidaan rintarauhasen moninkertainen vaurio
  5. Rintasyöpään alle 60-vuotiaat potilaat - jos histologisen tutkimuksen tulosten mukaan kasvain on kolme kertaa negatiivinen (merkkiaineita ER, PR, HER2 ei ole ilmaistu).
  6. Jos rintasyöpä on diagnosoitu missä tahansa iässä, jos vähintään yksi seuraavista oireista esiintyy:
    • vähintään yksi lähisukulainen, jonka rintasyöpä on alle 50 vuotta;
    • vähintään 2 lähisukulaisia, joilla on rintasyöpä missä tahansa iässä;
    • vähintään yksi läheinen sukulainen OC;
    • joissa on vähintään 2 lähisukua haimasyövän ja / tai eturauhassyövän kanssa;
    • jolla on mies, jolla on rintasyöpä;
    • kuuluvat väestöön, jolla on suuri perinnöllisten mutaatioiden esiintyvyys (esimerkiksi Ashkenazi-juutalaiset);
  7. Kaikki potilaat, joilla on diagnosoitu munasarjasyöpä.
  8. Jos diagnosoidaan rintasyöpä miehillä.
  9. Jos eturauhassyöpä on diagnosoitu (indeksi Gleason-pistemäärällä> 7), jos vähintään yksi sukulainen, jolla on OC- tai rintasyöpä, on alle 50-vuotiaana tai jos on vähintään kaksi sukulaista, joilla on rintasyöpä, haimasyöpä tai eturauhassyöpä.
  10. Jos haimasyöpää diagnosoidaan vähintään yhden sukulaisen, jolla on OC tai rintasyöpä, läsnä ollessa alle 50-vuotiaana tai vähintään kahden sukulaisten, joilla on rintasyöpä, haimasyöpä tai eturauhassyöpä, läsnä ollessa.
  11. Jos haimasyöpä on diagnosoitu yksilöön, joka kuuluu Ashkenazin juutalaisten etossiin.
  12. Jos sukulaisella on BRCA1- tai BRCA2-mutaatio

Molekyyligeneettisen analyysin suorittamiseen tulee liittyä geneettinen neuvonta, jonka aikana tarkastellaan testauksen sisältöä, merkitystä ja vaikutuksia; positiivisten, negatiivisten ja ei-informatiivisten tulosten arvo; ehdotetun testin tekniset rajoitukset; tarve ilmoittaa sukulaisille perinnöllisen mutaation havaitsemisessa; tuumorien seulonnan ja ennaltaehkäisyn ominaisuudet mutaatioiden kantajilla jne.

Miten BRCA1- ja BRCA2-mutaatioiden analyysi suoritetaan?

Analyysin materiaali on verta. Geneettisiin tutkimuksiin, joissa käytetään putkia, joissa on EDTA (violetti korkki). Voit lahjoittaa verta NMIC-laboratoriossa tai tuoda sen muusta laboratoriosta. Veriä säilytetään huoneenlämpötilassa enintään 7 päivää.

Erityistä valmistelua tutkimukseen ei tarvita, ateriat, lääkkeet, kontrastiaineiden käyttöönotto jne. Eivät vaikuta tutkimuksen tuloksiin.

Uudelleentarkastelu ei ole tarpeen jonkin aikaa tai hoidon jälkeen. Perinnöllinen mutaatio ei voi hävitä tai esiintyä elinaikana tai vastaanotetun hoidon jälkeen.

Mitä tehdä, jos naisella on BRCA1- tai BRCA2-mutaatio?

Patogeenisten mutaatioiden kantajien osalta on kehitetty joukko toimenpiteitä rintasyövän ja munasarjasyövän varhaiseen diagnosointiin, ehkäisyyn ja hoitoon. Jos terveiden naisten keskuudessa ajoissa tunnistetaan ne, joilla on geenivirhe, on mahdollista diagnosoida taudin kehittyminen alkuvaiheessa.

Tutkijat ovat tunnistaneet BRCA: hun liittyvien kasvainten lääkkeen herkkyyden piirteet. Ne reagoivat hyvin joihinkin sytotoksisiin lääkkeisiin, ja hoito voi olla hyvin onnistunut.

Suositellaan BRCA-mutaatioiden terveille kantajille:

  1. Kuukausittainen itsetarkastus 18 vuoden jälkeen
  2. Rintarauhasen (mammografia tai magneettikuvaus) kliininen tutkimus 25 vuotta.
  3. BRCA1 / 2-geeneissä olevien mutaatioiden urospuolisten kantajien suositellaan suorittavan vuosittain kliinisen rintarauhasen tutkimisen 35 vuoden iästä lähtien. 40-vuotiaasta alkaen on suositeltavaa suorittaa eturauhanen seulontatutkimus.
  4. Dermatologiset ja silmälääketutkimukset melanooman varhaiseksi diagnosoimiseksi.

Rintasyöpään ja ryaan kohdistuvana taipumuksena on peritty.

