BRCA1- ja BRCA2-geenien mutaatioiden testaus ohjelman "Molekyyligeneettisen diagnoosin parantaminen Venäjän federaatiossa" puitteissa suoritetaan potilailla, joilla on pitkälle edennyt munasarjasyövän uusiutuminen platinaa vastaan.

BRCA1- ja BRCA2-geenien mutaatioiden epidemiologia

BRCA-mutaatioiden esiintymistiheys väestössä on 1: 800-1: 1000, kun taas se riippuu maantieteellisestä sijainnista ja etnisestä ryhmästä. Munasarjasyövässä BRCA 1/2 -geenimutaatiot havaitaan 10-15%: ssa tapauksista.

Mutaatioiden rooli BRCA1- ja BRCA2-geeneissä

BRCA1 / 2-geenit kuuluvat suppressorigeenien ryhmään, jotka osallistuvat kaksisäikeisten DNA-taukojen homologisen korjauksen prosessiin.

Kliinisesti merkittävien mutaatioiden läsnäolo BRCA1- tai BRCA2-geeneissä aiheuttaa näiden geenien koodaamien proteiinien funktion häviämisen, minkä seurauksena kaksisäikeisten DNA-taukojen päämekanismi on häiriintynyt. Vaihtoehtoiset korjausreitit (BER, NHEJ) eivät kykene täysin poistamaan suuren määrän virheitä DNA: n primäärirakenteessa (genominen epävakaus), mikä johtaa joidenkin pahanlaatuisten kasvainten (rintasyöpä, munasarjasyöpä, eturauhassyöpä, haimasyöpä) lisääntyneeseen riskiin ( Kuvio 1).

BRCA1- ja BRCA2-mutaatioiden tunnistaminen

* ei sisälly ohjelmaan

BRCA1 / 2-mutaatioiden avulla PARP-estäjän olaparibin käyttö on tehokas hoitostrategia. Tapauksissa, joissa PARP-entsyymi on estetty, solut eivät voi tehokkaasti korjata yksijuosteisia taukoja. DNA-replikaation aikana nämä yksijuosteiset taukot tulevat kaksisäikeisiksi. Kaksisäikeisten taukojen kertyminen rikkomalla niiden toipumista BRCA1 / 2-mutaation tapauksessa johtaa tuumorisolujen selektiiviseen kuolemaan.

Munasarjasyövän etenemistä pidetään jonkin seuraavista kriteereistä:

• CA-125: n kasvu, joka vahvistettiin toistuvalla analyysillä vähintään 1 viikon välein (markkerin uusiutuminen):
  • kaksinkertainen normin ylärajaan nähden, jos se oli aiemmin normaalialueella;
  • jos CA-125: n normalisointi ei ole kiinteä, se on kaksi kertaa niin korkea kuin sen alin arvo hoidon aikana.
• Kliinisesti tai radiologisesti vahvistettu eteneminen.
• Kasvu on kliinisesti tai radiologisesti vahvistettu etenemisellä.

Platinaherkää pidetään relapssina, jossa vapaana olevan aikavälin kesto (viimeinen platina-lääkkeen viimeinen injektio) 6 kuukauden aikana.

1. Henkilökohtainen lähestymistapa hoidon valintaan molekyyligeneettisen testauksen tulosten perusteella parantaa munasarjasyövän hoidon tehokkuutta:
   • Kliinisesti merkittävien BRCA1 / 2-mutaatioiden läsnäolo mahdollistaa sen, että voidaan määrittää potilaat, joille PARP-estäjien hoito on tehokkainta (olaparibi);
   • BRCA1 / 2-mutaatioiden läsnäolo mahdollistaa eri kemoterapiaohjelmien tehokkuuden ennustamisen.
2. BRCA-aseman tuntemus antaa sinulle mahdollisuuden määrittää tarkemmin sairauden ennusteen.
3. BRCA1 / 2-mutaatioiden havaitseminen munasarjasyöpäpotilailla määrittää tarpeen tutkia heidän sukulaisiaan BRCA1 / 2-mutaation terveiden kantajien tunnistamiseksi ja pahanlaatuisten kasvainten diagnosoinnin varmistamiseksi alkuvaiheessa, kun hoito on tehokkain.

Kun otetaan huomioon esiintymistiheys, kun valitaan Venäjällä sijaitsevan ohjelman molekyyligeneettisen diagnostiikan parantaminen -ohjelman mutaatiopaneeli, munasarjasyöpäpotilaat valitsivat yleisimmät mutaatiot (ks. Taulukko 1).

Taulukko 1. Yleisimmät mutaatiot munasarjasyövässä.

Negatiivinen testitulos usein esiintyville mutaatioille ei takaa muiden mutaatioiden puuttumista näissä geeneissä. Jos potilaan historiassa on toinen pahanlaatuinen sairaus (rintasyöpä jne.), Perheen historia (rinta / rintasyöpä, munasarjasyöpä, eturauhassyöpä, haimasyöpä jne.), Kliininen kuuleminen oli suositeltavaa. Genet.

Jotta voidaan tarjota laadukasta hoitoa munasarjasyöpää sairastaville potilaille, on tärkeää, että kaikki hoito-ohjelman valintaprosessiin osallistuvat asiantuntijat toimivat vuorovaikutuksessa.

Ohjelman puitteissa potilaiden edun mukaisesti on mahdollista lähettää useita biologisia aineita: kasvainkudos (histologinen yksikkö) ja / tai terve kudos (veri tai histologinen yksikkö). Kuitenkin vain "kasvain + terve kudoksen" yhdistelmällä voit tunnistaa BRCA-geenimutaatioiden koko spektrin (kun se on esitetty) ja määrittää niiden luonne (perinnöllinen tai somaattinen), mikä on erittäin tärkeää potilaille ja heidän sukulaisilleen tarkoitetun lääketieteellisen geneettisen neuvonnan kannalta.

Vain terveiden kudosten (esimerkiksi veren) lähettäminen BRCA-testaukseen paljastaa vain sukusolujen mutaatiot; Tuumorin ja terveen kudoksen lähettäminen antaa sinulle mahdollisuuden tunnistaa ja itkeä ja somaattisia mutaatioita niiden luonteen määrittelyllä. BRCA-geenien somaattiset mutaatiot havaitaan 6-8%: ssa serous OC: n tapauksista, joilla on suuri pahanlaatuisuus ja jotka edustavat vähintään 20% BRCA: hun liittyvistä munasarjasyövän tapauksista. Somaattiset mutaatiot määrittävät myös hoidon luonteen ja taktiikan.

On suositeltavaa lähettää sekä potilaan kasvainmateriaali että terve kudos (veri) BRCA-testaukseen samanaikaisesti. Tämä lähestymistapa sallii havaita BRCA: hun liittyvän munasarjasyövän tapaukset, joilla on suurin herkkyys, sekä määrittää mutaation sukusolu- tai somaattinen luonne, joka voi olla tärkeä potilaiden sukulaisten diagnosoimiseksi.

1. Balmana J, Diez O, Rubio IT, Cardoso F. Ann Oncol 2011; 22 (Suppl 6): vi31-vi34.
2. EN Imyanitov. Käytännön onkologia. 2010; T.11, nro 4: 258-266.
3. Lyubchenko L.N., Bateneva E.I, Abramov I.S., Emelyanova M.A., Budik Yu.A., Tyulyanina A. S., Krokhina O.V., Vorotnikov I.K., Sobolevsky V..A., Nasedkina TV, Portnoy S.M. Perinnöllinen rinta- ja munasarjasyöpä. Pahanlaatuiset kasvaimet. 2013; (2): 53-61. DDOOII :: 1100.18027 / 2224-5057-2013-2-53-61.
4. Jackson SP. Drug Discovery World, 2003; Syksy: 41-45.
5. LN Lyubchenko, E.I. Bateneva. Lääketieteellinen neuvonta ja DNA-diagnostiikka perinnölliselle alttiudelle rintasyövälle ja munasarjasyövälle. Käsikirja lääkäreille. M: IG RCRC, 2014. 64 p.

