Kun vuonna 1962 amerikkalainen tutkija löysi monimutkaisen aineen hiirien sylkirauhasen otteessa, epidermaalinen kasvutekijä (EGF), joka koostui yli viidestä kymmenestä aminohaposta, ei kuvitellut, että hän olisi ottanut ensimmäisen askeleen suurelle löydölle, joka muuttaisi syövän ajatusta helppoa. Mutta vasta XXI-luvun alussa tiedetään varmasti, että reseptorin mutaatiot, joihin EGF sitoutuu, voivat olla lähtökohtana yhden aggressiivisimman kasvaimen - keuhkosyövän - kehityksessä.

Mikä on epidermaalinen kasvutekijä?

On huomattava, että EGF on proteiini, jota kehomme tarvitsee. Siten sylkirauhasen epidermaalinen kasvutekijä varmistaa ruokatorven ja vatsan epiteelin normaalin kasvun. Lisäksi EGF: ää esiintyy veriplasmassa, virtsassa ja maidossa.

EGF suorittaa työtään sitoutumalla solun pinnalla olevaan epidermaaliseen kasvutekijäreseptoriin EGFR. Tämä johtaa tyrosiinikinaasientsyymien aktivoitumiseen, jotka lähettävät signaalin voimakkaan aktiivisuuden tarpeesta. Tämän seurauksena tapahtuu useita peräkkäisiä prosesseja, mukaan lukien proteiinituotannon nopeuden kasvu ja sellaisen molekyylin synteesi, joka tarjoaa elävien organismien, DNA: n kehittämistä koskevan ohjelman varastoinnin ja toteutuksen. Tämän tuloksena on solunjako.

Epidermaalisen kasvutekijäreseptorin rooli onkogeeninä, joka on johtava rooli monien pahanlaatuisten sairauksien kehittymisessä, ilmeni 1990-luvulla.

Epiderminen kasvutekijä ja syöpä

1900-luvun lopussa tehtiin useita tutkimuksia, joissa vahvistettiin EGR: n merkitys pahanlaatuisten sairauksien kehittymisessä. Vuonna 1990 amerikkalaiset tutkijat osoittivat, että epidermaalisen kasvutekijän sitoutumisen estäminen reseptoreihin ja sen seurauksena estämällä tyrosiinikinaasientsyymin aktivoituminen estävät pahanlaatuisten solujen kasvun [1].

Ei tietenkään kaikki eivätkä epidermaaliset kasvutekijät "aloita" normalisoimattomien solujen jakautumisprosesseja. Jotta normaali proteiini, joka on välttämätön kehomme elinvoimaiselle toiminnalle, tulee äkillisesti sen pahimmaksi viholliseksi, geneettiset muutokset tai mutaatiot täytyy esiintyä epidermisen kasvutekijän reseptorimolekyylissä, mikä johtaa moninkertaiseen EGF-reseptorien määrän lisääntymiseen - niiden yliekspressioon.

Mutaatioiden syy voi olla mahdollisesti aggressiivisia ympäristötekijöitä, kuten toksiineja, sekä tupakointi, syöpää aiheuttavien aineiden saanti elintarvikkeista. Joissakin tapauksissa epidermisen kasvutekijän reseptorin "hajoamiset" kerääntyvät useiden sukupolvien aikana ja siirtyvät vanhemmilta lapsille. Sitten he puhuvat perinnöllisistä mutaatioista.

On huomattava, että epidermisen kasvutekijän reseptorimolekyylin "hajoamiset" liittyvät useisiin syöpätyyppeihin. Ensinnäkin se on ei-pienisoluinen keuhkosyöpä (NSCLC). Paljon harvemmin mutaatiot ja sen seurauksena EGFR: n yli-ilmentyminen johtavat kaulan, aivojen, paksusuolen, munasarjan, kohdunkaulan, virtsarakon, munuaisen, rinnan, endometriumin kasvainten kehittymiseen.

Onko sinulla epidermisen kasvutekijän mutaatio?

Joissakin potilasryhmissä "hajoamisen" todennäköisyys kasvaa merkittävästi. Niinpä tiedetään, että epidermaalisen kasvutekijän reseptorimutaatiota esiintyy paljon useammin ihmisissä, jotka eivät ole koskaan savustaneet. Tämä ei tarkoita, että tupakan tupakoitsijat eivät todennäköisesti saisi keuhkosyöpää - päinvastoin, tiedetään, että pahan tavan vuoksi sairauden kehittyminen aiheuttaa 90% tapauksista. Tupakoitsijat yksinkertaisesti kehittävät keuhkosyöpää eri mekanismilla.

Epidermaalisen kasvutekijän mutaatioiden jakautumista venäläisissä havainnollistavat tulokset saatiin yhdestä suuresta kotimaisesta tutkimuksesta, jossa tutkittiin yli 10 000 keuhkosyöpää sairastavan potilaan tietoja [2]. Ne osoittivat, että EGFR-mutaatiot havaittiin:

  • 20,2%: lla potilaista, joilla oli adenokarsinooma, 4,2%: lla potilaista, joilla oli masennussolujen syöpä, ja 6,7%: lla potilaista, joilla oli suuri keuhkosyöpä.
  • 38,2% tupakoimattomista naisista ja vain 15,5% tupakoimattomista miehistä
  • 22% naisista tupakoitsijoita ja 6,2% miehiä

Lisäksi tutkimuksessa todettiin, että epidermaalisen kasvutekijän reseptorin "hajoamisen" todennäköisyys kasvaa potilailla, joilla on adenokarsinooma, iän myötä kasvaa 3,7 prosentista 18-30 vuoteen 18,5 prosenttiin 81–100 vuoden aikana.

Ulkomaisen tutkimuksen tulokset, joissa osallistui yli 2000 potilasta, joilla oli keuhkojen adenokarsinooma [3], osoittivat, että EGFR-mutaatio havaittiin:

  • 15% potilaista, jotka savustivat aiemmin
  • 6% potilaista, jotka tupakoivat nykyisin
  • 52% potilaista, jotka eivät koskaan tupakoineet

Nämä tiedot vahvistavat, että epidermaalisen kasvutekijän reseptorimutaatiot löytyvät myös niistä, jotka eivät voi kuvitella elämää ilman savuketta, yksinkertaisesti harvemmin kuin terveiden elämäntapojen kannattajien keskuudessa.

Huolimatta EGFR: n "kuljettajan mutaation" melko yksiselitteisestä leviämisestä, tarkka vastaus kysymykseen siitä, onko tämä "hajoaminen" läsnä, voidaan saada vain molekulaarisen geneettisen testauksen tuloksista, jotka suorittavat kaikki keuhkosyöpää sairastavat potilaat.

Jos olet löytänyt EGFR-mutaation

Noin kymmenen vuotta sitten puolet keuhkosyöpää sairastavista potilaista oli todennäköisesti vähemmän onnistunut torjumaan kasvainta. Tänään on kuitenkin tullut valmiiksi valmistelut, jotka ovat mahdollistaneet tämän tilanteen radikaalin muuttamisen. Puhumme kohdennetusta hoidosta, joka on tullut saataville viime vuosikymmenellä.

Epidermaalisen kasvutekijän mutaation olemassaolo, joka on vahvistettu molekyyligeneettisen tutkimuksen tuloksilla, antaa onkologeille mahdollisuuden tuoda kohdennettuja lääkkeitä hoito-ohjelmaan. Kohdennetun lääkkeen luominen keuhkosyövän hoitoon oli läpimurto nykyaikaisessa onkologiassa.

Kohdistetut lääkkeet vaikuttavat pahanlaatuisen sairauden perussyyn, joka vaikuttaa itse mekanismiin, joka laukaisee rajoittamattoman solujen kasvun ja jakautumisen. Ne estävät tyrosiinikinaasin entsyymin, joka lähettää signaalin "vihamielisyyden alkuun", ja itse asiassa aktivoi solujen lisääntymisen ja kasvun prosessit.

Kohdennettu syöpähoito voi viivästyttää merkittävästi sen etenemistä, myös verrattuna tavanomaiseen kemoterapiaan. Tämä on kohdennettujen lääkkeiden merkittävä etu.

Kohdennettujen lääkkeiden (EGFR-tyrosiinikinaasi-inhibiittorit) kyky pidentää aikaa kasvaimen etenemiseen on osoitettu laajaan analyysiin, jossa tutkitaan 23 tutkimuksen tuloksia, joihin osallistui yli 14 000 potilasta, joilla oli ei-pienisoluinen keuhkosyöpä epidermisen kasvutekijän reseptorimutaation kanssa [6].

On tärkeää huomata, että EGFR-mutaation läsnä ollessa syövän hoito ei yleensä rajoitu kohdistettuihin lääkkeisiin. Sinun on oltava valmis monimutkaiseen, pitkäkestoiseen ja monimutkaiseen hoitoon, mukaan lukien leikkaus, sädehoito jne.

