Xeroderma pigmentosa (pahanlaatuinen lentigo, retikulaarinen progressiivinen melanoosi) on perinnöllinen ihosairaus, jota ilmentää lisääntynyt herkkyys ultraviolettisäteille ja auringon säteilylle. Tämä on hyvin harvinainen sairaus, joka on synnynnäinen ja perinnöllinen. Pigmentti xeroderma on pakollinen sairaus. Se on ennakkoluuloton.

Tämä patologia on perhesairaus ja vaikuttaa ihmisiin, jotka ovat syntyneet lähisuhteiden seurauksena. Siksi pigmentti xeroderma-tapauksia havaitaan yleensä eristetyissä populaatioissa, jotka elävät pitkään erillään ulkomaailmasta. Tällainen eristäminen liittyy useimmiten tiettyyn maantieteelliseen sijaintiin tai uskonnollisiin vakaumuksiin.

Sairaus ilmenee 2–3-vuotiailla lapsilla, ja se johtuu suuresta herkkyydestä erilaisille säteilyenergialle (ultraviolettisäteily, säteily). Tämä johtaa runsaaseen pigmentoitumiseen ja ihon atrofiaan.

Tilastojen mukaan tauti on hyvin harvinainen, noin yksi potilas 250 000 asukasta kohti. Useimmiten tauti on yleinen Maghreb-maissa (Pohjois-Afrikassa) ja Lähi-idän maissa. Patologia kehittyy tasaisesti poikien ja tyttöjen keskuudessa. On kuitenkin edelleen näyttöä siitä, että tytöt kärsivät xeroderma-pigmentistä useammin.

syistä

Xeroderma pigmentosum kehittyy autosomaalisten resessiivisten geneettisten poikkeavuuksien seurauksena. Taudin syy on entsyymin ultraviolettisen endonukleaasin vika. On tunnettua, että liiallisen altistumisen jälkeen UV-säteilylle kehossa DNA: n rakenteessa esiintyy häiriöitä. Ultravioletti-endonukleaasi havaitsee DNA: n vaikutusalueet ja katkaisee ne. Sitten syntynyt rako muodostuu DNA-polymeraasilla. Siten endonukleaasi yhdessä eksonukleaasientsyymin kanssa korjaa mahdollisesti vaarallisen DNA-vaurion. Näitä entsyymejä kutsutaan - korjaukseksi (palauttamiseksi).

Terveessä kehossa ultraviolettisäteilytyksen jälkeen tietyn ajan kuluttua lähes kaikki tymiinidimeerit (ultraviolettisäteilyn vahingoittamat molekyylit) häviävät DNA: sta, kun taas ihmisissä, joilla on endonukleaasin vika, dimeerejä ei poisteta lainkaan.

Tästä seuraa, että DNA-korjauksen prosessi ei tapahdu potilailla, joilla on Xeroderma pigmentosa, koska ultravioletti- endonukleaasin aktiivisuus on täysin poissa. Tulee selväksi, miksi pigmentti xeroderma aiheuttaa ihosyöpää.

Siten on mahdollista tunnistaa pigmentin xeroderman kehittymiseen vaikuttavat tärkeimmät tekijät:

  • autosomaaliset resessiiviset geneettiset poikkeavuudet;
  • ultravioletti- endonukleaasientsyymin vaurioituminen;
  • eksonukleaasin korjausentsyymin vaurioituminen;
  • DNA-polymeraasin vaurioituminen;
  • lisätä porfyriinien määrää (pigmentin määrä veressä).

Taudin oireet

Sairaus tuntuu lapsen elämän alkuvuosina ja ilmenee aina kesällä, kun auringon säteet ovat aktiivisimpia. Kuitenkin on kuvattu tapauksia, joissa patologia ilmeni ensin poikien aikana murrosiässä ja vanhuksissa iäkkäillä.

Tällä taudilla on viisi vaihetta:

  • erytemaattinen vaihe;
  • hyperpigmentaatiovaihe;
  • vahingoittuneen ihon atrofia;
  • hyperkertaalinen vaihe;
  • ihosyövän vaihe.

Taudin erytemaattinen vaihe on varhaisin. Oireet ovat turvotus, ihottumat ja punaiset täplät auringon altistuksen jälkeen. Joskus ne kulkeutuvat niille ihon alueille, jotka ovat altistuneet eristämiselle.

Vaiheen hyperpigmentaatio - taudin toinen vaihe. Sille on tunnusomaista, että punaiset täplät siirtyvät iholle pysyvään pigmentointiin. Toisin sanoen eryteman sijasta esiintyy eri sävyjen pigmentoituja täpliä: vaaleanruskeasta tummanruskeaan.

Seuraava vaihe on vaurioituneen ihon atrofia. Tulehduksesta johtuvat pigmentoidut ihon atrofiat tulevat kuiviksi ja ohuiksi. Ihon atrofiaprosessi voi johtaa suuhun (mikrostomiaan) tai nenäkanavien (atresian) ylikasvuun, huulien ja nenän siipien harventumiseen. Lisäksi useimmat potilaat kärsivät silmien limakalvon tulehduksesta (sidekalvotulehdus).

Hyperkertaalista vaihetta leimaa kovien kyhmyjen esiintyminen iholla, papillomit, syyliä, hyvänlaatuisia leesioita. Ajan myötä kaikki nämä kasvaimet tulevat pahanlaatuisiksi ja johtavat ihosyöpään. Tästä syystä tätä patologiaa pidetään pakollisena (joka varmasti muuttuu syöpään).

Viimeinen vaihe on pahanlaatuinen ihosairaus. Se kehittyy yleensä 10-15 vuotta pigmentin xeroderman ensimmäisen pahenemisen jälkeen, mutta joskus onkologinen sairaus kehittyy taudin ensimmäisenä vuonna. Pahanlaatuiset ihosairaudet, kuten melanooma, sarkooma, basaalisolukarsinooma, kykenevät metastasoitumaan potilaan sisäelimiin lyhyessä ajassa ja johtavat terminaaliseen tilaan.

Kun lapsi kasvaa, tauti etenee yhä enemmän, sen oireet kehittyvät jopa lyhyen oleskelun jälkeen auringossa.

Usein pigmentti xeroderma liittyy luustojärjestelmän ja kudosten dystrofiaan. Lapset, joiden kanssa tämä patologia on tunnistettu, ovat jäljessä henkisessä kehityksessä (de Sanctis-Kakionen oireyhtymä), niiden luuston luuston kasvu hidastuu (Reedin oireyhtymä).

diagnostiikka

Oireet xeroderma pigmentosan alkuvaiheessa ovat hyvin samankaltaisia ​​kuin muiden ihon patologioiden oireet. Tästä syystä on tärkeää tunnistaa sairaus ajoissa ja toteuttaa tarvittavat toimenpiteet oireiden lievittämiseksi.

Taudin diagnoosi perustuu histologiseen tutkimukseen. Xeroderma-pigmentin alkuvaiheessa analyysi osoittaa epidermiksen ylemmän kerroksen harvennuksen ja tulehduksen, melaniinipigmentin lisääntymisen soluissa, kollageenikuitujen hajoamisen ja ihon atrofian. Viimeisissä vaiheissa on ihosyöpään tunnusmerkkejä.

Eri diagnooseja seuraavien patologioiden kanssa tarvitaan:

  • Bazinin tauti;
  • poikiloderma Sivatta;
  • havaittu skleroderma;
  • pigmenttiurtikaria;
  • krooninen ihottuma.

hoito

Jos tauti on diagnosoitu varhaisessa kehitysvaiheessa, on määrätty antiprotoosia (malarialääkkeitä), jotka vähentävät ihon herkistymistä ultraviolettisäteilylle.

Kehon puolustuksen vahvistamiseksi määrätään immunoterapiaa ja vitamiini- ja mineraalikomplekseja.

Ihon tulehduksen lievittämiseksi käytetään salvia, joissa on kortikosteroideja ja sytostaatteja.

Kehon herkistymisen estämiseksi on ilmoitettu antihistamiinit ja herkistävät lääkkeet.

Suojaamaan ihoa ultraviolettisäteilyn haitallisilta vaikutuksilta, jotka on määrätty suurella suojakertoimella.

Onkologin on tarkistettava säännöllisesti pahanlaatuisen prosessin varhaisen diagnoosin vuoksi.

De Sanctis-Kakionen oireyhtymän kehittyessä potilaat hoidetaan spesifisesti neuropatologin valvonnassa.

Warty papillomatous neoplasms, jotka ovat alttiita ozlokachestvane, on käsiteltävä kardinaali menetelmiä - kirurgisesti. Tämä ei ole vain perinteinen kirurginen leikkaus, vaan myös muut menetelmät:

  • laserhoito;
  • cryosurgery;
  • elektrokoagulaatio.

Laserterapia on lasersäteen vaikutus, jolla on tietyn aallonpituuden omaava iho, kun taas terveitä alueita ei vaikuta.