Kirjaudu sisään
tietokantaan

Jotta voisit lähettää materiaalin diagnoosiin, sinun on oltava rekisteröitynyt käyttäjä. Jos sinulla on jo käyttäjätunnus ja salasana, uudelleen rekisteröintiä ei tarvita.

Jos olet uusi käyttäjä, siirry rekisteröintimenettelyyn.

http://www.cancergenome.ru/mutations/BRCA1_2/

Analyysi BRCA 1/2 -geenimutaatioiden läsnäolosta

Mikä on tärkeää tietää geeneistä BRCA1 ja BRCA2?

Useimmissa tapauksissa onkologiset sairaudet ovat perinnöllisiä ja liittyvät mutaatioiden kuljettamiseen tietyistä geeneistä, jotka on saatu yhdeltä vanhemmista.

Yksi tehokkaista lähestymistavoista rintasyövän ja munasarjasyövän varhaiseen havaitsemiseen on niiden perinnöllisten muotojen molekyyligeneettinen määritys. Tämä tutkimus antaa meille mahdollisuuden vahvistaa perinnöllisen alttiuden olemassaolon syöpäkehitykseen ja muodostaa suuririskisiä ryhmiä taudin patogeenisesti perustellulle ennaltaehkäisylle ja / tai varhaiselle diagnoosille kehityksen alkuvaiheessa.

On tunnettua, että 5-10% rintasyöpätapauksista ja 10-17% munasarjasyövästä ovat perinnöllisiä ja niiden kehitys liittyy BRCA-1- ja BRCA-2-geenien mutaatioihin. Lukuisien tutkimusten mukaan he ovat vastuussa 20-50% perinnöllisen rintasyövän muodoista, 90-95% perinnöllisen munasarjasyövän tapauksista naisilla ja 40% rintasyöpätapauksista miehillä.

Mitkä ovat BRCA1- ja BRCA2-geenit?

Tiedetään, että suurin osa rintasyövän perinnöllisistä muodoista liittyy BRCA1- ja BRCA2-geeneihin (BREAST CANCER GENES 1 ja 2). Nämä geenit ovat vastuussa geneettisen materiaalin (DNA) talteenoton säätelystä ja estävät mahdollisen tuumorisolun transformaation. Kuitenkin, jos näissä geeneissä on vikoja ja mutaatioita, rinta- ja munasarjasyövän kehittymisriski kasvaa huomattavasti.

5 faktaa geenistä BRCA-1 ja BRCA-2

• henkilö on jo syntynyt BRCA1- tai BRCA2-mutaatiolla, tätä tosiasiaa ei voida muuttaa;
• kaikki tämän geenin kantajat eivät saa syöpää;
• modifioitu geeni voidaan periä sekä äidiltä että isältä;
• BRCA-geenin siirtymisen todennäköisyys lapsille on 50%;
• geeni siirretään sukupolvelta toiselle.

Miksi tarvitsen BRCA1- ja BRCA2-mutaatioiden analyysiä?

Tämä analyysi auttaa sinua selvittämään, oletko perinyt geneettisen mutaation, jonka yhteydessä rintojen ja / tai munasarjasyövän kehittymisen riski kasvaa.

Geneettisen vian havaitseminen kliinisesti terveillä naisilla mahdollistaa rintasyövän ja / tai munasarjasyövän oikea-aikaisen diagnosoinnin ja ehkäisyn. Potilaille, joille kasvain on jo syntynyt, BRCA1- ja BRCA2-geenien mutaatioiden havaitseminen mahdollistaa sen perinnöllisen luonteen määrittämisen ja oikean hoidon.

Miten epäilet rintasyövän perinnöllistä muotoa?

Suuri todennäköisyys, että sinulla on perinnöllinen alttius rintasyövälle, on mahdollista seuraavilla tavoilla:

• Rintasyövän havaitseminen nuorena (enintään 40 vuotta);
• Suorien sukulaisten (äiti, isoäiti, sisar, täti) läsnäolo äidin tai isän puolella, joille on diagnosoitu rintasyöpä ennen 50 vuoden ikää;
• Perheessäsi on sukulaisia, joilla on rinta- ja munasarjasyöpä;
• Tapaukset perheessäsi, jotka ovat moninkertaisia ​​tai kahdenvälisiä tai molempia rintarauhasia;
• Jos perheessäsi on ollut rintasyöpä miehessä;
• Samanaikainen syöpä (esim. Munasarjasyöpä ja haimasyöpä).

Miten BRCA1- ja BRCA2-mutaatioiden analyysi suoritetaan?

Testi koostuu pienen veren ottamisesta laskimosta tai suuepiteelin ottamisesta. Erityistä valmistautumista tutkimukseen ei tarvita.

Mitä tehdä, jos BRCA1- ja BRCA2-geenien mutaatioiden analyysi oli positiivinen?

Positiivinen tulos viittaa siihen, että olet perinyt virheen BRCA1- ja BRCA2-geeneissä ja olet taipunut kehittämään tiettyjä syöpätyyppejä (rinta, munasarjat, eturauhaset (miehet), suolet, kurkunpään jne.). Analyysi osoittaa vain syövän todennäköisyyden eikä tarkoita, että kaikilla verisukulaisilla on geneettinen vika. Kun BRCA1- ja BRCA2-geeneissä havaitaan mutaatioita naisella, rintasyöpä- ja / tai munasarjasyövän kehittymisen riski on 50 - 90%.

Analyysin positiivinen tulos on tärkeä tieto, jonka avulla voit ryhtyä ennaltaehkäiseviin toimenpiteisiin mahdollisimman pian ja vähentää syövän kehittymisen todennäköisyyttä.

Ja jos BRCA1- ja BRCA2-geenien mutaatioiden analyysi on negatiivinen?

Negatiivinen tulos ei tarkoita, että sinulla ei ole syöpää. Tämä tarkoittaa sitä, että sinulle syöpävaara on keskimääräinen eikä vaadi yhtä paljon huomiota sen ehkäisemiseen kuin näiden mutaatioiden esiintymiseen. Ja negatiivinen tulos ei tietenkään estä tällaisia ​​yleisiä kliinisiä profylaktisia tutkimuksia mammologin ja mammografian tutkimisena.

Rekisteröidy analyysiin puhelimitse:

8-495-915-02-97; 8-916-757-80-54

Vastaanottoajat: maanantaista perjantaihin klo 8-00 - 10-00.

http://mosmammolog.ru/brca

Rinta- ja munasarjasyövän merkkiaineet - BRCA1- ja BRCA2-geenien mutaatio

BRCA1- ja BRCA2-geenien mutaatio on yksi rintasyövän ja / tai munasarjasyövän mahdollisista syistä naisilla.

Synonyymit: BRCA, rintasyöpäherkkyyden geenit 1 ja 2, rintasyöpägeeni 1 ja rintasyöpägeeni 2

BRCA1-geeni ja BRCA2 ovat

osa ihmisen DNA: ta. Sen muutos lisää riskiä sairastua rintojen ja munasarjojen pahanlaatuisiin kasvaimiin naisilla, eturauhasilla ja rintarauhasilla miehillä.

Geeni on osa vanhemmista periytyvää DNA: ta. Lapsi saa puolet geneettisestä tiedosta äidiltä, ​​puolet isältä. Ihmiskehossa on 20 000 geeniä, joista jokainen suorittaa oman roolinsa.

