VÄRIN BRCA 1 ja 2 GENEETINEN ANALYYSI

BRCA 1 ja BRCA 2 ovat ihmisen geenejä, jotka kuuluvat kasvaimen suppressoreina tunnetun geeniryhmän joukkoon. Normaalissa rakenteessa BRCA 1 ja BRCA 2 varmistavat solujen geneettisen materiaalin (DNA) stabiilisuuden ja estävät niiden hallitsemattoman kasvun. Näiden geenien mutaatiot liittyvät munasarjojen ja rintasyövän perinnöllisten muotojen kehittymisen riskiin.

Rintasyöpäanalyysi - BRCA 1 -geeni - on tullut tunnetuksi suurelle yleisölle amerikkalaisen näyttelijä Angelina Jolien viimeaikaisista toimista ja lausunnoista - ja sitä kutsutaan varmasti Angelina Jolie Voightin - "geeni Jolie" - genomiksi. Koska BRCA 1/2: n verikokeella havaittu spesifisen BRCA1-geenin mutaatio oli läsnä, elokuvan tähden oli 87%: n riski tulla rintasyövän uhriksi ja 50%: lla munasarjasyövästä. Jotta elää pysyvästi Damoklesin miekan alla, Jolie päätti käydä läpi kaksinkertaisen mastektomian (hän ​​leikoi kirurgisesti molemmat rinnat). Muista, että Angelina Jolie Marshallinin äiti Bertrand kuoli munasarjasyöpään vuonna 2007 ja äskettäin kuoli rintasyövän ja täti, sisar Marchelyn. Tilanne on epäilemättä epäselvä eikä ole täysin motivoitunut, mutta kuitenkin on luotu ennakkotapaus.

Naisen elinaikana rintasyövän ja munasarjasyövän kehittymisriski kasvaa merkittävästi, jos hän perii haitallisia mutaatioita BRCA 1- tai BRCA 2 -geeneissä, ja tällaisella naisella on lisääntynyt riski sairastua näihin sairauksiin varhaisessa iässä (ennen vaihdevuodet) ja usein on useita lähisukulaisia, jotka samanlainen diagnoosi. BRCA 1 -geenin haitalliset mutaatiot voivat myös lisätä kohdunkaulan, kohdun, haiman ja paksusuolen syövän riskiä.

EDISTÄMINEN
20.3.2017 alkaen!

Alennukset, jos suoritat analyysin:
2 henkilöä - 15%
3 henkilöä - 20%
4 hengestä - 25%

BRCA 2 -geenin haitalliset mutaatiot voivat edelleen lisätä haimasyövän, mahalaukun, sappirakon ja sappikanavan syövän ja ihon riskiä. Miehillä, joilla on nämä mutaatiot, on myös suurempi riski sairastua rintasyöpään. Myös miehillä, joilla on haitallisia mutaatioita BRCA 1- tai BRCA 2 -geeneistä, voi olla suurempi riski sairastua muihin syöpätyyppeihin - haima, kivekset, eturauhanen.

”Perinnöllinen munasarjojen ja rintasyövän oireyhtymä” on perinnöllinen sairaus, jonka aiheuttaa lisääntynyt geneettinen riski, useimmiten jopa 50-vuotiaana. Tutkimukset osoittavat, että noin 10% rintasyövän ja munasarjasyövän tapauksista johtuu näistä kahdesta geenistä - BRCA1 ja BRCA2. Nämä geenit voidaan saada joko isältä tai äidiltä. BRCA ANALYSIS havaitsee mutaatioiden läsnäolon näissä geeneissä, jotta voit ryhtyä toimiin syöpäkehityksen todennäköisyyden vähentämiseksi.

BRCA-ANALYYSI
HYVÄ

Onkologian todennäköisyys, joka liittyy haitalliseen mutaatioon BRCA1- tai BRCA2-geeneissä, on korkein perheissä, joissa on useita rintasyöpätapauksia, molemmissa munasarjojen ja rintasyövän tapauksissa, jos yhdellä tai useammalla perheenjäsenellä on kaksi primaarisen syövän pistettä. Kaikissa tällaisissa perheissä olevilla naisilla ei kuitenkaan ole haitallisia mutaatioita BRCA1- tai BRCA2-geeneissä, eikä jokaisessa syöpässä tällaisissa perheissä ole kyseisten geenien mutaatioita. Lisäksi jokainen nainen, jolla on mutaatioita BRCA 1- tai BRCA 2 -geeneissä, ei synny rintasyövän ja munasarjasyövän. Jos rintasyöpätesti on positiivinen, on useita mahdollisuuksia, jotka auttavat henkilöä hallitsemaan tätä riskiä.

BRCA-ANALYYSI
NEGATIIVINEN

Geneettisen testauksen edut ovat ilmeisiä riippumatta siitä, onko BRCA 1/2 -testillä positiivinen vai negatiivinen tulos. Negatiivisen tuloksen etuna on se, että se antaa helpotusta ja hylkää tarpeen syvällisempää tutkimusta tai puuttumista. Positiivinen testitulos voi poistaa epävarmuuden ja antaa sinulle mahdollisuuden tehdä tietoon perustuvia päätöksiä tulevaisuudesta, mukaan lukien ehkäisevien toimenpiteiden tekeminen syöpäriskin vähentämiseksi.

MITEN VÄHITTÄMÄ VERKKO-ANALYYSI MUTTIOILLE BRCA 1 JA BRCA 2 GENESissa

Jos olet kiinnostunut luovuttamaan veren BRCA 1/2: lle, on ongelmia maitorauhasen kanssa, josta on keskusteltava asiantuntijan kanssa, tullut tapaaminen lääkärikeskuksen onkologin-mammologin kanssa. Asiantuntijamme diagnosoi ja määrittelee hoito-ohjelman tutkimuksen, palpationin, ultraäänen, histologisen, sytologisen tutkimuksen, anamnesiksen, potilaan yksityiskohtaisen selvityksen ja tunteiden perusteella.

http://www.mammolog-oncolog.ru/obsledovanie_u_mammologa/brca_analiz/

Verikoe brca

Noin 5-10% kaikista rintasyövän ja munasarjasyövän tapauksista on perinnöllisiä, niiden kehitys voi liittyä mutaatioihin BRCA1- ja BRCA2-geeneissä.

MITÄ TÄMÄ NÄYTTEET ovat?