Jos et ole havainnut EGFR-mutaatiota

Negatiivinen molekyyligeneettinen analyysi EGFR-mutaatiolle ei tarkoita, että kohdennettu hoito ei auta sinua. Ensinnäkin on tärkeää selvittää, onko kasvaimessasi muita "jakaumia". Vaikka epidermisen kasvutekijän reseptorimutaatio on yleisin keuhkosyöpää sairastavilla potilailla, muiden, harvinaisempien "virheiden" todennäköisyyttä ei suljeta pois.

Nykyaikaisissa protokollissa onkologit luottavat yksilöllisen NSCLC-hoito-ohjelman valintaan, on erittäin suositeltavaa tehdä yksityiskohtainen molekyyligeneettinen analyysi, jotta voidaan tunnistaa yleisimmät “kuljettajan mutaatiot”, mutta myös harvinaiset ”jakaumat”. Nykyaikainen valikoima kohdennettuja lääkkeitä antaa sinulle mahdollisuuden valita "tavoite"-lääke useimmille tunnetuista keuhkosyövän mutaatioista.

Jos kasvain näytteessä ei havaittu geneettistä virhettä, kohdistettua hoitoa ei todellakaan näytetä sinulle. Huumeet, jotka on suunniteltu "omenaan", eivät ota tavoitteettomasti, koska ne eivät yksinkertaisesti toimi. Onkologeilla on kuitenkin muita terapeuttisia vaihtoehtoja, jotka ovat tehokkaita sinun tapauksessa: tämä on kemoterapia ja mahdollisesti immunoterapia. Ja silti sinun täytyy muistaa, että lääkäri määrittää yksilöllisen hoito-ohjelman, joka perustuu kasvain histologiseen tyypiin, taudin vaiheeseen jne.

  1. Divgi C.R., et ai. Indium 111-leimatun anti-epidermisen kasvutekijän reseptorin monoklonaalisen vasta-aineen 225 faasi I ja kuvantamistutkimus potilailla, joilla on limakalvon keuhkokarsinooma. JNCI J. Natl. Cancer Inst. Oxford University Press, 1991. Vol.83, No. 2, P. 97-104.
  2. Imyanitov, E.N., et ai. EGFR-mutaatioiden jakautuminen 10 607 venäläisillä potilailla, joilla on keuhkosyöpä. Mol. Diagn. Ther. Springer International Publishing, 2016. Vol.20, №4, s. 40-406.
  3. D'Angelo S.P., et ai. EGFR-eksonin 19 deleetioiden ja tupakoitsijoiden esiintyminen keuhkojen adenokarsinoomilla. J. Clin. Oncoi. American Clinical Oncology -yhdistys, 2011. Vol.29, №15, s. 2066-2070.
  4. Sharma S.V., et ai. Epidermaalisen kasvutekijän reseptorimutaatiot keuhkosyövässä. Nat. Rev. Syöpä. 2007. Vol.7, nro 3, s. 169-181.
  5. Lynch, T.J., et ai. Ei-pienisoluisten keuhkosyöpien maanalainen reagoivuus Gefitinibiin. N. Engl. J. Med. Massachusetts Medical Society, 2004. Vol.350, nro 21, s. 2129-2139.
  6. Lee C.K., et ai. EGFR-inhibiittorin vaikutus ei-pienisoluiseen keuhkosyöpään progressiivista ja yleistä eloonjäämistä varten: Meta-analyysi. JNCI J. Natl. Cancer Inst. Oxford University Press, 2013. Vol.105, No. 9, P. 595-605.

Kun kopioit materiaaleja
linkki sivustoon on tarpeen.

http://www.help-patient.ru/oncology/types/lung/EGFR_mutations/

Syöpäsolujen mutaation analyysi

Työn tiedot ja aikataulu

Sairaanhoito on erittäin pätevä

Korjaavan lääketieteen palvelut

Moderni diagnostiikka - mahdollisuus ehkäistä sairautta

Online-neuvottelut lääkäreille vaikeissa käytännön tapauksissa

Työllisyys FSAU: n LRC: ssä

Terveydenhuollon tarjoamista koskevat standardit ja menettelyt

Kliinisten tutkimusten eettinen arviointi, lääketieteelliset tutkimukset

Artikkelit ja esitykset

Keskuksessamme suoritamme geneettisiä testejä sellaisten mutaatioiden tunnistamiseksi, jotka ovat vastuussa perinnöllisen rintojen, munasarjojen, haiman, eturauhasen, kilpirauhasen, paksusuolen ja perinnöllisten muiden kasvainten esiintymisestä (viittaus hinnastoon). Tutkimuksen aineisto on veri.

2. Herkkyyden määrittäminen kasvainten kohdennettuun hoitoon.

Yksi nykyaikaisista menetelmistä pahanlaatuisten kasvainten torjumiseksi on kohdennettu hoito. Siinä käytetään kohdennettuja (ts. Kohdennettuja) lääkkeitä, jotka kykenevät tappamaan syöpäsoluja vahingoittamatta terveitä kudoksia. Tarkoitettu hoito osoittaa vaikuttavia tuloksia keuhkosyöpään, paksusuolen syövän ja melanooman hoitoon.

Geneettinen testaus antaa lääkäreille mahdollisuuden valita lääkkeitä, jotka vaikuttavat tietyntyyppisiin muuntuneisiin kasvainsoluihin, mikä lisää hoidon tehokkuutta ja vähentää huumeiden käytön haittavaikutuksia.

Mutaatioiden analysointi kasvainsoluissa mahdollistaa ennusteen kohdennettujen lääkkeiden hoidon tehokkuudesta. Keskuksessamme tällaiset tutkimukset suoritetaan monenlaisia ​​mutaatioita varten (linkki palveluiden hinnastoon).

Oppimateriaali

- formaliinilla kiinnitetyn tuumorikudoksen parafiinilohko (varastoitu patoanatomiseen osastoon)

- sytologinen lasi kasvainsoluilla (tallennettu kliiniseen diagnostiseen laboratorioon)

EGFR-onkogeenimutaatioiden määrittäminen keuhkosyöpään.

TK EGFR -inhibiittorilääkkeitä käytetään nykyaikaisessa kohdennetussa hoidossa ei-pienisoluisten keuhkosyöpään. Vain noin 20% NSCLC: n tapauksista on herkkiä TK EGFR: n estäjille. Tämä johtuu siitä, että näissä kasvaimissa on EGFR-geenissä aktivoituvia mutaatioita.

TK EGFR -inhibiittoreilla hoidettuna havaittiin paranemista 80%: lla mutaatioista ja alle 10%: lla potilaista, joilla ei ole mutaatioita. Yksittäisillä potilailla, joilla on EGFR-mutaatioita, positiivinen vaikutus on erittäin vahva ja kestävä. Euroopan lääketieteellisten onkologien yhdistyksen (ESMO) suositusten mukaan mutaatioiden esiintyminen EGFR-geenissä on osoitus TK EGFR: n estäjien käytöstä.

Kuka on suositeltava EGFR-testi?

EGFR-geenimutaatiotestiä suositellaan NSCLC-potilaille Iressa- tai Tarceva-hoidon mahdollisuuden arvioimiseksi.

Mikä on EGFR-testin merkitys?

Aktivoituvien mutaatioiden läsnäolo EGFR-geenissä kasvaimissa on indikaattori sellaisten lääkkeiden käytölle, jotka inhiboivat TK EGFR: ää (Iressa, Tarceva).

RAS-onkogeenimutaatioiden määrittäminen kolorektaalisyövässä

Uusimpia lääkkeiden sukupolvia - EGFR-estäjiä - anti-EGFR-vasta-aineita käytetään nykyaikaisessa kohdennetussa hoidossa paksusuolen syövän hoitoon.

Näillä lääkkeillä hoidon tehokkuus riippuu mutaatioiden esiintymisestä KRAS- ja NRAS-onkogeeneissä ja joistakin muista tekijöistä. Koska RAS-perheen geeneissä ei ole mutaatioita, metastaattisen paksusuolen ja peräsuolen syövän hoidon tehokkuus on hyvin korkea - potilaan keskimääräinen elinajanodote kasvaa 1-2 vuotta, relapsien määrä vähenee.

Samaan aikaan, jos potilaan kasvainsoluissa esiintyy aktivoituvia mutaatioita KRAS-geenissä, lääkkeiden käyttö ei johda positiivisiin tuloksiin.

Tältä osin American Clinical Oncologists ja European Medical Agency suosittelevat Erbitux- ja Vectibiks-lääkkeiden käyttöä vain villityypin KRAS-geeniä sisältävien kasvainten hoitoon (eli ilman mutaatioita).

Näiden lääkkeiden käytön suuntaviivoissa on myös esitetty tarve testata aktivoitavien mutaatioiden läsnäoloa ennen lääkkeiden käyttöä.

Kuka on KRAS-testi?

Näin ollen KRAS-geenimutaatiotesti on tarpeen potilaille, joilla on RTK, jotta voidaan arvioida mahdollisuutta hoitoon EGFR-inhibiittoreilla.

Mikä on KRAS-testin merkitys?