BRCA1-geeniä ja BRCA2: ta kutsutaan "tuumorin tukahduttamiseksi", kirjaimellisesti - tukahduttamalla kasvainta. BRCA palauttaa vaurioituneet DNA-paikat vähentäen kasvaimen kehittymiseen johtavien mutaatioiden kertymistä. BRCA-geenimutaation seurauksena DNA menettää kykynsä korjata omia virheitään.

5 faktaa geenistä BRCA1 ja BRCA2

• henkilö on jo syntynyt BRCA1- tai BRCA2-mutaatiossa, tätä tosiasiaa ei voida muuttaa
• EI kaikki tämän geenin kantajat saavat syöpää
• modifioitu geeni voidaan periä sekä äidiltä että isältä
• todennäköisyys muuttaa BRCA-geenin lapsille on 50%
• geeni siirtyy sukupolvelta toiselle

Rintasyöpä + BRCA1 ja BRCA2

Rintasyöpään alkaa rintasolujen hallitsematon kasvu ja jakautuminen, jotka muodostavat pahanlaatuisen kasvaimen. Syöpä voi ilmetä eri naisilla eri tavoin. Joillekin tuumori sijaitsee monien vuosien ajan vain rintarauhasessa, kun taas toisten kohdalla se ulottuu imusolmukkeisiin jo ennen kuin sinetti löytyy rintaan.

Yksi kahdeksasta naisesta (1: 8) kehittää rintasyövän koko elämänsä ajan. Vertailun vuoksi - sama mahdollisuus saada tavallinen migreeni!

Ei ole mitään poikkeuksellista, että joku lähisukulaisista on syöpä, sillä useimmat syöpätapaukset ovat satunnaisia, ts. syntyy satunnaisesti, virheellisesti. Eri geenien mutaatiot aiheuttavat vain 5-10% rintasyövistä, ts. niitä voidaan kutsua perinnöllisiksi. Tällaisten geenien lukumäärä on varsin suuri, tässä on joitakin niistä: BRCA1, BRCA2, TP53, PTEN, CASP8, FGFR2, TNRCP, MAP3K1.

Tässä artikkelissa kuvatut BRCA1- ja BRCA2-geenien mutaatiot sisältävät myös noin 500 tapaa rikkoa ja ovat vastuussa 20% perinnöllisen rintasyövän tapauksista.

Count. N: n kaupungissa elää 10 000 naista, joista 1250 kehittää rintasyöpää koko elämässään, jos katsomme, että 10 prosentissa syöpistä on peritty, 125 tapauksessa syöpää voidaan pitää geneettisesti määritettynä. BRCA1- ja BRCA2-geenien mutaatio on "syyllinen" 24 tapauksessa. Kaikista naisista (kaikista ikäryhmistä, sosiaalisesta asemasta jne.) Yhteensä 10 000 BRCA-mutaatio aiheuttaa 24 rintasyöpätapausta.

Naisilla, joilla on muuntunut BRCA1- ja / tai BRCA2-geeni, on lisääntynyt riski sairastua rintasyöpään, mutta jopa tämä riski ei takaa syöpää.

Keskimäärin naiselle, jolla on 1–2 lähisukulaisia ​​rintasyöpään, sairastumisriski on 17–30%, BRCA1-geenimutaation kantaja - 60–90%, BRCA2 - 45–85%. Tällöin syöpä kehittyy nuoremmalla iällä ja on todennäköistä, että se toistuu hoidon jälkeen.

BRCA-mutaation naaraspuolisten kantajien rintasyövän esiintymisen riskin hallintaan on kaksi päävaihtoehtoa:

1. varhainen diagnoosi - gynekologin suorittama tutkimus, useammin käynti lääkärissä, kattavat lääkärintarkastukset naisille

• rintarauhasen säännöllinen itsetarkastus - 1 kerta kuukaudessa 20 vuodesta
• mammografia 1 vuosi vuodessa 40 vuodesta
• MRI 1 vuosi vuodessa 30 vuoden kuluttua
• tarvittaessa CA 15-3

2. rintarauhasen täydellinen poistaminen - kokonaismyrkytys

Kussakin tapauksessa päätös tehdään vain naisen toimesta, jokainen tapaus on yksilöllinen, ja jokaisella päätöksellä on omat riskinsä ja sivuvaikutuksensa.

Niistä 10 000 naisesta, jotka tupakoivat samassa kaupungissa N, keuhkosyöpä diagnosoidaan vuonna 1160! Nyt on kysymys: kuinka monta naista haluaa ottaa testin BRCA: lle ja kuinka moni lopettaa tupakoinnin? Onko olemassa eroa - riski, jota hallitset (tupakointi) ja joka voi johtua siitä, että se tapahtui niin (perinnöllisyys, geenit)?

Yleisiä tapoja vähentää rintasyövän kehittymistä:

• säännölliset tarkastukset
• terveellistä elämäntapaa
• tasapainoinen ruokavalio
• alle 35-vuotiaiden äitiys
• imetys
• tupakoinnin lopettaminen, alkoholi
• älä ota hormonaalisia ehkäisyvalmisteita, hormonikorvaushoitoa vaihdevuosien aikana
• täydellinen rintojen poisto

Munasarjasyöpä + BRCA1 ja BRCA2

Munasarjasyövän riski naisella on noin 2%, ja jos perheessä on tapauksia, 4-5%. Jos on BRCA1-geenimutaatioita, niin munasarjasyövän todennäköisyys nousee 40-60%: iin, BRCA2 - 10-30% (naisille, jotka ovat yli 40-vuotiaita). Munasarjasyövän diagnoosi perustuu useiden tutkimustyyppien yhdistelmään: gynekologinen tutkimus, emättimen ultraääni, laparoskooppi, lantion elinten CT, tuumorimarkkereiden tutkimus - CA 125 ja HE4.

BRCA1- ja BRCA2-geenien mutaatio miehillä

• BRCA1- ja 2-geenimutaatiot koskevat miehiä, sekä kantajia että tietyntyyppisten kasvainten suoria riskiryhmiä
• BRCA1-mutaation tapauksessa rintasyövän riski on lisääntynyt (0,1-1%) ja eturauhassyövän riski on verrattavissa väestön riskiin (ts. se ei eroa)
• BRCA2-mutaation läsnä ollessa rintasyövän riski on 5-10% ja eturauhassyövän todennäköisyys on 20-25%
• miehet siirtävät geenin BRCA1 ja BRCA2 jälkeläisille

BRCA1- ja BRCA2-analyysin ominaisuudet

• Tutkimusta suositellaan vain pienelle riskiryhmälle sekä naisille että miehille.
• analyysi tehdään kerran elinaikana
• Geneettinen testaus ei paljasta kaikkia BRCA-geenimutaatioita, vaan vain osaa.
• analyysi on merkityksetöntä lapsille
• Tulosten perusteella on mahdollista ennustaa rintasyövän tai munasarjasyövän kehittymisen riski (ottaen huomioon kaikki potilaiden tiedot)

Analyysi BRCA1: stä ja BRCA2: sta

Laboratoriossa ei tutkita kaikkia tunnettuja 500-tyyppisiä BRCA1- ja BRCA2-mutaatiogeenejä, vaan vain 1-10 (laboratoriosta riippuen). Siksi tutkimuksen tulos on seuraava:

• mutaatiota ei havaittu (havaittu)
• havaittu mutaatio (havaitsematon)

Muista, että jokaisella laboratoriolla tai pikemminkin laboratoriolaitteilla ja reagensseilla on "omat" standardit. Laboratoriotutkimuksen muodossa ne ovat sarakkeessa - viitearvot tai normi.