BRCA1- ja BRCA2-geenit koodaavat proteiineja, jotka auttavat korjaamaan DNA-vaurioita ja ylläpitämään genomin vakautta. Näiden geenien mutaatiot johtavat kromosomaaliseen epävakauteen ja rintarauhasen, munasarjojen ja muiden elinten solujen pahanlaatuiseen transformaatioon. Naisilla, joilla on jonkin verran BRCA1 / 2-geenin alleeleja sukusoluja, rintasyövän kehittymisen riski on 85% (tämä riski vaihtelee jonkin verran riippuen mutaation sijainnista ja / tai tyypistä). Munasarjasyöpään tämä riski on - 50%. BRCA1 / 2-geenien synnynnäisten mutaatioiden kantajissa on myös lisääntynyt alttius paksusuolen ja eturauhasen kasvainten kehittymiselle.

Kenelle näytetään verenluovutus brca 1 ja 2

Potilaat tarvitsevat geneettisen tutkimuksen, jonka henkilökohtainen tai perheen historia on:

• diagnosoitu rintasyöpä ennen 50-vuotiaita;
• Ensisijainen monirintasyöpä, jossa on monikeskustauti;
• molempien rintarauhasen syöpä (primaarinen synkroninen ja metakroninen syöpä, metastasoitunut rintarauhasen leesio);
• rintojen ja munasarjasyövän yhdistelmä;
• tunnistettujen mutaatioiden läsnäolo lähisukun BRCA-geeneissä;
• Rintasyöpä miehillä;
• diagnosoitu kolminkertainen negatiivinen rintasyöpä;
• Etninen alkuperä (Ashkenazi).

Mitä tarkoittaa mutaatioiden havaitseminen BRCA1- ja / tai BRCA2-geeneissä verikokeessa?

• Koehenkilöllä on lisääntynyt riski sairastua tiettyihin syöpätyyppeihin. Varoitus! Mutaation läsnäolo ei merkitse sairauden pakollista kehittymistä.
• Jokaisella tutkitulla lapsella on 50% mahdollisuus periä mutaatio BRCA1- tai BRCA2-geeneissä.
• Korkean todennäköisyyden omaavan henkilön sisarukset voivat olla mutaatioiden kantajia geeneissä BRCA1 tai BRCA2.
  

Entä jos brca-analyysissä on mutaatio?

Yleiset suositukset naisille ja miehille BRCA1- tai BRCA2-geenien mutaatioiden tunnistamisessa testissä:

1. Muiden riippumattomien riskitekijöiden (tupakointi, ionisoiva säteily, karsinogeenien vaikutus) poistaminen.

2. Geneettinen seulonta folaattisykliin liittyvien geenien polymorfismien havaitsemiseksi (folaattisyklin entsyymien geneettiset viat voivat edelleen lisätä karsinogeneesin riskiä.)

3. Aikuisten lasten ja läheisten sukulaisten tutkiminen näiden geenien mutaatioiden kuljettamiseksi.

4. Konsultointi onkologi-mammologi ja geneettikko.

Yksityiskohtaisempia tietoja ja yksittäisiä suosituksia on lisäksi tilattava palvelu ”Geneettisen lääkärin päättäminen” palveluun ”BRCA Analysis”

http://gynekolog.moscow/sdat-analizy/geneticheskij-analiz/brca/

Rinta- ja munasarjasyövän merkkiaineet - BRCA1- ja BRCA2-geenien mutaatio

BRCA1- ja BRCA2-geenien mutaatio on yksi rintasyövän ja / tai munasarjasyövän mahdollisista syistä naisilla.

Synonyymit: BRCA, rintasyöpäherkkyyden geenit 1 ja 2, rintasyöpägeeni 1 ja rintasyöpägeeni 2

BRCA1-geeni ja BRCA2 ovat

osa ihmisen DNA: ta. Sen muutos lisää riskiä sairastua rintojen ja munasarjojen pahanlaatuisiin kasvaimiin naisilla, eturauhasilla ja rintarauhasilla miehillä.

Geeni on osa vanhemmista periytyvää DNA: ta. Lapsi saa puolet geneettisestä tiedosta äidiltä, ​​puolet isältä. Ihmiskehossa on 20 000 geeniä, joista jokainen suorittaa oman roolinsa.

BRCA1-geeniä ja BRCA2: ta kutsutaan "tuumorin tukahduttamiseksi", kirjaimellisesti - tukahduttamalla kasvainta. BRCA palauttaa vaurioituneet DNA-paikat vähentäen kasvaimen kehittymiseen johtavien mutaatioiden kertymistä. BRCA-geenimutaation seurauksena DNA menettää kykynsä korjata omia virheitään.

5 faktaa geenistä BRCA1 ja BRCA2

• henkilö on jo syntynyt BRCA1- tai BRCA2-mutaatiossa, tätä tosiasiaa ei voida muuttaa
• EI kaikki tämän geenin kantajat saavat syöpää
• modifioitu geeni voidaan periä sekä äidiltä että isältä
• todennäköisyys muuttaa BRCA-geenin lapsille on 50%
• geeni siirtyy sukupolvelta toiselle

Rintasyöpä + BRCA1 ja BRCA2

Rintasyöpään alkaa rintasolujen hallitsematon kasvu ja jakautuminen, jotka muodostavat pahanlaatuisen kasvaimen. Syöpä voi ilmetä eri naisilla eri tavoin. Joillekin tuumori sijaitsee monien vuosien ajan vain rintarauhasessa, kun taas toisten kohdalla se ulottuu imusolmukkeisiin jo ennen kuin sinetti löytyy rintaan.

Yksi kahdeksasta naisesta (1: 8) kehittää rintasyövän koko elämänsä ajan. Vertailun vuoksi - sama mahdollisuus saada tavallinen migreeni!

Ei ole mitään poikkeuksellista, että joku lähisukulaisista on syöpä, sillä useimmat syöpätapaukset ovat satunnaisia, ts. syntyy satunnaisesti, virheellisesti. Eri geenien mutaatiot aiheuttavat vain 5-10% rintasyövistä, ts. niitä voidaan kutsua perinnöllisiksi. Tällaisten geenien lukumäärä on varsin suuri, tässä on joitakin niistä: BRCA1, BRCA2, TP53, PTEN, CASP8, FGFR2, TNRCP, MAP3K1.

Tässä artikkelissa kuvatut BRCA1- ja BRCA2-geenien mutaatiot sisältävät myös noin 500 tapaa rikkoa ja ovat vastuussa 20% perinnöllisen rintasyövän tapauksista.

Count. N: n kaupungissa elää 10 000 naista, joista 1250 kehittää rintasyöpää koko elämässään, jos katsomme, että 10 prosentissa syöpistä on peritty, 125 tapauksessa syöpää voidaan pitää geneettisesti määritettynä. BRCA1- ja BRCA2-geenien mutaatio on "syyllinen" 24 tapauksessa. Kaikista naisista (kaikista ikäryhmistä, sosiaalisesta asemasta jne.) Yhteensä 10 000 BRCA-mutaatio aiheuttaa 24 rintasyöpätapausta.