Elektrokagulointi on sähköisten vaurioiden palaminen iholla. Tällöin neoplasmaa ruokkivat verisuonet sytytetään, mikä eliminoi täysin verenkierron.

Kryoterapia pienenee kasvainten saostumiseen nestemäisellä typellä. Menettely on kivuton ja aneeminen.

Ennuste ja ennaltaehkäisy

Taudin ennuste on epäsuotuisa. Useimmat lapset eivät asu 15-vuotiaiksi. Säännöllisen hoidon aikana joillakin potilailla oli kuitenkin 50 vuotta vanha.

http://iakosmetolog.ru/kozhnye-zabolevaniya/pigmentnaya-kseroderma.html

Pigmentti xeroderma

Näiden tilastojen perusteella voidaan todeta, että taudin, kuten pigmentti xeroderman, esiintyy yhdellä henkilöllä 250 000: sta. Suurin sairastuneiden sijainti on keskittynyt Afrikan ja Lähi-idän Välimeren rannikolle.

Tämä tauti on yhtä herkkä eri miehille ja naisille eri vuosien ajan, mutta sen erityispiirre on se, että useimmiten ensisijaiset oireet ilmenevät lapsilla. Yleensä kyseinen tauti on peritty ja todettu lapsilla, joiden vanhemmat ovat läheisesti sukulaisia ​​seksuaalisia kumppaneita.

Xeroderman ja sen oireiden diagnoosin ominaisuudet

Pigmentti xeroderma on autosomaalinen resessiivinen häiriö, jonka alkuperä on asetettu geneettiselle tasolle. Se liittyy geenien mutaatioon, jotka osallistuvat aikaisemmin vaurioituneen DNA: n uudistumiseen.

Xeroderma on herkkä ultraviolettisäteilylle ja on usein syövän alkuvaihe.

Tämän taudin ensimmäiset merkit voivat näkyä jo lapsuudessa - lapsen toisesta tai kolmannesta elinvuodesta. Ensimmäiset oireet voivat olla seuraavat:

  • punoitus;
  • kuorinta;
  • tulehdus;
  • frecklesin ulkonäkö;
  • liiallinen pigmentti.

Samanlaisia ​​merkkejä havaitaan iholla auringon altistumisen jälkeen. Kun auringossa käytetty aika kasvaa, ne näyttävät terävämmiltä.

Kun sairaus etenee, oireet tulevat selvemmiksi. Niistä voi olla:

  • lisääntynyt pigmentti;
  • hämähäkkien laskimot;
  • joidenkin ihoalueiden atrofia, joka voi vaikuttaa sen syviin kerroksiin;
  • halkeamia, haavaumia, syyliä;
  • nenän ja korvien ruston mahdollinen harvennus, suun muodonmuutos, silmäluomien muuttuminen tai tulehdus - blefariitti.

Tällaiseen diagnoosiin liittyy usein sidekalvotulehdus, silmän sarveiskalvon pilvistyminen - keratiitti, valonarkuus tai valoherkkyys.

Xeroderman käynnistettyyn vaiheeseen liittyy sisäelinten tai kasvainten muodostuminen - angiomas, melanoomat tai keratomas. Tällaiset muodostumat voivat olla sekä hyvänlaatuisia että pahanlaatuisia.

Pigmentti xeroderman komplikaatioita on kaksi, jotka vaikuttavat keskushermoston toimintaan:

  1. De Sanctis-Cacquillen oireyhtymä, joka ilmenee hermoston epäonnistumisessa. Usein nämä oireet ilmenevät:
  • kuurous;
  • kohtausten esiintyminen;
  • dementia;
  • kasvun ja kehityksen viivästyminen;
  • mikrokefaali - kallon koon pieneneminen sekä aivolisäkkeen ja aivokalvon kehittymisen piirteet;
  • murrosikä.
  1. Reedin oireyhtymä, joka usein liittyy xeroderman diagnoosiin ja joka ilmenee lapsina myöhästyneen kehityksen, luuston kasvun hidastumisen ja mikrokefalian muodossa.

Koska pigmentin xeroderm-diagnoosi on geneettinen tauti, on tärkeää tietää, onko sairaus vanhemmissa tai lähisukulaisissa. Tällaiset tiedot ovat hyödyllisiä potilaan ensimmäisen sairauden havaitsemisen havaitsemisen historian laatimisessa.

Taudin syyt

Tärkein syy tähän epämiellyttävään tautiin on geneettinen taipumus, jonka autosomaalinen geeni siirtää vanhemmilta lapsille.

Muita syitä kutsutaan joskus seuraaviksi:

  1. Tällainen diagnoosi voidaan laukaista porfyriinien määrän kasvusta.
  2. Joskus xerodermaa aiheuttaa UV-endonukleaasin entsyymin sidekudoksen puuttuminen tai sen puutos.
  3. Toinen syy on RNA-polymeraasin puute kehossa.
  4. Toinen tekijä voi olla immuniteetin jyrkkä lasku tai sen muodostumisen hidastuminen.

Taudin oikea-aikainen diagnosointi

Taudin oikea-aikainen diagnosointi, tarkan diagnoosin ja tällaisen vakavan ja vaarallisen sairauden asianmukainen hoito voivat antaa mahdollisuuden onnistuneeseen lopputulokseen tai potilaan elämänlaadun parantamiseen tietyn ajan.

Taudin ensisijaiset oireet näkyvät paljaalla silmällä - tulehdus, haavaumat, ihon kuorinta. Lisäedellytys taudin havaitsemiselle - altistuminen auringolle lisää xeroderman oireita. Tällaisten ihon muutosten pitäisi olla merkki välittömästi käynneistä lääkärille.

Potilaan lääketieteellisen tarkastuksen aikana lääkäri vahvistaa tällaisen epämiellyttävän diagnoosin ensimmäiset oireet ja kerää potilaan sairauden historiaa - taudin terveyttä ja kulkua, sen kestoa, sukulaisten historiaa ja geneettisiä sairauksia.

Seuraavaksi tehdään laboratoriotutkimuksia, joiden tulokset antavat ymmärtää taudin kehittymisen asteen ja kudosvaurion vaiheen, mikä tekee mahdolliseksi valita oikean hoitomenetelmän.

Laboratorion diagnostiset menetelmät ovat seuraavat:

  1. Monokromaattorin käyttö on erikoislaite, jonka käyttö on tarpeen ihon herkkyyden arvioimiseksi UV-säteille.
  2. Histologinen tutkimus tai biopsia, joka edellyttää uusien, epätyypillisten kudosten sekä terveiden solujen osien keräämistä - tutkimusaineistoa. Menettely voidaan toteuttaa useilla tavoilla:
  • leikkausveitsellä;

Jos epäilet, että potilaan kasvain on suunnattu onkologille estämään pahanlaatuisen kasvaimen kehittymisen tai ryhtymään varhaisiin toimenpiteisiin sen hoitamiseksi tai poistamiseksi.

Jos keskushermosto muuttuu, saattaa olla tarpeen kuulla neurologia.

Potilaan kattava tutkimus - verikokeita, virtsakokeet, silmälääkärin ja ihotautilääkärin suorittama tutkimus on hyödyllistä.

Miten parantaa xerodermaa

Jos tiedät diagnoosin - xeroderma, sinun on noudatettava lääkärin suosituksia. Ne riippuvat taudin vakavuudesta, testituloksista ja potilaan yleisestä tilasta, ja ne on osoitettava yksilöllisesti.

Taudin ensisijaiset oireet edellyttävät säännöllistä lääkärintarkastusta, joten heidän avohoidonsa on sallittua ja käynti lääkäriasemassa seurantatarkastusta varten. Jos epäillään tai ilmenee taudin oireita, potilas tarvitsee sairaalahoitoa ja asianmukaista hoitoa.

Tässä tapauksessa voidaan määrätä terapeuttista hoitoa - lääkkeitä, jotka voivat vähentää ihon herkkyyttä ultraviolettisäteisiin: "rezokhin", "delagil" tai "hingamin". Joissakin tapauksissa voi olla hyödyllisiä aurinkosuojatuotteita - voiteita, voiteita. Lisäksi salvia, joissa on kortikosteroideja, voidaan antaa ihon aktiivisella kuorinnalla tai sytotoksisilla lääkkeillä, joissa on syylän kasvuja. Joskus käytetään antihistamiineja - tavegil, difenhydramiini tai suprastiini.

Kun on havaittu pahanlaatuisia kasvaimia, hoidon määrää onkologi. Joissakin tapauksissa leikkaus voi olla tarpeen. Samaa menetelmää voidaan soveltaa silloin, kun on tarpeen poistaa sorkkaharjoittelu.

Viimeisenä mutta ei vähäisimpänä on, että ihmisen immuniteetin vahvistamista tulisi käyttää xerodermin hoidossa - erilaisia ​​vitamiinikomplekseja, joissa on A-, PP-, B- ja muita vitamiineja, voidaan käyttää.