Aktivoituvien mutaatioiden esiintyminen kasvaimissa KRAS on vasta-aihe lääkkeiden käyttöön - EGFR-estäjät.

http://www.med-rf.ru/directions/genetics/molekulyarno-geneticheskaya-diagnostika/

Geenimutaatiot syövässä

Onkologian kehittymisen myötä tiedemiehet ovat oppineet etsimään tuumorisolujen genomissa heikkoja kohtia kasvaimen mutaatioissa.

Geeni on osa DNA: ta, joka oli peritty vanhemmilta. Lapsi saa puolet geneettisestä tiedosta äidiltä, ​​puolet isältä. Ihmiskehossa on yli 20 000 geeniä, joista jokaisella on oma erityinen ja tärkeä rooli. Geenien muutokset häiritsevät dramaattisesti solujen sisällä olevien tärkeiden prosessien virtausta, reseptorien työtä, tarvittavien proteiinien tuotantoa. Näitä muutoksia kutsutaan mutaatioiksi.

Mitä geenimutaatio tarkoittaa syöpään? Nämä ovat muutoksia kasvaimen solun genomissa tai reseptoreissa. Nämä mutaatiot auttavat kasvainsolua selviytymään vaikeissa olosuhteissa, moninkertaistuvat nopeammin ja välttämään kuoleman. Mutta on olemassa mekanismeja, joilla mutaatioita voidaan rikkoa tai estää, mikä aiheuttaa syöpäsolun tämän kuoleman. Jotta tietyt mutaatiot voisivat vaikuttaa, tutkijat ovat luoneet uudenlaisen kasvainvastaisen hoidon, joka on nimeltään "kohdennettu hoito".

Tässä hoidossa käytettyjä lääkkeitä kutsutaan kohdennetuiksi lääkkeiksi englanniksi. tavoite - tavoite. Ne estävät syövän geenimutaatioita, mikä käynnistää syövän solun tuhoamisen. Kullakin syövän lokalisoinnilla on omat mutaatiot, ja kullekin mutaatiotyypille sopii vain tietty kohdennettu lääke.
Siksi nykyaikainen syövän hoito perustuu syvän kasvain kirjoittamisen periaatteeseen. Tämä tarkoittaa sitä, että ennen hoidon aloittamista suoritetaan molekyyligeneettinen tutkimus kasvainkudoksesta, jonka avulla voidaan määrittää mutaatioiden läsnäolo ja valita yksilöllinen hoito, joka antaa maksimaalisen kasvainvastaisen vaikutuksen.

Tässä osassa kuvataan, mitkä geenimutaatiot ovat syövässä, miksi on tarpeen tehdä molekyyligeneettistä tutkimusta ja mitkä lääkkeet vaikuttavat tiettyihin syövän geenimutaatioihin.

Ensinnäkin mutaatiot jaetaan luonnollisiin ja keinotekoisiin. Luonnolliset mutaatiot esiintyvät tahattomasti ja keinotekoisesti - kun ne altistuvat eri mutageenisten riskitekijöiden keholle.

Mutaatioiden luokittelu tapahtuu myös geenien, kromosomien tai koko genomin muutosten mukaan. Näin ollen mutaatiot jaetaan seuraaviin:


1. Genomiset mutaatiot ovat solujen mutaatioita, joiden seurauksena kromosomien määrä muuttuu, mikä johtaa solun genomin muutoksiin.

2. Kromosomaaliset mutaatiot ovat mutaatioita, joissa esiintyy yksittäisten kromosomien rakenteen uudelleenjärjestelyä, mikä johtaa solun geneettisen materiaalin osan häviämiseen tai kaksinkertaistumiseen.


3. Geenimutaatiot ovat mutaatioita, joissa yksi tai useampi geenin eri osa muuttuu solussa.

http://worldofoncology.com/materialy/vidy-raka/mutatsii-genov-pri-rake/

Genomien sekvensointi ja syöpäsolujen mutaation analysointi

Genomien sekvensointi onkologiassa on syöpäsolujen mutaation analyysi, yhden, homogeenisen tai heterogeenisen syöpäsolujen ryhmän genomien sekvensointi, biokemiallinen laboratoriomenetelmä DNA- tai RNA-sekvenssien tunnistamiseksi ja tunnistamiseksi tuumorisoluissa - primaaristen kasvainkudosten tai metastaattisten kohtien tutkimus.

Tiedot sisältävät: nukleotidiemästen (DNA tai RNA) tunnistamisen, kopioiden lukumäärän ja sekvenssimuuttujat, mutaatiotilan ja rakenteelliset muutokset, kuten kromosomaaliset translokaatiot ja fuusiogeenit. Menetelmiä käytetään geeniekspression, miRNA: n ilmentymisen kvantifioimiseksi ja vaihtoehtoisten silmukointitapahtumien tunnistamiseksi sekvenssitietojen lisäksi. Geneerisen diagnostiikan tulosten mukaan onkologit valitsevat tehokkaimman syövän hoitovaihtoehdon.

Syöpä on olennaisesti geneettinen häiriö, joka johtuu DNA: n muutoksista, jotka ohjaavat solujen toimintaa ja erityisesti sitä, miten ne kasvavat ja jakautuvat. Nämä muutokset voidaan periä, mutta useimmat niistä tapahtuvat satunnaisesti ihmisen elämän aikana joko biologisten häiriöiden seurauksena, jotka syntyvät, kun solut jakautuvat tai altistuvat syöpää tuhoaville aineille, jotka tuhoavat DNA: n.

Kullekin henkilölle kasvaimella on ainutlaatuinen yhdistelmä geneettisiä muutoksia, ja solujen DNA-sekvensointi, jota kutsutaan joskus geneettiseksi profiloimiseksi tai geneettiseksi testaukseksi, on testi näiden ainutlaatuisten DNA-muutosten tunnistamiseksi. Monissa tapauksissa tieto kasvainsolujen geneettisistä muutoksista auttaa määrittelemään tehokkaimman syövän hoitosuunnitelman. Jotkut hoitomenetelmät, erityisesti jotkin kohdennetut hoitomuodot, ovat tehokkaita vain niille, joiden syöpäsoluilla on erityisiä geneettisiä muutoksia, jotka aiheuttavat syöpäsolujen kasvua.

Esimerkiksi EGFR-geenin mutaatiot, jotka vaikuttavat solujen jakautumisprosessiin, löytyvät keuhkosyöpäsoluista. Tällaiset potilaat ovat lääkkeitä, joita kutsutaan EGFR-estäjiksi. Kasvainten DNA-sekvensointi perustuu syöpäsyövän hoitostrategiaan, joka on sovitettu kunkin potilaan sairauden molekyyliominaisuuksiin. Esimerkiksi geneettinen testaus on yleinen osa paksusuolen syövän ja keuhkosyövän diagnosointia ja hoitoa.

Lisäksi Tel Aviv CLINIC onkologit suosittelevat usein kasvaimen DNA-sekvensointia potilaille, joilla on metastaattinen syöpä, jotka eivät reagoi normaaliin hoitoon tai joille se puuttuu. Kasvaimen DNA-sekvensointi suoritetaan analysoimalla poistettu kasvainnäyte leikkauksen tai biopsian jälkeen ja joissakin tapauksissa terveiden solujen näyte. Näytteet lähetetään erikoislaboratorioon, jossa määritetään tarkasti, onko olemassa geneettisiä muutoksia, jotka tekevät kasvain alttiiksi tietyille syöpähoitoille Israelissa.

Kasvaimen ainutlaatuisten geneettisten muutosten perusteella erikoistunut laboratorio antaa raportin, jossa luetellaan lääkkeet, joihin solut voivat reagoida, ja lääkärit tekevät jo lopullisen päätöksen ja valitsevat syövän hoitotaktiikan. DNA-sekvenssitestit voivat olla leveitä tai tarkennettuja. Kohde-DNA-sekvensointitestit analysoivat erityisiä kuljettajaohjaimen mutaatioita. Joissakin kohdennetuissa testeissä analysoidaan muutoksia, jotka ovat yhteisiä yhdelle syöpätyypille, kun taas toiset analysoivat muutoksia, jotka ovat ominaisia ​​erilaisille pahanlaatuisille kasvaimille.

DNA-sekvensointitestejä käytetään analysoimaan suurten DNA-alueiden sekvenssiä pikemminkin kuin spesifisiä mutaatioita. Esimerkiksi koko genomin sekvensointi antaa kuvan koko DNA: sta soluissa, kun taas toinen laaja testi analysoi koko exomesin. Suurin osa syöpää aiheuttavista DNA-muutoksista esiintyy geeneissä, mutta geenien ulkopuoliset DNA-muutokset voivat myös edistää kasvain kasvua. Esimerkiksi kvantitatiivinen mRNA-ekspressiotesti voi antaa informaatiota siitä, mitkä syövän hoidot ovat tehokkaampia.