Naisilla, joilla on muuntunut BRCA1- ja / tai BRCA2-geeni, on lisääntynyt riski sairastua rintasyöpään, mutta jopa tämä riski ei takaa syöpää.

Keskimäärin naiselle, jolla on 1–2 lähisukulaisia ​​rintasyöpään, sairastumisriski on 17–30%, BRCA1-geenimutaation kantaja - 60–90%, BRCA2 - 45–85%. Tällöin syöpä kehittyy nuoremmalla iällä ja on todennäköistä, että se toistuu hoidon jälkeen.

BRCA-mutaation naaraspuolisten kantajien rintasyövän esiintymisen riskin hallintaan on kaksi päävaihtoehtoa:

1. varhainen diagnoosi - gynekologin suorittama tutkimus, useammin käynti lääkärissä, kattavat lääkärintarkastukset naisille

• rintarauhasen säännöllinen itsetarkastus - 1 kerta kuukaudessa 20 vuodesta
• mammografia 1 vuosi vuodessa 40 vuodesta
• MRI 1 vuosi vuodessa 30 vuoden kuluttua
• tarvittaessa CA 15-3

2. rintarauhasen täydellinen poistaminen - kokonaismyrkytys

Kussakin tapauksessa päätös tehdään vain naisen toimesta, jokainen tapaus on yksilöllinen, ja jokaisella päätöksellä on omat riskinsä ja sivuvaikutuksensa.

Niistä 10 000 naisesta, jotka tupakoivat samassa kaupungissa N, keuhkosyöpä diagnosoidaan vuonna 1160! Nyt on kysymys: kuinka monta naista haluaa ottaa testin BRCA: lle ja kuinka moni lopettaa tupakoinnin? Onko olemassa eroa - riski, jota hallitset (tupakointi) ja joka voi johtua siitä, että se tapahtui niin (perinnöllisyys, geenit)?

Yleisiä tapoja vähentää rintasyövän kehittymistä:

• säännölliset tarkastukset
• terveellistä elämäntapaa
• tasapainoinen ruokavalio
• alle 35-vuotiaiden äitiys
• imetys
• tupakoinnin lopettaminen, alkoholi
• älä ota hormonaalisia ehkäisyvalmisteita, hormonikorvaushoitoa vaihdevuosien aikana
• täydellinen rintojen poisto

Munasarjasyöpä + BRCA1 ja BRCA2

Munasarjasyövän riski naisella on noin 2%, ja jos perheessä on tapauksia, 4-5%. Jos on BRCA1-geenimutaatioita, niin munasarjasyövän todennäköisyys nousee 40-60%: iin, BRCA2 - 10-30% (naisille, jotka ovat yli 40-vuotiaita). Munasarjasyövän diagnoosi perustuu useiden tutkimustyyppien yhdistelmään: gynekologinen tutkimus, emättimen ultraääni, laparoskooppi, lantion elinten CT, tuumorimarkkereiden tutkimus - CA 125 ja HE4.

BRCA1- ja BRCA2-geenien mutaatio miehillä

• BRCA1- ja 2-geenimutaatiot koskevat miehiä, sekä kantajia että tietyntyyppisten kasvainten suoria riskiryhmiä
• BRCA1-mutaation tapauksessa rintasyövän riski on lisääntynyt (0,1-1%) ja eturauhassyövän riski on verrattavissa väestön riskiin (ts. se ei eroa)
• BRCA2-mutaation läsnä ollessa rintasyövän riski on 5-10% ja eturauhassyövän todennäköisyys on 20-25%
• miehet siirtävät geenin BRCA1 ja BRCA2 jälkeläisille

BRCA1- ja BRCA2-analyysin ominaisuudet

• Tutkimusta suositellaan vain pienelle riskiryhmälle sekä naisille että miehille.
• analyysi tehdään kerran elinaikana
• Geneettinen testaus ei paljasta kaikkia BRCA-geenimutaatioita, vaan vain osaa.
• analyysi on merkityksetöntä lapsille
• Tulosten perusteella on mahdollista ennustaa rintasyövän tai munasarjasyövän kehittymisen riski (ottaen huomioon kaikki potilaiden tiedot)

Analyysi BRCA1: stä ja BRCA2: sta

Laboratoriossa ei tutkita kaikkia tunnettuja 500-tyyppisiä BRCA1- ja BRCA2-mutaatiogeenejä, vaan vain 1-10 (laboratoriosta riippuen). Siksi tutkimuksen tulos on seuraava:

• mutaatiota ei havaittu (havaittu)
• havaittu mutaatio (havaitsematon)

Muista, että jokaisella laboratoriolla tai pikemminkin laboratoriolaitteilla ja reagensseilla on "omat" standardit. Laboratoriotutkimuksen muodossa ne ovat sarakkeessa - viitearvot tai normi.

Kussakin tapauksessa analyysin tulos on luettava asiantuntijan - synnytyslääkärin, gynekologin, onkologin, rintojen asiantuntijan, geneettisen asiantuntijan.

Mitä analyysin tulos tarkoittaa?

BRCA1- ja / tai BRCA2-geenimutaation positiivinen testitulos tarkoittaa geenien "korjaamomiehen" puuttumista ja lisääntynyttä riskiä rintasyövän ja / tai munasarjojen kehittymiselle naisessa, eturauhasessa ja rintakehässä.

BRCA-mutaation puuttuminen ei takaa sitä, että henkilö ei saa syöpää.

http://pro-analizy.ru/onkomarkery-grudnoj-zhelezy-i-yaichnikov-mutaciya-genov-brca1-i-brca2/

Mutaatiot BRCA1- ja BRCA2-geeneissä (8 pistettä)

ajan suorituskykyä

Analyysi on valmis 3 päivän kuluessa (lukuun ottamatta biomateriaalin ottamispäivää). Saat tulokset sähköpostitse. postitse heti valmiudesta.

Määräaika: 3 päivää (paitsi biomateriaalin ottamispäivää)

Analyysin valmistelu

24 tuntia rajoittaa rasvaa ja paistettuja elintarvikkeita, poistaa alkoholia ja raskasta fyysistä rasitusta sekä röntgenkuvia, fluorografiaa, ultraääniä ja fysioterapiaa.

4 tuntia ennen veren luovuttamista, älä syö, juo vain puhdasta vettä.