BRCA1 / BRCA2-mutaatiovälineillä on usein kysymys - onko se siirretty kaikille lapsille ja mitkä ovat perinnöllisen rintasyövän geneettiset syyt? Mahdollisuudet välittää vahingoittunut geeni jälkeläisille ovat 50%.

Sairaus on yhtä periytynyt sekä pojista että tytöistä. Rintasyövän ja munasarjasyövän kehittymiseen liittyvä geeni ei sijaitse sukupuolen kromosomeilla, joten mutaatiokannan todennäköisyys ei riipu lapsen sukupuolesta.

Jos miehillä on siirretty mutaatioita useiden sukupolvien aikana, sukupuolen analysointi on hyvin vaikeaa, koska miehet saavat rintasyövän harvoin jopa geenivirheen kanssa.

Esimerkiksi: harjoittajat olivat potilaan isoisä ja isä, eikä heidän taudinsa ilmennyt. Kysymykseen siitä, onko perheessä esiintynyt syöpätapauksia, tällainen potilas vastaa kielteisesti. Muiden perinnöllisten kasvainten kliinisten oireiden puuttuessa (varhainen ikä / kasvainten lukumäärä) taudin perinnöllistä osaa ei voida ottaa huomioon.

Jos havaitaan BRCA1- tai BRCA2-mutaatio, on suositeltavaa testata myös kaikki verisukulaiset.

Miksi on tärkeää ottaa huomioon etniset juuret geneettisessä tutkimuksessa?

Monille etnisille ryhmille, joille on ominaista oma joukko usein esiintyviä mutaatioita. Tutkimuksen syvyyttä valittaessa on otettava huomioon kohteen kansalliset juuret.

Tutkijat ovat osoittaneet, että joillekin kansallisuuksille on ominaista rajallinen joukko merkittäviä mutaatioita (ns. Perustajavaikutus). Niinpä venäläisten slaavilaisen potilaiden populaatiossa jopa 90% BRCA1: n havaituista patogeenisista muunnoksista on vain kolme mutaatiota: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Tämä seikka nopeuttaa merkittävästi perinnöllisen rintasyövän merkkejä sairastavien potilaiden geneettistä testausta.

Ja lopuksi visuaalinen infographic "Perinnöllinen rintojen ja munasarjasyövän oireyhtymä". Kirjoittaja on Kuligina Ekaterina Shotovna, tohtori, molekyyliankologian tieteellisen laboratorion vanhempi tutkija, FSBI “N. NN Petrova "Venäjän terveysministeriö.

Kirjoittajan julkaisu:
ALEKSAKHINA SVETLANA NIKOLAEVNA,
Laboratoriotutkija liittovaltion budjettivallan käyttäjän molekulaarisen onkologian tieteellisessä laboratoriossa. NN Petrova "Venäjän terveysministeriö

http://nii-onco.ru/diagnostika/analiz-genov-brca1-i-brca2/

BRCA1-geenin (rintasyövän geeni) analyysi

Vaihtoehtoiset nimet: rintasyövän geeni, mutaation havaitseminen 5382insC.

Rintasyöpä on edelleen yleisin pahanlaatuisten kasvainten muoto naisilla, esiintyvyys on 1 tapaus jokaista 9–13-vuotiasta 13–90-vuotiasta naista kohden. Sinun pitäisi tietää, että rintasyöpä löytyy myös miehistä - noin 1% kaikista tämän patologian potilaista on miehiä.

Tuumorimarkkereiden, kuten CA-15-3, CEA, HER2, CA27-29, tutkimus mahdollistaa taudin tunnistamisen varhaisessa vaiheessa. On kuitenkin olemassa tutkimusmenetelmiä, joilla voidaan määrittää rintasyövän kehittymisen todennäköisyys tietyssä henkilössä ja hänen lapsissaan. Samanlainen menetelmä on rintasyövän geenin - BRCA1 - geneettinen tutkimus, jonka aikana tämän geenin mutaatiot havaitaan.

Tutkimusmateriaali: veri laskimosta tai kauhan epiteelin kaavinta (posken sisäpinnasta).

Miksi tarvitsemme rintasyövän geneettistä tutkimusta

Geneettisen tutkimuksen tehtävänä on tunnistaa ihmisiä, joilla on suuri riski geneettisesti määritetyn (ennalta määrätyn) syövän kehittymisestä. Tämä mahdollistaa pyrkimykset riskin vähentämiseksi. Normaalit BRCA-geenit tarjoavat proteiinien synteesin, joka vastaa DNA: n suojaamisesta spontaaneilta mutaatioilta, jotka edistävät solujen transformoitumista syöpäsoluiksi.

Potilaat, joilla on puutteellinen BRCA-geeni, on suojattava altistumiselta mutageenisille tekijöille - ionisoivalle säteilylle, kemiallisille tekijöille jne. Tämä vähentää merkittävästi sairauden riskiä.