Kussakin tapauksessa analyysin tulos on luettava asiantuntijan - synnytyslääkärin, gynekologin, onkologin, rintojen asiantuntijan, geneettisen asiantuntijan.

Mitä analyysin tulos tarkoittaa?

BRCA1- ja / tai BRCA2-geenimutaation positiivinen testitulos tarkoittaa geenien "korjaamomiehen" puuttumista ja lisääntynyttä riskiä rintasyövän ja / tai munasarjojen kehittymiselle naisessa, eturauhasessa ja rintakehässä.

BRCA-mutaation puuttuminen ei takaa sitä, että henkilö ei saa syöpää.

http://pro-analizy.ru/onkomarkery-grudnoj-zhelezy-i-yaichnikov-mutaciya-genov-brca1-i-brca2/

AUTO MAAILMA

BRCA1- ja BRCA2-mutaatioiden geneettinen diagnoosi.
Rintasyövän riski vaihtelee perheen perinnöllisen taipumuksen mukaan. Noin 5-10% rintasyövän tapauksista liittyy DNA-mutaatioihin.

Rintasyövän kehittymisriski naiselle, jonka äiti tai sisar kärsi tästä taudista, on 1,5–3 kertaa suurempi kuin naisilla, joiden lähisukulaisilla ei ollut rintasyöpää.

Brasilian väestö, kuten Yhdysvaltojen väestö, on etnisesti sekoitettu, joten perustajan mutaatiot ovat siis harvoin tai jopa poissa. Yhdysvalloissa ja Kanadassa on havaittu monia eurooppalaisia ​​mutaatioita, jotka heijastavat Euroopan maahanmuuttoa Pohjois-Amerikkaan. Samoin monissa tapauksissa Keski- ja Etelä-Amerikan perheet voivat jäljittää alkuperänsä Espanjan tai Portugalin kolonisaation aikana. Vaikka aikaisemmassa tutkimuksessa toisessa Etelä-Amerikan maassa osoitettiin myös Ashkenazi-juutalaisiin liittyviä mutaatioita, 21 aiempaa tutkimusta, jotka ryhmämme oli suorittanut portugalilaisväestön 22, ja Espanjan väestön Galician 23 välillä ei voitu osoittaa tässä tutkimuksessa todettuja mutaatioita. Brasilian väestö.

BRCA1-geenimutaatiot ovat 1,5-2 kertaa yleisempiä kuin BRCA2. BRCA-mutaatioiden todennäköisyys on suurempi, jos rintasyöpä havaitaan nuorena ja on erityisen korkea, jos rintarauhaset ovat kahdenvälisiä, ja jos munasarjasyöpä on diagnosoitu potilaalla tai hänen lähisukulaisissaan.

Naisilla, joilla on BRCA1-geenimutaatio, riski rintasyövän kehittymisestä elinaikana on 50–80% ja syöpäriski toisessa rintasyöpässä - 40-60%. Munasarjasyövän riski 15–45% (ks. Kuva 1 ja 2)

Lisäksi potilaiden perheen mutaatioiden havaitseminen mahdollistaa sellaisten henkilöiden tunnistamisen, joilla on suuri riski, jotka voivat sitten hakea geneettistä neuvontaa. Mutaatioiden spektrin tuntemus sekä niiden maantieteellinen jakauma Brasiliassa on tarpeen tehokkaan havaitsemisstrategian kehittämiseksi.

Rintasyövän herkkyyden geneettisyys. Perhe- ja munasarjasolujen geneettisten suhteiden analyysi: tuloksena on 214 perhettä. Rintasyöpäkonsortio. Geeninen heterogeenisyys rintasyövän herkkyydessä.

BRCA2-mutaation omaavilla naisilla on rintasyövän riski 50–85% elinaikana ja munasarjasyövän riski 10–20%.

On tärkeää, että jopa 70% kaikista rintasyöpätapauksista BRCA1-geenimutaation läsnä ollessa ja 50% kaikista rintasyöpätapauksista BRCA2-mutaatiossa esiintyy ennen 50 vuoden ikää - nuorilla naisilla.

BRCA-mutaation läsnäoloa pidetään epäsuotuisana prognostisena merkkinä rintasyövässä. Rintasyövän esiintyminen geenin BRCA1-ominaisuuden mutaatiossa:

Perheen historia ja rintasyövän riski: järjestelmällinen katsaus ja meta-analyysi. Geenit ovat alttiita rintasyöpään. Kansallinen ihmisen genomin tutkimuslaitos. Kansalliset terveyslaitokset. Avoin käyttömutaatiotietokanta rintasyövän havaitsemiseksi.

Rintasyövän sitova konsortio. Molekyylikloonaus: laboratoriokäsikirja. 2nd ed. Kuolleisuus rintasyövästä Ashkenazin juutalaisten naisten joukossa Sao Paulossa ja Porto Alegressa Brasiliassa. Tutkimusta varten suosittelemme kasvainta vertaamaan normaalia kudosta. Germline-mutaation havaitseminen tarkoittaa lisäkasvua kasvainvaarojen kehittymisestä sekä riskiä siitä, että jälkeläiset ja sukulaiset tulevat itse mutaatioiden kantajiksi ja siksi niillä on suurempi sairastumisriski.

• infiltratiivinen duktaalinen morfologinen versio. Tämäntyyppisellä syöpällä on kurssin erittäin aggressiivinen muoto. Syöpäsolut leviävät hyvin nopeasti veren ja imusolmukkeiden läpi imusolmukkeisiin, lihaksiin, maksaan, niveliin ja luuhun, munuaisiin ja hengityselimiin. Infiltratiivisen syövän metastaaseilla on oma erityispiirteensä: ne voivat latenttisesti esiintyä riittävän pitkään, paljastamatta itseään, alkaa kasvaa ja lisääntyä kymmenen vuoden kuluttua alkuperäisen pahanlaatuisen kasvun täydellisestä poistamisesta.
• alhainen tuumorin erilaistumisaste. Mitä pienempi solujen erilaistuminen on, sitä nopeammin kasvain kasvaa ja sitä aikaisemmin se antaa metastaaseja.
• aneuploidi, jossa on suuri osa kasvusta - määrittää prosessin nopean etenemisen
• estrogeenireseptorien ja HER2-ilmentymisen puute
• p53-geenin mutaatio, joka vaikeuttaa kasvain itsetuhoamista.

Toisin kuin rintasyöpä, oletetaan, että munasarjasyövän aiheuttama BRCA on suotuisampi. BRCA-mutaatioon liittyvä munasarjasyöpä kehittyy myöhemmin kuin rintasyöpä (yli 40 vuotta). Sille on ominaista:

Kasvaimen heterogeenisyyden ja korkeimman herkkyyden saavuttamisen vuoksi on tärkeää, että kasvainkudos verrataan normaaliin kudokseen. Tämä tarjoaa täydellisen tutkimuksen geneettisistä mutaatioista. Vain tämän vertailun avulla sukusolujen mutaatiot voidaan erottaa somaattisista mutaatioista. Siksi tarkastelemme säännöllisesti kasvainkudosta ja normaalia kudosta. Kaikissa näissä geeneissä tunnetaan mutaatioita, jotka voivat edistää kasvain kehittymistä. Näin voit tehdä päätöksen kasvain monimutkaisten ominaisuuksien perusteella.