Keskustele lääkärisi kanssa käytetyistä lääkkeistä ja tarpeesta lopettaa ne.

http://lab4u.ru/store/test/opredeleniya-geneticheskikh-polimorfizmov-assotsiirovannykh-s-riskom-razvitiya-raka-molochnoy-zhelez/

Rintojen ja munasarjasyöpä - Basic

Geenikompleksin koostumus:

1. Rintasyöpä 1 (BRCA1). Polymorfismi: 5382InsC
2. Rintasyöpä 1 (BRCA1). Polymorfismi: 4153DelA
3. Rintasyöpä 2 (BRCA2). Polymorfismi: 6174DelT
4. Rintasyöpä 1 BRCA1: 185delAG
5. Rintasyöpä 1 BRCA1: 3819delGTAAA
6. Rintasyöpä 1 BRCA1: 3875delGTCT
7. Rintasyöpä 1 BRCA1: 300 T> G (Cys61Gly)
8. Rintasyöpä 1 BRCA1: 2080delA

Rintasyöpä on naisten yleisin syöpämuoto. Niinpä Venäjällä kaikilla syöpää sairastavilla naisilla on joka viides (21%) tätä erityistä patologiaa - rintasyöpä.
Joka vuosi yli 65 tuhatta naista kuulee hirvittävän diagnoosin, joista yli 22 tuhatta kuolee. Vaikka on mahdollista täysin päästä eroon taudista varhaisessa vaiheessa 94 prosentissa tapauksista. Tämä kompleksi sisältää mutaatioiden tunnistamisen BRCA1- ja BRCA2-geeneissä.

Rintasyöpä ja perinnöllisyys:

Rintasyöpää sairauden perheen historiaan on pidetty riskitekijänä monta vuotta. Noin sata vuotta sitten perheilmoitusta on raportoitu sukupolvelta toiselle. Joissakin perheissä vain rintasyöpä vaikuttaa; muissa syöpätyypeissä.
Noin 10-15% rintasyövän tapauksista on perinnöllisiä. Rintasyövän riski naiselle, jonka äiti tai sisar on kärsinyt tästä taudista, on 1,5–3 kertaa suurempi kuin naisilla, joiden lähisukulaisilla ei ollut rintasyöpää.
Eniten tutkittua syöpää pidetään rintasyöpänä kaikkialla maailmassa. Joka vuosi ilmestyy uutta tietoa tämän syövän luonteesta ja kehitetään hoitomenetelmiä.

Geenit BRCA1 ja BRCA2:

1990-luvun alussa BRCA1 ja BRCA2 tunnistettiin rintasyövän ja munasarjasyövän altistumisgeeneiksi.
BRCA1- ja BRCA2-geenien perinnölliset mutaatiot johtavat rintasyövän kehittymisriskin lisääntymiseen. Molemmat näistä geeneistä liittyvät genomin vakauden varmistamiseen ja tarkemmin sanoen homologisen rekombinaation mekanismiin kaksisäikeisen DNA: n korjaamiseksi.
Rintasyövän lisäksi BRCA1-geenin mutaatioita esiintyy munasarjasyövässä, molemmat kasvainmuodot kehittyvät aikaisemmin kuin ei-perinnöllisessä rintasyövässä.

BRCA1-assosioituneisiin kasvaimiin liittyy yleensä epäsuotuisa ennuste potilaalle, koska ne liittyvät usein kolminkertaiseen negatiiviseen rintasyöpään. Tämä alatyyppi on nimetty niin, että kasvainsoluissa ei ole kolmen geenin ilmentymistä kerralla - HER2, estrogeenireseptorit ja progesteroni, joten lääkkeiden vuorovaikutukseen näiden reseptorien kanssa tapahtuva hoito on mahdotonta.
BRCA2-geeni on mukana myös DNA-korjausprosesseissa ja ylläpitää genomin vakautta osittain BRCA1-kompleksin kanssa osittain vuorovaikutuksessa muiden molekyylien kanssa.

Myös tietyille yhteisöille ja maantieteellisille ryhmille ominaisia ​​mutaatioita kuvataan maamme asukkaille. Näin ollen Venäjällä BRCA1-mutaatioita edustavat pääasiassa viisi muunnosta, joista 80% on 5382insC. BRCA1- ja BRCA2-geenien mutaatiot johtavat rintasolujen, munasarjojen ja muiden elinten kromosomaaliseen epävakauteen ja pahanlaatuiseen transformaatioon.

Rintasyövän riski naisilla, joilla on BRCA1- ja BRCA2-mutaatioita:

Naisilla - mutaatioiden kantajilla yhdessä BRCA1- ja BRCA2-geeneistä rintasyöpä- ja munasarjasyövän (harvemmin muiden syöpätyyppien) riski on suurempi kuin muissa.
On korostettava, että rintasyövän kehittymisen vaara vaihtelee perheen historiasta riippuen. Rintasyövän toistumisen riski naisessa, jolla on jo rintasyövän mutaatio, on 50%. Munasarjasyövän riski BRCA1-geenin mutaation kantajissa on 16-63% ja BRCA2-geenin mutaation kantajissa - 16-27%.

Indikaatiot opintotarkoitukseen:

• Osana rintasyövän seulonta- ja ennaltaehkäisyohjelmaa perinnöllisen alttiuden todennäköisyyden määrittämiseksi.
• Naiset, joiden sukulaisilla oli mutaatio jollakin geenistä.
• Naiset, joilla on rinta- tai munasarjasyöpä perheen historiaan.
• Naiset, joilla on ollut rintasyöpä ennen 50 vuotta tai jotka ovat kärsineet kahdenvälisestä rintasyövästä.
• Naiset, joilla on ollut munasarjasyöpä.

http://www.gemotest.ru/catalog/po-laboratornym-napravleniyam/geneticheskie-issledovaniya/kompleksy-geneticheskikh-issledovaniy/onkogenetika/rak-molochnoy-zhelezy-i-yaichnikov-bazovyy/

BRCA1- ja BRCA2-geenien analyysi perinnöllisen rintojen ja munasarjasyövän havaitsemiseksi

Yksi yleisimmistä perheen kasvainten tyypeistä on perinnöllinen rintasyöpä (BC), se on 5–10% kaikista rintarauhasen pahanlaatuisten vaurioiden tapauksista. Usein perinnöllinen rintasyöpä liittyy korkeaan munasarjasyövän riskiin (OC). Tieteellisessä ja lääketieteellisessä kirjallisuudessa käytetään yleensä yhtä termiä "rinta-munasarjasyövän oireyhtymä". Lisäksi munasarjan kasvainsairauksien tapauksessa perinnöllisen syövän osuus on jopa suurempi kuin rintasyövässä: 10-20% OC: n tapauksista johtuu perinnöllisen geneettisen vian esiintymisestä.