Geneettinen tutkimus sallii syövän perhetapausten tunnistamisen. BRCA-mutaatioihin liittyvillä munasarjojen ja rintasyövän muodoilla on suuri pahanlaatuisuus - ne ovat alttiita nopealle kasvulle ja varhaiselle metastaasille.

Analyysitulokset

Yleensä BRCA1-geenin tutkimuksessa tarkistetaan 7 mutaation esiintyminen kerralla, joista kullakin on oma nimensä: 185delAG, 4153delA, 3819delGTAAA, 2080delA, 3875delGTCT, 5382insC. Näissä mutaatioissa ei ole tärkeimpiä eroja - ne kaikki johtavat tämän geenin koodaaman proteiinin hajoamiseen, mikä johtaa sen työn katkeamiseen ja solujen pahanlaatuisen rappeutumisen todennäköisyyden lisääntymiseen.

Analyysin tulos annetaan taulukon muodossa, jossa kaikki mutaation variantit on lueteltu, ja jokaiselle niistä ilmoitetaan lomakkeen kirjain:

  • N / N - ei mutaatiota;
  • N / Del tai N / INS - heterotsygoottinen mutaatio;
  • Del / Del (Ins / Ins) - homotsygoottinen mutaatio.

Tulosten tulkinta

BRCA-geenimutaation läsnäolo osoittaa merkitsevän rintasyövän kehittymisriskin lisääntymisen henkilössä sekä joitakin muita syöpätyyppejä - munasarjasyöpää, aivokasvaimia, pahanlaatuista eturauhasen ja haiman kasvaimia.

Mutaatio tapahtuu vain 1 prosentissa ihmisistä, mutta sen läsnäolo lisää rintasyövän riskiä - jos homotsygoottista mutaatiota esiintyy, syövän riski on 80%, toisin sanoen 100 potilaasta, joilla on positiivinen tulos, 80 ihmistä kehittyy syöpään. Iän myötä syöpäriski kasvaa.

Mutanttigeenien tunnistaminen vanhemmista osoittaa mahdollisen siirtymisen jälkeläisiin, joten myös lapsille, jotka ovat syntyneet vanhemmille, joilla on positiivinen testitulos, suositellaan geneettistä tutkimusta.

Lisätietoja

Mutaatioiden puuttuminen BRCA1-geenistä ei takaa, että ihmisellä ei koskaan ole rintasyöpää tai munasarjoja, koska onkologian kehittymiselle on muitakin syitä. Tämän analyysin lisäksi on suositeltavaa tutkia BRCA2-geenin tilaa, joka sijaitsee kokonaan toisessa kromosomissa.

Positiivinen tulos mutaatioille puolestaan ​​ei osoita 100%: n mahdollisuutta kehittyä syöpään. Mutaatioiden läsnäolon pitäisi kuitenkin olla potilaan lisääntyneen onkologian syy - suositellaan, että ennaltaehkäiseviä kuulemisia lääkäreiden kanssa lisätään, seurataan tarkemmin rintarauhasen tilaa, sinun pitäisi säännöllisesti tehdä testejä syövän biokemiallisia merkkiaineita varten.

Pienimmillä oireilla, jotka viittaavat mahdolliseen syöpäkehitykseen, potilailla, joilla on tunnistettu BRCA1-mutaatio, tulee välittömästi tehdä syvällinen tutkimus onkologiasta, mukaan lukien biokemiallisten kasvainten markkereiden, mammografian, rintarauhasen ultraäänen ja lantion ultraäänen tutkiminen sekä eturauhasen ultraääni.

Viitteet:

  1. Litvinov S.S., Garkavtseva R.F., Amosenko F.A. ja muut geneettiset merkit rintasyövän riskin arvioimiseksi. // Venäjän XII-kongressin tiivistelmät. Moskova. 18.-20. Marraskuuta 2008 P.159.
  2. J. Balmaña et ai., ESMO: n kliiniset ohjeet diagnoosista, hoidosta ja seurannasta rintasyöpäpotilailla, joilla on BRC-mutaatioita, 2010.
http://medoblako.ru/uslugi/analiz-gena-brca1-gen-raka-molochnoy-zhelezy/

BRCA1- ja BRCA2-geenimutaatiot

BRCA1- ja BRCA2-geenien mutaatioiden testaus ohjelman "Molekyyligeneettisen diagnoosin parantaminen Venäjän federaatiossa" puitteissa suoritetaan potilailla, joilla on pitkälle edennyt munasarjasyövän uusiutuminen platinaa vastaan.

BRCA1- ja BRCA2-geenien mutaatioiden epidemiologia

BRCA-mutaatioiden esiintymistiheys väestössä on 1: 800-1: 1000, kun taas se riippuu maantieteellisestä sijainnista ja etnisestä ryhmästä. Munasarjasyövässä BRCA 1/2 -geenimutaatiot havaitaan 10-15%: ssa tapauksista.

Mutaatioiden rooli BRCA1- ja BRCA2-geeneissä

BRCA1 / 2-geenit kuuluvat suppressorigeenien ryhmään, jotka osallistuvat kaksisäikeisten DNA-taukojen homologisen korjauksen prosessiin.