Kasvaimen DNA-sekvenssitestin tulokset osoittavat selvästi, onko syöpäpotilaalla geneettinen kasvainmuutos, jonka hoito voi kohdistaa. DNA-sekvensointi voi myös paljastaa periytyneiden muutosten läsnäolon, jotka lisäävät syöpäriskiä tai muita perinnöllisiä sairauksia. Perinnöllinen geneettinen muutos voi aiheuttaa seurauksia paitsi potilaalle myös hänen lähisukulaisilleen. Tästä syystä on tärkeää kuulla geneettisen neuvonantajan kanssa DNA-sekvenssitestien tulosten tulkinnassa.

Tärkeä seikka on aina otettava huomioon, että kasvaimen geneettiset muutokset voivat muuttua ajan myötä, ja sekvenssitesti kerää vain ne testit, jotka ovat testin aikaan. Tämä tarkoittaa, että vuosi sitten saadun sekvenssitestin tulokset eivät heijasta syöpäsoluissa nykyisin esiintyvien geneettisten muutosten tilaa.

Tuumorin DNA-sekvensoinnin kustannukset riippuvat testin tyypistä. Esimerkiksi testi, jossa analysoidaan geneettisiä muutoksia yli 300 geenissä potilailla, joilla on kiinteitä kasvaimia, maksaa tällä hetkellä jopa 5 000 dollaria. Biotekniikkayritykset kehittävät jatkuvasti nopeampia ja halvempia sekvensointimenetelmiä, jotka voivat lopulta alentaa hintaa.

Rekisteröidy hoitoon Israelissa

Jotta voisimme laatia alustavan diagnoosiohjelman ja hoidon klinikoillamme sekä arvioida likimääräiset kustannukset, täytä yhteydenottolomake ja lähetä meille lääketieteellinen historia.

Ota yhteyttä:
Tel Aviv CLINIC
Viber, WhatsApp, Puh:
+972544942762
E. Sähköposti:
[sähköposti suojattu]
Skype: medicaltourisrael
Osoite: st. Weizman 14,
Tel Aviv, Israel

http://www.medicaltourisrael.com/?p=11801

Huonot mutaatiot ovat syynä syöpään.

Ensimmäistä kertaa tutkijat laskivat syövän mutaatioiden prosentuaalisen osuuden ympäristötekijöistä, elämäntavoista ja perinnöllisyydestä, ja mikä niistä on satunnainen. Tieteessä julkaistun uuden tutkimuksen mukaan 66% syöpää kehittävistä geneettisistä mutaatioista johtuu sattumanvaraisista virheistä, joita esiintyy solujen korvaamisessa.

Ympäristötekijät johtavat vain 29 prosenttiin mutaatioista, loput 5 prosenttia periytyvät, mutta mikä on tärkein syy mutaatioihin?

Varhaisten tutkimusten mukaan syövän kehittymisriski johtuu suurelta osin satunnaisista DNA-virheistä, jotka ilmenevät itse uudistuvien solujen jakautumisen aikana. Tutkijat tarjoavat yksityiskohtaisemman kuvauksen "sokean onnen" roolista tässä prosessissa.

Aina kun DNA-replikaatio tapahtuu, sallitaan useita virheitä - mutaatioita. Tällä hetkellä useimmat näistä mutaatioista eivät vahingoita: ne ovat geeneissä, jotka eivät liity syöpään. Tämä on yhteinen tilanne, jota voidaan kutsua onneksi. Elimistössä on järjestelmä tällaisten virheiden korjaamiseksi, mutta se ei aina toimi täydellisesti.

Kohdunkaulan syöpä

Elämäntapa on edelleen tärkeä.

Edellisessä tutkimuksessa, joka julkaistiin vuonna 2015, tutkijat Tomasetti ja Fogelstein käyttivät matemaattista mallia esittääkseen syövän kehittymisriskin teorian, joka korreloi normaalien solujen läpi tehtyjen jakaumien kokonaismäärän kanssa. Tutkimus suoritettiin esimerkkinä 31 syöpätyypistä. Ensinnäkin tutkijat arvioivat kantasolujen lukumäärän kudoksissa, joissa tauti on syntynyt, ja sitten niiden solujen jakautumisnopeus. Verrattaessa havaintoja näiden syöpien esiintyvyyteen Yhdysvalloissa tutkijat löysivät solujen jakautumisen ja kunkin syöpätyypin elinajanodotuksen välisen suhteen.

Tomasetti ja Fogelstein analysoivat genomien sekvensointia ja epidemiologisia tietoja 32 syöpätyypistä, mukaan lukien rinta- ja eturauhassyöpä. Tällä kertaa he tulivat siihen tulokseen, että lähes kaksi kolmasosaa mutaatioista johtuu satunnaisvirheistä, joita esiintyy luonnollisesti terveissä jakoisissa soluissa DNA: n replikaation aikana.

Syvemmälle he etsivät 423 kansainvälistä syöpätietokantaa voidakseen tutkia 69 maan tilastoja, jotka kattavat 6 maanosaa ja edustavat 4,8 miljardia ihmistä. Sitten, kuten edellisessä tutkimuksessa, he arvioivat kantasolujen jakautumista eri ihmiskudoksissa ja verrattiin sitä eri syöpätyyppien elinajanodotukseen.

Uusi matemaattinen malli osoitti jälleen suurta korrelaatiota syövän ilmaantuvuuden ja normaalien solujen jakaumien kokonaismäärän välillä. Tällä kertaa he totesivat kuitenkin, että 66% kaikista syöpään johtavista geneettisistä mutaatioista johtuu satunnaisvirheistä.

Uutiset ovat epäilemättä masentavia, mutta ympäristötekijöiden tai elämäntavan aiheuttamat mutaatiot ovat myös sotkuisia.

Eturauhassyöpä

Tupakoijan genomissa esiintyvät DNA-viat esiintyvät myös täysin satunnaisesti. Toisin sanoen tupakoinnin tai muiden satunnaisten mutaatioiden aiheuttamat mutaatiot voivat vaikuttaa molempiin geeneihin, jotka johtavat syöpään ja DNA-segmentteihin, jotka eivät liity siihen. Elämäntyylillä on kuitenkin edelleen tärkeä rooli syövän ehkäisyssä.

Tomazetti toteaa, että yksi mutaatio ei riitä aiheuttamaan syöpää - yleensä kolmen tai useamman mutaation pitäisi tapahtua. Mutta lihavuus, tupakointi, liikunnan puute ja epäterveellinen ruokavalio voivat laukaista tarvittavan kolmannen geenivirheen, joka johtaa sinut tautiin. Joten lopeta syöpä tai ainakin vähennä uhkaa osittain voimassamme.

Aiheeseen liittyvät oireet:

Paradigman muutos

1970-luvulla onkologian tutkimuksen teoria syntyi: genomiset muutokset aiheuttavat syöpää. Tutkijat ovat ehdottaneet, että DNA-viat aiheuttavat solun "halkeilua". Kysymys on, mikä aiheutti nämä mutaatiot. Tähän asti uskottiin, että useimmat syöpätyypit johtuvat joko käyttäytymis- ja ympäristötekijöistä tai perinnöllisistä geneettisistä mutaatioista.

”Uusi tutkimus kumosi tämän,” sanoi Tomasetti. ”Tiedämme toisen tekijän olemassaolon, joka todella aiheuttaa suurimman osan mutaatioista - satunnaisvirheet normaalin solujen jakautumisen aikana.

Rintasyöpä

Mitä vastata terveiden elämäntapojen kannattajille?

Tomasetti on arvostellut tätä tutkimusta. Erityisesti tohtori Otis Brailey, American Cancer Society -yhtiön johtaja, reagoi voimakkaasti siihen, että syövän ehkäisyä ei sellaisenaan ole.

- Jos olet tarkoitus saada syöpä, saat sen. ”Oi, olin paljon onnellisempi ennen tutkimusta”, sanoi dr Braily.

Braily itse kuitenkin kuvaili 47-vuotiaan naisen kuulemista, joka väitti olevansa johtamassa terveelliseen elämäntapaan: hän söi luonnollista ruokaa, koulutettua, ei tupakoinut ja teki mammografian joka vuosi. Huolimatta puhtaasta mammografiasta vain kuusi kuukautta sitten hänellä oli diagnosoitu 4-vaiheen rintasyöpä. MIKSI?

Aiheeseen liittyvät sairaudet:

Replikointivirhe

Me kaikki tiedämme, että DNA kopioidaan kehossamme miljoona kertaa päivässä, ja solut kuolevat ja korvataan muilla. Tätä prosessia kutsutaan mitoosiksi (Ed.: Epäsuora solunjako, yleisin eukaryoottisolujen lisääntymismenetelmä). On erittäin tärkeää kopioida DNA oikein, mutta valitettavasti tämä ei aina tapahdu.

Olemme tottuneet löytämään mitään seulontatestiä, joka on hyödyllinen. Valitettavasti on näytöksiä, jotka todella tekevät enemmän haittaa kuin hyötyä.

”Esimerkiksi, kuten tiedätte, lääkärit lopettivat keuhkosyövän rinnan röntgenkuvauksen vuonna 1970, koska he löysivät lisääntyneen kuolleisuuden niille, jotka olivat röntgenkuvauksessa”, Braili sanoo.