Näiden potilaiden mutaatioiden esiintyminen BRCA1- tai BRCA2-geeneissä liittyy alttiuteen BC / RI-oireyhtymän alkamiselle. Mutaatiot ovat perinnöllisiä - eli kirjaimellisesti jokaisen tällaisen henkilön ruumiin solussa on perinnöllisiä vaurioita. Pahanlaatuisen kasvaimen todennäköisyys 70-vuotiaille potilaille, joilla on BRCA1- tai BRCA2-mutaatioita, saavuttaa 80%.

BRCA1- ja BRCA2-geeneillä on keskeinen rooli genomin eheyden ylläpitämisessä, erityisesti DNA-korjaus- (korjaus) prosesseissa. Näihin geeneihin vaikuttavat mutaatiot johtavat pääsääntöisesti lyhennetyn epänormaalin proteiinin synteesiin. Tällainen proteiini ei pysty suorittamaan toimintojaan oikein - "valvomaan" solun koko geneettisen materiaalin stabiilisuutta.

Kussakin solussa on kuitenkin kaksi kopiota kustakin geenistä - äidistä ja isästä, joten toinen kopio voi kompensoida solukkojärjestelmien häiriöitä. Mutta sen epäonnistumisen todennäköisyys on myös erittäin korkea. Kun DNA: n korjausprosessi häiriintyy, soluihin alkaa kerääntyä muita muutoksia, jotka puolestaan ​​voivat johtaa pahanlaatuiseen transformaatioon ja kasvaimen kasvuun.

Syövän geneettisen alttiuden määrittäminen:

Jäljempänä mainitun NMIC: n onkologian laboratorion perusteella. NN Petrova soveltaa vaiheittaista analyysiä potilaille:

1. ensin tutkitaan yleisimpiä mutaatioita (4 mutaatiota)
2. tällaisen ja kliinisen tarpeen puuttuessa on mahdollista suorittaa laajennettu analyysi (8 mutaatiota) ja / tai BRCA1- ja BRCA2-geenien täydellisen sekvenssin analyysi.

Tällä hetkellä tunnetaan yli 2 000 patogeenisten mutaatioiden varianttia BRCA1- ja BRCA2-geeneissä. Lisäksi nämä geenit ovat melko suuria - 24 ja 27 eksonia. Siksi BRCA1- ja BRCA2-geenisekvenssien täydellinen analyysi on aikaa vievä, kallis ja aikaa vievä prosessi.

Joillekin kansallisuuksille on kuitenkin ominaista rajallinen määrä merkittäviä mutaatioita (ns. "Perustajavaikutus"). Niinpä venäläisten slaavilaisen potilaiden populaatiossa jopa 90% BRCA1: n havaituista patogeenisista muunnoksista on vain kolme mutaatiota: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Tämä seikka nopeuttaa merkittävästi perinnöllisen rintasyövän merkkejä sairastavien potilaiden geneettistä testausta.

BRCA2-geenisekvenssin analyysi, mutaation detektio c.9096_9097delAA

Milloin minun täytyy läpäistä BRCA1- ja BRCA2-mutaatioiden analyysi?

Kansallinen syöpäverkosto - National Comprehensive Cancer Network (NCCN) suosittelee, että seuraavat potilaat lähetetään geneettiseen tutkimukseen:

1. Alle 45-vuotiaat potilaat, joilla on rintasyöpä
2. Alle 50-vuotiaat potilaat, joilla on rintasyöpä, jos perheellä on vähintään yksi läheinen veri, joka liittyy tällaiseen diagnoosiin
3. Lisäksi, jos alle 50-vuotiaalla potilaalla on rintasyövän historia
4. Jos 50-vuotiaana diagnosoidaan rintarauhasen moninkertainen vaurio
5. Rintasyöpään alle 60-vuotiaat potilaat - jos histologisen tutkimuksen tulosten mukaan kasvain on kolme kertaa negatiivinen (merkkiaineita ER, PR, HER2 ei ole ilmaistu).
6. Jos rintasyöpä on diagnosoitu missä tahansa iässä, jos vähintään yksi seuraavista oireista esiintyy:
   • vähintään yksi lähisukulainen, jonka rintasyöpä on alle 50 vuotta;
   • vähintään 2 lähisukulaisia, joilla on rintasyöpä missä tahansa iässä;
   • vähintään yksi läheinen sukulainen OC;
   • joissa on vähintään 2 lähisukua haimasyövän ja / tai eturauhassyövän kanssa;
   • jolla on mies, jolla on rintasyöpä;
   • kuuluvat väestöön, jolla on suuri perinnöllisten mutaatioiden esiintyvyys (esimerkiksi Ashkenazi-juutalaiset);
7. Kaikki potilaat, joilla on diagnosoitu munasarjasyöpä.
8. Jos diagnosoidaan rintasyöpä miehillä.
9. Jos eturauhassyöpä on diagnosoitu (indeksi Gleason-pistemäärällä> 7), jos vähintään yksi sukulainen, jolla on OC- tai rintasyöpä, on alle 50-vuotiaana tai jos on vähintään kaksi sukulaista, joilla on rintasyöpä, haimasyöpä tai eturauhassyöpä.
10. Jos haimasyöpää diagnosoidaan vähintään yhden sukulaisen, jolla on OC tai rintasyöpä, läsnä ollessa alle 50-vuotiaana tai vähintään kahden sukulaisten, joilla on rintasyöpä, haimasyöpä tai eturauhassyöpä, läsnä ollessa.
11. Jos haimasyöpä on diagnosoitu yksilöön, joka kuuluu Ashkenazin juutalaisten etossiin.
12. Jos sukulaisella on BRCA1- tai BRCA2-mutaatio

Molekyyligeneettisen analyysin suorittamiseen tulee liittyä geneettinen neuvonta, jonka aikana tarkastellaan testauksen sisältöä, merkitystä ja vaikutuksia; positiivisten, negatiivisten ja ei-informatiivisten tulosten arvo; ehdotetun testin tekniset rajoitukset; tarve ilmoittaa sukulaisille perinnöllisen mutaation havaitsemisessa; tuumorien seulonnan ja ennaltaehkäisyn ominaisuudet mutaatioiden kantajilla jne.

Miten BRCA1- ja BRCA2-mutaatioiden analyysi suoritetaan?

Analyysin materiaali on verta. Geneettisiin tutkimuksiin, joissa käytetään putkia, joissa on EDTA (violetti korkki). Voit lahjoittaa verta NMIC-laboratoriossa tai tuoda sen muusta laboratoriosta. Veriä säilytetään huoneenlämpötilassa enintään 7 päivää.

Erityistä valmistelua tutkimukseen ei tarvita, ateriat, lääkkeet, kontrastiaineiden käyttöönotto jne. Eivät vaikuta tutkimuksen tuloksiin.