• alhainen erilaistumisaste
• papillaarinen seroosi tai endometrioidi- adenokarsinooma
• p53-geenimutaatio

On tärkeää ymmärtää, että BRCA-geenien mutaatioiden kantajat sairastuvat aikaisemmin tai myöhemmin syöpään, jos mitään ei tehdä sairastumisriskin ja varhaisen diagnoosin vähentämiseksi tavanomaisella rintojen MRI: llä. Siten rintasyövän kehittymisriski ennen 80-vuotiaita on 72% BRCA1-mutaatiovälineille ja 69% BRCA2-kantajille. Munasarjasyövän yhteenlaskettu riski on vastaavasti 44% ja 17%.

Perinteisen sekvensointitekniikan avulla tehdyn geneettisen analyysin lisäksi myös osaamamme bioinformatiikan ja humanoidien geneettisten asiantuntijoiden löytämien tietojen analysointi ja tulkinta ovat osa palveluamme. Vaihtoehdossa 1 analysoidaan vain kasvaimen mutaatiot, ero itusolulinjan ja somaattisten mutaatioiden välillä on mahdotonta. Tätä vaihtoehtoa ei suositella, ja se toteutetaan vain potilaan nimenomaisesta soveltamisesta.

Vaihtoehto 4: Somaattinen kasvainpaneeli

Vaihtoehto 2 analysoi vain ituradan mutaatioita. Tämä vaihtoehto on vaihtoehto, jos potilaan kasvain ei ole käytettävissä. Vaihtoehto 4 tarjoaa kattavan analyysin somaattisten mutaatioiden mutaatioista ja ituradan mutaatioista 649 syöpään liittyvässä geenissä.

Mutta vaikka tuumori olisi poistettu - tämä ei ratkaise ongelmaa. Toistuvan rintasyövän kumulatiivinen riski 20 vuotta ensimmäisen diagnoosin jälkeen on arvioitu 40% BRCA1-kantajille ja 26% BRCA2-kantajille.

Rintasyövän esiintyvyys lisääntyy dramaattisesti 30-40-vuotiaana BRCA1-kantajilla ja 40–50-vuotiailla BRCA2-kantajilla ja pysyy sitten vakiona 80 vuoteen saakka. Munasarjasyövän esiintyvyys on 3,6 kertaa suurempi BRCA1-potilaiden keskuudessa kuin BRCA2-kantajien keskuudessa, ja huipputaajuus esiintyy 61–70-vuotiaiden naisten keskuudessa riippumatta mutaation tyypistä.

Koodausalueiden sekä intronin viereisten alueiden rikastaminen suoritetaan käyttämällä amplikonstrategiaa. Vaihtoehdossa 4 tuumorikudosta voidaan myös tutkia deleetioiden ja päällekkäisyyksien suhteen käyttämällä vertailevaa genomista hybridisaatiota. Todennäköisyys saada mutaatio näissä konstellaatioissa on yli 10%.

Ainakin kaksi rintasyövästä kärsivää naista, joista yksi on ensisijaisen taudin ikä ennen vähintään yhden rintasyöpään joutuneen naisen ja vähintään yhden munasarjasyövän tai rintasyövän tai munasarjasyövän sairastavan naisen ikää, vähintään kaksi munasarjasyöpää sairastavaa naista, vähintään yksi nainen, jolla on kahdenvälinen rintasyöpä ja jonka ensimmäinen sairaus todettiin ennen vähintään yhden rintasyöpään sairastuneen naisen ikää, ennen kuin vähintään noin yksi henkilö, joka kärsii rintasyöpään, ja lisäksi henkilö, joka kärsii rintasyövästä tai munasarjasyövästä, vähintään kolme rintasyöpään sairastunutta naista sairauden ensimmäisestä iästä riippumatta. Kasvaimen suppressorigeeni määrittää mahdollisuudet talteenottoon.

Rintasyövän riski kasvaa molempien mutaatioiden kantajien kohdalla lisääntymällä ensimmäisen ja toisen asteen sukulaisia, joilla on ollut rintasyöpä. Munasarjojen kasvainten riski ei sitä vastoin liity perheen historiaan.

Mitä tehdä - geneettinen testi BRCA1- ja BRCA2-mutaatioita varten ja sitten säännöllinen rintojen MRI ja ennaltaehkäisevät toimenpiteet positiivisen tuloksen sattuessa.

Syöpään liittyvä geeni voi pelastaa monia naisia ​​kemoterapiaan, professori Edgar Dahlin mukaan Aachenin yliopistosta. Pick Franco Ferruccin mukaan Euroopan syöpätutkimuslaitoksesta Maspin-proteiini voi olla avain toistumisen riskin määrittämisessä. Maspiinia synnyttävät rintaepiteelisolut. On käynyt ilmi, että naisilla, joilla on suurempi maspiiniarvo, on pienempi uusiutumisriski. Kymmenessä naisessa tämä ilmiö oli erityisen ilmeinen. Kaiken kaikkiaan syöpään vaikutti 20 tai useampia imusolmukkeita.

Viisitoista kuukautta myöhemmin kahdeksan näistä naisista ei toistunut. Kaikilla oli suuria maspina-arvoja. Rintasyöpäpotilailla, joiden äiti tai sisar on myös sairas, on erityisen suuri riski itsenäiselle toiselle rintasyöpälle. Saksan syöpätutkimuskeskuksen mukaan perheen historiasta ja ensimmäisestä kasvaimesta aiheutuva riski on ilmeisesti lisääntynyt eikä vain kompensoitu. ”Rintasyöpää sairastavien potilaiden geneettinen neuvonta pitäisi ottaa nämä tiedot huomioon joka tapauksessa”, professori Hemminkisin tutkimusta Ruotsin perhosyöpärekisterin tietojen perusteella.

Tarjoamme sinulle tilaisuuden liittyä tieteen uusimpiin ja uusimpiin uutisiin sekä tiede- ja koulutusryhmämme uutisiin, jotta emme menetä mitään.

Aion aina kunnioittaa minkä tahansa naisen päätöstä hoitaa ruumiinsa - tavalla, jota hän pitää sopivana. Mutta kun nainen tekee päätöksen petollisen, epätieteellisen tiedon perusteella, teen tässä tapauksessa poikkeuksen. Itse asiassa mielestäni niiden lääketieteen ammattilaisten, jotka antavat potilaille virheellisiä suosituksia, pitäisi olla vankilassa.

Monet meistä ovat kuulleet tavanomaisen väitöskirjan, että "... sinulla on 87% suurempi riski sairastua rintasyöpään... koska BRCA1-geenien mutaatiolle on löydetty positiivinen tulos...".
Uskon kuitenkin, että tämä on lääketieteellisen totuuden täydellinen keksintö.
Olen rehellinen, kun luen tämän kansallisen syöpäinstituutin (NCI) lausuman, melkein putosin tuoliltani. Vaikka sinulla olisi positiivinen BRCA1-geenimutaatiotesti, rintasyövän riskiä voi edelleen aiheuttaa täysin erilaiset tekijät.

Toisin sanoen BRCA1-geeni ei voi olla ainoa ja kiistaton syy rintasyöpään.

Tätä sanoo National Cancer Institute kertoo BRCA1- ja BRCA2-mutaatio geeneistä...
"On tärkeää huomata, että suurin osa tutkimuksista, jotka liittyvät BRCA1- ja BRCA2-tutkimuksiin, tehtiin perheille, joissa syöpä on vaikuttanut moniin naisiin. Arvioita rintasyövän kehittymisriskeistä ja BRCA1- ja BRCA2-mutaatioihin liittyvistä munasarjasyövän riskeistä laskettiin tällaisia ​​perheitä koskevista tutkimuksista. Koska perheenjäsenet jakavat osan geeneistään, on mahdollista, että suuri määrä syöpätapauksia näissä perheissä saattaa johtua osittain muista geneettisistä tai ympäristötekijöistä, joten lasketut riskiarvioinnit perustuvat perheisiin, joissa on Suuri määrä syöpää uhreja ei heijasta tarkasti BRCA1- ja BRCA2-mutaatioihin liittyvää riskiä yleisessä väestössä, eikä ole tietoja pitkäaikaisista tutkimuksista naisilla, joilla ei ole mutaatioita kuin naisilla, joilla on BRCA1- tai BRCA2-mutaatioita. Yllä luetellut prosenttiosuudet ovat vain arvioita, jotka voivat muuttua, kun lisätiedot tulevat saataville. "
Toivon, että ymmärrät juuri lukemanne laajuuden. National Cancer Institute (NCI) on avoimesti myöntänyt, että rintasyövän riski liittyy monenlaisiin geneettisiin ja ympäristöön liittyviin syihin ja tekijöihin.