Potilaan elämän ennustaminen ja mahdolliset riskit

Useimmissa tapauksissa potilaat, joilla on pigmentoituneen xeroderman diagnoosi, eivät asu 16-20-vuotiaiksi. Tämä suuntaus liittyy vakavien komplikaatioiden kehittymiseen, kuten:

  • pahanlaatuinen ihon melanooma;
  • basaalisolukarsinooma tai basaalisolukarsinooma;
  • ihon limakalvosyöpä;
  • septiset komplikaatiot;
  • silmäsairauksien komplikaatio - keratiitti, blefariitti;
  • ulkoisten elinten muodonmuutokset - nenä, suu, korvat;
  • sekä sisä- että pahanlaatuisten sisäelinten kasvaimet.

Tilastotietojen ja tunnistettujen komplikaatioiden perusteella tämän taudin ennuste on melko epäsuotuisa, mutta on näyttöä siitä, että jotkut tällaista diagnoosia sairastavat potilaat ovat säilyneet 50 vuotta. Taudin lopputulos riippuu usein ihmisen terveyden ominaisuuksista, taudin kulusta ja sairaanhoidon tasosta.

Useimmissa tapauksissa geneettisiin sairauksiin liittyy epäsuotuisa lopputulos, joka johtuu niiden vakavuudesta ja lokalisoinnista geenitasolla. Tällöin nykyaikaiset diagnoosimenetelmät ja välitön hoito ovat tärkeitä, mikä voi jonkin verran parantaa potilaan elämänlaatua tai johtaa myönteiseen lopputulokseen.

http://pokozhe.ru/novoobrazovaniya/predrakovye/kseroderma.html

Xeroderma pigmentosa

Xeroderma pigmentosa (CP) on perinnöllinen geneettisen alkuperän sairaus. Sille on ominaista ihon liiallinen herkkyys ultraviolettisäteille, näön heikkeneminen ja ihon tai silmän syövän kehittymisen riski. Ilmoitettu varhaisessa iässä (2-3 vuotta).

Ilman täyttä suojaa UV-säteiltä elinajanodote on alle 20 vuotta.

Tämän patologian toinen nimi, Kuun taudin lapset, selittyy sillä, että potilaat joutuvat välttämään auringonvaloa ja voivat näkyä kadulla vain yöllä.

syistä

Tärkein syy on ihon voimakas herkkyys UV-säteille.

Ultraviolettisäteet ovat silmälle näkymättömiä, jotka auringon säteilevät (ja jotkut keinotekoiset valonlähteet). Kohtalainen UV-altistus mahdollistaa D-vitamiinin syntetisoinnin. Kuitenkin liiallinen UV-altistuminen aiheuttaa ihon ja silmien lyhytaikaisia ​​palovammoja, ja pitkällä aikavälillä se aiheuttaa ihon ennenaikaista ikääntymistä ja ihosyöpien esiintymistä.

Tämä vahinko johtuu vapaiden radikaalien, erittäin reaktiivisten molekyylien tuotannosta, jotka muuttavat solujen DNA: ta. Terveellä henkilöllä on hyvin toimiva DNA-korjaussolujärjestelmä, joka korjaa suurimman osan vahingoista. Täten vaurioituneiden solujen kertyminen, joka aiheuttaa solujen transformoinnin syöpäsoluiksi, viivästyy.

Kuitenkin potilailla, joilla on xeroderma-pigmentti, DNA: n talteenottojärjestelmä on tehoton, koska perinnöllinen mutaatio muuttaa sitä sääteleviä geenejä. Tämän seurauksena korjaamattoman DNA: n aiheuttamat vauriot kertyvät ja aiheuttavat muutoksia soluissa, joista tulee nopeasti syöpä.

Tyypit xeroderma pigmentosa

KP: tä on 8 tyyppiä, riippuen vaikuttavista geeneistä, joiden mutaatio liittyy KP: hen.

  1. KP A on vakava muoto, jolla on vakavia neurologisia häiriöitä.
  2. KP B on harvinainen Cockaynen oireyhtymä. Sille on ominaista riittämätön kasvu, neurologiset häiriöt, henkinen hidastuminen.
  3. KP C on yleisin muoto. Herkkyys UV: lle, kynsien ja hiusten ongelmat.
  4. KP D - herkkyys UV: lle, neurologiset häiriöt, kehitysviive.
  5. KP E on harvinainen muoto. Suhteellisen lieviä oireita ilman neurologisia häiriöitä.
  6. KP F on muoto, joka vaikuttaa Japanin väestöön. DNA: n elvytysjärjestelmä toimii, mutta hyvin hitaasti.
  7. KP G on hyvin harvinainen muoto. Niille on ominaista neurologiset häiriöt ja kehitysviiveet.
  8. Siirtymätyyppi - herkkyys UV: lle, tauti etenee hitaasti ja elinajanodote on pidempi kuin muissa tapauksissa.

Xeroderma pigmentosan oireet

  1. Punoitus (punoitus). Herkkyys ultraviolettisäteilylle johtaa vakaviin "auringon polttamiseen", kun se on minimaalisen altistumisen jälkeen elämässä, joka paranee huonosti usean viikon ajan.
  2. Hyperpigmentaatio: kasvoille ilmestyy ”freckles”, ja kehon avoimet osat peittyvät lopulta epäsäännöllisesti ruskeat täplät.
  3. Erittäin kuiva ja ohut iho.
  4. UV-vauriot tulevat syöpään ilman asianmukaista hoitoa. Nämä voivat olla paikallisia karsinoomia tai melanoomia, jotka ovat vakavampia niiden taipumuksen leviämisen vuoksi (metastaasit).
  5. Valonarkuus. Sarveiskalvon ja sidekalvotulehduksen poikkeavuudet kehittyvät 4 vuoden iässä, ja silmämunan syöpä voi esiintyä.
  6. Psykomotorisen kehityksen neurologiset häiriöt tai häiriöt (kuurous, liikkeiden koordinointiongelmat).

diagnostiikka

Diagnoosi voidaan tehdä varhaislapsuudesta, 1–2-vuotiaasta, ensimmäisen ihon ja silmien oireiden ilmestymisestä.

Tämän vahvistamiseksi suoritetaan biopsia solujen, joita kutsutaan fibroblastiksi, keräämiseksi dermiksessä. Solutestit voivat kvantifioida DNA: n talteenoton nopeuden.

Mitä aikaisemmin sairaus on diagnosoitu, sitä nopeammin voidaan toteuttaa ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä (suojaus ultraviolettisäteilyltä, kasvainten varhainen havaitseminen).

hoito

Tällä hetkellä ei ole parannuskeinoa tästä taudista.

Ainoa tapa estää ihovaurioita ja syöpää on välttää mahdollisimman paljon ja pysyvää altistumista päivänvalolle.

Jotkut keinotekoiset valonlähteet (neon ja halogeeni) aiheuttavat haitallista ultraviolettisäteilyä, jota on myös vältettävä.

Tärkein suojatoimenpide on rajoittaa toimintaa mahdollisimman paljon ja matkustaa ulkona jopa talvella tai päivän lopussa, kun valo näyttää himmeältä. Kävely ja pelaaminen ulkona on turvallista vain yöllä.

Yleensä seuraavat toimenpiteet ovat tarpeen potilaiden suojaamiseksi auringosta:

  • On suositeltavaa käyttää suurikokoisia hattuja, käsineitä ja pitkiä vaatteita.
  • On parempi pitää hiukset pitkiä kaulan ja otsaan suojaamiseksi.
  • Jokainen ihon paljastettu osa on peitettävä "kerma, jonka ääriarvo on 50 +" joka toinen tunti.
  • Silmät on myös suojattava erityisillä laseilla tai UV-suodatusmassalla.
  • Talon ikkunat, autot ja mahdollisuuksien mukaan koulut tulisi varustaa UV-suodattimilla.
  • Valaisimet on valittava huolellisesti, jotta ne eivät aiheuta ultraviolettivaloa.

Taudin pääasiallinen riski on ihosyövän kehittyminen, joten on välttämätöntä tunnistaa ja hoitaa kaikki syöpävammat mahdollisimman pian.

Ihmiset, joilla on KP, eivät ole koskaan alttiina auringolle, ja siksi he kärsivät usein D-vitamiinin puutteesta, jota iho tuottaa auringossa. Potilaiden tulee ottaa D-vitamiinilisät, jotka ovat välttämättömiä kalsiumin imeytymisen ja terveiden luut ja hampaiden ylläpitämiseksi.

http://primohelp.ru/bolezni/kseroderma-pigmentnaja/

Xeroderma pigmentosa: valokuva, syyt, diagnoosi, hoito

Kuvia xeroderma pigmentosasta ei ole niin usein löydetty verkossa, koska sairaudet ovat melko harvinaisia. Hunaja kirjallisuudessa sitä kutsutaan lentulaariseksi melanoosiksi tai pigmentaariseksi atrofodermaksi.