Uudelleentarkastelu ei ole tarpeen jonkin aikaa tai hoidon jälkeen. Perinnöllinen mutaatio ei voi hävitä tai esiintyä elinaikana tai vastaanotetun hoidon jälkeen.

Mitä tehdä, jos naisella on BRCA1- tai BRCA2-mutaatio?

Patogeenisten mutaatioiden kantajien osalta on kehitetty joukko toimenpiteitä rintasyövän ja munasarjasyövän varhaiseen diagnosointiin, ehkäisyyn ja hoitoon. Jos terveiden naisten keskuudessa ajoissa tunnistetaan ne, joilla on geenivirhe, on mahdollista diagnosoida taudin kehittyminen alkuvaiheessa.

Tutkijat ovat tunnistaneet BRCA: hun liittyvien kasvainten lääkkeen herkkyyden piirteet. Ne reagoivat hyvin joihinkin sytotoksisiin lääkkeisiin, ja hoito voi olla hyvin onnistunut.

Suositellaan BRCA-mutaatioiden terveille kantajille:

1. Kuukausittainen itsetarkastus 18 vuoden jälkeen
2. Rintarauhasen (mammografia tai magneettikuvaus) kliininen tutkimus 25 vuotta.
3. BRCA1 / 2-geeneissä olevien mutaatioiden urospuolisten kantajien suositellaan suorittavan vuosittain kliinisen rintarauhasen tutkimisen 35 vuoden iästä lähtien. 40-vuotiaasta alkaen on suositeltavaa suorittaa eturauhanen seulontatutkimus.
4. Dermatologiset ja silmälääketutkimukset melanooman varhaiseksi diagnosoimiseksi.

Rintasyöpään ja ryaan kohdistuvana taipumuksena on peritty.

BRCA1 / BRCA2-mutaatiovälineillä on usein kysymys - onko se siirretty kaikille lapsille ja mitkä ovat perinnöllisen rintasyövän geneettiset syyt? Mahdollisuudet välittää vahingoittunut geeni jälkeläisille ovat 50%.

Sairaus on yhtä periytynyt sekä pojista että tytöistä. Rintasyövän ja munasarjasyövän kehittymiseen liittyvä geeni ei sijaitse sukupuolen kromosomeilla, joten mutaatiokannan todennäköisyys ei riipu lapsen sukupuolesta.

Jos miehillä on siirretty mutaatioita useiden sukupolvien aikana, sukupuolen analysointi on hyvin vaikeaa, koska miehet saavat rintasyövän harvoin jopa geenivirheen kanssa.

Esimerkiksi: harjoittajat olivat potilaan isoisä ja isä, eikä heidän taudinsa ilmennyt. Kysymykseen siitä, onko perheessä esiintynyt syöpätapauksia, tällainen potilas vastaa kielteisesti. Muiden perinnöllisten kasvainten kliinisten oireiden puuttuessa (varhainen ikä / kasvainten lukumäärä) taudin perinnöllistä osaa ei voida ottaa huomioon.

Jos havaitaan BRCA1- tai BRCA2-mutaatio, on suositeltavaa testata myös kaikki verisukulaiset.

Miksi on tärkeää ottaa huomioon etniset juuret geneettisessä tutkimuksessa?

Monille etnisille ryhmille, joille on ominaista oma joukko usein esiintyviä mutaatioita. Tutkimuksen syvyyttä valittaessa on otettava huomioon kohteen kansalliset juuret.

Tutkijat ovat osoittaneet, että joillekin kansallisuuksille on ominaista rajallinen joukko merkittäviä mutaatioita (ns. Perustajavaikutus). Niinpä venäläisten slaavilaisen potilaiden populaatiossa jopa 90% BRCA1: n havaituista patogeenisista muunnoksista on vain kolme mutaatiota: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Tämä seikka nopeuttaa merkittävästi perinnöllisen rintasyövän merkkejä sairastavien potilaiden geneettistä testausta.

Ja lopuksi visuaalinen infographic "Perinnöllinen rintojen ja munasarjasyövän oireyhtymä". Kirjoittaja on Kuligina Ekaterina Shotovna, tohtori, molekyyliankologian tieteellisen laboratorion vanhempi tutkija, FSBI “N. NN Petrova "Venäjän terveysministeriö.

Kirjoittajan julkaisu:
ALEKSAKHINA SVETLANA NIKOLAEVNA,
Laboratoriotutkija liittovaltion budjettivallan käyttäjän molekulaarisen onkologian tieteellisessä laboratoriossa. NN Petrova "Venäjän terveysministeriö

http://nii-onco.ru/diagnostika/analiz-genov-brca1-i-brca2/

Perinnöllinen rinta- ja munasarjasyöpä. Tutkimukset mutaatioista geeneissä BRCA 1/2: BRCA1 185delAG, BRCA1 300T> G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT

Vähintään 3 tuntia viimeisen aterian jälkeen. Voit juoda vettä ilman kaasua.

Rintasyöpä (BC) on yleisin naisten diagnosoitu syöpä. Munasarjasyöpä (OC) on pääasiallinen syy onkologiseen gynekologiseen kuolemaan sairauden asymptomaattisen kulun takia sen alkuvaiheessa (jopa 80% OC: n tapauksista havaitaan taudin III-IV vaiheessa, kun hoidon tehokkuus on erittäin alhainen).

Yksi tehokkaista lähestymistavoista rintasyövän ja OC: n varhaiseen havaitsemiseen on niiden perinnöllisten muotojen molekyyligeneettinen määritys. Tämä tutkimus antaa meille mahdollisuuden vahvistaa perinnöllisen syöpäsairauden esiintymisen ja muodostaa ryhmiä, joilla on suurempi riski sairastua rintasyöpään ja munasarjasyövään patogeenisesti perustuvaan syöpien ehkäisyyn ja / tai syövän varhaisiin diagnooseihin alkuvaiheessa. Näin voidaan vähentää merkittävästi esiintyvyyttä ja parantaa oikea-aikaisen hoidon tuloksia.

Indikaatiot opintotarkoitukseen:

• Perhehistoria (tauti havaittiin lähisukulaisella).
• Sairaus on varhaisessa (jopa 40 vuoden iässä).
• Tuumorin epätyypilliset tai useat muodot yhdessä elimessä.

Tutkimuksen tulos: jos mutaatiota ei löydy, sarakkeessa "Tulos" tehdään "Ei havaittu", jos havaitaan mutaatio - "Havaittu". Tämän parametrin edessä olevassa sarakkeessa "Referenssiarvot" on arvo "Ei havaittu".

Tutkimusmenetelmä: vastaavan geneettisen lokuksen nukleotidisekvenssin määrittäminen pyrosekvensointimenetelmällä käyttäen Qiagenin (Saksa) reagensseja ja laitteita.