Yksinkertaisesti sanottuna NCI ei todellakaan tiedä, kuinka paljon kukin tekijä vaikuttaa syöpäsairauden riskiin, mukaan lukien BRCA1-mutaation esiintyminen.

Jos sinulla on epäilyksiä siitä, mitä olet juuri lukenut. tarkista se itse.
Siirry National Cancer Institutein (USA) verkkosivuille: www.cancer.gov/cancertopics/factsheet/Risk/BRCA

Syöpälääke haluaisi, että uskot, että olet oman geenisi uhri ja että sinulla ei ole valtaa oman terveytesi hallintaan.
Olkaamme selvät, emme ole geenien uhreja. Jopa perinteinen tiede tunnustaa, että ympäristömme on merkittävä syövän riskitekijä. Elintapamme vaikuttaa paljon enemmän terveyteen kuin geenimme.

John Aspley, MD (USA):
”Ihmisten on tiedettävä, että geenit reagoivat siihen, mitä ihmiset syövät ja miten he elävät. Jos ihmiset syövät myrkyllistä ruokaa, he sairastuvat.” ”Oikean ruokavalion ja ympäristön pilaantumisen myötä geenit ovat melkein aina vakaita ja melkein mutaatteja syöpäsolut. Jos emme opi elämään oikein, amputoimme lopulta suurimman osan kehosta tämän vuosisadan loppuun mennessä. Sydämeni vaivaa Angelinaa, ja toivotan hänelle hyvää. "

Luonnollisia tapoja vastustaa BRCA1-mutaatioita

Tutkimus, joka julkaistiin Cell Biology -lehdessä, Ph.D.: n johtamassa Susana Gonzalo -ryhmässä, havainnollistaa kykymme vähentää voimakkaasti rintasyövän riskiä jopa BRCA1-geenin mutaatiolla ilman leikkausta.

Tämän tutkimuksen ns. Läpimurto on se, mitä jo tiedämme - D-vitamiinilla on tärkeä rooli poistettaessa polku, joka voi laukaista mutantin BRCA1-geenin aktivoitumisen. Toisin sanoen D-vitamiini voi tarjota turvallisen ja kustannustehokkaan tavan rintasyövän ehkäisemiseksi.

Lääketieteellisessä lehdessä Cancer Epidemiology julkaistu tutkimus Biomarkkerit, jotka perustuvat seleenin mineraalilisien hyötyihin naisille, joilla on mutaatioita BRCA1-geenissä. Tutkimus tehtiin Puolassa, etenkin ihmisille, joilla on suuri riski sairastua syöpään perheen historiaan tai geneettisiin testeihin johtuen Tutkijat käyttivät naisia, joilla oli mutaatio, ja naisia, joilla ei ollut BRCA1-mutaatiota.

Tutkijat keräsivät jokaisesta naisesta verinäytteitä selvittääkseen, miten heidän verensä voi vahingoittua tavalla, joka voi johtaa syöpään. Verinäytteet altistettiin kemikaaleille, jotka voivat aiheuttaa soluvahinkoja. Tämä tehtiin sen selvittämiseksi, kuinka paljon vaurioita esiintyy mutaatioiden ja BRAC1-mutaation omaavien naisten soluissa.

Tutkimuksen toisessa vaiheessa tutkijat antoivat naisille seleeniä, joka vastasi 276 mcg seleeniä päivässä yhdestä kolmeen kuukauteen.

Voitko arvata, mitä seuraavaksi tapahtui?

Tutkimuksen ensimmäisessä osassa tutkijat havaitsivat, että BRCA1-geenin mutaation omaavien naisten verinäytteistä saadut solut saivat huomattavasti enemmän vahinkoa kosketuksissa aggressiivisen aineen kanssa verrattuna ilman mutaatioita.
He havaitsivat, että BRCA1-geenimutaatiolla olleilla naisilla oli keskimäärin 0,58 vaurioitunutta kohtaa solua kohti verrattuna 0,39 vaurioon naisilla, joilla ei ollut BRAC1-mutaatiota. Tämä osoitti, että mutaatioita sairastavat naiset olivat alttiimpia syöpään johtaville vaurioille.
Myös BRCA1-mutaation omaavilla naisilla oli alhainen seleenipitoisuus ennen seleenilisien saamista. Yhden tai kolmen kuukauden kuluttua nämä naiset lähes kaksinkertaistivat seleenitasonsa ja tutkijat havaitsivat keskimäärin vain 0,40 taukoa geneettisessä materiaalissa, lähes yhtä paljon kuin naiset ilman BRAC1-mutaatiota.

On osoitettu, että seleenilisät poistavat käytännössä syövän riskin, joka on BRCA1-mutaatio.
Lisäksi tutkijat havaitsivat, että Omega-3-rasvahapot voivat muuttaa BRCA1-geeniä positiivisesti.
Näiden tutkimusten tuloksena pääteltiin, että D-vitamiini, seleeni ja omega-3-rasvahapot ovat tehokkaita keinoja ehkäistä rintasyöpää tai muita syöpätyyppejä BRCA1-mutaatioiden avulla.

Eikö se ole parempi kuin tuhansien dollareiden kuluttaminen geneettisiin testeihin ja radikaalien (häiriötekijöiden) suorittamiseen?
En ole perinteistä lääkettä vastaan. Haluan vain kertoa naisille ja miehille kaikki syyt syövän ehkäisemisestä.

"Ylempi kontrolligeeni" edistää metastaasien muodostumista rintasyöpään. Geenin sulkeminen, tutkijat, joille johtivat He-Yung Khan Kalifornian yliopistosta Berkeleyssä hiirissä, pysäyttivät kasvain kasvun ja metastaasien muodostumisen. Kuitenkin geenit, jotka estävät kasvaimen kasvua, ovat laskussa.

Rintasyövän geenin patentti on jälleen rajoitettu. Viranomainen hyväksyi näin ollen suurelta osin ympäristöjärjestön Greenpeacen ja muiden vastalauseen kannattajien vastalauseet. Artikkelissa syntyi kiihkeä keskustelu geneettisen testauksen merkityksestä ja järjetöntä.

Tilaa uutiskirje ja hanki yksinoikeudella tietoa viimeisimmistä syövän vastustuskyvyn tutkimuksista. Tiedot ovat vain tilaajille.

mikä on lyhyt katsaus... ikään kuin kiirettä jonnekin

http://medicovs.ru/brca1-and-brca2-decoding-mutation-of-brca1-genes.html

BRCA1- ja BRCA2-mutaation geneettinen diagnostiikka

BRCA1- ja BRCA2-mutaatioiden geneettinen diagnoosi.
Rintasyövän riski vaihtelee perheen perinnöllisen taipumuksen mukaan. Noin 5-10% rintasyövän tapauksista liittyy DNA-mutaatioihin.

Rintasyövän kehittymisriski naiselle, jonka äiti tai sisar kärsi tästä taudista, on 1,5–3 kertaa suurempi kuin naisilla, joiden lähisukulaisilla ei ollut rintasyöpää.