Kliinisesti merkittävien mutaatioiden läsnäolo BRCA1- tai BRCA2-geeneissä aiheuttaa näiden geenien koodaamien proteiinien funktion häviämisen, minkä seurauksena kaksisäikeisten DNA-taukojen päämekanismi on häiriintynyt. Vaihtoehtoiset korjausreitit (BER, NHEJ) eivät kykene täysin poistamaan suuren määrän virheitä DNA: n primäärirakenteessa (genominen epävakaus), mikä johtaa joidenkin pahanlaatuisten kasvainten (rintasyöpä, munasarjasyöpä, eturauhassyöpä, haimasyöpä) lisääntyneeseen riskiin ( Kuvio 1).

BRCA1- ja BRCA2-mutaatioiden tunnistaminen

* ei sisälly ohjelmaan

BRCA1 / 2-mutaatioiden avulla PARP-estäjän olaparibin käyttö on tehokas hoitostrategia. Tapauksissa, joissa PARP-entsyymi on estetty, solut eivät voi tehokkaasti korjata yksijuosteisia taukoja. DNA-replikaation aikana nämä yksijuosteiset taukot tulevat kaksisäikeisiksi. Kaksisäikeisten taukojen kertyminen rikkomalla niiden toipumista BRCA1 / 2-mutaation tapauksessa johtaa tuumorisolujen selektiiviseen kuolemaan.

Munasarjasyövän etenemistä pidetään jonkin seuraavista kriteereistä:

  • CA-125: n kasvu, joka vahvistettiin toistuvalla analyysillä vähintään 1 viikon välein (markkerin uusiutuminen):
    • kaksinkertainen normin ylärajaan nähden, jos se oli aiemmin normaalialueella;
    • jos CA-125: n normalisointi ei ole kiinteä, se on kaksi kertaa niin korkea kuin sen alin arvo hoidon aikana.
  • Kliinisesti tai radiologisesti vahvistettu eteneminen.
  • Kasvu on kliinisesti tai radiologisesti vahvistettu etenemisellä.

Platinaherkää pidetään relapssina, jossa vapaana olevan aikavälin kesto (viimeinen platina-lääkkeen viimeinen injektio) 6 kuukauden aikana.

  1. Henkilökohtainen lähestymistapa hoidon valintaan molekyyligeneettisen testauksen tulosten perusteella parantaa munasarjasyövän hoidon tehokkuutta:
    • Kliinisesti merkittävien BRCA1 / 2-mutaatioiden läsnäolo mahdollistaa sen, että voidaan määrittää potilaat, joille PARP-estäjien hoito on tehokkainta (olaparibi);
    • BRCA1 / 2-mutaatioiden läsnäolo mahdollistaa eri kemoterapiaohjelmien tehokkuuden ennustamisen.
  2. BRCA-aseman tuntemus antaa sinulle mahdollisuuden määrittää tarkemmin sairauden ennusteen.
  3. BRCA1 / 2-mutaatioiden havaitseminen munasarjasyöpäpotilailla määrittää tarpeen tutkia heidän sukulaisiaan BRCA1 / 2-mutaation terveiden kantajien tunnistamiseksi ja pahanlaatuisten kasvainten diagnosoinnin varmistamiseksi alkuvaiheessa, kun hoito on tehokkain.

Kun otetaan huomioon esiintymistiheys, kun valitaan Venäjällä sijaitsevan ohjelman molekyyligeneettisen diagnostiikan parantaminen -ohjelman mutaatiopaneeli, munasarjasyöpäpotilaat valitsivat yleisimmät mutaatiot (ks. Taulukko 1).

Taulukko 1. Yleisimmät mutaatiot munasarjasyövässä.

Negatiivinen testitulos usein esiintyville mutaatioille ei takaa muiden mutaatioiden puuttumista näissä geeneissä. Jos potilaan historiassa on toinen pahanlaatuinen sairaus (rintasyöpä jne.), Perheen historia (rinta / rintasyöpä, munasarjasyöpä, eturauhassyöpä, haimasyöpä jne.), Kliininen kuuleminen oli suositeltavaa. Genet.

Jotta voidaan tarjota laadukasta hoitoa munasarjasyöpää sairastaville potilaille, on tärkeää, että kaikki hoito-ohjelman valintaprosessiin osallistuvat asiantuntijat toimivat vuorovaikutuksessa.

Ohjelman puitteissa potilaiden edun mukaisesti on mahdollista lähettää useita biologisia aineita: kasvainkudos (histologinen yksikkö) ja / tai terve kudos (veri tai histologinen yksikkö). Kuitenkin vain "kasvain + terve kudoksen" yhdistelmällä voit tunnistaa BRCA-geenimutaatioiden koko spektrin (kun se on esitetty) ja määrittää niiden luonne (perinnöllinen tai somaattinen), mikä on erittäin tärkeää potilaille ja heidän sukulaisilleen tarkoitetun lääketieteellisen geneettisen neuvonnan kannalta.