- Syy? Seuraava biopsia potilaan rintakehän altistumisen jälkeen aiheutti usein keuhkojen vajaatoiminnan tai sydänkohtauksen, hän selitti.

Eturauhassyövän ja mammografian seulonnan eduista käydään vielä keskusteluja. Tutkimukset osoittavat, että parhaimmillaan mammografia vähentää kuolleisuuden riskiä vain 30%.

Kurkun imusolmukkeen syöpä

Mikä auttaa meitä tutkimaan Vogelshteynaa?

”Toivomme, että työmme auttaa miljoonia potilaita, jotka ovat kehittäneet syöpää lähes täydestä elämäntavasta huolimatta. Tupakoimattomat syöpäpotilaat, jotka välttivät auringon, söivät hyvin, kouluttivat ja tekivät kaikkensa onkologian estämiseksi.

On tärkeää, että ihmiset, erityisesti syövän sairastavien lasten vanhemmat, ymmärtävät taudin syyt.

Eettinen hetki

Ensimmäinen artikkeli, joka kompastuu Internetissä, kertoo, että syöpä johtuu ympäristötekijöistä tai perinnöllisyydestä. Kun olet lukenut nämä tiedot, syövän syövän lapsen vanhemmat syyllistyvät. Mutta tämä ei ole niin. Syy ja tyhjyys heikentävät aikuisten voimaa.

näkymät

Fogelstein ennusti, että onkologia osuu tänä vuonna 1,6 miljoonaan ihmiseen Yhdysvalloissa. Ja tämä on voimakas kannustin etsiä uutta syöpävalvontastrategiaa. Tiedemies toivoo, että uudet käsitykset näistä satunnaisista mutaatioista innoittavat monia tiedemiehiä "panostamaan ponnisteluihinsa erilaisiin strategioihin, jotka voivat vähentää näiden" sisäisten vihollisten aiheuttamia vahinkoja ". Ja ensimmäinen askel voittoon on se, että nämä viholliset ovat olemassa.

http://www.likar.info/onkologiya/news-79206-plohie-mutatsii-osnovnaya-prichina-razvitiya-raka/

Keuhkosyövän biologinen hoito geenimutaatioilla

Monet keuhkosyöpää sairastavat ihmiset toivovat palaavansa täydelliseen elämään ja jopa täydelliseen elpymiseen. Henkilökohtaisen lääketieteen periaatteiden käytännön soveltaminen on antanut Israelin johtaville onkologeille mahdollisuuden siirtyä tämän vakavan sairauden laadulliseen hoitovaiheeseen. Henkilökohtainen lääketiede perustuu tiukasti yksilölliseen lähestymistapaan jokaisen potilaan hoito-ohjelman kehittämiseen, johon liittyy sellaisia ​​toimintoja kuin: tutkitaan havaitun tuumorin solujen ominaisuuksia; huumeiden uusimman sukupolven määrääminen; hoito-ohjelman kokeellinen todentaminen jopa kohdennettujen lääkkeiden luomiseen tietylle potilaalle

Maailman tilastojen pettymyksistä saaduista tiedoista huolimatta yli puolet (53,4%) keuhkosyövän potilaista löytyy myöhäisistä vaiheista ja niiden mahdollisuus elpyä on vain 3,4%, professori Nir Peled on varma: tällaisten potilaiden eloonjäämisaste lähitulevaisuudessa voidaan nostaa 20 prosenttiin. Tämä kansainvälisen keuhkosyövän liiton puheenjohtajan lausunto, johtava onkologi-pulmonologi Herzliya Medical Center ja Beilinson Clinic perustuvat analyysiin keuhkosyövän patologiaa sairastavien potilaiden hoidon tuloksista.

Joten jos kaksi vuosikymmentä sitten pahanlaatuisen keuhkosyövän diagnosoinnin jälkeen myöhäisissä kehitysvaiheissa potilaiden keskimääräinen elinajanodote oli noin 4 kuukautta, nyt tämä aika on kasvanut 10 kertaa - 3,5 vuotta. Samalla potilaiden elämänlaatu parani merkittävästi. Yksi tällaisen menestyksen tärkeimmistä tekijöistä on henkilökohtaisen lääketieteen periaatteiden soveltaminen käytännössä hengityselinten syöpät patologioiden hoidossa.

Jotkut henkilökohtaisen hoidon näkökohdat keuhkosyöpään

Keuhkosyöpään on tunnusomaista aggressiivinen kurssi: neoplasma voi kaksinkertaistua vain yhden kuukauden aikana, kun taas ilmaistut oireet näkyvät vain myöhemmissä vaiheissa. Lisäksi viime aikoina tämän patologian eri tyyppien konservatiivisen hoidon protokollat ​​olivat identtiset ottamatta huomioon kasvaimen histologiaa ja sytologiaa. Käytännön kokemusten perusteella Israelin lääkärit totesivat, että on tarpeen kehittää yksilöllisiä hoitosuunnitelmia riippuen syöpäsolujen sytologisesta tyypistä tietyssä potilaassa.

Biomolekyylinen analyysi keuhkosyöpätaudeissa

Keuhkosyövän erottamiseksi tarkasti bronkoskooppi suoritetaan biopsianäytteellä histologisia ja sytologisia tutkimuksia varten. Saatuaan laboratoriosta tehdyn päätelmän mutageneesin läsnäolosta ja havaitusta tuumorisolumutaation tyypistä kehitetään lääkehoidon taktiikka biologisten valmisteiden määräämiseksi. Israelin lääkäreiden tekemän biomolekyylianalyysin ja kohdennetun hoidon määräämisen ansiosta monilla potilailla, joilla on viimeinen keuhkosyöpävaihe, elinajanodote on yli 3,5 vuotta.

Tällä hetkellä kohdennettu hoito keuhkosyövän patologioille on merkityksellinen noin 30%: lle potilaista. Tähän ryhmään kuuluvat ne, jotka ovat tunnistaneet tiettyjä mutageneesityyppejä, joita voidaan käsitellä jo luotu lääkkeillä. Kuitenkin Israelin onkologit, joita johtaa professori Nira Peled, tutkivat edelleen mutaatioiden mekanismeja ja uusien lääkkeiden kehittämistä, joten on todennäköistä, että luettelo biologisten tuotteiden määräämistä koskevista käyttöaiheista laajenee pian.

Biologinen (kohdennettu) hoito pahanlaatuisille keuhkosyöpille

Biologisessa terapiassa käytetään kahdenlaisia ​​lääkkeitä, ne eroavat kasvaimen vaikutuksen periaatteesta, mutta niillä on sama lopullinen vaikutus. Nämä lääkkeet estävät solumutaation mekanismin molekyylitasolla vaikuttamatta haitallisesti terveisiin soluihin, kuten kemoterapiassa. Jatkuva kohdennettu altistus vain tuumorin itse soluille 3-4 kuukauden kuluttua johtaa pahanlaatuisen prosessin lopettamiseen. Tämän tilan ylläpitämiseksi biologisia lääkkeitä on jatkettava koko elämän ajan. Keuhkosyövän hoitoon ja keuhkosyövän hoitoon perinteisesti käytetty biologinen hoito on määrätty eikä sillä ole melkein mitään sivuvaikutuksia.

Kuitenkin vähitellen (1-2 vuoden kuluessa) muodostuu pahanlaatuisten solujen immuniteetti kohdennetun terapian lääkkeiden vaikuttaville ainesosille, tässä tapauksessa tarve korjata välittömästi määrätty hoito. Tärkein tapa kasvainprosessin seurannassa on säännöllinen (joka kolmas kuukausi) tietokonetomografia. Jos seuraavan kokeen aikana ei ole positiivista dynamiikkaa, he suorittavat biopsian ja päättävät tuloksensa perusteella jatkokäsittelyn taktiikasta.

  • Jos havaitaan EFGR-geenin mutaatio (noin 15% tapauksista), on mahdollista hoitaa yksi kolmesta lääkkeestä, jotka on myöntänyt American FDA -organisaatio: Iressa, Tarceva, Afatinib. Näillä lääkkeillä ei ole vakavia sivuvaikutuksia, niitä on saatavana tablettien tai kapseleiden muodossa oraalista antoa varten.
  • Jos ALK / EML4-geenejä on siirretty (4 - 7 prosenttia tapauksista), Israelille myönnetyn lääkkeen, Crisotinibin, määrää.
  • Tuumorin angiogeneesin tukahduttamiseksi käytetään lääkettä Avastin, joka vaikuttaa epäsuorasti tähän prosessiin sitomalla VEGF-proteiinia. Avastinia määrätään yhdessä kemoterapian kanssa, mikä lisää merkittävästi sen tehokkuutta.