Sille on ominaista useita tulehduksia, ihon atrofia, pahanlaatuiset kasvaimet, sidekalvotulehdus ja keratiitti. Prosessit korvaavat peräkkäin toisiaan, tauti on krooninen, usein uusiutumisia. Onko tämä patologia hoidettavissa ja miksi se syntyy?

Mikä on xeroderma pigmentosa: taudin etiologia

Lentikulaarinen melanoosi on geneettinen autosomaalinen resessiivinen DNA-korjaus, joka provosoi ihon epidermisen voimakkaimman herkkyyden UV-säteille. Sairaus on hyvin harvinaista, Euroopassa ja Amerikassa on keskimäärin yksi potilas miljoonaa, Japanissa ja Aasian maissa useammin - sata tuhatta. Useimmat potilaat Brasiliassa.

Xeroderma diagnosoidaan useimmiten lapsilla, jotka ovat syntyneet läheisistä suhteista. Pahanlaatuinen lentigo esiintyy isolaateissa - suhteellisen pienissä väestöryhmissä (jopa 1000 henkeä), joilla on vähäinen siviiliselvitys subjektiivisista tai uskonnollisista syistä. Demojen ja isolaattien osalta suhteellisen alhainen luonnollinen väestönkasvu on tyypillistä, mutta suuri määrä geneettisiä sairauksia.

Taudin kehittymismekanismissa on DNA-synteesin geneettinen vika, jonka seurauksena lyhyt ultraviolettisäteily tuhoaa sen. Potilaan kehossa ei periaatteessa tuoteta säteilyä neutraloivia entsyymejä.

Vähitellen genomi tuhoutuu täysin, mikä johtaa onkogeenisiin mutaatioihin. Pigmentin atropodermaa ei kutsuta vahingossa ihon syöpälääkkeenä, ja onkogeenien ja kasvaimen suppressorien pitoisuus kasvaa vain vuosittain.

Taudin oireet

Taudin alkuvaihe diagnosoidaan jo 1 vuoden iässä, vaikka joillakin potilailla esiintyy ensimmäisiä ongelmia murrosajanjaksolla, jolloin organismin hormonaalinen muutos tapahtuu.

Ensimmäisessä vaiheessa potilaille on tunnusomaista:

  • vähäisiä palovammoja myös suorassa auringonvalossa;
  • lisääntynyt valoherkkyys;
  • valonarkuus;
  • lentigininen ihottuma.
  • Seuraavassa vaiheessa merkitään:
  • ihon ennenaikainen ikääntyminen;
  • fotokeratoz;
  • kasvojen ja kaulan koodin kasvain;
  • karsinooma;
  • melanooma.

Karsinoomien suurin konsentraatio kohdistuu elinolosuhteisiin avoimiin alueisiin - kasvoihin, kaulaan, päähän ja hartioihin. Tärkein isku tulee näkyviin. Yhdeksässä kymmenessä tapauksessa havaitaan fotofobiaa, sidekalvotulehdusta ja muita silmän patologioita.

Lapsilla on mielenterveyden heikkeneminen, spastisuus, hypo tai areflexia.

syitä

Aiemmin sanottiin, että tämä on perinnöllinen sairaus. Autosomaalinen geeni on vastuussa xeroderma-pigmentin kehittymisestä, mikä johtaa synnynnäiseen vianpoiston korjaukseen, joka liittyy UV-endonukleaasiaktiivisuuden puuttumiseen.

Terveen ihmisen soluviljelmässä UV-säteillä säteilytyksen jälkeen annoksella 10 J / m, jopa 90% tymiinidimeereistä häviää DNA: sta (nopeudella 40 000 dimeeriä tunnissa), kun taas XPI-potilaiden soluissa dimeerejä ei poisteta DNA: sta ollenkaan.

Ei ole luotettavasti todettu, kuka on vastuussa autosomaalisen geenin, äidin tai isän siirrosta. Mutta tämä on aina seurausta läheisistä suhteista, alkaen 5. sukupolvesta.

Melanoosin vaiheet

Sairaus etenee jatkuvasti. Vaiheet ovat selvästi oireita.

Alkuperäinen vaihe

Ensimmäistä kertaa diagnostiikka suoritetaan alle 2-vuotiailla lapsilla kevään ja kesän aikana. Ihon avoimilla alueilla on useita punertavan ja vaaleanpunaisen värin purkauksia, joissa on helposti poistettavat asteikot, pisamia ja monivärisiä täpliä.

Kun lapsi on auringossa, uusia ihottumia esiintyy, mutta ensimmäinen ei mene mihinkään. Kosmeettisten vikojen lisäksi muita ongelmia ei havaita - lämpötila, masentunut tila, kutina jne.

Toinen vaihe

Seuraavassa vaiheessa kliiniset oireet ovat yleisiä. Teini-ikäisen iholla esiintyy atrofian, laskimotilausten, hyperpigmentoitujen alueiden esiintyminen. Iho on kirjaimellisesti täynnä kaikkia sateenkaaren värejä ja pigmenttivapaat alueet pienenevät. Ajan myötä esiintyy halkeamia, paksuja kuoria, syyliä.

On vaarallista, että pinnallisen epidermin ohella vaikutukset kohdistuvat sidekudokseen ja rustokudoksiin - prosessi etenee samalla tavalla. Sierainten ja aurkuloiden muoto muuttuu vähitellen, silmäluomet kääntyvät ulospäin, silmän sarveiskalvo tummenee.

Kolmas vaihe

Se putoaa nuoruuteen - 15-18 vuotta. Tällä hetkellä pahanlaatuisia kasvaimia on aktiivisesti kasvanut. Viimeaikaiset syyliät muuttuvat melanomeiksi, angiosarcomiksi, trichoepiteliomeiksi, keratomeiksi. Metastaasit kulkevat sisäelimiin.

Koodin ulkoisten ilmenemismuotojen ohella todetaan potilaan mielenterveyden heikkeneminen missä tahansa iässä, luun luurankon kasvu hidastuu, kallon koko pienenee.

Nuoruusiässä diagnosoidaan kseroderminen idiocy (De Sanctis-Cacqueonin oireyhtymä), jolle on tunnusomaista seuraavat oireet:

  • mikrokefaali - kallo on merkittävästi pienentynyt;
  • dementia - psykiatrinen henkinen-mnnino-oireyhtymä;
  • aivojen ja aivolisäkkeen alikehittyminen - aivot ja keskushermosto kokonaisuudessaan vaikuttavat patologiaan;
  • pareseesi - epätäydellinen halvaus
  • kasvun hidastuminen jne.

Taudin diagnosointi

Huolimatta siitä, että tauti on ilmaissut selvästi merkkejä, kokemuksen tai tietämyksen puuttuessa, se voidaan sekoittaa muihin neurodegeneratiivisiin geneettisiin sairauksiin, esimerkiksi Cockayne-oireyhtymään.

Tutkitaan lentokalvon melanoosin epäilyksiä monokromaattorilla. Tämä on spektrinen optinen-mekaaninen laite, joka on suunniteltu korostamaan yksiväristä säteilyä. Toimintaperiaate perustuu valon hajaantumiseen, jonka avulla voidaan määrittää ihon herkkyysaste UV-säteilyn vaikutuksille.

Diagnoosin vahvistamiseksi tai kumottamiseksi biopsia on välttämättä suoritettava - tutkimusmenetelmä, jossa suoritetaan solujen tai kudosten (biopsian materiaali) näytteenotto in vivo ihon kasvaimista. Sallittu pienten fragmenttien tutkimus, mutta osa terveistä soluista oli pakollinen.

Progressiivisempaa menetelmää pidetään neste- ja nestepisaroiden keräämisenä ihon kasvaimesta. Tällainen puhkaisu-biopsia sallii 90%: n todennäköisyyden vahvistaa tai kumota kasvun pahanlaatuisen luonteen.

Operatiivinen ja neulan biopsia tutkii vain kudosta. Näiden menetelmien avulla ei ole mahdollista vahvistaa atrofoderman diagnoosia. Ihotautilääkäri tutkii monimutkaista etiopatogeneesiä ja määrää asianmukaisen hoidon ottaen huomioon potilaan tilan, iän ja taudin vaiheen. Varmista, että potilas on rekisteröitynyt onkologissa.

Xeroderman hoito

Kun tauti havaitaan alkuvaiheessa, käytetään ambulatorista hoitoa, jonka tarkoituksena on vähentää herkkyyttä UV-säteilylle.

Näitä tarkoituksia varten määritä vitamiinihoito käyttäen:

  • nikotiinihappo (PP-vitamiinit) - jolla on verisuonia laajentava vaikutus pienten astioiden tasolla, parantaa mikroverenkiertoa, lisää veren fibrinolyyttistä aktiivisuutta;
  • Retinoli (A-vitamiini) - rasvaliukoinen vitamiini, antioksidantti, olennainen näkö- ja luut, terve iho, hiukset ja immuunijärjestelmä;
  • B-vitamiinit - tukevat hermoston, aivojen, sydämen ja verisuonten toimintaa, parantavat kehon suojaavia toimintoja aggressiivisesta ulkoisesta ympäristöstä.