Vain terveiden kudosten (esimerkiksi veren) lähettäminen BRCA-testaukseen paljastaa vain sukusolujen mutaatiot; Tuumorin ja terveen kudoksen lähettäminen antaa sinulle mahdollisuuden tunnistaa ja itkeä ja somaattisia mutaatioita niiden luonteen määrittelyllä. BRCA-geenien somaattiset mutaatiot havaitaan 6-8%: ssa serous OC: n tapauksista, joilla on suuri pahanlaatuisuus ja jotka edustavat vähintään 20% BRCA: hun liittyvistä munasarjasyövän tapauksista. Somaattiset mutaatiot määrittävät myös hoidon luonteen ja taktiikan.

On suositeltavaa lähettää sekä potilaan kasvainmateriaali että terve kudos (veri) BRCA-testaukseen samanaikaisesti. Tämä lähestymistapa sallii havaita BRCA: hun liittyvän munasarjasyövän tapaukset, joilla on suurin herkkyys, sekä määrittää mutaation sukusolu- tai somaattinen luonne, joka voi olla tärkeä potilaiden sukulaisten diagnosoimiseksi.

  1. Balmana J, Diez O, Rubio IT, Cardoso F. Ann Oncol 2011; 22 (Suppl 6): vi31-vi34.
  2. EN Imyanitov. Käytännön onkologia. 2010; T.11, nro 4: 258-266.
  3. Lyubchenko L.N., Bateneva E.I, Abramov I.S., Emelyanova M.A., Budik Yu.A., Tyulyanina A. S., Krokhina O.V., Vorotnikov I.K., Sobolevsky V..A., Nasedkina TV, Portnoy S.M. Perinnöllinen rinta- ja munasarjasyöpä. Pahanlaatuiset kasvaimet. 2013; (2): 53-61. DDOOII :: 1100.18027 / 2224-5057-2013-2-53-61.
  4. Jackson SP. Drug Discovery World, 2003; Syksy: 41-45.
  5. LN Lyubchenko, E.I. Bateneva. Lääketieteellinen neuvonta ja DNA-diagnostiikka perinnölliselle alttiudelle rintasyövälle ja munasarjasyövälle. Käsikirja lääkäreille. M: IG RCRC, 2014. 64 p.
Kirjaudu sisään
tietokantaan

Jotta voisit lähettää materiaalin diagnoosiin, sinun on oltava rekisteröitynyt käyttäjä. Jos sinulla on jo käyttäjätunnus ja salasana, uudelleen rekisteröintiä ei tarvita.

Jos olet uusi käyttäjä, siirry rekisteröintimenettelyyn.

http://www.cancergenome.ru/mutations/BRCA1_2/

BRCA-ANALYYSI

VÄRIN BRCA 1 ja 2 GENEETINEN ANALYYSI

BRCA 1 ja BRCA 2 ovat ihmisen geenejä, jotka kuuluvat kasvaimen suppressoreina tunnetun geeniryhmän joukkoon. Normaalissa rakenteessa BRCA 1 ja BRCA 2 varmistavat solujen geneettisen materiaalin (DNA) stabiilisuuden ja estävät niiden hallitsemattoman kasvun. Näiden geenien mutaatiot liittyvät munasarjojen ja rintasyövän perinnöllisten muotojen kehittymisen riskiin.

Rintasyöpäanalyysi - BRCA 1 -geeni - on tullut tunnetuksi suurelle yleisölle amerikkalaisen näyttelijä Angelina Jolien viimeaikaisista toimista ja lausunnoista - ja sitä kutsutaan varmasti Angelina Jolie Voightin - "geeni Jolie" - genomiksi. Koska BRCA 1/2: n verikokeella havaittu spesifisen BRCA1-geenin mutaatio oli läsnä, elokuvan tähden oli 87%: n riski tulla rintasyövän uhriksi ja 50%: lla munasarjasyövästä. Jotta elää pysyvästi Damoklesin miekan alla, Jolie päätti käydä läpi kaksinkertaisen mastektomian (hän ​​leikoi kirurgisesti molemmat rinnat). Muista, että Angelina Jolie Marshallinin äiti Bertrand kuoli munasarjasyöpään vuonna 2007 ja äskettäin kuoli rintasyövän ja täti, sisar Marchelyn. Tilanne on epäilemättä epäselvä eikä ole täysin motivoitunut, mutta kuitenkin on luotu ennakkotapaus.

Naisen elinaikana rintasyövän ja munasarjasyövän kehittymisriski kasvaa merkittävästi, jos hän perii haitallisia mutaatioita BRCA 1- tai BRCA 2 -geeneissä, ja tällaisella naisella on lisääntynyt riski sairastua näihin sairauksiin varhaisessa iässä (ennen vaihdevuodet) ja usein on useita lähisukulaisia, jotka samanlainen diagnoosi. BRCA 1 -geenin haitalliset mutaatiot voivat myös lisätä kohdunkaulan, kohdun, haiman ja paksusuolen syövän riskiä.