"[" serv_cost "] => merkkijono (4)" 3790 "[" cito_price "] => NULL [" vanhempi "] => merkkijono (3)" 392 "[10] => merkkijono (1)" 1 "[ "limit"] => NULL ["bmats"] => array (1) < [0]=>taulukko (3) < ["cito"]=>merkkijono (1) "N" ["own_bmat"] => merkkijono (2) "12" ["nimi"] => merkkijono (22) "Veri EDTA: lla" >> ["sisällä"] => array (1) < [0]=>taulukko (5) < ["url"]=>merkkijono (46) "premium - klass-dla-zhenshhin-30-chast-1-300142" ["nimi"] => merkkijono (55) "Premium-luokka (naisille 30+) - I" ["serv_cost" ] => merkkijono (5) "41470" ["opisanie"] => merkkijono (2303) "

Tämä ohjelma on osa kattavaa laboratoriotutkimusta, joka on suunniteltu 30-vuotiaille ja sitä vanhemmille naisille poikkeavuuksien havaitsemiseksi eri elimissä ja kehon järjestelmissä, jotka ovat pääasiassa tämän ikäryhmän ominaispiirteitä: täydellinen verenkuva, tulehduksen biokemialliset merkit, maksan toiminnan diagnosointi ja sydän- ja verisuonitaudit. järjestelmä, munuaiset, kilpirauhaset, vatsa, haima, suolisto, tyypin 2 diabetes, ateroskleroosiriski, sukupuolihormonien tutkimus, tilastojen arviointi erilaisia ​​vitamiineja, immuunijärjestelmän tilan arviointi allergisissa sairauksissa, loistaudit, kasvainmerkit; geneettinen alttius raskauden komplikaatioille, tromboosi, rinta- ja munasarjasyöpä.

Indikaatiot opintotarkoitukseen:

• yli 30-vuotiaiden naisten ennaltaehkäisevää tutkimusta.

Huomaamme huomionne siihen, että 21.11.2011 päivätyn liittovaltion lain nro 323-ФЗ "Kansalaisten terveydensuojelun perusteista Venäjän kansanterveyden suojelun perusteista" mukaisen tutkimustulosten, diagnoosin ja lääkemääräyksen tulkinnan on oltava erikoistuneen lääkäri.

"[" catalog_code "] => merkkijono (6)" 300142 ">>>

http://www.cmd-online.ru/analizy-i-tseny/nasledstvennyj-rak-molochnoj-zhelezy-i-jaichnikov_180011/

Rakpobedim.ru

Gene mutaatio brca1 brca2 rintasyöpä

• kuten
• Älä pidä

Light 03 kesäkuu 2015

Lääkäri, kun valitsin toisen kemoterapiaohjelman, pyysi minua ottamaan testin geenien brca1 ja brca2 mutaatiolle. Hän sanoi, että on olemassa mielipide ja että tutkimukset vahvistavat, että tällainen syöpä on hyvin hoidettu platinabakteereilla. Läpäisin analyysin ja näiden geenien mutaatioita ei löytynyt. Platinaa ei ole määritetty.
Ja toinen lääkäri, joka oli kokeneempi, kun hän näki nämä testit, sanoi, että olin typerys, että minulla oli jo syöpä ja että tarvitsin vaivaa ja saada rahaa takaisin hemotestista, koska he eivät osaa tehdä tällaisia ​​testejä.
Luulin tietysti lääkärini, mutta päätin kysyä, kuka on oikeassa?

Ja minulla on 11-vuotias tytär. Mikä on todennäköisyys, että hän myös satuttaa häntä? Ja mitä testejä hänen pitäisi tehdä epäiltyyn ajoissa?

http://www.rakpobedim.ru/forum/index.php?/topic/1514-%D0%BC%D1%83%D1% 82% D0% B0% D1% 86% D0% B8% D1% 8F- % D0% B3% D0% B5% D0% BD% D0% BE% D0% B2-brca1-brca2-% D1% 80% D0% B0% D0% BA-% D0% BC% D0% BE% D0% BB % D0% BE% D1% 87% D0% BD% D0% BE% D0% B9-% D0% B6% D0% B5% D0% BB% D0% B5% D0% B7% D1% 8B /

Rikokset (mutaatiot BRCA-geeneissä, folaattisyklin rikkominen) (BRCA-1, BRCA-2, MTHFR, MTR, MTRR) (12)

kuvaus

Onkoriski (BRCA-geenien mutaatiot, folaattisyklin rikkominen), lääketieteellisen genetiikan päättyminen - tärkeimpien mutaatioiden esiintyminen geeneissä BRCA1 ja BRCA2. Tutkimuksen tulokset mahdollistavat onkoriskovin kehittymisen todennäköisyyden ja määräävät oikea-aikaisen ja riittävän hoidon.

BRCA1- ja BRCA2-geenit osallistuvat kehon suojaamiseen spontaanilta DNA-vaurioilta, minkä vuoksi niiden työn keskeyttäminen mahdollistaa mutaatioiden kerääntymisen ja johtaa syöpään ja ennen kaikkea rintasyövän ja munasarjasyövän hoitoon. Syöpä liittyy geneettisiin markkereihin BRCA, jolle on tunnusomaista suuri pahanlaatuisuus ja vakava imusolu.

Täysin terveiden ihmisten joukossa voidaan erottaa henkilöryhmä - mutaatioiden kantajat, joissa rintasyöpä tai munasarjasyöpä kehittyy elinaikana jopa 90 prosentin todennäköisyydellä.

BRCA1- ja BRCA2-geenit koodaavat ydinproteiinien aminohapposekvenssejä, jotka ovat mukana DNA-vaurioiden korjaamisessa ja solujen lisääntymisessä. Epäonnistuneessa (ei-mutanttisessa) tilassa BRCA-geenit toimivat tuumorin suppressorina ja varmistavat genomin eheyden. Lisäksi BRCA1-geenin proteiinituote repressoi estrogeenireseptorigeenin transkriptiofunktiota, mikä hillitsee rintasolujen ja muiden estrogeeniriippuvien elinten liiallista proliferaatiota, erityisesti murrosiän ja raskauden aikana. BRCA1-geenin mutaatiot johtavat kromosomaaliseen epävakauteen ja rintarauhasen, munasarjojen ja muiden elinten solujen pahanlaatuiseen transformaatioon. Vain 5-10% kaikista rintasyöpätapauksista johtuu BRCA1-geenimutaatiosta, mutta jos geenimutaatio löytyy naisesta, rintasyövän riski hänelle on 50–80%.