BRCA1-geenimutaatiot ovat 1,5-2 kertaa yleisempiä kuin BRCA2. BRCA-mutaatioiden todennäköisyys on suurempi, jos rintasyöpä havaitaan nuorena ja on erityisen korkea, jos rintarauhaset ovat kahdenvälisiä, ja jos munasarjasyöpä on diagnosoitu potilaalla tai hänen lähisukulaisissaan.

Naisilla, joilla on BRCA1-geenimutaatio, riski rintasyövän kehittymisestä elinaikana on 50–80% ja syöpäriski toisessa rintasyöpässä - 40-60%. Munasarjasyövän riski 15–45% (ks. Kuva 1 ja 2)

BRCA2-mutaation omaavilla naisilla on rintasyövän riski 50–85% elinaikana ja munasarjasyövän riski 10–20%.

On tärkeää, että jopa 70% kaikista rintasyöpätapauksista BRCA1-geenimutaation läsnä ollessa ja 50% kaikista rintasyöpätapauksista BRCA2-mutaatiossa esiintyy ennen 50 vuoden ikää - nuorilla naisilla.

BRCA-mutaation läsnäoloa pidetään epäsuotuisana prognostisena merkkinä rintasyövässä. Rintasyövän esiintyminen geenin BRCA1-ominaisuuden mutaatiossa:

• infiltratiivinen duktaalinen morfologinen versio. Tämäntyyppisellä syöpällä on kurssin erittäin aggressiivinen muoto. Syöpäsolut leviävät hyvin nopeasti veren ja imusolmukkeiden läpi imusolmukkeisiin, lihaksiin, maksaan, niveliin ja luuhun, munuaisiin ja hengityselimiin. Infiltratiivisen syövän metastaaseilla on oma erityispiirteensä: ne voivat latenttisesti esiintyä riittävän pitkään, paljastamatta itseään, alkaa kasvaa ja lisääntyä kymmenen vuoden kuluttua alkuperäisen pahanlaatuisen kasvun täydellisestä poistamisesta.
• alhainen tuumorin erilaistumisaste. Mitä pienempi solujen erilaistuminen on, sitä nopeammin kasvain kasvaa ja sitä aikaisemmin se antaa metastaaseja.
• aneuploidi, jossa on suuri osa kasvusta - määrittää prosessin nopean etenemisen
• estrogeenireseptorien ja HER2-ilmentymisen puute
• p53-geenin mutaatio, joka vaikeuttaa kasvain itsetuhoamista.

Toisin kuin rintasyöpä, oletetaan, että munasarjasyövän aiheuttama BRCA on suotuisampi. BRCA-mutaatioon liittyvä munasarjasyöpä kehittyy myöhemmin kuin rintasyöpä (yli 40 vuotta). Sille on ominaista:

• alhainen erilaistumisaste
• papillaarinen seroosi tai endometrioidi- adenokarsinooma
• p53-geenimutaatio

On tärkeää ymmärtää, että BRCA-geenien mutaatioiden kantajat sairastuvat aikaisemmin tai myöhemmin syöpään, jos mitään ei tehdä sairastumisriskin ja varhaisen diagnoosin vähentämiseksi tavanomaisella rintojen MRI: llä. Siten rintasyövän kehittymisriski ennen 80-vuotiaita on 72% BRCA1-mutaatiovälineille ja 69% BRCA2-kantajille. Munasarjasyövän yhteenlaskettu riski on vastaavasti 44% ja 17%.

Mutta vaikka tuumori olisi poistettu - tämä ei ratkaise ongelmaa. Toistuvan rintasyövän kumulatiivinen riski 20 vuotta ensimmäisen diagnoosin jälkeen on arvioitu 40% BRCA1-kantajille ja 26% BRCA2-kantajille.

Rintasyövän esiintyvyys lisääntyy dramaattisesti 30-40-vuotiaana BRCA1-kantajilla ja 40–50-vuotiailla BRCA2-kantajilla ja pysyy sitten vakiona 80 vuoteen saakka. Munasarjasyövän esiintyvyys on 3,6 kertaa suurempi BRCA1-potilaiden keskuudessa kuin BRCA2-kantajien keskuudessa, ja huipputaajuus esiintyy 61–70-vuotiaiden naisten keskuudessa riippumatta mutaation tyypistä.

Rintasyövän riski kasvaa molempien mutaatioiden kantajien kohdalla lisääntymällä ensimmäisen ja toisen asteen sukulaisia, joilla on ollut rintasyöpä. Munasarjojen kasvainten riski ei sitä vastoin liity perheen historiaan.

Linkki opiskeluun:

Mitä tehdä - geneettinen testi BRCA1- ja BRCA2-mutaatioita varten ja sitten säännöllinen rintojen MRI ja ennaltaehkäisevät toimenpiteet positiivisen tuloksen sattuessa.

Tarjoamme sinulle tilaisuuden liittyä tieteen uusimpiin ja uusimpiin uutisiin sekä tiede- ja koulutusryhmämme uutisiin, jotta emme menetä mitään.

http://nestarenie.ru/brca.html

Mikä on BRCA-geenimutaatio ja miksi naiset suorittavat profylaktista mastektomiaa? Kertoo onkologista-mammologista

Artikkelissa puhun BRCA-geeneistä, niiden mutaatioista ja profylaktisesta mastektomiasta.

Mikä on BRCA-1 ja BRCA-2

BRCA-1 ja BRCA-2 ovat geenejä, jotka kontrolloivat tiukasti solujen kasvua ja jakautumista, estäen heitä muuttamasta ja kehittämään pahanlaatuista prosessia.

Jos mutaatio tapahtuu BRCA-geeneissä, ne lakkaavat suorittamasta funktiotaan laadullisesti. Tämä johtaa siihen, että solut alkavat jakautua hallitsemattomasti, mikä voi lopulta johtaa syövän kehittymiseen.

BRCA-geenimutaatio on peritty mistä tahansa vanhemmista tai lähimmistä sukulaisista. Vaara, että vauva perii poikkeavia BRCA-geenejä syntymähetkellä, on 50%.

Geneettinen mutaatio voidaan siirtää koko sukupolvelta, varsinkin naaraslinjaa pitkin.

BRCA-1- ja BRCA-2-mutaatioiden havaitsemisen analyysi

Jotta voisit määrittää, oletko muunnettujen BRCA-geenien kantaja, sinun on suoritettava DNA-testi - yleensä verikoe.

Ennen kuin läpäisit BRCA-geenimutaatiotestin, sinun on oltava valmis kuulemaan positiivinen tulos ja tekemään asianmukainen päätös.

Positiivinen tulos osoittaa, että ihminen peri BRCA-mutaation ja syöpäsairauden riski lisääntyy. Mutta tämä ei tarkoita sata prosenttia syöpää. BRCA-geenimutaatio on tärkeä tekijä syövän kehityksessä, mutta ei tärkein.

Lue lisää rintasyövän riskitekijöistä artikkelissa.

Negatiivinen tulos osoittaa, että henkilö ei kanna BRCA-geenimutaatiota eikä ole alttiita perinnölliselle rintasyövälle.

On huomattava, että negatiivinen tulos ei ole tae siitä, että syöpä ei koskaan kehittyisi. Tämä on vain vahvistus siitä, että testi ei peri BRCA-mutaatiota.

Mitä jos BRCA-geenimutaatiotesti on positiivinen?

Kuten edellä on jo käsitelty, positiivinen BRCA-mutaatiotesti ei tarkoita 100% rintasyöpää, mutta riskit kasvavat merkittävästi.