Elimistön haavoittumiselle alttiiden alueiden hoitoon, mukaan lukien kasvut ja sinetit, määrätään kortikosteroidivalmisteita. Niitä voidaan käyttää vain monoterapiana - vain kortikosteroidien voiteina tai yhdessä sytotoksisten lääkeaineiden kanssa, joiden tarkoituksena on estää syöpäsolujen lisääntyminen ja jakautuminen.

Potilaalle on määrättävä antihistamiinihoito, joka normalisoi sisäelinten toimintaa ja vastaanottaa epäherkistäviä aineita. Tämä on joukko lääkeaineita, jotka estävät tai heikentävät kehon lisääntyneen herkkyyden eri vieraille aineille aiheuttamia kliinisiä ilmenemismuotoja ja aiheuttavat herkistymisen tilan.

Ihon suojaamiseksi auringosta määrätä erityisiä voiteita, voiteita ja suihkeita, joissa on suurin SPF.

Edellä mainittu hoito koskee vain taudin ensimmäisiä kahta vaihetta onkologin pakollisen valvonnan alaisena.

Xeroderma-pigmentin kolmannessa vaiheessa, kun tapahtuu keskushermoston ja potilaan psyyken palautumaton tuhoutuminen, hoito suoritetaan klinikalla neuropatologin ja psykiatrin valvonnassa.

Samanaikaisesti ihotautilääkärin, onkologin ja neuropatologin kanssa silmälääkärin tulee tarkkailla potilasta, koska silmät vaikuttavat samoin kuin kasvojen iho.

Eloonjäämisasteen nostaminen sallii sorkkojen papilloomien oikea-aikaisen leikkauksen. Ne ovat ensimmäisiä, jotka transformoituvat pahanlaatuisiksi kasvaimiksi ja tuottavat metastaaseja. Mitä nopeammin xeroderma on diagnosoitu, sitä nopeammin päätetään poistaa papilloomia.

Kun sorkka kasvaa on suuri, käytetään seuraavia menetelmiä:

  • kryodestruktio - ihon altistuminen matalan lämpötilan omaavalle aineelle, erityisesti nestemäiselle typelle, joka aiheuttaa patologisesti muuttuneiden kudosten tuhoutumisen;
  • laserhoito - poistaa kokonaan kasvun vahingoittamatta terveellistä kudosta, verenvuotoa ei ole - samanaikaisesti poiston kanssa verisuonet suljetaan;
  • Elektrokagulointi (cauterization) on laajalle levinnyt menetelmä tuumoreiden poistamiseksi iholta käyttämällä tietyn voiman ja taajuuden sähkövirtaa.

Melanoosiperinnön vaarat

Kuten aiemmin mainittiin, pahanlaatuinen lentigo on autosomaalinen resessiivinen häiriö, toisin sanoen valtaosa ihmisistä on perheen historiaa, jota ei rasiteta. Venäjällä pika-tapaukset ovat erittäin harvinaisia ​​- 1 potilas ja puoli miljoonaa. Yleisimmät diagnoositapaukset - Japanissa ja Brasiliassa.

Vanhemmille, joilla on lapsi, jolla on diagnosoitu pigmentti atrofoderma, riski synnyttää tulevaisuudessa samalla patologialla on 25%.

Jopa eristyksissä olevat yhteiskunnat eivät aina kohdistu massiivisiin taudin merkkeihin, sillä vähintään 5 läheisesti läheisten suhteiden sukupolvea on kuljettava, jotta geneettinen kuorma saavuttaa vakavan tason.

Esimerkki lääketieteellisestä käytännöstä. Potilas on 3-vuotias, vanhemmat ovat Japanin alkuperäiskansoja, heillä ei ollut xerodermaa. Konservatiivista, profylaktista ja tukevaa hoitoa suoritettiin 12 vuotta. 15-vuotiaana potilas kuoli metastaattisen melanooman nopeasta kehittymisestä. Perheessä on vielä kaksi lasta, kenelläkään ei ole diagnosoitu pigmentoitua xerodermaa. Samalla vaara, että lapsella on patologia, kaksinkertaistuu.

Ennuste ja ennaltaehkäisy

Valitettavasti sairaus etenee myös ajankohtaisella hoidolla. Tärkein potilasryhmä - yli 80% - ei asu 18-vuotiaaksi. Lääketieteellisessä käytännössä harvoin esiintyi 50-vuotiaita potilaita, joilla oli pigmentti xeroderma, mutta nämä ovat harvinaisimpia poikkeuksia, joista ei ole mahdollista suorittaa mitään todellisia tilastoja.

Konservatiivinen ja nopea hoito voi lievittää potilaan tilaa, vähentää valoherkkyyttä ja kipua, mutta ei voi parantaa ihmistä kokonaan.

http://syponline.ru/pigmentnaya-kseroderma-foto-prichiny-diagnostika-lechenie

Pigmentti xeroderma: syyt, oireet, hoito

Pigmentti xeroderma: syyt, oireet, hoito

Lääketieteellisessä käytännössä pigmentti xeroderma on harvinaista. Tämä on vakava geneettinen sairaus, joka aiheuttaa riskin ihmisten elämälle. Tauti liittyy solujen DNA: n talteenottoon heikentyneeseen talteenottoon, joten se muuttuu erittäin herkäksi ultraviolettisäteille.

Mitkä ovat taudin ominaisuudet? Mitä tehdä sairaaksi pelastaakseen elämänsä? Varmasti tällaiset kysymykset kiinnostavat monia ihmisiä.

Ominaisuudet pigmentti xeroderma

Xeroderma pigmentosa on sairaus, jonka piirre on perinnöllinen vika. Terveen ihmisen kehossa on entsyymejä, jotka auttavat neutraloimaan ultraviolettisäteilyn negatiivista vaikutusta ihoon. Potilaalla ei ole xerodermaa, tai hän ei lähes toimi.

Tiettyjen proteiinien avulla korjataan ultraviolettisäteilystä kärsineet kudokset. Mutta potilas alkaa mutoida.

Tämän seurauksena epänormaalien solujen lukumäärä kasvaa. Joka vuosi heistä tulee enemmän, mikä voi johtaa ihosyöpään.

Pigmentti xeroderma kehittyy suuren herkkyyden vuoksi ultraviolettisäteilylle. Mutta on edelleen haitallinen tekijä, joka voi aiheuttaa patologiaa. Se voi ilmetä liiallisen säteilyherkkyyden vuoksi.

Nämä negatiiviset tekijät aiheuttavat tällaisia ​​muutoksia:

  • pigmentaatio on häiriintynyt;
  • ihossa on atrofisia muutoksia;
  • ihon keratinointi, solujen atypia, sidekudosten rappeutuminen havaitaan;
  • lisää syöpäriskiä.

Usein xeroderma pigmentosus liittyy muutokseen terveiden ulkonäköiden äärissä, koska henkilöllä on synnynnäinen sormien tai varpaiden fuusio.

Lisäksi hampaiden terveys voi kärsiä taudista, ilmestyy kaljuuntuminen. Myös monilla potilailla kasvu hidastuu.

Syitä

Selvittää, mitkä pigmentin xeroderma-ominaisuudet, mikä on, kysymys herää, mitä mahdollisia tekijöitä provosoi taudin ulkonäkö. Patologia kehittyy tällaisista syistä:

  • autosomaalisen geenin läsnäolo, joka siirtyy vanhemmilta vauvalle;
  • sidekudoksen soluihin sijoitetun UV-endonukleaasin entsyymin puute;
  • RNA-polymeraasin puutos;
  • porfyriinien määrän kasvua.

oireet

Ihon pigmentti xeroderma jaetaan ehdollisesti neljään vaiheeseen, joilla on omat ominaispiirteensä ja oireensa.

Pigmentin xeroderma-perinnettä on erilaisia. Sillä voi olla neurologinen muoto. Tässä tapauksessa lapsi on henkisesti hidastunut. Lääkärit erottavat kaksi tämän sairauden muodon oireyhtymää:

  1. Reedin oireyhtymä. Patologian oireet täydentävät luuston luuston kasvun hidastumista. Havaittiin myös mikrokefaliaa, jolle on tunnusomaista kallon väheneminen. Tällaiset lapset ovat jäljessä henkisessä ja henkisessä kehityksessä.
  2. De Sanctis-Caccionen oireyhtymä. Sitä kutsutaan myös xerodermiseksi idioosiksi. Tällöin lapsi kokee keskushermoston häiriöitä, jotka ilmenevät kirkkaasti.