BRCA1- ja BRCA2-geenien mutaatiot johtavat rintasolujen, munasarjojen ja muiden elinten kromosomaaliseen epävakauteen ja pahanlaatuiseen transformaatioon. BRCA2-mutaatioiden erityispiirteet ovat rintasyövän esiintyminen useammin miehillä ja pienempi riski munasarjasolujen kehittymiselle.

BRCA-geenimutaatioita on yli 1000, mikä liittyy lisääntyneeseen rintasyövän, munasarjan, eturauhasen, suoliston, kurkunpään, ihon ja endometriumin riskiin. Onkogeenisen vaikutuksen toteuttamiseksi riittää, että mutaatio on läsnä ainakin yhdessä alleelissa.

Onkologisten sairauksien onnistuneen hoidon kannalta on erittäin tärkeää havaita kasvain jo varhaisessa vaiheessa, jopa ennen oireiden alkamista. Siksi geneettinen alttius rinta- ja munasarjasyöville on erittäin vakava indikaatio säännölliseen seulontaan sairauden havaitsemiseksi varhaisessa vaiheessa.

todistus

• Munasarjasyövän, rintasyövän, rintasyövän ja munasarjasyövän I ja II asteen sukulaisten läsnäolo.
• Rintasyövän ja / tai munasarjasyövän esiintyminen.

koulutus
Geneettinen seulonta ei vaadi erityistä koulutusta. On suositeltavaa ottaa veri aikaisintaan 4 tuntia viimeisen aterian jälkeen.

Ennen diagnoosia ei ole suositeltavaa korostaa itseään, ottaa alkoholia ja savua. Ruokavalio ja lääkitys eivät vaikuta tutkimuksen tulokseen.

Tulosten tulkinta
Vastauksen tyyppi on kvalitatiivinen ja indikaatio mutaatiosta sen havaitsemisen yhteydessä
Jokaisen tuloksen yhteydessä on liitetty geneettinen tutkija.

Tärkeää muistaa

• Mutaatioiden havaitseminen BRCA1- ja BRCA2-geeneissä ei muodosta tai vahvista rintasyövän ja munasarjasyövän / OC: n diagnoosia; kuitenkin riski sairauden kehittymisestä naisten mutaatiokantojen elinaikana on 60-85%.
• Mutaatioiden havaitseminen BRCA1- ja BRCA2-geeneissä miehillä osoittaa myös alttiutta tietyille pahanlaatuisille kasvaimille, joten miehillä, joilla on mutaatioita näissä geeneissä, on myös neuvoja ja havaintoja onkologilta.
• Tiheiden mutaatioiden puuttuminen BRCA1- ja BRCA2-geeneissä ei sulje pois muita, harvinaisempia geneettisiä muutoksia, joiden lukuun ottamatta on suoritettava täydellinen tutkimus geenistä.

http://dnkom.ru/analizy-i-tseny/geneticheskie-karty-s-zaklyucheniem-meditsinskogo-genetika/onkoriski-mutatsii-v-genakh-brca-narushenie-folatnogo-tsikla-brca-1-brca-2- mthfr-mtr-mtrr-12 /

96-10-008. BRCA- ja SNEC2-geenien yleisimpien mutaatioiden tunnistaminen ja FGFR2-geenin primäärirakenteen muunnoksen määrittäminen (BRCA1- 5382insC; SNEC2-1100delC; primäärirakenteen FGFR2: n määrittäminen)

Biomateriaali: veri EDTA: lla

Määräaika (laboratoriossa): 6 päivää *

kuvaus

Rintasyöpä on naisten yleisimpiä syöpiä. Rintasyövän tai munasarjasyövän esiintyminen ja kehittyminen johtaa usein vakaviin seurauksiin hoidosta huolimatta. Perinnöllinen muoto on yli kolmasosa kaikista alle 30-vuotiaista rintasyöpätapauksista. Taudin keski-ikä BRCA1- ja BRCA2-geenien perinnöllisistä mutaatioista johtuen on 40-50 vuotta. Mutaatioiden havaitseminen osoittaa näiden tautien suuren riskin. Säännölliset tutkimukset varmistavat taudin varalta sen varhaisen havaitsemisen ja tehokkaan hoidon. Päinvastoin, tietämättömyys lisääntyneestä riskistä suurella todennäköisyydellä johtaa syövän havaitsemiseen sen myöhäisissä vaiheissa ja siten vakaviin seurauksiin.

Merkinnät

Rintasyövän tai munasarjasyövän esiintyminen perheessä, taudin varhainen ikä, kahdenvälinen rintasyöpä, rintasyöpä tai eturauhassyöpä miehillä. Lisäksi muiden onkologisten sairauksien esiintyminen perheessä: paksusuolen syöpä, vatsa- syöpä, ihosyöpä, kohdunkaulan syöpä, kohdunsisäinen syöpä, kilpirauhassyöpä, leukemia, lymfooma jne. Kaikissa analysoitavissa olevissa geeneissä ei ole mutaatioita ja rasittava perhehistoria Geneettistä neuvontaa ja täydellistä tutkimusta rintasyövän ja munasarjasyövän suurista onkogeenisistä riskeistä on suositeltavaa BRCA1 / 2 ja p53.

Tutkimuksen valmistelu

Erityiskoulutusta ei tarvita. Verinäytteet tehdään aikaisintaan 4 tuntia viimeisen aterian jälkeen. Epäillään välttää ylikuumenemista, fyysistä rasitusta ja emotionaalista ylikuormitusta. 24 tuntia ennen materiaalin ottamista ei suositella antiviraalisten ja antibakteeristen lääkkeiden ottamista.

Tulosten tulkinta / Tiedot asiantuntijoille

Mutaation läsnäolo osoittaa rintasyövän tai munasarjasyövän riskin, joka on 30-90%. Tarkempi arvo voidaan määrittää lääketieteellisen geneettisen neuvonnan avulla. Mutaation läsnäolo on perusta seurannalle ja muille ehkäiseville toimenpiteille. Suositellaan potilaan sukulaisten molekyyligeneettistä tutkimusta. Esiintyminen rintasyövän tai munasarjasyövän syynä johtuu useiden geenien rakenteellisista muunnoksista, joilla on eri taajuudet Euroopan väestössä. Olemme tunnistaneet yleisimmät mutaatiot Venäjällä ja olemme tältä pohjalta luoneet useita profiileja (monimutkaisia ​​tutkimuksia), jotka poikkeavat tutkimuksen täydellisyydestä.

Mistä analyysi tehdään?

Terveyskeskusten osoitteet, joissa voit tilata tutkimuksen, soita numeroon 8-800-100-363-0
Kaikki CITILABin lääkärikeskukset Novosibirskissa >>

http://citilab.ru/labs/119/services/96/96-10-008/37032.aspx