Kun olet vahvistanut BRCA-mutaation, sinun tulee jatkuvasti tutkia rintarauhasia:

• Suorita ultraääni - kahdesti vuodessa iästä riippumatta;
• Suorita mammografia kerran vuodessa alkaen 40-vuotiaasta;
• Mammologin tutkitaan kahdesti vuodessa.

Säännölliset tutkimukset eivät estä sinua kehittämästä rintasyöpää, mutta taudin havaitseminen on mahdollista mahdollisimman varhaisessa vaiheessa, kun hoito on tehokkainta.

Jos haluat suojata mahdollisimman paljon rintasyövän kehittymistä vastaan, onkologit suosittelevat kahdenvälistä ennaltaehkäisevää mastektomiaa.

Kahdenvälinen ennaltaehkäisevä mastektomia yhdessä samanaikaisen rekonstruktion kanssa

Rintasyövän ehkäisemiseksi onkologit suorittavat ihonalaisen mastektomian - rintakudoksen poistamisen, mutta ihon ja nänni-isola-kompleksin säilymisen.

Ennaltaehkäisevä mastektomiikka samanaikaisella rekonstruktiolla toteutetaan onkologin mammologin ja muovi-rekonstruktiivisen kirurgin kanssa.

Onkologi-mammologi poistaa rintakudoksen, ja muovinen rekonstruktiivinen kirurgi palauttaa kadonneen rintamäärän.

Voit palauttaa rintamaidon kahdella tavalla:

• Implantin asennus;
• Omien laastareiden käyttö: selästä, vatsasta tai pakarasta.

Lue lisää rintojen jälleenrakentamisesta käyttämällä implantteja ja omia korjaustiedostoja artikkelissa.

http://dikarev.clinic/blog/brca_mutation

Rintasyövän geenit BRCA1 ja BRCA2

Maailman yhteisö ravisteli vuonna 2013 uutisia, että suosittu näyttelijä Angelina Jolie poisti rintarauhaset syöpien estämiseksi. Kävi ilmi, että näyttelijän äiti ja täti kärsivät tästä taudista. Tutkimusta tehtäessä havaittiin, että Angelina on mutaation sisältävän BRCA1-geenin kantaja, ja siksi sillä on riski sairastua rintasyöpään. Tämän uutisen jälkeen naiset kiinnostuivat tästä tutkimuksesta massiivisesti. Mikä on BRCA-geenien testi ja kenen pitäisi saada tämä tutkimus?

Mitkä ovat BRCA-geenit?

Naisille, joiden epäillään olevan alttiita perinnöllisille rinta- ja munasarjasyöville, määrätään testi BRCA-geenien mahdollisten mutaatioiden tunnistamiseksi. BRCA-geenit luokitellaan kasvaimen suppressoreiksi. Tavallisesti nämä geenit valvovat tiukasti solujen kasvua ja jakautumista, mikä estää pahanlaatuisen prosessin kehittymisen.

Joskus BRCA-geenin rakenteessa esiintyy mutaatio yksinkertaisilla sanoilla - hajoaminen. On olemassa muutama sata tällaista mutaatiota. Mutatoitu BRCA-geeni ei voi enää suorittaa tehtävänsä yhtä hyvin. Tämä johtaa siihen, että solut alkavat jakautua hallitsemattomasti ja kehittyvät lopulta syöpään.

BRCA-geenit - mitä näyttää?

Monet naiset tuntevat rintasyövän diagnoosin ensin. On olemassa monia tekijöitä, jotka lisäävät tämän vakavan sairauden todennäköisyyttä. Lisäksi noin 5-10%: ssa kaikista tapauksista esiintyy taudin perinnöllinen muoto, joka liittyy kasvainsuppressorigeenien mutaatioon. Lisäksi geenimutaatiot peritään vanhemmilta lapsille. Rintasyövän perinnölliselle muodolle altistumisen tunnistamiseksi lääkärit määrittävät testin BRCA-geenimutaation määrittämiseksi.

Lääkärit erottavat kaksi erillistä geeniä BRCA1 ja BRCA2, jotka sijaitsevat eri kromosomeilla. Jos henkilöllä on mutaatio BRCA1-geenissä, tutkijat arvioivat rintasyövän todennäköisyyttä 50–80% ja munasarjasyövän 24–40%. Jos syöpää sairastavilla on edelleen sukulaisia, syöpäriskiä kasvaa. Myös silloin, kun BRCA1-mutaatio lisää muiden pahanlaatuisten sairauksien riskiä: suolen syöpä, endometrium, nielu, eturauhassyöpä miehillä.

Jos BRCA2-geenillä on mutaatio tutkittavassa henkilössä, tutkijat arvioivat todennäköisyyttä rintasyövän kehittymiselle 40–70 prosentissa ja munasarjasyövässä 11–18 prosentissa. Tiedetään myös, että BRCA2-geenimutaatio liittyy suoraan rintasyöpään miehillä. Joten noin 14% miehistä, joilla on tämä diagnoosi, on muuntanut BRCA2: ta.

Kuka on määrätty opiskelemaan?

On huomattava, että BRCA-mutaatiotesti on melko kallis diagnostinen testi. Tätä testiä ei tarvitse tehdä kaikille naisille ilman poikkeusta.

On järkevää tehdä tutkimus, kun perheen historiaa tutkittaessa voidaan olettaa, että nainen on rasittava perinnöllisyydellä. Tällöin tehdään tutkimus BRCA-geenimutaatioiden havaitsemisesta:

1. Jos lähisukulaisella on ollut rinta- tai munasarjasyöpä;
2. Jos lähisukulaiset ovat tunnistaneet BRCA-geenimutaatiot;
3. Vahvistettu rintasyövän tai munasarjasyövän diagnoosi sairauden etiologian määrittämiseksi.

BRCA-geenit - normi, tulosten tulkinta

Tutkimuksen suorittamiseksi laboratoriossa oleva sairaanhoitaja tekee laskimoverinäytteen. Seuraavaksi veri tutkitaan PCR: llä. Tutkimuksen aikana DNA-fragmentti uutetaan valitusta materiaalista, joka analysoidaan sitten erityismenetelmillä.

Tuumorimarkkerin BRCA-testi käsittää useimpien merkittävimpien mutaatioiden etsinnän (pääsääntöisesti enintään kymmenen mutaatiota). Yksi mahdollisista vaihtoehdoista ilmoitetaan tutkimusmuodossa kunkin mutaation osalta:

1. Mitään mutaatiota ei havaittu;
2. Mutaatio havaittu.

Mitä johtopäätös ”mutaatio ei havaittu” tarkoittaa? Tämä osoittaa, että BRCA-geeni ei ole mutatoitunut, mikä tarkoittaa, että nainen ei ole alttiita perinnölliselle rinta- tai munasarjasyövälle. Mutta tämä tulos ei tietenkään takaa sadan prosentin suojaa syöpää vastaan, koska vain 5-10% kuuluu taudin perinnölliseen muotoon. Muissa tapauksissa syöpä laukaisee muut mekanismit, jotka eivät liity BRCA: han.

Jos lomakkeessa sanotaan "havaittu mutaatio", se tarkoittaa, että nainen on vahingoittuneen geenin kantaja. Tämä ei tarkoita, että hänellä olisi syöpää. Geenimutaation läsnäolo lisää kuitenkin merkittävästi onkopatologian riskiä. Tietäen tätä tietoa lääkäri kehittää potilaalle ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä ja selittää myös, mitä tutkimusta on tehtävä säännöllisesti taudin kehittymisen estämiseksi.

Grigorov Valeria, lääkäri, lääkäri

1 400 kokonaisnäkymää, 4 katselua tänään

http://okeydoc.ru/37691-2/