Keuhkosyövän tehokas hoito-ohjelman yksilöllinen valinta

Kehitettäessä järjestelmää pahanlaatuisen patologian hoitamiseksi tietyssä potilaassa Israelin asiantuntijoita ohjaavat paitsi diagnostisten testien tulokset, erityisesti tuumorisolujen histologiset ja sytologiset tutkimukset. He valitsevat hoito-ohjelman ja kokeellisesti laboratorioeläimiä. Potilaan tuumorista otetut kudosfragmentit istutetaan useisiin hiiriin, niin kutakin 5-6 sairasta yksilöä kohdellaan yhden tai toisen suunnitelman mukaisesti sekä jo testattujen että uusien kliinisten tutkimusten alaisten lääkkeiden määräämisellä. Potilaalle käytetään terapeuttista ohjelmaa, joka on osoittautunut tehokkaimmaksi laboratoriohiirien hoidossa.

http://www.isramedportal.ru/news/biologicheskoe-lechenie-raka-legkih-pri-gennyh-mutacijah

Keuhkosyöpä - uudet geneettiset testit

Keuhkosyövän hoito

Keuhkosyövän tavanomaisen primaarikäsittelyn protokollia määrätään erilaisissa perinteisissä yhdistelmissä, joita käytetään monta vuotta, kemoterapeuttisia lääkkeitä, joita käytetään tämäntyyppisen kasvain vaikutukseen, eikä potilaan tiettyyn kasvainta. Näiden lääkkeiden joukossa käytetään myös platina-lääkkeitä, esimerkiksi sisplatiinia.

Keuhkosyövän toisen linjan hoitona voidaan käyttää erilaisia ​​uusia lääkkeitä, jotka ovat kohdennettuja: biologiset tuotteet, kuten bevasitsumabi (tunnetaan avastiinina); Muita epidermisen kasvutekijän reseptoria vaikuttavia lääkkeitä ovat tyrosiinikinaasi-inhibiittoriryhmän lääkkeet, esimerkiksi erlotiniibi ja gefitinibi (vastaavasti Tarce ja Iress).

Tuumorigeenimutaatiot aiheuttavat kemoterapiaa

EGFR-signalointireitti

Syöpiin liittyy usein muutoksia EGFR: ää koodaavissa geeneissä ja proteiineissa, jotka ovat EGFR-signalointireittien linkkejä. Tiettyjen EGFR-geenin mutaatioiden tunnistamista suosittelee Euroopan lääketieteellisten onkologien järjestö, ja se on osoitus lääkkeiden käytöstä keuhkosyövän gefitinibin ja erlotinibin, EGFR-tyrosiinikinaasin estäjien kohdennettuun hoitoon.

Yksi tärkeimmistä keinoista kasvainten kasvuun ja etenemiseen on epidermisen kasvutekijäreseptorin (EGFR) aiheuttama signaalireitti. EGFR on proteiini, joka sijaitsee solun pinnalla. Kun se liittyy kasvutekijöihin, EGFR aktivoi proteiinityrosiinikinaasia ja laukaisee solunsisäiset biokemialliset reitit, jotka johtavat DNA-synteesiin ja solujen lisääntymiseen.

Normaalisti EGFR säätelee eri solujen kasvua kehossa, mukaan lukien syöpäsolut. EGFR-mutaatiotestiä käytetään ensisijaisesti onkologin kehittämiseen hoito-ohjelman kehittämiseksi ja sen määrittämiseksi, onko potilas, jolla on ei-pienisoluinen keuhkosyöpä (NSCLC), kohdennettuun hoitoon, kuten tyrosiinikinaasin estäjiin (ITK), gefitinibiin ja erlotiniibiin.

Miten keuhkosyöpähoito kohdistuu

Kohdistetut lääkkeet vaikuttavat suoraan kasvainsolun molekyylikohtaan, vahingoittamatta vakavasti muita potilaan elimiä ja kudoksia. "Kohdennettujen" lääkkeiden käyttö edellyttää geneettisten mutaatioiden pakollista tunnistamista, jotka määrittävät hoidon tehokkuuden.

Keuhkosyövän hoidossa käytettävät pienen molekyylipainon omaavat EGFR-estäjät (gefitinibi ja erlotinibi) on suositeltavaa ensin määrätä niille potilaille, joilla on tämän reseptorin aktivoitava mutaatio.

Paksusuolen syövän hoidossa epidermaalisen kasvutekijän reseptorin (EGFR) - setuksimabin ja panitumumabin - vasta-aineiden käyttö on sallittua vain, jos kasvaimen KRAS-onkogeenissa ei ole mutaatiota.

EGFR-mutaatiot

Epidermaalisen kasvutekijän reseptorimutaatioiden analyysi on tarkoitettu potilaille, joilla on diagnosoitu ei-pienisoluinen keuhkokarsinooma. Tämä molekyylitesti havaitsee spesifisten mutaatioiden läsnäolon EGFR-geenissä kasvainkudoksen solujen DNA: ssa.

EGFR-geenin mutaatiot voivat johtaa syöpäsolujen hallitsemattomaan kasvuun. Jos ihmisen keuhkosyöpään on EGFR-mutaatio, kohdennettu hoito voi olla tehokas keuhkosyövän hoidossa. EGFR-mutaatiotesti voidaan suorittaa erikseen tai osana testisarjaa, joka sisältää myös KRAS-mutaatioiden ja / tai ALK-mutaatioiden testauksen.

Kukin näistä testeistä voidaan auttaa määrittämään, vastaako potilaan keuhkosyöpä kohdennettuun hoitoon ja minkä tyyppinen lääkitys on edullisin.

http://is-med.com/publ/29-1-0-1058

Syöpäsolujen mutaation analyysi

Molekyyligeneettinen testaus on olennainen osa syövän potilaiden tutkimista ja hoitoa maailmanlaajuisesti.

Kasvaimen syy on mutaatiot, so. geneettiset häiriöt, jotka ovat ilmenneet yhdestä ihmisen kehon miljardeista soluista. Nämä mutaatiot häiritsevät solujen normaalia toimintaa, mikä johtaa niiden hallitsemattomaan ja rajoittamattomaan kasvuun, lisääntymiseen ja jakautumiseen elimistössä - metastaaseissa. Tällaisten mutaatioiden läsnäolo sallii kuitenkin erottaa kasvainsolut terveistä ja käyttää näitä tietoja potilaiden hoidossa.

Kunkin yksittäisen potilaan tuumorin analyysi ja mahdollisten kohdemolekyylien yksilöllisen luettelon muodostuminen tuli mahdolliseksi johtuen molekyyligeneettisen analyysimenetelmän käyttöönotosta kliinisessä käytännössä. Molekyyliankologian tieteellinen laboratorio NN Petrova suorittaa täyden valikoiman nykyaikaisia ​​molekyyligeneettisiä tutkimuksia syöpäpotilaille ja heidän sukulaisilleen.

Kenelle ja miten geneettinen tutkimus auttaa?

  • Potilaat, joilla on vakiintunut onkologinen diagnoosi, auttavat valitsemaan tehokkaan lääkehoidon.
  • Alle 50-vuotiaat potilaat, joilla on diagnosoitu rintasyöpä, munasarjasyöpä, mahasyöpä tai haimasyöpä - määrittää syöpäsairauden herkkyys ja säätää hoitoa.
  • Terveet ihmiset, joilla on epäsuotuisa perheen "onkologinen historia" - määrittää onkologisen alttiuden olemassaolo ja toteuttaa ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä kasvaimen varhaiseksi havaitsemiseksi etukäteen.

NMIC onkologia niitä. NN Petrova toteuttaa täyden valikoiman toimia, jotka liittyvät perinnöllisen rintasyövän alttiuden diagnosointiin.

Jokainen ihminen on joidenkin mutaatioiden kantaja, joka on vaarallista meille tai jälkeläisille. Onkogeenisen tutkimuksen ensimmäinen suunta on perinnöllisten mutaatioiden tunnistaminen käyttäen genomin sekvensointia. Toinen suunta on itse kasvain tutkimus, solun hankkimien mutaatioiden spektri, jonka yhteydessä se on syntynyt. Tämä edellyttää myös koko organismin genomin tutkimista tuumorin DNA-sekvenssin vertaamiseksi kehossa olevaan DNA-sekvenssiin. Siksi tulevaisuudessa sitä tarvitaan minkä tahansa tuumorin hoitoon.

Molekyyligeneettiset tutkimukset voidaan tehdä etänä.

NICC: n onkologiassa on tehtävä geneettinen tutkimus. NN Petrovaa ei tarvitse tulla Pietariin. Molekulaarinen onkologian tutkimuslaboratorio hyväksyy materiaaleja postitse. Voit lähettää lähetyksen kirjeitse tai paketilla sekä venäläisellä postilla (keskimääräinen toimitusaika on 2 viikkoa) että pikaposti (toimitusaika 2-3 päivää).