Pigmentti xeroderma

On mahdotonta huomata xeroderma pigmentosum -valmistetta, jonka kuva on nähtävissä Internetissä. Jos lääkäri epäilee tämän vaarallisen sairauden kehittymistä, hänen on diagnosoitava diagnoosi.

Voit tehdä tämän käyttämällä erikoislaitetta, jota kutsutaan monokromaattoriksi. Sitä käytetään epidermin tutkimiseen. Lääkärin tehtävänä on tunnistaa ihon liiallinen herkkyys ultraviolettisäteille.

Myös ihotautilääkäri lähettää potilaan biopsiaan. Se on erityinen laboratoriotutkimus kasvainkudoksesta.

Biopsian suorittamiseksi käytetään hiljattain ilmestyvää elementtiä. Tällaista analyysia tarvitaan materiaalin ottamiseksi. Voit tehdä tämän käyttämällä scalpelia tai muita nykyaikaisia ​​menetelmiä.

Pieni alue ihosta katkaistaan, minkä jälkeen se lähetetään tutkimukseen. Tällaiset manipulaatiot mahdollistavat tietyn diagnoosin vahvistamisen tai kumottamisen.

Patologinen hoito

Jos lääkäri on diagnosoinut pigmentin xeroderman, hoito tulee tehdä välittömästi. Ongelmana on, että tälle patologialle ei ole erityisiä hoitomuotoja.

Hoito on ehkäisevä toimenpide, joka auttaa vähentämään taudin puhkeamista. Jos käytät ehkäisyä, voit vähentää kasvainten riskiä.

Lapselle tulisi osoittaa systemaattisesti lastenlääkäri, okulisti, ihotautilääkäri ja neurologi. On suositeltavaa käydä psykologissa, koska lapsen on elettävä suljetussa tilassa, joka voi vakavasti häiritä psyyken.

Ihon suojaamiseksi tätä sairautta sairastavalla henkilöllä on suositeltavaa olla kadulla vain myöhään illalla tai yöllä. Toisin sanoen potilaan on vältettävä auringon säteet.

Jos haluat mennä ulos päivän aikana, sinun on noudatettava tiettyjä sääntöjä:

  • On tarpeen tarjota iholle mahdollisimman suuri suoja. Tätä varten käytetään päähineitä, sivusuojilla varustettuja laseja ja tiheän materiaalin asioita.
  • On tarpeen hankkia suodattimia, jotka suojaavat ultraviolettisäteilyltä. Niillä on oltava korkeimmat suojaustekijät. Tällaiset välineet voidellut kehon avoimia osia.
  • On ikkunat talon tai auton on kiinnittää erityisiä elokuvia, jotka suojaavat auringolta.

Henkilö, jolla on pigmentti xeroderma, uhkaa pahanlaatuista kasvainta. Vähentääkseen syövän riskiä on välttämätöntä estää potilasta kosketuksesta syöpää aiheuttaviin tekijöihin.

Näitä ovat tupakansavut, säteily, tiettyjen homeiden lajikkeiden myrkylliset aineet, kemialliset esineet ja nesteet.

Lapsi pakotetaan suurimman osan ajasta pimeässä, joten hänelle annetaan D-vitamiinia ja kalsiumia sisältäviä lääkkeitä. Raskaan repeytymisen vuoksi silmäterveys kärsii.

Lääkärit määräävät erilaisia ​​silmätippoja. Se voi olla "keinotekoinen kyynel" tai "kestävä". Lisäksi lapselle määrätään tippa glukokortikosteroidien kanssa.

Potilaan on voideltava vaikutusalueet erityisillä voiteilla, esimerkiksi Imikimodilla. Paranna ihmisolosuhteiden korjaavia entsyymejä.

Lääkäri määrää ne myös, jos pigmentti xeroderma on tunnistettu, lääketieteen professorien esseet voivat kuvata yksityiskohtaisemmin tämän vakavan sairauden hoitoa.

Mutta on syytä muistaa, että sinua ei voida kohdella itsenäisesti. On välttämätöntä osoittaa lapselle lääkärit.

Jos iholle tulee kasvua, sinun pitäisi mennä lääkärin puoleen. Potilas tarvitsee säännöllisesti ihon tutkimista ja tutkimista asiantuntijoilta, koska syöpä voi alkaa milloin tahansa kehittyä. Heti kun lääkärit havaitsevat pahanlaatuisen kasvaimen, ne poistavat sen eri menetelmillä.

Xeroderma pigmentosa on vakava sairaus, jonka ennuste on huono. Tällaisella taudilla ihmiset elävät jopa 10-18 vuotta. Mutta jos he havaitsevat patologian ajoissa, ja potilas seuraa lääkärin sääntöjä, suosituksia ja lääkemääräystä elämään, hänellä on mahdollisuus elää jopa 40-45 vuotta, kuten Euroopassa on kokemusta yli 40-vuotisen hoidon hoidosta.

http://plastichno.com/cosmetology/pigmentnaya-kseroderma

Xeroderma pigmentosa: oireet ja hoito

Pigmentti xeroderma (xeroderma pigmentosum) - perinnöllinen patologia, jossa iho on erittäin herkkä auringon säteille. Sitä pidetään harvinaista sairautta, mutta se muodostaa syövän. Tämä tauti vaikuttaa ihmisiin, jotka ovat syntyneet läheisessä avioliitossa tai väestössä, joka asuu erillään maantieteellisen sijaintinsa tai uskonnollisten käytäntöjensä vuoksi.

ICD-10-koodi: Q82.1 Xeroderma pigmentosa

Xeroderma: mikä se on?

Pigmentin xerodermin syy on entsyymien puuttuminen tai inaktiivisuus, jotka ovat vastuussa ultraviolettisäteiden haitallisten vaikutusten neutraloimisesta iholle. Ajan myötä mutaatioiden läpikäyneiden solujen määrä kasvaa. Tietyn ajan kuluttua vahingoittuneiden solujen kertynyt määrä voi muodostaa ihosyövän.

Tilastojen mukaan yksi henkilö 250 tuhatta kärsii tästä patologiasta. Useimmiten xerodermaa diagnosoidaan Lähi-idän ja Afrikan maissa. Enemmän tyttöjä kuin poikia kärsii taudista.

Xerodermaa aiheuttaa korkea herkkyys ultraviolettisäteilylle sekä ionisoivalle säteilylle.

Tämän taudin toverit sisältävät useimmiten sellaisia ​​patologioita, kuten sormien ja varpaiden synnynnäinen fuusio (syndactyly), hampaiden aliravitsemus, kaljuuntumisen syntyminen syntymässä (hiustenlähtö). Tällaisella mutaatiolla syntyneet lapset jäävät tavallisesti pitkälle kasvuun.

syistä

Patologian kehittymiselle on useita syitä, mutta ne kaikki liittyvät geneettisiin häiriöihin:

  1. xerodermaa sairastavalla potilaalla DNA: n leikkauksen korjausjärjestelmä, joka johtuu ns. autosomaalisen geenin läsnäolosta, hajoaa. Tällainen perintö siirretään lapselle, jos vanhemmat ovat läheisessä läheisyydessä;
  2. tämän patologian aiheuttaa myös UV-endonukleaasin entsyymin puute tai puuttuminen sidekudoksessa;
  3. RNA-polymeraasin puute joissakin ihmisissä voi olla sysäys xeroderman muodostumiselle. Tällaisissa tapauksissa ultraviolettisäteet, joiden aallonpituus on 270-320 nm, aiheuttavat taudin;
  4. asiantuntijoiden keskuudessa on hypoteesi, että porfyriinien määrän lisääntyminen kehossa on myös provosoiva tekijä xeroderma-pigmentin muodostamisessa.

oireet

Sairaus ilmenee useimmiten lapsen elämän ensimmäisenä vuotena. On kuitenkin ollut tapauksia, joissa ensimmäiset xeroderman merkit ilmenivät aikuisina ja jopa vanhuksina. Voimakkaimmat ovat auringon säteet keväällä ja kesällä. Silloin voidaan havaita ensimmäiset patologiset merkit.

Taudin oireet riippuvat sen kehitysvaiheesta. Harkitse niitä tarkemmin:

Pigmentti xeroderma vaikuttaa ihoon. 80 prosentissa tapauksista silmät vaikuttavat. Tämä ilmenee sellaisten sairauksien muodossa, kuten sidekalvotulehdus, keratiitti, iiriksen ja sarveiskalvon atrofia, mikä johtaa näön huomattavaan vähenemiseen. Silmien iholla esiintyy telangiektasiaa, hyperkeratoosia, dyschromiaa. Kasvainprosesseja ei suljeta pois.