EDISTÄMINEN
20.3.2017 alkaen!

Alennukset, jos suoritat analyysin:
2 henkilöä - 15%
3 henkilöä - 20%
4 hengestä - 25%

BRCA 2 -geenin haitalliset mutaatiot voivat edelleen lisätä haimasyövän, mahalaukun, sappirakon ja sappikanavan syövän ja ihon riskiä. Miehillä, joilla on nämä mutaatiot, on myös suurempi riski sairastua rintasyöpään. Myös miehillä, joilla on haitallisia mutaatioita BRCA 1- tai BRCA 2 -geeneistä, voi olla suurempi riski sairastua muihin syöpätyyppeihin - haima, kivekset, eturauhanen.

”Perinnöllinen munasarjojen ja rintasyövän oireyhtymä” on perinnöllinen sairaus, jonka aiheuttaa lisääntynyt geneettinen riski, useimmiten jopa 50-vuotiaana. Tutkimukset osoittavat, että noin 10% rintasyövän ja munasarjasyövän tapauksista johtuu näistä kahdesta geenistä - BRCA1 ja BRCA2. Nämä geenit voidaan saada joko isältä tai äidiltä. BRCA ANALYSIS havaitsee mutaatioiden läsnäolon näissä geeneissä, jotta voit ryhtyä toimiin syöpäkehityksen todennäköisyyden vähentämiseksi.

BRCA-ANALYYSI
HYVÄ

Onkologian todennäköisyys, joka liittyy haitalliseen mutaatioon BRCA1- tai BRCA2-geeneissä, on korkein perheissä, joissa on useita rintasyöpätapauksia, molemmissa munasarjojen ja rintasyövän tapauksissa, jos yhdellä tai useammalla perheenjäsenellä on kaksi primaarisen syövän pistettä. Kaikissa tällaisissa perheissä olevilla naisilla ei kuitenkaan ole haitallisia mutaatioita BRCA1- tai BRCA2-geeneissä, eikä jokaisessa syöpässä tällaisissa perheissä ole kyseisten geenien mutaatioita. Lisäksi jokainen nainen, jolla on mutaatioita BRCA 1- tai BRCA 2 -geeneissä, ei synny rintasyövän ja munasarjasyövän. Jos rintasyöpätesti on positiivinen, on useita mahdollisuuksia, jotka auttavat henkilöä hallitsemaan tätä riskiä.

BRCA-ANALYYSI
NEGATIIVINEN


Geneettisen testauksen edut ovat ilmeisiä riippumatta siitä, onko BRCA 1/2 -testillä positiivinen vai negatiivinen tulos. Negatiivisen tuloksen etuna on se, että se antaa helpotusta ja hylkää tarpeen syvällisempää tutkimusta tai puuttumista. Positiivinen testitulos voi poistaa epävarmuuden ja antaa sinulle mahdollisuuden tehdä tietoon perustuvia päätöksiä tulevaisuudesta, mukaan lukien ehkäisevien toimenpiteiden tekeminen syöpäriskin vähentämiseksi.

MITEN VÄHITTÄMÄ VERKKO-ANALYYSI MUTTIOILLE BRCA 1 JA BRCA 2 GENESissa

Jos olet kiinnostunut luovuttamaan veren BRCA 1/2: lle, on ongelmia maitorauhasen kanssa, josta on keskusteltava asiantuntijan kanssa, tullut tapaaminen lääkärikeskuksen onkologin-mammologin kanssa. Asiantuntijamme diagnosoi ja määrittelee hoito-ohjelman tutkimuksen, palpationin, ultraäänen, histologisen, sytologisen tutkimuksen, anamnesiksen, potilaan yksityiskohtaisen selvityksen ja tunteiden perusteella.

http://www.mammolog-oncolog.ru/obsledovanie_u_mammologa/brca_analiz/

Analyysi mutaatiolle brca

Rintasyöpä on yleisin naisten diagnosoitu syöpä. Munasarjasyöpä on pääasiallinen syy syöpäsairauksien kuolemiin, jotka johtuvat taudin oireettomasta etenemisestä sen alkuvaiheessa, minkä seurauksena jopa 80% sen tapauksista havaitaan taudin vaiheessa III-IV, kun hoidon tehokkuus on erittäin alhainen.

Siksi on ratkaisevan tärkeää, että näiden lokalisointien syöpä havaitaan varhaisessa vaiheessa sairauden kehittymisen alkuvaiheissa. BRCA 1- ja BRCA 2 -geenien populaatioiden mukaan mutaatiot aiheuttavat noin 30–40% perheen rintasyöpätapauksista ja yli 90% munasarjasyövän perheen tapauksista.