Lue huolellisesti tiedot siitä, missä ja miten biologisia materiaaleja lähetetään, jotta ne pääsevät NIIC-onkologian instituuttiin. NN Petrova, ja miten maksaa tutkimuksesta ja saat tuloksen:

Tutkimuksen edellyttämät materiaalit:

  • kaikki patologiset materiaalit: parafiinilohkot ja lasi. Jos leikkausten laatu on vähäinen tai jos leikkauksia voidaan tarvita tärkeiden yksityiskohtien tunnistamiseksi;
  • laskimoveri.
Asiakirjat, jotka sinun täytyy sijoittaa pakettipostiin:
  • suunta, joka on täynnä lääkäriä molekyyligeenitutkimukseen

  • kopiot potilaan ja maksajan passeista - levitys perusinformaation kanssa + rekisteröinti (tarvitaan maksukuitin antamiseen)
  • yhteystiedot:
    - matkapuhelinnumero (SMS-hälytyksen analysointivalmiudesta)
    - sähköpostiosoite (tuloksen lähettäminen sähköpostitse)
  • kopio lausunnosta tai kuulemisilmoituksesta (jos saatavilla)
  • jäljennös toimitetun aineiston histologisesta johtopäätöksestä (jos saatavilla)

Molekyyligeneettisten tutkimusten hinnat on lueteltu hinnaston kohdassa 11.9.

Mille molekyyligeneettisille tutkimuksille tarvitaan potilaan verta:

  • perinnölliset mutaatiot (BRCA1,2 jne.)
  • polymorfismi UGT1A1 * 28
  • havaintokoodi 1p / 19q + lohkot ja lasi
  • Patologisen materiaalin omistusoikeuden vahvistaminen potilaalle

Veriputkien lähettämisen ominaisuudet

  • Tarvittava laskimoveren määrä 3-5 ml.
  • Verinäytteet voidaan tehdä milloin tahansa päivästä riippumatta ateriasta.
  • Veri kerätään putkiin, joissa on EDTA (purppura korkki).
  • Veren sekoittamiseksi antikoagulanttiin, jolla putki on peitetty sisäpuolelta, suljettu putki on käännettävä ylösalaisin useita kertoja.
  • Huonelämpötilassa veriputki voidaan kuljettaa kahden viikon ajan.

On tärkeää! Lohkojen ja lasien palauttamista postitse ei tilapäisesti tehdä. On tarpeen ottaa materiaalit Oncology NICC: hen itsenäisesti tai potilaan edustajalle välityspalvelimella.

Älä unohda laittaa asiakirjoja pakkaukseen. Muista jättää puhelinnumero ja sähköpostiosoite.

http://www.niioncologii.ru/additional-information/molecular-diagnostics

Geenimutaatioanalyysi

Tutkijat ovat todenneet, että rintasyövän, eturauhasen, munasarjojen esiintyminen liittyy perinnöllisiin geneettisiin poikkeavuuksiin. Jos haluat tietää etukäteen, onko elimistössä muutettuja DNA-soluja, jotka voivat laukaista pahanlaatuisten kasvainten kasvun, sinun täytyy siirtää verikoe geenimutaatioita varten.

Tutkimusta suositellaan säteilyhoitoa suorittaneille vaarallisilla teollisuudenaloilla työskenteleville naisille, joilla on syövän sukulaisia ​​sekä raskauden suunnitteluvaiheessa olevia potilaita. Analyysi osoittaa, onko veressä muutettu geenejä.

Geenimutaatioiden tutkimuksen kustannukset *

  • 6 000 P Ennaltaehkäisy ympäristötekijöiden aiheuttamille sairauksille: jotkut syöpätyypit, endometrioosi, keuhkoastma, tavanomainen keskenmeno jne. (GSTP, GSTM, GSTT)
  • 12 300 P Yleisten perinnöllisten sairauksien toistuvien mutaatioiden kantajan analyysi (CFTR, PAN, SMN1, GJB2)
  • 3500 R mutaatioiden kantajan poissulkeminen CFTR-geenissä (kystinen fibroosi)
  • 8 900 R Mutaatioiden analyysi geeneissä BRCA1, BRCA2

Hoitokustannusten laskeminen Kaikki hinnat

* Hyväksytyt yli 18-vuotiaat potilaat.

Geenimutaatiomääritysten tyypit

On olemassa luotettavaa näyttöä siitä, että tietyntyyppisten geenien mutaatiot johtavat onkologiaan. Tutkimusmenetelminä käytetään PCR-analyysiä ja fluoresoivaa in situ -hybridisaatiota, joka suoritetaan ennakoivana testauksena: potilaan soluja verrataan lähisukulaisensa onkologiassa otettuun materiaaliin.

Syöpäherkkyyden määräävät seuraavat geenireseptorit:

  • BRCA - rintasyöpä, munasarjasyöpä;
  • EGFR - keuhkosyöpä;
  • KRAS - suoliston, haiman, keuhkosyövän;
  • ALK - ei-pienisoluinen keuhkosyöpä;
  • ROS1 - ei-pienisoluinen keuhkosyöpä, keuhkojen adenokarsinooma.

jäljennös

Mutaation verikoe ei anna 100% varmuutta, mutta paljastaa riskitason. Jos mutaatio havaitaan BRCA-geeneissä, syövän todennäköisyys saavuttaa 80%, EGFR - 10-35%, ALK - 3-5%, ROS1 - 1-2% / 3-6%.

Syövän sattuessa muuttuneet geenit KRAS, ALK ja ROS1 ovat merkkejä kohdennetun terapeuttisen lääkkeen Cryzotinibin määräämisestä.

Mutatoivien geenien puuttuminen on osoitettu dekoodauksessa arvolla N / N. Symboleja N / Del, N / INS, Del / Del käytetään osoittamaan tietyntyyppisiä mutaatioita.

Laboratorion diagnoosi MZHT: ssä

Jos olet vaarassa, tee analyysi BRCA1 / BRCA2-geenimutaatiosta Naisten lääkärikeskuksessa. Laboratoriossa suoritetaan verikokeita muuttuneille GSTP-, GSTM-, GSTT-geenireseptoreille sekä monimutkaiselle geneettiselle analyysille.

Perinnöllinen syöpätekijä löytyy vain 7%: lla potilaista, joten geenimutaatioiden puuttuminen ei ole syy kieltäytyä säännöllisestä lääketieteellisestä tutkimuksesta ultraäänitutkimuksella ja mammografialla.

http://www.medzhencentre.ru/analizy/mutaciya-genov/

Syövän geneettinen analyysi

Syövän suuri esiintyvyys tekee onkologeista päivittäin työtä varhaisen diagnoosin ja tehokkaan hoidon kysymyksissä. Syövän geneettinen analyysi on yksi nykyaikaisista keinoista ehkäistä syöpää. Onko tämä tutkimus kuitenkin totta ja pitäisikö se antaa kaikille? - Kysymys, joka huolestuttaa sekä tutkijoita että lääkäreitä ja potilaita.

Johtavat klinikat ulkomailla

todistus

Nykyään syöpää koskevassa geneettisessä analyysissä paljastuu syöpäsairauksien kehittymisen riski:

  • rintarauhaset;
  • munasarja;
  • kohdunkaulan syöpä;
  • eturauhasen;
  • keuhkot;
  • erityisesti suolen ja paksusuolen.

Joitakin synnynnäisiä oireyhtymiä varten on myös geneettinen diagnoosi, jonka olemassaolo lisää useiden elinten syövän todennäköisyyttä. Esimerkiksi Li-Fraumeni-oireyhtymä puhuu aivojen syövän riskistä, lisämunuaisen, haiman ja veren riskistä, ja Peutz-Jeghersin oireyhtymä osoittaa ruoansulatuskanavan onkopatologian todennäköisyyden (ruokatorvi, vatsa, suolet, maksat, haima).

Mitä tällainen analyysi näyttää?

Nykyään tutkijat ovat löytäneet useita geenejä, muutoksia, jotka johtavat useimmissa tapauksissa onkologian kehittymiseen. Kymmenet pahanlaatuiset solut kehittyvät kehossamme joka päivä, mutta immuunijärjestelmä erityisgeenien ansiosta pystyy selviytymään niistä. Ja jos kyseessä on yhden tai toisen DNA-rakenteen rikkoutuminen, nämä geenit toimivat väärin, mikä antaa mahdollisuuden onkologian kehittämiseen.

Siten BRCA1- ja BRCA2-geenit suojaavat naisia ​​munasarjojen ja rintarauhasen syövän kehittymisestä ja miehet eturauhassyövästä. Näiden geenien hajoamiset osoittavat päinvastoin, että on olemassa riski, että tämän lokalisoinnin karsinoomat kehittyvät. Syövän geneettisen alttiuden analyysi antaa tietoa näiden ja muiden geenien muutoksista.

Näiden geenien jakaumat periytyvät. Kaikki tietävät Angelina Jolien tapauksen. Perheessään esiintyi rintasyöpä, joten näyttelijä päätti tehdä geneettisen diagnoosin, joka paljasti BRCA1- ja BRCA2-geenien mutaatioita. Ainoa asia, jonka lääkärit pystyivät auttamaan tässä tapauksessa, oli suorittaa toimenpide rintojen ja munasarjojen poistamiseksi niin, että mutaattisille geeneille ei ollut mitään kohtaa.

Onko testin ottamiseen vasta-aiheita?