Pigmentti xeroderma vaikuttaa ihmisen hermostoon. Pigmentin xeroderman aiheuttamat kaksi neurologista oireyhtymää on hyvin tutkittu:

  • Reedin oireyhtymälle on tunnusomaista luukudoksen kasvun viive, merkittävästi pienempi kraniinikoko, jonka seurauksena lapsella on viivästyminen henkisessä ja henkisessä kehityksessä;
  • De Sanctis-Cacquillen oireyhtymä, jota kutsutaan myös xerodermiseksi idioosiksi, on tämän patologian vakavin neurologinen muoto. Tämä taudin muoto vaihtelee merkittävästi keskushermoston ja muiden elinten toiminnan häiriöissä, kuten dementiassa, kuuroudessa, kouristuksissa, kasvun hidastumisessa ja murrosiässä, joka johtaa usein keskenmenoihin naisilla hedelmällisessä iässä. Lisäksi koordinaatio heikkenee, mikä on seurausta aivojen ja aivolisäkkeen riittämättömästä kehityksestä.

diagnostiikka

Xeroderman pääasiallinen diagnoosimenetelmä on erikoislaitteen - monokromaattorin - käyttö, jolla ihoa tutkitaan. Tämän laitteen avulla voit arvioida ultraviolettisäteilyn vaikutusta ihoon.

Informatiivisin diagnoosimenetelmä on biopsia - osa biomateriaalista laboratoriossa jatkotutkimusta varten. Skalpellin tai sähkökirurgisen menetelmän avulla lääkäri katkaisee koko muodon, samalla kun se ympäröi terveitä alueita. Tyypillisesti äskettäin muodostetut elementit valitaan biomateriaalille.

Toinen biopsian menetelmä on pistoksen näytteenotto ruiskulla neoplasmasta, jonka sisällä on neste. Biopsian avulla voit määrittää taudin vaiheen, ennustaa sen ja valita myös hoitomenetelmän. Onkologisen prosessin läsnä ollessa biopsian aikana paljastunut histologinen kuva poikkeaa olennaisesti kuvasta pahanlaatuisten solujen puuttuessa.

hoito

Ensinnäkin asiantuntijat suosittelevat potilasta välttämään suoraa auringonvaloa. Hoito pysähtyy potilaan tilan ylläpitämiseksi ja prosessin pahanlaatuisen estymisen estämiseksi.

  • Määritetään erityisiä voiteita ja voiteita, jotka voivat vähentää ihon herkkyyttä auringon säteille. Tällaisia ​​lääkkeitä ovat resokiini, hingamiini, delagil;
  • Jotta potilaan immuniteetti säilyisi, määritä vitamiinikompleksi tai erikseen jotkut vitamiinityypit, kuten nikotiinihappo, A-vitamiini, vitamiiniryhmä B;
  • kortikosteroidivoiteita käytetään ihon kuorimiseen;
  • Syyliä tulee hoitaa sytostaatteja sisältävillä voiteilla. Tämän voiteen komponentin ansiosta solut, myös pahanlaatuiset, lopettavat kasvamisen ja lisääntymisen;
  • Xeroderma-potilailla on taudin paheneminen säännöllisesti. Tällaisissa tapauksissa otetaan antihistamiineja (suprastiini, difenhydramiini), samoin kuin herkistäviä aineita (kalsiumkloridia (10%) ja natriumtiosulfaattia annetaan suonensisäisesti);
  • Suojaa ihoa ultraviolettisäteiltä, ​​jos sinun täytyy olla auringon alla, on välttämätöntä käyttää aurinkovoidetta.

Jos tauti on vaikuttanut hermostoon, potilasta tulee hoitaa erikoistuneissa klinikoissa, joissa se on neuropatologien valvonnassa.

Jos onkologinen prosessi epäillään, on onkologin vierailu tarpeen ja tarvittaessa lisädiagnostiikka. Useimmiten syylien ja papilloomien läsnä ollessa lääkärit ovat käyttäneet poistoaan, koska tällaisilla kasvaimilla on taipumusta nopeaan pahanlaatuisuuteen. Voit poistaa ne käyttämällä seuraavia menetelmiä:

  1. cryodestruction - neoplasma poistetaan jäädyttämällä nestemäisellä typellä;
  2. laserhoito - palkin, jolla on tietty aallonpituus, kohdistuu ihon ongelma-alueeseen;
  3. sähkösolukointi - varoittaa sähkövirran muodostumista. Itse kasvaimen lisäksi myös läheiset verisuonet sytytetään, mikä estää verenvuodon.

näkymät

Pigmentin xeroderma ei ole suotuisa ennuste. 75%: lla tapauksista lapset, jotka ovat syntyneet tämän patologian kanssa, eivät asu 15-vuotiaiksi. Lääketieteellisessä käytännössä on kuitenkin ollut tapauksia, joissa tämä sairaus sairastui jopa 50 vuotta.

Molekyyli- ja biokemiallinen genetiikka ei pysy paikallaan ja tekee paljon tutkimusta tämän patologian mekanismien selventämiseksi. Mutta kun on enemmän kysymyksiä kuin vastauksia.

Tämän taudin pääasiallinen ennalta ehkäisevä toimenpide on läheisten avioliittojen sulkeminen pois.

http://pro-rak.com/predrak/pigmentnaya-kseroderma/

Pigmentti xeroderma: vaarallinen ja harvinainen syöpälääke

Xeroderma pigmentosa (jota kutsutaan joskus pahanlaatuiseksi lentigoiksi, retikulaariseksi progressiiviseksi melanoosiksi ja pigmentin atrofoderma) on melko harvinainen perinnöllinen ihon sairaus. Xeroderman aiheuttamaa ihosairautta pidetään syöpälääkkeenä.

Suurimmassa osassa tapauksia tämä sairaus, jolla on perhemerkki, vaikuttaa läheiseen avioliittoon syntyneisiin jälkeläisiin. Pigmentin xeroderma-tapaukset ovat ominaisia ​​isolaateille - eristetyille ihmispopulaatioille, jotka muodostuvat joko maantieteellisen sijaintinsa tai uskonnollisten vakaumustensa vuoksi.

Mikä on xeroderma-pigmentti?

Geneettisesti määritetyksi taudiksi xeroderma on ominaista perinnöllisen vian läsnäolo, jonka ydin on se, että sairaan ihmisen elin on joko poissa tai entsyymit, jotka neutraloivat ihon ultraviolettisäteilyn haitalliset vaikutukset, eivät toimi.

Kuva pigmentistä xeroderma lapsessa

Muunnetut solut tulevat yhä enemmän, koska proteiineissa esiintyi mutaatioita, jotka ovat vastuussa ultraviolettisäteilyn aggressiivisten vaikutusten vahingoittamien kudosten palauttamisesta. Vuosittain kertyvät, vahingoittuneet solut ja kudokset aiheuttavat ihosyövän kehittymistä.

Suuri herkkyys ultraviolettisäteilylle on yksi kahdesta hyvin tutkitusta haitallisesta tekijästä, jotka edistävät xeroderman kehittymistä. Toinen tällainen tekijä on yhtä suuri herkkyys ionisoivalle säteilylle (säteilylle).

Molemmat edellä mainitut tekijät johtavat:

  • pigmenttihäiriöt;
  • ihon keratinointi;
  • atrofiset muutokset epidermissä;
  • sidekudoksen dystrofia;
  • solun atypia;
  • pahanlaatuinen prosessi.

syitä

  • Xeroderman kehittymiseen syyllinen on useimmiten autosomaalinen geeni, joka siirtyy lapselle läheisesti läheisiltä vanhemmilta. Tällöin puhutaan taudin perheen luonteesta.
  • Entsyymin UV-endonukleaasin puute tai puuttuminen sairaan henkilön sidekudoksen soluissa (fibroblastit).
  • Joillakin potilailla RNA-polymeraasin puute voi aiheuttaa xerodermin kehittymistä. Tauti kehittyy useimmiten johtuen altistumisesta ultraviolettisäteille, joiden aallonpituus on 270 - 320 nm.
  • Oletuksena on, että xeroderma voi kehittyä porfyriinien määrän lisääntyessä ihmisen kehon sisäisessä biologisessa ympäristössä sekä valoherkkien aineiden (valoherkistimien) nauttimisen vuoksi.

Klinikka ja taudin oireet

Xeroderman kliinisessä vaiheessa kolme vaihetta on selvästi erotettu toisistaan.