Yksi tehokkaista lähestymistavoista näiden sairauksien varhaiseen havaitsemiseen on niiden perinnöllisten muotojen molekyyligeneettinen määritys, jotka liittyvät pääasiassa perinnöllisiin mutaatioihin tuumorigeeneissä - BRCA1 ja BRCA2 (verikokeiden mukaan). BRCA1 / 2-geenien koodaamien proteiinien funktionaalisen aktiivisuuden täydellinen tai osittainen häviäminen aiheuttaa häiriöitä solun pelkistysprosesseissa ja tämän seurauksena solusyklin dysregulaation, joka voi johtaa karsinogeneesiin.


BRCA1- ja BRCA2-proteiinien suojaava ja kasvainvastainen aktiivisuus voidaan dramaattisesti pienentää tai hävitä kokonaan johtuen mutaatiosta (muutoksesta) niiden koodaavien geenien nukleotidisekvenssissä, mikä tekee solusta herkkiä ulkoisille syöpää aiheuttaville tekijöille. Molekyyligeenitutkimus sallii perinnöllisen syöpäherkkyyden läsnäolon ja muodostaa ryhmät, joilla on lisääntynyt riski tämän paikannuksen onkologian kehittymisestä sen ajoissa tapahtuvan ehkäisyn ja / tai varhaisen diagnoosin aikaansaamiseksi alkuvaiheessa.

BRCA1- ja BRCA2-geenien patologisten mutaatioiden esiintymistiheys vaihtelee eri populaatioissa ja etnisissä ryhmissä. Yleisin mutaatio venäläisten slaavilaisille potilaille on 5382insC (rs80357906), joka vastaa jopa 90% BRCA1-geenin mutaatioiden aiheuttamista rintasyövän tapauksista. Vähemmän yleisiä Itä-Euroopan kaukasiapopulaatiossa (Liettua, Latvia, Valko-Venäjä) ovat mutaatiot 4153delA (rs80357711), 185delAG (rs80357713), C61G (rs28897672), 2080delA (rs80357522) BRCA1-geenissä ja 6174delT (rs8095) ja 9580delA (rs80357522) BRCA1-geenissä ja 6174delT (rs959595). rintasyöpä ja rya. Edellä mainittujen lohkojen avulla voit peittää jopa 90% slaavilaisen Venäjän asukkaille tyypillisistä patogeenisista mutaatioista.


Kliininen merkitys
geenin BRCA 1 ja BRCA 2 analyysi

Rintasyövän ja munasarjasyövän kehittymisen riski BRCA1 / 2-geenien mutaatioiden kantajissa kasvaa useita kertoja, joten BRCA1 / 2-geenien perinnöllisten mutaatioiden havaitseminen verikokeessa antaa meille mahdollisuuden vahvistaa perinnöllisen syöpäherkkyyden läsnäolon, muodostaen lisääntyneen kehityksen riskiryhmät ehkäisyyn., vähentää esiintyvyyttä ja parantaa oikea-aikaisen hoidon tuloksia. Lisäksi BRCA1- ja BRCA2-geenit eivät ole tiukasti spesifisiä edellä mainitun paikannuksen onkologialle. Patologisten mutaatioiden kantaminen lisää munasarjojen, mahalaukun, paksusuolen, endometriumin, haiman ja joidenkin muiden syöpämuotojen riskiä.

http://www.women-medcenter.ru/diagnostika/sdat_analizy/brca_1_2_analiz_krovi/

BRCA1- ja BRCA2-mutaation geneettinen diagnostiikka

BRCA1- ja BRCA2-mutaatioiden geneettinen diagnoosi.
Rintasyövän riski vaihtelee perheen perinnöllisen taipumuksen mukaan. Noin 5-10% rintasyövän tapauksista liittyy DNA-mutaatioihin.

Rintasyövän kehittymisriski naiselle, jonka äiti tai sisar kärsi tästä taudista, on 1,5–3 kertaa suurempi kuin naisilla, joiden lähisukulaisilla ei ollut rintasyöpää.

BRCA1-geenimutaatiot ovat 1,5-2 kertaa yleisempiä kuin BRCA2. BRCA-mutaatioiden todennäköisyys on suurempi, jos rintasyöpä havaitaan nuorena ja on erityisen korkea, jos rintarauhaset ovat kahdenvälisiä, ja jos munasarjasyöpä on diagnosoitu potilaalla tai hänen lähisukulaisissaan.

Naisilla, joilla on BRCA1-geenimutaatio, riski rintasyövän kehittymisestä elinaikana on 50–80% ja syöpäriski toisessa rintasyöpässä - 40-60%. Munasarjasyövän riski 15–45% (ks. Kuva 1 ja 2)

BRCA2-mutaation omaavilla naisilla on rintasyövän riski 50–85% elinaikana ja munasarjasyövän riski 10–20%.

On tärkeää, että jopa 70% kaikista rintasyöpätapauksista BRCA1-geenimutaation läsnä ollessa ja 50% kaikista rintasyöpätapauksista BRCA2-mutaatiossa esiintyy ennen 50 vuoden ikää - nuorilla naisilla.