Tämän analyysin toimittamisen vasta-aiheita ei ole. Sitä ei kuitenkaan ole tarpeen tehdä rutiinitutkimukseksi ja verikokeeksi. Ei tiedetä, miten diagnoosin tulos vaikuttaa potilaan psykologiseen tilaan. Siksi analyysi olisi nimettävä vain, jos siihen on tiukasti viitteitä, nimittäin rekisteröityjä syöpätapauksia verisukulaisissa tai potilaan syöpälääkinnässä (esimerkiksi rintarauhasen hyvänlaatuinen muodostuminen).

Ulkopuolisten klinikoiden johtavat asiantuntijat

Professori Moshe Inbar

Dr. Justus Deister

Professori Jacob Schechter

Tohtori Michael Friedrich

Miten analyysi tapahtuu ja onko se jotenkin valmisteltava?

Geneettinen analyysi on potilaalle melko yksinkertainen, koska se suoritetaan yhdellä verinäytteellä. Kun veri on altistunut molekyyligeneettiselle tutkimukselle, joka mahdollistaa geenien mutaatioiden määrittämisen.

Laboratoriossa on useita reagensseja, jotka ovat spesifisiä tietylle rakenteelle. Yhden verinäytteen osalta voidaan suorittaa useita geenejä katkeamista varten.

Tutkimus ei vaadi erityistä valmistelua, mutta veren luovuttamista koskevien yleisesti hyväksyttyjen sääntöjen noudattaminen ei häiritse. Näitä vaatimuksia ovat:

  1. Alkoholin poisto viikkoa ennen diagnoosia.
  2. Älä tupakoi 3-5 päivää ennen veren luovuttamista.
  3. 10 tuntia ennen tutkimusta ei ole.
  4. Pidä 3-5 päivää ennen veren luovuttamista ruokavalioon lukuun ottamatta rasvaisia, mausteisia ja savustettuja tuotteita.

Kuinka paljon voit luottaa tällaiseen analyysiin?

Eniten tutkittu on BRCA1- ja BRCA2-geenien häiriöiden havaitseminen. Ajan myötä lääkärit alkoivat kuitenkin huomata, että geenitutkimuksen vuodet eivät vaikuttaneet merkittävästi rintasyövän ja munasarjasyövän kuolleisuuteen. Siksi menetelmänä ei sovellu seulontadiagnostiikkana (joka suoritetaan kullekin henkilölle). Tutkimuksena riskiryhmistä tapahtuu geneettinen diagnoosi.

Analyysin pääpaino syöpään kohdistuvalle geneettiselle taipumukselle on, että jos geeni hajoaa tietyssä geenissä, henkilöllä on riski sairastua syöpään tai riskiin siirtää tämä geeni lapsilleen.

Luottamus tai ei saavutettu tulos on jokaisen potilaan yksityinen asia. Ennaltaehkäisevää hoitoa (elinten poisto) ei välttämättä tarvita negatiivisella tuloksella. Jos geenin jakautumista havaitaan, on kuitenkin ehdottomasti syytä seurata terveyttäsi tiiviisti ja suorittaa säännöllisesti ennaltaehkäisevää diagnostiikkaa.

Analyysin herkkyys ja spesifisyys onkologiaa vastaan

Herkkyys ja spesifisyys ovat käsitteitä, jotka osoittavat testin pätevyyden. Herkkyys osoittaa, kuinka monta prosenttia potilaista, joilla on viallinen geeni, havaitaan tällä testillä. Ja spesifisyyden indikaattori viittaa siihen, että tämän testin avulla havaitaan, että geenin hajoaminen, joka koodaa alttiutta onkologialle, eikä muihin sairauksiin.

Syövän geneettisen diagnoosin prosenttiosuudet on melko vaikea määrittää, koska tutkimukseen tarvitaan monia positiivisia ja negatiivisia tuloksia. Ehkä myöhemmin tiedemiehet voivat vastata tähän kysymykseen, mutta tänään voimme sanoa tarkasti, että kyselyllä on suuri herkkyys ja spesifisyys, ja sen tuloksia voidaan luottaa.

Vastaanotettu vastaus ei voi 100% vakuuttaa potilaalle, että hän sairastuu tai ei saa syöpää. Geneettisen testauksen negatiivinen tulos viittaa siihen, että syöpäsairauden riski ei ylitä väestön keskimääräisiä lukuja. Positiivinen vastaus antaa tarkempia tietoja. Niinpä naisilla, joilla on mutaatioita BRCA1- ja BRCA2-geeneissä, rintasyövän riski on 60-90%, ja munasarjasyöpä on 40-60%.

Milloin ja kenelle on asianmukaista tehdä tämä analyysi?

Tässä analyysissä ei ole selkeitä viitteitä annostelusta, olipa kyse tietystä iästä tai potilaan terveydentilasta. Jos rintasyöpä löydettiin 20-vuotiaan tytön äidistä, hänen ei pitäisi odottaa 10 tai 20 vuotta tutkittavaksi. Syövän patogeenien kehittymistä koodaavien geenien mutaation vahvistamiseksi tai poistamiseksi suositeltiin syövän geneettistä testiä.

Eturauhasen kasvainten kohdalla jokainen 50-vuotinen mies, jolla on eturauhasen adenoma tai krooninen eturauhastulehdus, on hyödyllinen geneettisen diagnostiikan suorittamiseksi riskin arvioimiseksi. On kuitenkin todennäköisimmin sopimatonta diagnosoida henkilöitä, joiden perheessä ei ollut pahanlaatuista tautia.

Oireet syövän geneettisen analyysin suorittamiseksi ovat tapauksia, joissa havaitaan pahanlaatuisia kasvaimia verisukulaisissa. Tutkimus tulee määrätä geneettisesti, joka arvioi tuloksen myöhemmin. Potilaan ikä, joka läpäisee testin, ei ole merkitystä, koska geenien hajoaminen on asetettu syntymästä, joten jos BRCA1- ja BRCA2-geenit ovat normaaleja 20 vuodessa, ei ole mitään järkeä tehdä samaa tutkimusta 10 tai useamman vuoden kuluttua.

Analyysin tuloksia vääristävät tekijät

Oikean diagnoosin perusteella ei ole olemassa ulkoisia tekijöitä, jotka voivat vaikuttaa tulokseen. Pienessä määrässä potilaita geneettinen vaurio voidaan kuitenkin havaita tutkimuksen aikana, jonka tulkinta on mahdotonta riittämättömän tiedon vuoksi. Ja yhdessä tuntemattomien muutosten kanssa mutaatioiden kanssa syöpägeeneissä, ne voivat vaikuttaa testitulokseen (ts. Menetelmän spesifisyys vähenee).

Tulosten ja normien tulkinta

Syövän geneettinen analyysi ei ole selvä normi, ei ole syytä toivoa, että potilas saa tuloksen, jossa syövän kehittymisen "matala", "keskitaso" tai "korkea" riski on kirjoitettu selvästi. Tutkimuksen tuloksia voi arvioida vain geneettinen tutkija. Lopullinen johtopäätös vaikuttaa potilaan perheen historiaan:

  1. Pahanlaatuisten patologioiden kehittyminen sukulaisissa jopa 50 vuotta.
  2. Sama lokalisoinnin kasvainten syntyminen useissa sukupolvissa.
  3. Toistuvat syöpätapaukset samassa henkilössä.

Kuinka paljon tällainen analyysi maksaa?

Nykyään vakuutusyhtiöt ja rahastot eivät maksa tällaista diagnoosia, joten potilaan on vastattava kaikista kustannuksista.

Ukrainassa yhden mutaation tutkimus maksaa noin 250 UAH. Tietojen luotettavuuden kannalta on kuitenkin tutkittava useita mutaatioita. Esimerkiksi rintojen ja munasarjojen mutaatioita varten tutkitaan 7 mutaatiota (1750 UAH) keuhkosyöpään - 4 mutaatioon (1000 UAH).

Venäjällä rintasyövän ja munasarjasyövän geneettinen analyysi maksaa noin 4500 ruplaa.

http://orake.info/geneticheskij-analiz-na-rak/

Lue Lisää Sarkooma

Mikä on leukemia?Leukemia tai leukemia on sairaus, jota vanhoina aikoina kutsuttiin leukemiaksi ja jota kutsutaan nyt veren syöpäksi. Itse asiassa veren syöpä on joukko sairauksia, jotka yhdistyvät veren vajaatoiminnan perusteella.
Rintarauhasen pahanlaatuinen kasvain esiintyy mutaation ja rauhaskudoksen epänormaalin nopean jakautumisen vuoksi. Toisin kuin hyvänlaatuinen kasvain, syöpä kasvaa nopeasti ja sulautuu vierekkäisiin kudoksiin ja elimiin.
Monilla naisten lisääntymisjärjestelmän elinten sairauksilla on suora yhteys kehossa esiintyviin hormonaalisiin prosesseihin. Patologiat johtuvat naisten sukupuolihormonien epätasapainosta sekä sitä aiheuttavista tekijöistä.
Ruokavalio syöpään - on 10–15% elpymisen onnistumisesta. Ravitsemuksella on valtava rooli säilyttäessä normaali tasapaino elimistön sisällä olevien mikroelementtien ja vitamiinien välillä.