  1. Ensimmäiset merkit tästä jatkuvasti etenevästä sairaudesta ilmenevät kahden tai kolmen vuoden ikäisillä lapsilla (myöhemmät oireet ovat melko harvinaisia) pitkäaikaisen altistumisen jälkeen auringolle. Useimmiten tämä tapahtuu keväällä tai kesällä korkeimman aurinkoenergian aikana. Tällöin ihon avoimet alueet peitetään suurella määrällä hilseileviä laastareita, jotka vuorottelevat epätasaisella hyperpigmentoinnilla (lentigo) ja pisamia ajan mittaan. Jokaisen toistuvan säteilytyksen jälkeen nämä ilmentymät lisääntyvät.
  2. Muutaman vuoden kuluttua xerodermin kliiniset ilmenemismuodot ovat aktiivisempia. Tämä tarkoittaa taudin tuloa toiseen vaiheeseen. Tämä vaihe on luonteenomaista ulkonäköä potilaan ihoalueille, jotka ovat atrofia, hämähäkkien laskimot ja hyperpigmentoituneet alueet, mikä tekee niistä melko vaihtelevia. Ihon ulkonäkö on monin tavoin samanlainen kuin kroonisen säteilyn ihotulehduksessa havaitut ilmenemismuodot. Jotkut ihoalueet on peitetty halkeamilla, haavaumilla, kuorilla ja paikoilla. Ne saattavat näkyä ylikasvuina, jotka muistuttavat syyliä. Rusto ja sidekudokset vaikuttavat ihon mukana. Nenä ja korvien ohennettu rusto poikkesivat suun ja nenän läpiviennin luonnolliset aukot. Kun xeroderma etenee, blefariitti kehittyy, on tapauksia, joissa silmäluomien kääntyminen, limakalvojen haavaumat ovat yhteydessä silmäripsien kasvun häviämiseen ja lopettamiseen. Prosessiin liittyy usein lisääntynyt valonarkuus, sarveiskalvon repiminen ja pilvinen.
  3. Xeroderman viimeinen vaihe tapahtuu nuoruusiässä ja nuoruudessa. Tänä aikana esiintyy hyvänlaatuisia ja pahanlaatuisia kasvaimia (basaalisolukarsinooma, endoteliooma, fibroma, melanooma, angiosarkooma, trikoepitelioma, keratoma jne.). Warty kasvut, jotka usein esiintyvät potilaan iholla, ovat ominaista lisääntynyt taipumus pahanlaatuisuuteen ja metastaaseihin sisäelimissä.

Reedin oireyhtymässä taustalla oleva sairaus liittyy luuston luuston hitaaseen kasvuun, kallon koon pienenemiseen (mikrokefaali) ja lapsen henkisen ja henkisen kehityksen huomattavaan viivästymiseen.

Xeroderma pigmentosan vakavin neurologinen muoto on xeroderminen idiocy (asiantuntijat kutsuvat sitä usein De Sanctis-Cacqueonin oireyhtymäksi). Tämän taudin muodon kliinisessä kuvassa keskushermoston toiminnassa esiintyy voimakkaita häiriöitä, joihin liittyy useita tunnusomaisia ​​ihon ilmentymiä. Kun kserodermistä idiokiaa havaitaan:

  • pienipäisyys;
  • dementia;
  • aivojen ja aivolisäkkeen alikehittyminen;
  • kouristukset;
  • pareesi;
  • kuurous;
  • kasvun hidastuminen (kääpiö);
  • murrosiän hidastuminen (yleensä munasarjat ovat alikehittyneitä tytöissä, kivekset pojissa);
  • refleksi- ja koordinaatiovikoja
  • usein keskenmenoja synnytyskauden aikana.

diagnostiikka

  • Johtava diagnostinen menetelmä xeroderma pigmentosan havaitsemiseksi on ihon tutkiminen erityisellä optomekaanisella instrumentilla - monokromaattorilla. Tutkimuksen tarkoituksena on tunnistaa ihon erityinen herkkyys ultraviolettisäteilyn vaikutuksille.
  • Diagnoosin oikeellisuuden varmistamiseksi erikoistunut ihotautilääkäri lähettää potilaan biopsiaan - laboratoriotutkimukseen ihovaurioita muodostavista kudoksista. Laboratoriokokeita varten valitse tyypillisimmistä, hiljattain muodostetuista elementeistä, jotka yrittävät tehdä niiden poistamisen mahdollisimman huomaamattomaksi.

Kun suoritetaan puhkaisu-biopsia käyttäen ruiskua, jossa on kanyyli. Tässä tapauksessa punkkaus altistetaan laboratoriotestille - pisara nestettä, joka on otettu tuoreesta ihon kasvaimesta.

  • Biopsian aikana otetut kudosnäytteet tutkitaan histologisesti. Histologian perimmäinen tavoite on johtopäätös mahdollisesta jatkoterapiasta ja tarpeesta sekä taudin lopputuloksen todennäköisestä ennusteesta. Histomorfologisen tutkimuksen aikana paljastui taudin vaihe, kudosvaurion syvyys, kaukaisen kasvain ympärillä olevien solujen tila. Tutkimuksen lopussa tehdään histologinen johtopäätös, joka sisältää välttämättä mikroskooppisen kuvauksen ja nosologisen luonteen.

hoito

  • Varhaisessa vaiheessa diagnosoitu sairaus hoidetaan avohoidossa, joskus vierailee ihotautilääkäriin. Tässä vaiheessa synteettisiä malarialääkkeitä (esimerkiksi resokiini, hingamiini, delagil), joilla on kyky vähentää ihon herkkyyttä auringonvalolle, on useimmiten määrätty.
  • Immuniteetin vahvistamiseksi on määrätty vitamiinihoito: nikotiinihappo (PP-vitamiini), retinoli (A-vitamiini), ryhmän B vitamiinit.
  • Pehmeän ihon hoitoon käytetään kortikosteroideja sisältäviä voiteita, ja sytostaattien sisältämiä voiteita käytetään sorkkakasvien kasvuun. Näiden voiteiden vaikuttavalla aineella on masentava vaikutus kaikkien solutyyppien (myös pahanlaatuisten) kasvu- ja jakautumisprosessiin.
  • Taudin jaksottaisen pahenemisen tapauksessa potilaalle määrätään antihistamiinisten lääkkeiden (suprastiini, dimedroli, tavegil) ja desensitisoivien aineiden kurssi (10% kalsiumkloridin ja natriumtiosulfaatin laskimonsisäinen antaminen).
  • Jotta ultraviolettisäteilyn aggressiiviset vaikutukset estyisivät korkeimman eristämisen aikana, on määrätty laaja valikoima valoa suojaavia suihkeita, voiteita ja voiteita (esimerkiksi salolia tai kiniinivoitetta).
  • Kasvainprosessin etenemisen myötä potilas on onkologin valvonnassa.
  • De Sanctis-Cacquionen oireyhtymää sairastavia potilaita hoidetaan erikoistuneissa klinikoissa neuropatologin valvonnassa.
  • Kasvainprosessin nopean pahanlaatuisuuden estämiseksi potilaan on seurattava jatkuvasti koko asiantuntijaryhmää. Tähän ryhmään kuuluvat: onkologi, ihotautilääkäri, neuropatologi ja silmälääkäri.
  • Warty papillomatoottiset kasvaimet, joilla on erittäin suuri taipumus pahanlaatuisuuteen (ozlokachestvlenie), edellyttäen, että radikaali poistetaan ajoissa. Tätä varten käytetään laajalti kriodestruktiomenetelmiä (nestemäisellä typellä jäädyttämistä), laserterapiaa ja elektrokagulointia. Laserterapia koostuu suunnatun lasersäteen vaikutuksesta, jolla on tietty aallonpituus ihon ongelma-alueella. Vain ongelma-alue vaikuttaa. Terveet ihon alueet eivät kärsi lainkaan. Sähkösagulointimenettely vähennetään edellä mainittujen kasvainten sähkönkuormitukseen sähkövirralla. Kun näin tapahtuu, ei ainoastaan ​​vaarallisten kasvainten poistamista vaan myös niitä toimittavien verisuonten lämpöpolttoa suoritetaan kokonaan poistamalla verenvuodon mahdollisuus.

Ennuste ja ennaltaehkäisy

Suurimmalla osalla xeroderma-pigmentin tapauksista ennuste on epäsuotuisa: 75% nuorista potilaista ei asu 15-vuotiaiksi, mutta jotkut potilaat onnistuivat elämään jopa viisikymmentä vuotta.

http://gidmed.com/onkologiya/lokalizatsiya-opuholej/kozhnyj-pokrov/pigmentnaya-kseroderma.html

Lue Lisää Sarkooma

Sigmoidi syöpä: ennusteet vaiheissa 1, 2, 3 ja 4Sigmoidi syöpä, jopa polyypin ulkonäön jälkeen, ei välttämättä ilmene, se liittyy sigmoidikolonen rakenteen hienovaraisuuksiin.
Useimmiten lapsuudessa on veren syöpä. Puhumme leukemiasta, pahanlaatuisista lymfoomista, lymfogranulomatoosista. Tämän todennäköisyys on noin 70%.
Valitettavasti kukaan ei voi täysin suojautua erilaisilta ihosairauksilta. Jokaisella näistä sairauksista on useita oireita. Osa niistä liittyy tulehdukseen. Ihosairaudet, joille on tunnusomaista tämä oire, voivat sijaita lähes kaikissa ruumiinosissa.
Syöpäpotilaiden määrä maailmassa kasvaa vuosittain. Pelkästään Euroopassa rekisteröidään vuosittain yli 300 000 uutta pahanlaatuista tautia. Niiden joukossa ovat suoliston onkologiset patologiat.