BRCA-mutaation läsnäoloa pidetään epäsuotuisana prognostisena merkkinä rintasyövässä. Rintasyövän esiintyminen geenin BRCA1-ominaisuuden mutaatiossa:

  • infiltratiivinen duktaalinen morfologinen versio. Tämäntyyppisellä syöpällä on kurssin erittäin aggressiivinen muoto. Syöpäsolut leviävät hyvin nopeasti veren ja imusolmukkeiden läpi imusolmukkeisiin, lihaksiin, maksaan, niveliin ja luuhun, munuaisiin ja hengityselimiin. Infiltratiivisen syövän metastaaseilla on oma erityispiirteensä: ne voivat latenttisesti esiintyä riittävän pitkään, paljastamatta itseään, alkaa kasvaa ja lisääntyä kymmenen vuoden kuluttua alkuperäisen pahanlaatuisen kasvun täydellisestä poistamisesta.
  • alhainen tuumorin erilaistumisaste. Mitä pienempi solujen erilaistuminen on, sitä nopeammin kasvain kasvaa ja sitä aikaisemmin se antaa metastaaseja.
  • aneuploidi, jossa on suuri osa kasvusta - määrittää prosessin nopean etenemisen
  • estrogeenireseptorien ja HER2-ilmentymisen puute
  • p53-geenin mutaatio, joka vaikeuttaa kasvain itsetuhoamista.

Toisin kuin rintasyöpä, oletetaan, että munasarjasyövän aiheuttama BRCA on suotuisampi. BRCA-mutaatioon liittyvä munasarjasyöpä kehittyy myöhemmin kuin rintasyöpä (yli 40 vuotta). Sille on ominaista:

  • alhainen erilaistumisaste
  • papillaarinen seroosi tai endometrioidi- adenokarsinooma
  • p53-geenimutaatio

On tärkeää ymmärtää, että BRCA-geenien mutaatioiden kantajat sairastuvat aikaisemmin tai myöhemmin syöpään, jos mitään ei tehdä sairastumisriskin ja varhaisen diagnoosin vähentämiseksi tavanomaisella rintojen MRI: llä. Siten rintasyövän kehittymisriski ennen 80-vuotiaita on 72% BRCA1-mutaatiovälineille ja 69% BRCA2-kantajille. Munasarjasyövän yhteenlaskettu riski on vastaavasti 44% ja 17%.

Mutta vaikka tuumori olisi poistettu - tämä ei ratkaise ongelmaa. Toistuvan rintasyövän kumulatiivinen riski 20 vuotta ensimmäisen diagnoosin jälkeen on arvioitu 40% BRCA1-kantajille ja 26% BRCA2-kantajille.

Rintasyövän esiintyvyys lisääntyy dramaattisesti 30-40-vuotiaana BRCA1-kantajilla ja 40–50-vuotiailla BRCA2-kantajilla ja pysyy sitten vakiona 80 vuoteen saakka. Munasarjasyövän esiintyvyys on 3,6 kertaa suurempi BRCA1-potilaiden keskuudessa kuin BRCA2-kantajien keskuudessa, ja huipputaajuus esiintyy 61–70-vuotiaiden naisten keskuudessa riippumatta mutaation tyypistä.

Rintasyövän riski kasvaa molempien mutaatioiden kantajien kohdalla lisääntymällä ensimmäisen ja toisen asteen sukulaisia, joilla on ollut rintasyöpä. Munasarjojen kasvainten riski ei sitä vastoin liity perheen historiaan.

Linkki opiskeluun:

Mitä tehdä - geneettinen testi BRCA1- ja BRCA2-mutaatioita varten ja sitten säännöllinen rintojen MRI ja ennaltaehkäisevät toimenpiteet positiivisen tuloksen sattuessa.

Tarjoamme sinulle tilaisuuden liittyä tieteen uusimpiin ja uusimpiin uutisiin sekä tiede- ja koulutusryhmämme uutisiin, jotta emme menetä mitään.

http://nestarenie.ru/brca.html

Lue Lisää Sarkooma

Eri kasvaimia kasvain ja turvotuksen muodossa tulisi hälyttää henkilö ja tulla syynä lääkärille. Monissa tapauksissa tämä oire on vakavan sairauden oire. Aikaisella hoidolla voidaan estää komplikaatioita.
Kaikki onkologiset sairaudet, mukaan lukien kohdun syöpä, ovat erittäin vaarallisia ja uhkaavat ihmisten terveyttä, mutta myös koko hänen elämäänsä. Valitettavasti tällä taudilla on myös toissijainen uhka.
Keuhkometastaasit, mukaan lukien useat, ovat muiden elinten syöpien seurauksia. Sädehoitokeskus "Onkostop" käsittelee onnistuneesti erilaisia ​​kasvaimia, kuten keuhkojen metastaaseja.
Vauvan kanssa kaikki on kunnossa, mutta täällä huomaat punaisia ​​turvonnut paikkoja. Tämä on hemangioma. Se voi näkyä vastasyntyneillä. Aikuisilla ei ole tällaista patologiaa, kun vuoden kuluttua se ei näy.